Comme Syndrome de Klippel-Trenaunay-Weber est une malformation congénitale des vaisseaux sanguins. Les personnes touchées souffrent d'une énorme croissance de leurs membres.
Qu'est-ce que le syndrome de Klippel-Trenaunay-Weber?
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Au Syndrome de Klippel-Trenaunay-Weber c'est un complexe de symptômes inné. Des malformations se produisent dans le système vasculaire. Une autre caractéristique est un retard de croissance significatif sur les bras et les jambes. La maladie porte également les noms Syndrome de Klippel-Trenaunay, croissance géante angiectatique ou Syndrome angio-ostéohypertrophique.
Le syndrome de Klippel-Trenaunay-Weber est congénital et n'apparaît que très rarement. Jusqu'à présent, seuls environ 1000 cas de maladie ont été documentés. Le syndrome a été nommé d'après les médecins français Maurice Klippel (1858-1942) et Paul Trenaunay (1875-1938), qui ont décrit la maladie pour la première fois. Le médecin anglais Frederik Parkes Weber (1863-1962) a également contribué à cette description.
causes
Les causes exactes du syndrome de Klippel-Trenaunay-Weber n'ont pas encore été élucidées. On sait qu'au cours des deux premiers mois de la grossesse, un trouble du développement vasculaire se produit, qui affecte les vaisseaux sanguins et lymphatiques. Cela conduit à la formation de vaisseaux immatures et pas entièrement fonctionnels. L'ampleur du développement indésirable varie d'une personne à l'autre. Il y a donc toujours des tableaux cliniques uniques.
Les perturbations de la circulation sanguine et de la circulation sanguine peuvent provoquer des troubles de la croissance dans les parties affectées du corps. De plus, diverses maladies concomitantes telles qu'une position inclinée du bassin, une scoliose, une altération fonctionnelle des valves pelviennes ou une arthrose du genou chez l'enfant sont possibles.
On ne peut pas clairement établir si la formation excessive de vaisseaux est la raison de l'énorme croissance du syndrome de Klippel-Trenaunay-Weber. D'autres causes peuvent également entrer en considération, encore inconnues.
Symptômes, maux et signes
Les symptômes typiques du syndrome de Klippel-Trenaunay-Weber comprennent des malformations vasculaires. De plus, il y a une croissance énorme, qui se produit généralement d'un côté. Dans certains cas, cependant, l'effet inverse, c'est-à-dire une petite taille, peut être observé. Les déformations des vaisseaux sont perceptibles à travers les lymphangiomes. Ce sont des tumeurs bénignes sur les vaisseaux lymphatiques. De plus, des marques de feu se forment sur la peau, qui atteignent une taille frappante.
L'énorme croissance entraîne également une hypoplasie ou une aplasie des veines des jambes et le développement de varices. Une hypertrophie des tissus mous se produit également. Certaines personnes peuvent avoir des fistules artério-veineuses sur les bras et les jambes. Étant donné que les jambes des patients ont des longueurs différentes, les personnes touchées souffrent souvent de troubles de la marche.
Mais il y a d'autres problèmes causés par le syndrome de Klippel-Trenaunay-Weber dans le domaine du possible. Ceux-ci incluent des saignements, entre autres. Bien qu'ils ne surviennent chez les enfants qu'à la suite de blessures, qui peuvent également être mineures, les personnes âgées souffrent de saignements spontanés de vaisseaux dilatés. Un caillot sanguin (thrombose) présente un risque de gonflement douloureux des membres. Dans le pire des cas, la thrombose peut provoquer une embolie pulmonaire potentiellement mortelle.
Étant donné que le membre affecté devient plus abondant dans le sang, une augmentation des sueurs peut s'y produire. Les patients trouvent souvent cela extrêmement inconfortable. Un autre symptôme courant est la douleur dans le bras ou la jambe affecté. On pense que les symptômes sont causés par l'accumulation de sang. Il exerce une pression sur les capsules articulaires, les muscles ou les nerfs.
Diagnostic et thérapie
Le diagnostic du syndrome de Klippel-Trenaunay-Weber est complexe. Il est important d'examiner tous les vaisseaux du corps pour déterminer l'étendue exacte de la maladie. Pour cette raison, une échographie (examen échographique), une mesure de pression et une angiographie sont effectuées sur les artères. Une échographie aura également lieu sur les veines.
