Favisme

Favisme se produit en raison d'un défaut du gène G6PD, qui code pour une enzyme importante dans le corps humain. La carence enzymatique entraîne une anémie et une hémolyse et ne peut pas être traitée de manière causale. Le pronostic est très bon si les personnes touchées évitent de déclencher des substances à vie.

Qu'est-ce que le favisme?

Le favisme est l'évolution pathologique d'une carence enzymatique. Les personnes touchées présentent une mutation du gène G6PD, ce qui entraîne un manque de glucose-6-phosphate déshydrogénase dans le corps. Les conséquences sont l'anémie, une concentration trop faible d'hémoglobine dans le sang ainsi qu'une hémolyse récurrente dans laquelle les érythrocytes sont détruits.

Dans l'ensemble, un peu moins de 8 pour cent de toutes les personnes ont des mutations dans le gène G6PD; cependant, seulement 25 pour cent d'entre eux développent le favorisme. Les personnes atteintes de cette mutation génétique qui ont déjà développé des symptômes doivent éviter tout contact avec des substances qui leur sont dangereuses. Ceux-ci incluent, par exemple, les haricots Vicia faba et leur pollen.

Le favisme se produit principalement dans la région méditerranéenne, dans certaines parties de l'Afrique, au Moyen-Orient et dans certains pays asiatiques comme la Thaïlande ou l'Inde. Étonnamment, il n'y a pas d'épidémie de paludisme chez les personnes touchées par le favorisme, car les agents pathogènes du paludisme peuvent difficilement se multiplier en raison du manque d'enzymes.

causes

Le favisme est une maladie héréditaire héréditaire en tant que trait récessif lié à l'X. L'héritage étant lié à l'X, les femmes sont beaucoup moins touchées que les hommes. Les femmes peuvent compenser un défaut génétique sur un chromosome X avec l'autre. Les hommes n'ont qu'un seul chromosome X, c'est pourquoi une mutation sur un gène ne peut pas être compensée. La mutation du gène G6PD est particulièrement répandue parmi les groupes ethniques qui vivent dans la zone où l'agent pathogène du paludisme est distribué.

La glucose-6-phosphate déshydrogénase joue un rôle important dans le métabolisme humain. Une carence signifie que les composés chimiques réactifs, à savoir les peroxydes, peuvent attaquer les composants des globules rouges sans entrave. Cela provoque une anémie chronique et une hémolyse. Fondamentalement, les symptômes ne se manifestent que lorsque les personnes touchées entrent en contact avec les substances déclenchantes. Ces substances se retrouvent dans les fèves (Vicia faba), les raisins de Corinthe et les pois, entre autres.

La maladie peut également être déclenchée par diverses autres substances telles que l'acide acétylsalicylique ou les antipaludiques. Le stress et l'infection peuvent également déclencher le favisme.

Symptômes, maux et signes

Les symptômes et les plaintes n'apparaissent généralement que quelque temps après le contact avec les substances déclenchantes. Les premiers signes peuvent généralement être vus après quelques heures. Cependant, les symptômes peuvent également prendre quelques jours. Tout le monde avec un défaut du gène G6PD ne développera pas automatiquement le favisme. Pourquoi la maladie éclate chez certaines personnes atteintes de la mutation et pas chez d'autres n'est pas encore entièrement comprise.

Le favisme n'est pas rarement associé à des symptômes graves et potentiellement mortels. Les premiers signes d'une rechute sont des douleurs à l'estomac et au dos, de la fièvre, des frissons et une sensation générale de faiblesse. Avec une anémie hémolytique sévère, les patients sont généralement dans un état de choc potentiellement mortel. Si l'évolution est sévère, une poussée peut entraîner une insuffisance rénale aiguë.

diagnostic

Dans le cadre du diagnostic, une anamnèse détaillée est d'abord réalisée. Le médecin traitant pose des questions sur la prise de médicaments et sur le contact avec les aliments déclencheurs tels que les haricots des champs. Afin de poser un diagnostic final, le médecin prélève du sang, qui est examiné dans un laboratoire. En cas de déficit en G6PDH, une activité enzymatique réduite est constatée.

