Syndrome de Lesch-Nyhan

le Syndrome de Lesch-Nyhan est une maladie héréditaire rare causée par un gène défectueux sur le chromosome X. Les symptômes apparaissent sous différentes formes et affectent à la fois le corps et la psyché. Le syndrome de Lesch-Nyhan est incurable, seuls les symptômes peuvent être atténués.

Qu'est-ce que le syndrome de Lesch-Nyhan?

La cause de ça Syndrome de Lesch-Nyhan est un défaut génétique hérité de manière récessive liée à l'X. Cela signifie que le gène muté se trouve sur le chromosome X, l'un des deux chromosomes sexuels.
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le Syndrome de Lesch-Nyhan est une maladie héréditaire rare qui entraîne un trouble métabolique dû à un défaut génétique. Le gène modifié provoque une carence en enzyme HGPRT, nécessaire au métabolisme des purines.

Le trouble provoque une augmentation de l'acide urique dans le corps et une augmentation du taux d'acide urique dans le sang (hyperuricémie). La goutte se développe avec des dépôts de cristaux d'acide urique dans les tendons, les articulations, la peau et le cartilage. Les dépôts se forment également dans le système nerveux central et y provoquent des troubles.

Le syndrome de Lesch-Nyhan ne survient que très rarement, en Allemagne seulement environ 30 à 40 personnes sont touchées. Habituellement, seuls les hommes contractent la maladie. Les femmes ne sont généralement que porteuses du gène défectueux et le transmettent à leur progéniture. Ce n'est que si le gène modifié est présent deux fois, c'est-à-dire à l'état homozygote, que les femmes tomberont malades. Le syndrome de Lesch-Nyhan est également appelé syndrome d'hyperuricémie ou goutte infantile primaire.

causes

La cause de ça Syndrome de Lesch-Nyhan est un défaut génétique hérité de manière récessive liée à l'X. Cela signifie que le gène muté se trouve sur le chromosome X, l'un des deux chromosomes sexuels.

Récessif signifie qu'une personne qui a hérité d'un seul gène défectueux restera en bonne santé si l'autre gène du deuxième parent est intact. Cela explique également pourquoi le syndrome de Lesch-Nyhan touche principalement les hommes. Les femmes ont les chromosomes sexuels XX, tandis que les hommes ont XY, c'est-à-dire un seul X. Si les femelles héritent d'un X malade d'un de leurs parents, elles ont toujours le X sain, qui peut remplir pleinement toutes les fonctions.

Si les hommes contractent un X malade, la maladie éclate parce qu'il n'y a plus de X sain disponible. Le syndrome de Lesch-Nyhan ne se développerait chez les femmes que si elles héritaient d'un chromosome X malade des deux parents, ce qui est extrêmement rare.

Symptômes, maux et signes

Bien que le syndrome de Lesch-Nyhan soit une maladie congénitale, les symptômes n'apparaissent que six à huit semaines après la naissance. Auparavant, les résidus d'urine jaunâtres dans les couches des nouveau-nés atteints indiquent une maladie grave. Le premier signe clair du syndrome de Lesch-Nyhan est une envie de vomir.

Les bébés affectés vomissent plusieurs fois par jour, ce qui entraîne souvent des symptômes de carence et de déshydratation. Après dix mois, d'autres symptômes apparaissent: des désalignements notables des jambes, une réduction de l'envie de bouger et des déficits de développement. Les parents remarquent également que l'enfant ne peut pas marcher et ne fait pas de mouvements naturels.

La forme la plus bénigne de la maladie augmente également les taux d'acide urique, ce qui peut entraîner la goutte plus tard dans la vie. Dans le cours ultérieur, des infections des voies urinaires et des calculs rénaux peuvent également se former. La forme la plus sévère peut être reconnue par les malpositions mentionnées. La deuxième forme la plus grave peut être remarquée par le comportement d'automutilation caractéristique des enfants.

Les gens se mordent et se grattent les lèvres et les doigts, ce qui peut provoquer des saignements, une inflammation et d'autres inconforts. Dans la forme la plus grave, l'automutilation se produit, associée à une déficience mentale grave. Les enfants affectés sont agressifs, se mordent constamment et attaquent souvent aussi les parents et les soignants.

Diagnostic et cours

Les symptômes de la Syndrome de Lesch-Nyhan ne sont pas présents immédiatement après la naissance, mais surviennent dans les premières semaines de la vie. De la sixième à la huitième semaine, les vomissements deviennent perceptibles et il y a des résidus d'urine dans la couche, ce qui est causé par l'excrétion accrue d'acide urique.