En outre, une rhéographie réflexe léger, une phlébographie et une pléthysmographie occlusive sont réalisées sur eux. La lymphographie directe et la scintigraphie lymphatique peuvent être utilisées pour examiner les vaisseaux lymphatiques. Les médecins examinent les os et les tissus mous à l'aide de rayons X, de tomodensitométrie (TDM) ou d'imagerie par résonance magnétique (IRM).
Le type d'examen qui a lieu diffère d'un patient à l'autre. En raison de la complexité des malformations vasculaires, aucun traitement curatif du syndrome de Klippel-Trenaunay-Weber ne peut être obtenu. De plus, une normalisation complète des vaisseaux est considérée comme impossible.
Complications
Dans la plupart des cas, le syndrome de Klippel-Trenaunay-Weber entraîne diverses malformations, qui surviennent principalement dans les vaisseaux sanguins des personnes touchées. Il n'est pas rare qu'une croissance géante se produise, qui affecte principalement les membres du patient. Cependant, la personne touchée peut également souffrir de petite taille.
Les vaisseaux sont déformés et des tumeurs s'y développent. En règle générale, cependant, les tumeurs sont bénignes et des taches peuvent continuer à se développer sous la peau. Il n'est pas rare que les patients souffrent de troubles de la marche ou d'autres plaintes lors de la marche ou de la course. Les jambes peuvent également avoir des longueurs différentes.
Le syndrome de Klippel-Trenaunay-Weber entraîne une augmentation des saignements et des caillots sanguins. Au cours de l'évolution de la maladie, le patient peut également développer une embolie pulmonaire qui, si elle n'est pas traitée, peut entraîner la mort du patient. Les articulations sont affectées par la douleur et il y a généralement une diminution de la résilience du patient.
Le traitement du syndrome de Klippel-Trenaunay-Weber se déroule à l'aide d'interventions chirurgicales et peut limiter de nombreuses plaintes. Dans certains cas, un traitement psychologique est également nécessaire, mais cela n'entraîne pas de complications particulières.
Quand devriez-vous aller chez le médecin?
Le syndrome de Klippel-Trenaunay-Weber est souvent diagnostiqué immédiatement après la naissance de l'enfant. Si ce n'est pas le cas, les parents doivent informer le médecin dès que des symptômes ou des plaintes inhabituels sont constatés. Les signes de petite taille ou de taille excessive doivent toujours être clarifiés par un spécialiste. Les fistules, les troubles de la marche ou les saignements sont également des signes avant-coureurs évidents. Les parents des enfants atteints doivent parler à leur pédiatre dès que possible si un ou plusieurs des symptômes mentionnés apparaissent. Cela peut examiner l'enfant et écarter ou diagnostiquer le syndrome de Klippel-Trenaunay-Weber.
Si le KTWS est la base, il orientera les parents vers une clinique spécialisée pour les maladies génétiques. Les symptômes individuels doivent être examinés et traités par différents spécialistes. Une visite chez le chirurgien orthopédiste est nécessaire pour les troubles de la marche, tandis que les changements cutanés doivent être présentés à un dermatologue. Les personnes touchées sont généralement moins résistantes et plus sujettes aux saignements et aux caillots sanguins. Une surveillance médicale étroite évite les urgences médicales et contribue au rétablissement rapide de l'enfant. La thérapie médicale peut être appuyée par des conseils thérapeutiques.
Thérapie et traitement
Le traitement du syndrome de Klippel-Trenaunay-Weber n'est pas facile. De cette manière, ni la guérison ni la restauration du système vasculaire ne peuvent être obtenues. Cependant, la détection précoce au cours des premières années de la vie joue un rôle important. De cette manière, il est possible d'éviter une évolution sévère de la maladie ou des effets à long terme grâce à un traitement rapide.
Dans certains cas, des opérations sont effectuées pour enlever les parties excessivement décontractées du système vasculaire. Ce sont pour la plupart des hémangiomes plus gros (éponges sanguines) ou des varices. Il existe également la possibilité d'influencer la croissance en longueur d'un bras ou d'une jambe.
Les vaisseaux individuels peuvent être fermés à l'aide d'un cathéter. La désactivation ciblée des veines ou artères trop volumineuses est également possible. A cet effet, un petit bouchon artificiel ou du plastique liquide est injecté. De plus, divers lasers peuvent être utilisés pour sceller les vaisseaux en surface ou dans des zones plus profondes.
Les mesures physiothérapeutiques telles que le drainage lymphatique ou les exercices de physiothérapie sont une autre option thérapeutique, utiles pour améliorer la mobilité articulaire ou la mobilité des membres. Des talons augmentés avec des jambes raccourcies ou des bas de compression ou des manchons de compression contribuent à améliorer la qualité de vie. La psychothérapie peut également être importante car elle aide les patients à mieux faire face à leur maladie.