Afin que les résultats du test ne puissent pas être falsifiés, l'activité enzymatique des réticulocytes, précurseurs des globules rouges, est examinée. Il est également judicieux de déterminer le nombre de réticulocytes. L'évolution de la maladie est bénigne dans la plupart des cas, tant que les substances déclenchantes sont évitées. Cependant, si les personnes touchées ne savent rien de leur maladie, une carence enzymatique sévère peut survenir, ce qui réduit considérablement l'espérance de vie.

Complications

En règle générale, il n'y a pas de complications avec le favisme si le patient évite complètement le contact avec la ou les substances respectives. Cela peut restreindre la vie quotidienne et la vie, ce qui réduit la qualité de vie. Dans de nombreux cas, le favisme est difficile à identifier car les symptômes n'apparaissent que plusieurs jours après l'exposition à la substance déclenchante.

Si vous faites sans cette substance, le favisme peut être évité. Les personnes touchées souffrent principalement de fortes douleurs dans l'abdomen, l'abdomen et le dos. Il y a aussi de la fièvre et des frissons, c'est pourquoi les symptômes du favisme sont souvent confondus avec un rhume ou une grippe. De plus, il y a une sensation de faiblesse, des étourdissements et souvent des vomissements.

Cependant, le patient entre également en état de choc, ce qui peut différencier le favorisme de la grippe. S'il n'est pas traité directement, le favisme peut endommager le rein. Dans de nombreux cas, le traitement n'est pas possible. Le patient doit éviter certains ingrédients tout au long de sa vie. Cela ne réduit pas l'espérance de vie.

Les crises sévères sont traitées dans l'unité de soins intensifs et n'entraînent aucune autre plainte si elles sont traitées rapidement et rapidement. En raison du manque d'hygiène et de soins médicaux dans les pays où le favorisme a tendance à se manifester, cela peut entraîner de graves complications.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Un favisme ne peut être traité directement et causalement. Les personnes touchées ne sont donc pas toujours dépendantes d'un médecin. Surtout, en évitant les substances déclenchantes, les symptômes peuvent être complètement évités. Un médecin doit être consulté si les symptômes entraînent une urgence aiguë. C'est par exemple c'est le cas lorsque la personne a une forte fièvre et une douleur intense à l'abdomen ou au dos.

Une sensation générale de faiblesse et de fatigue peut également indiquer la maladie et doit absolument être examinée. La maladie peut également entraîner un choc. Si le patient perd connaissance en raison des symptômes, un médecin urgentiste doit être appelé directement ou l'hôpital choisi. Le plus souvent, la maladie peut être diagnostiquée par un médecin généraliste ou directement à l'hôpital. Puisqu'il n'y a pas de traitement causal de la maladie, les patients doivent éviter l'agent causal pendant toute leur vie. Dans la plupart des cas, l'espérance de vie du patient n'est pas affectée négativement par la maladie.

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Traitement et thérapie

À ce jour, il n'existe aucun traitement du favisme qui élimine la cause sous-jacente. La mutation génétique existe dès le moment de la fécondation et ne peut pas être traitée. Les personnes touchées par le favisme doivent éviter tout contact avec les substances qui causent la maladie pendant toute leur vie. Cela s'applique aux aliments comme les haricots et les pois ainsi qu'à certains médicaments. Si cela réussit, l'espérance de vie n'est pas réduite par rapport à la population non affectée.

Le favisme est particulièrement problématique si la maladie reste longtemps non détectée et qu'il y a ensuite contact avec une substance déclenchante. Cela conduit à un épisode sévère, qui doit être traité en soins intensifs. En raison de l'anémie hémolytique sévère qui peut accompagner le favisme, il existe un risque de complications graves.

Dans des cas individuels, l'haptoglobine est utilisée pour le traitement. Il s'agit d'une protéine présente dans le plasma sanguin qui est impliquée dans le transport de l'hémoglobine. Avec l'hémolyse, le taux d'haptoglobine dans le sang est faible. Ce traitement ne convient pas à tous les patients et n'est utilisé qu'en cas d'urgence.

Perspectives et prévisions

Le favisme étant une maladie génétique, il est actuellement considéré comme incurable. Avec les exigences médicales actuelles et surtout les exigences légales, aucune modification de la génétique humaine ne peut être apportée. Cependant, tous les porteurs de la mutation génique ne présentent pas une flambée des symptômes de carence enzymatique.