Des signes typiques du syndrome de Lesch-Nyhan apparaissent dans les mois suivants. Les enfants bougent peu et sont à la traîne dans leur développement, à la fois physiquement et mentalement. Ils n'apprennent ni à s'asseoir ni à marcher et ils ne peuvent pas coordonner correctement leurs mouvements. Vous apprenez à parler avec un retard et ne pouvez vous concentrer que pendant un court laps de temps. Le symptôme le plus perceptible, cependant, est la compulsion incontrôlable de mordre et de se blesser ou même de se mutiler dans le processus.

Cependant, ce comportement se produit uniquement dans les formes sévères de la maladie. Dans la forme plus douce du syndrome de Lesch-Nyhan, seul l'acide urique augmente, ce qui au fil des années conduit à la goutte. Le diagnostic est d'abord posé sur la base des symptômes et d'une mesure du taux d'acide urique dans le sang. Un test génétique fournit la certitude ultime quant à la présence du syndrome de Lesch-Nyhan.

Complications

En raison du syndrome de Lesch-Nyhan, les personnes touchées souffrent de plaintes et de limitations à la fois mentales et physiques. En règle générale, la qualité de vie du patient est considérablement réduite et limitée par ce syndrome. Cela conduit à des vomissements et à une réduction de l'envie de bouger. De plus, les personnes touchées souffrent d'une position inhabituelle des jambes, ce qui peut entraîner des brimades ou des taquineries, surtout à un jeune âge.

En outre, des troubles mentaux surviennent, de sorte que les enfants en particulier souffrent de sous-développement et doivent faire face à des plaintes à l'âge adulte. Il n'est pas rare que les patients comptent alors sur l'aide d'autres personnes dans leur vie quotidienne et ne peuvent pas faire beaucoup de choses par eux-mêmes. En outre, une auto-mutilation peut également survenir, ce qui peut entraîner des plaintes psychologiques ou une dépression, en particulier chez les proches et les parents.

De même, les patients semblent souvent agressifs ou irritables, ce qui peut entraîner des restrictions sociales. Le syndrome de Lesch-Nyhan est traité par diverses thérapies et par l'utilisation de médicaments. Cependant, une évolution positive de la maladie ne peut être garantie dans tous les cas. Les patients peuvent alors être dépendants du traitement pendant toute leur vie.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Si l'enfant présente des signes du syndrome de Lesch-Nyhan, consultez rapidement un médecin. Le pédiatre doit être informé si l'enfant vomit fréquemment un à deux mois après la naissance et souffre généralement d'un malaise croissant. Si d'autres symptômes et plaintes deviennent perceptibles, tels qu'une position notable des jambes ou une diminution de l'envie de bouger, un médecin doit être appelé. Le syndrome de Lesch-Nyhan est une maladie héréditaire grave qui, si elle n'est pas traitée, peut entraîner de graves complications.

Malgré un traitement précoce, les enfants atteints souffrent de restrictions de mouvement sévères et de troubles du comportement, c'est pourquoi un contact étroit avec le médecin de famille et un physiothérapeute est nécessaire au-delà du traitement. De plus, les malades ont souvent besoin de soins psychologiques. Toute anomalie du comportement des personnes touchées doit être soigneusement traitée et réduite dans le cadre de la thérapie comportementale. Selon les symptômes, vous pouvez également consulter un urologue, un gynécologue, un gastro-entérologue ou un néphrologue. Le service ambulancier est le bon interlocuteur pour les crises et autres urgences médicales.

Traitement et thérapie

La thérapie de la Syndrome de Lesch-Nyhan se concentre principalement sur les symptômes, car la cause de la maladie, le défaut génétique, ne peut être traitée. Des médicaments sont administrés pour abaisser le taux d'urine et le régime alimentaire est pauvre en purine.

De plus, un apport hydrique élevé doit être assuré. Ces mesures visent à prévenir ou au moins réduire les dépôts d'acide urique dans le corps et les déficiences associées. Les niveaux d'acide urique doivent être vérifiés régulièrement. De plus, des mesures de précaution doivent être prises concernant l'automutilation. Des médicaments apaisants tels que le diazépam (par exemple Valium) mais aussi des neuroleptiques tels que l'halopéridol ont déjà été utilisés avec succès dans le syndrome de Lesch-Nyhan.

Des somnifères sont parfois administrés la nuit pour aider les patients à passer une nuit raisonnablement calme. Les mesures thérapeutiques dépendent cependant de la sévérité du syndrome de Lesch-Nyhan.

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Perspectives et prévisions

Le syndrome de Lesch-Nyhan a un pronostic défavorable. Il existe une disposition de la génétique humaine qui conduit à une perturbation du métabolisme. La situation juridique actuelle ne permet pas une intervention pour modifier le matériel génétique humain. Par conséquent, la cause du trouble de santé ne peut être éliminée.