Perspectives et prévisions
La cause du syndrome de Klippel-Trenaunay-Weber n'a pas encore été pleinement expliquée. En conséquence, les mesures de traitement sont individuelles et aucune thérapie uniforme n'est appliquée. Bien que les chercheurs et les scientifiques travaillent encore intensivement sur la recherche des causes, la percée décisive n’a pas encore eu lieu. Les médecins reçoivent les connaissances actuelles des professionnels de la santé et essaient de les intégrer au mieux lors de l'élaboration du plan de traitement. Les malformations des vaisseaux sont traitées en fonction des circonstances respectives et visent souvent à atténuer les symptômes. Une récupération complète n'est souvent pas obtenue.
Le début de la première thérapie dépend du diagnostic et est décisif pour la suite de la maladie. Plus tôt des mesures pourront être prises, meilleurs seront les résultats à long terme. Certains patients subissent une ou plusieurs interventions chirurgicales. Ceux-ci sont associés aux risques et effets secondaires habituels. S'il n'y a pas d'autres complications, la situation générale s'améliore généralement après une opération.
Les patients atteints du syndrome de Klippel-Trenaunay-Weber doivent suivre un traitement à long terme pendant toute la durée de leur vie. Des contrôles réguliers sont nécessaires afin de reconnaître les changements à un stade précoce et de pouvoir réagir en conséquence. Les différents stress causés par la maladie entraînent des complications psychologiques chez certaines personnes touchées. Celles-ci aggravent encore la situation globale et doivent être prises en compte lors de l'établissement d'une prévision.
la prévention
Il n'est pas possible de prévenir le syndrome de Klippel-Trenaunay-Weber. C'est donc une maladie congénitale. De plus, les causes exactes du syndrome n'ont pas pu être déterminées.
Suivi
Dans le cas du syndrome de Klippel-Trenaunay-Weber, un diagnostic précoce de la maladie doit principalement être effectué afin que les symptômes ne s'aggravent pas davantage. Un diagnostic précoce a généralement un effet très positif sur l'évolution ultérieure, de sorte que la personne touchée doit consulter un médecin dès les premiers signes de la maladie.
Étant donné que ce syndrome est une maladie génétique, des tests génétiques et des conseils doivent être fournis si vous souhaitez avoir des enfants afin d'éviter que le syndrome ne se reproduise. La plupart des personnes touchées dépendent des mesures de physiothérapie et de physiothérapie. Certains des exercices de ces thérapies peuvent être répétés à la maison, ce qui accélère la guérison.
Le soutien et l'aide d'autres personnes ou parents dans la vie quotidienne de la personne concernée sont également très importants. Cela peut également prévenir d'éventuelles plaintes psychologiques ou une dépression. Dans le cas du syndrome de Klippel-Trenaunay-Weber, des examens réguliers par un médecin sont également très importants afin que d'autres dommages aux vaisseaux puissent être détectés rapidement. Habituellement, cette maladie ne réduit pas l'espérance de vie des personnes touchées.
Tu peux le faire toi-même
Les possibilités d'auto-assistance sont très limitées dans le syndrome de Klippel-Trenaunay-Weber. Un point important ici est la détection et le diagnostic précoces du syndrome, car cela peut prévenir d'autres complications et des plaintes graves.
La thérapie doit donc commencer dans les premières années de la vie. La plupart des plaintes sont généralement corrigées et soulagées par des interventions chirurgicales. Après les interventions chirurgicales, les patients dépendent de mesures de physiothérapie et de physiothérapie pour restaurer la mobilité des membres. Les différents exercices peuvent généralement être effectués dans votre propre maison, ce qui peut accélérer le processus de guérison. De plus, le port de bas de contention peut avoir un effet positif sur l'évolution de la maladie et alléger d'éventuelles restrictions dans la vie quotidienne.
En général, cependant, les patients dépendent de l'aide dans la vie quotidienne. L'aide d'amis proches ou de vos propres parents et proches a un effet positif sur l'évolution de la maladie. Dans le cas de plaintes psychologiques, des conversations empathiques avec des personnes de confiance sont également utiles. Souvent, le contact avec d'autres personnes atteintes du syndrome de Klippel-Trenaunay-Weber peut également être utile, car cela conduit à un échange d'informations pouvant améliorer la qualité de vie. Cependant, la détection précoce de la maladie est toujours au premier plan.
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