Les patients qui présentent des symptômes ont un bon pronostic sous certaines conditions. Avec le respect des exigences médicales, il y a la perspective d'une absence de symptômes à vie. Les altérations de la santé du déficit enzymatique sont déclenchées chez les patients affectés dès qu'ils ingèrent des substances sélectionnées par leur prise alimentaire.

Une renonciation permanente aux nutriments déclencheurs conduit à la récupération. Si la substance concernée est consommée au cours de la vie, les symptômes apparaissent immédiatement. Néanmoins, la guérison spontanée se produit dès que les substances sont éliminées de l'organisme. Dans des cas exceptionnels, des dommages irréversibles à l'organisme surviennent lorsque les substances sont absorbées.

Dans une affection aiguë due à un déficit enzymatique, une insuffisance rénale aiguë peut entraîner un dysfonctionnement des reins. Dans ces cas, le patient a besoin d'une greffe de rein de donneur afin qu'il y ait une perspective de rétablissement. Sinon, un traitement de dialyse médicale à vie est nécessaire ou le patient meurt prématurément.

la prévention

Le défaut génétique qui est à l'origine du favorisme ne peut être évité car il existe déjà avant la naissance. Pour éviter les poussées, les personnes touchées doivent veiller à ne pas entrer en contact avec des substances déclenchantes telles que les haricots des champs. Lors du traitement d'infections bactériennes ou virales, le médecin doit être informé de la carence enzymatique car certains médicaments contiennent des substances dangereuses pour les personnes touchées. Par exemple, les médicaments contenant des sulfamides ou de l'acide acétylsaliclyique ne doivent pas être pris.

Suivi

Avec le favisme, dans la plupart des cas, il n'y a pas ou seulement quelques mesures et options de soins de suivi disponibles pour la personne touchée. La personne touchée dépend principalement de la détection précoce et du traitement ultérieur de la maladie afin de prévenir d'autres complications. Ce n'est que par une détection précoce du favorisme que de nouvelles plaintes pourront être évitées.

La guérison indépendante ne peut pas se produire. Le favisme étant une maladie génétique, il peut également être transmis. Si vous souhaitez avoir des enfants, un conseil génétique doit donc également être effectué afin d'éviter cela. Dans tous les cas, la personne concernée doit éviter tout contact avec les substances déclenchantes.

Un médecin doit clarifier les substances impliquées. De plus, les personnes touchées sont très souvent dépendantes de l'aide de connaissances et d'amis ou même de la famille dans leur vie quotidienne pour rendre cela plus facile.Les conversations sont également utiles pour éviter les troubles psychologiques ou la dépression qui pourraient résulter du favorisme. On ne peut pas prédire universellement si la maladie entraînera une réduction de l'espérance de vie. Le contact avec d'autres personnes affectées peut également être utile avec cette maladie.

Tu peux le faire toi-même

Les mesures d'auto-assistance ne suffisent pas en cas de crise hémolytique aiguë. Elle a besoin d'un traitement médical immédiat. Le défaut enzymatique sous-jacent est incurable. Cependant, les personnes touchées peuvent prévenir ses conséquences - anémie et crises aiguës - en évitant les substances et produits déclencheurs.

Ceux-ci comprennent les haricots, en particulier la plante de fève et son pollen, ainsi que les pois, les produits à base de soja et les raisins de Corinthe. De nombreux médicaments peuvent provoquer une hémolyse chez les personnes présentant un déficit en G6PD, y compris les analgésiques courants tels que l'acide acétylsalicylique (AAS) ainsi que certains antibiotiques (par exemple les sulfamides et la ciprofloxacine) et les médicaments antipaludiques tels que la chloroquine.

Par conséquent, les patients doivent informer leur médecin de leur défaut enzymatique afin qu'il ne prescrive aucune de ces préparations. Les produits au henné, les boules de naphtaline et le déodorant pour toilettes contiennent souvent du naphtalène. C'est une autre substance qui peut conduire à une crise hémolytique.

Les infections peuvent également augmenter considérablement le stress oxydatif. Il est donc essentiel de le traiter à un stade précoce pour éviter une rechute. Les patients sujets à des crises majeures doivent porter une carte d'urgence. En cas d'hémolyse chronique, l'administration quotidienne d'une préparation d'acide folique atténue l'anémie. Parce que le déficit en G6PD est héréditaire, les personnes touchées devraient également faire tester leurs enfants pour le défaut.