Les symptômes et les irrégularités apparaissent au cours des premières semaines de vie. Dans tout le processus de développement et de croissance de la personne malade, il existe diverses déficiences ou retards. Les performances cognitives sont réduites et des troubles du comportement surviennent. S'ils ne sont pas traités, les symptômes de la maladie altèrent gravement la qualité de vie. Il existe une possibilité d'automutilation ainsi qu'un risque accru de blesser d'autres personnes.

Un traitement médical est donc essentiel pour une meilleure évolution de la maladie. Il existe une thérapie à long terme et l'administration de médicaments. Immédiatement après l'arrêt du médicament, les symptômes réapparaissent en peu de temps. Bien que la maladie ne puisse pas être guérie, les anomalies symptomatiques peuvent être bien contrôlées et surveillées en thérapie.

Malgré tous les efforts, aucune absence de symptômes n'est obtenue. En plus des troubles métaboliques, la maladie génétique entraîne également des troubles du développement irréparables. Si des thérapies et des exercices ciblés sont réalisés avec le patient à un stade précoce, une amélioration globale de la qualité de vie peut être observée.

la prévention

Une prévention contre ça Syndrome de Lesch-Nyhan n'est pas possible car il s'agit d'une maladie héréditaire causée par un gène défectueux. Si une femme enceinte est connue pour avoir le gène défectueux et si le diagnostic de syndrome de Lesch-Nyhan est posé lors d'examens prénataux (avant la naissance), la grossesse peut être interrompue.

Suivi

Pour de nombreuses maladies héréditaires, les soins de suivi sont très difficiles, même pour le syndrome de Lesch-Nyhan. Les anomalies génétiques ou les mutations peuvent avoir des conséquences si graves que les professionnels de la santé ne peuvent en atténuer, corriger ou traiter que quelques-uns d'entre eux. Dans de nombreux cas, les maladies héréditaires entraînent de graves handicaps. Les personnes touchées doivent lutter avec eux pour la vie.

Ce qui peut être fait en postcure consiste souvent uniquement en des mesures physiothérapeutiques ou psychothérapeutiques. Cependant, un traitement efficace peut être obtenu pour toute une gamme de maladies héréditaires à évolution lente.Dans le syndrome de Lesch-Nyhan, le suivi va de pair avec le type de traitement conçu pour maîtriser le trouble métabolique. En conséquence, les médicaments visent à ramener le taux d'acide urique à un niveau modéré. Le type de régime, qui peut correspondre à un régime spécifique, joue également un rôle majeur.

Les déclarations généralisées sur le type de soins de suivi ne sont autorisées que dans la mesure où elles sont rendues plus faciles pour le patient concerné dans la mesure du possible. Les maladies héréditaires peuvent provoquer des symptômes qui augmentent ou restent constants tout au long de la vie. Ils peuvent réduire considérablement la qualité de vie et la durée de vie. Dans le cas de nombreuses maladies héréditaires, les opérations n'apportent pas beaucoup de secours. Un suivi postopératoire peut être nécessaire.

Certains des symptômes ou troubles des maladies héréditaires peuvent être traités avec succès aujourd'hui. Les soins psychothérapeutiques sont utiles pour les maladies héréditaires où les caractéristiques de la maladie entraînent une dépression, des sentiments d'infériorité ou d'autres troubles psychologiques.

Tu peux le faire toi-même

Pour le syndrome de Lesch-Nyhan, le traitement se concentre sur la réduction du taux d'acide urique dans le sang. Ceci est réalisé grâce à des médicaments avec l'ingrédient actif allopurinol, accompagnés d'un changement de mode de vie.

Le médecin proposera un régime au patient au début du traitement ou le référera à un nutritionniste. En collaboration avec le spécialiste, un plan nutritionnel peut être élaboré, qui consiste idéalement en un régime pauvre en purines et un apport hydrique régulier. L'exercice régulier et la prévention du stress peuvent être des facteurs importants pour améliorer le mode de vie et réduire de façon permanente la concentration d'acide urique dans le sang.

Si les enfants sont affectés, les parents doivent prendre des mesures supplémentaires pour empêcher le comportement d'automutilation. Par exemple, il peut être nécessaire d'attacher l'enfant ou de mettre un casque comme protection de la tête. Dans les cas graves, les incisives doivent être retirées pour éviter l'automutilation typique. De nombreux patients ont également besoin de soins psychothérapeutiques intensifs. Étant donné que la maladie représente généralement un fardeau important pour les parents, une thérapie familiale peut être utile. Le thérapeute peut souvent établir un contact avec d'autres parents affectés.