Syndrome de Nicolaides-Baraitser

Au Syndrome de Nicolaides-Baraitser c'est une maladie qui ne touche qu'un petit nombre de personnes. Le syndrome de Nicolaides-Baraitser est une maladie congénitale qui est présente chez les personnes atteintes dès la naissance. Certains symptômes n'apparaissent qu'avec l'âge. Les principales plaintes du syndrome de Nicolaides-Baraitser comprennent des anomalies des doigts, une petite taille et des troubles de la pilosité du corps.

Qu'est-ce que le syndrome de Nicolaides Baraitser?

La cause exacte du syndrome de Nicolaides-Baraitser a été identifiée grâce à des études médicales et génétiques menées auprès de patients atteints. Une mutation génique sur un locus génique spécial est responsable du développement du syndrome de Nicolaides-Baraitser.
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Fondamentalement, cela représente Syndrome de Nicolaides-Baraitser maladie extrêmement rare, dont la prévalence moyenne est estimée à environ 1 sur 1 000 000. Les personnes souffrant du syndrome de Nicolaides-Baraitser souffrent généralement de symptômes tels qu'une petite taille, des convulsions, une déficience intellectuelle et des déformations des doigts.

Dans de nombreux cas, par exemple, la soi-disant brachydactylie est évidente. Selon les résultats précédents de la recherche médicale, le syndrome de Nicolaides-Baraitser est hérité de manière autosomique dominante. Le syndrome de Nicolaides-Baraitser a été décrit pour la première fois par les deux médecins Baraitser et Nicolaides en 1993. En l'honneur de ces médecins, le syndrome de Nicolaides-Baraitser a reçu son nom, qui est toujours d'actualité.

À ce jour, seuls cinq cas de syndrome de Nicolaides-Baraitser sont connus, qui sont décrits dans des ouvrages médicaux spécialisés. De nombreux médecins utilisent l'abréviation NCBRS pour nommer la maladie. Dans la langue anglaise qui devient Syndrome de Nicolaides-Baraitser généralement comme Cheveux clairsemés et retard mental désigné.

causes

En principe, le syndrome de Nicolaides-Baraitser est une maladie génétique qui affecte les personnes dès la naissance. La manifestation individuelle des symptômes est déjà établie à la naissance. Cependant, certains symptômes du syndrome de Nicolaides-Baraitser ne se développent qu'avec le temps ou n'apparaissent qu'après un certain âge.

La cause exacte du syndrome de Nicolaides-Baraitser a été identifiée grâce à des études médicales et génétiques menées auprès de patients atteints. Une mutation génique sur un locus génique spécial est responsable du développement du syndrome de Nicolaides-Baraitser. Il s'agit d'une nouvelle mutation du gène SMARCA2. Le locus exact du gène de la mutation est également connu. Les influences postnatales ne jouent donc aucun rôle dans la genèse de la maladie.

Symptômes, maux et signes

Les patients atteints du syndrome de Nicolaides-Baraitser souffrent de divers symptômes et signes de la maladie. Il est possible que les symptômes du syndrome de Nicolaides-Baraitser diffèrent légèrement dans le cas individuel ou se produisent dans une certaine combinaison. Fondamentalement, une petite taille est caractéristique de la maladie, ce qui est perceptible à un âge relativement jeune.

De plus, les personnes touchées souffrent généralement de ce que l'on appelle l'hypotrichose. En relation avec cela, ils ont tendance à avoir des poils clairsemés et clairsemés sur la tête. De plus, les personnes atteintes du syndrome de Nicolaides-Baraitser sont caractérisées par diverses anomalies de l'anatomie du visage. La microcéphalie est particulièrement évidente ici.

Souvent, les patients souffrent également de convulsions et de graves déficiences intellectuelles. Il y a des déformations sur les doigts, comme la soi-disant brachydactylie. Des épiphyses coniques et des articulations interphalangiennes clairement prononcées sont également possibles. Ce dernier symptôme résulte principalement du fait que le pourcentage de graisse sous la peau est faible.

Diagnostic et évolution de la maladie

Le syndrome de Nicolaides-Baraitser est principalement diagnostiqué sur la base des symptômes cliniques caractéristiques. Tout d'abord, il existe généralement des premières indications de la présence du syndrome de Nicolaides-Baraitser au plus tard après la naissance. Parce que certains signes de la maladie sont relativement clairement visibles même chez les nouveau-nés.

Un diagnostic prénatal est théoriquement possible en fonction de certains symptômes. En raison de la rareté de la maladie, cependant, il n'y a pratiquement pas de valeurs empiriques. Si un syndrome de Nicolaides-Baraitser est suspecté, le patient doit être examiné immédiatement.

En règle générale, les enfants atteints sont présentés à un médecin approprié relativement peu de temps après la naissance afin de classer les anomalies. Les gardiens jouent un rôle important, par exemple, ils contribuent de manière significative à la soi-disant histoire familiale. De cette manière, le médecin reçoit des informations sur les prédispositions génétiques possibles de cas similaires de maladie dans la famille du patient.

Après avoir pris l'anamnèse de la personne malade, le médecin traitant utilise diverses techniques d'examen pour diagnostiquer de manière fiable la maladie. Après les premiers examens visuels, par exemple, des procédures aux rayons X sont utilisées. Les malformations sur les doigts peuvent être détectées. Il y a aussi des indications d'une petite taille.

Le syndrome de Nicolaides-Baraitser peut être identifié de manière relativement fiable à l'aide d'un test génétique. Parce que la mutation responsable et le locus du gène affecté sont connus. Un diagnostic différentiel approfondi est essentiel pour diagnostiquer le syndrome de Nicolaides-Baraitser. Le médecin traitant doit avant tout exclure le syndrome dit de Coffin-Siris.

Complications

Le syndrome de Nicolaides-Baraitser étant une maladie héréditaire très rare, il existe très peu de données empiriques sur la survenue de complications. La plupart des complications sont susceptibles de résulter des nombreuses crises cérébrales (épilepsie). En raison du petit nombre de cas, aucune information ne peut être donnée sur l'espérance de vie générale des personnes touchées.

Cependant, il n'est pas rare que diverses complications surviennent à la suite de crises d'épilepsie, dont certaines mettent la vie en danger. À chaque crise d'épilepsie, il existe un risque de dommages et de blessures directement causés par les contractions musculaires prononcées. Les muscles du dos deviennent extrêmement tendus, ce qui peut souvent entraîner des fractures vertébrales. Les fractures vertébrales sévères courent même le risque de paraplégie.

En outre, des blessures par morsure peuvent survenir lors d'une crise d'épilepsie, qui sont causées par une morsure de langue, des lacérations, des coupures ou des lacérations. Des blessures par accident peuvent également survenir pendant la crise. Ici aussi, des blessures surviennent parfois qui mènent à la paralysie ou même à la mort. Lors d'une crise cérébrale, il peut également y avoir aspiration de particules de nourriture, de vomi ou de liquide.

Il s'agit d'une urgence potentiellement mortelle qui nécessite une intervention médicale immédiate pour éviter la suffocation. Après tout, le handicap mental sévère et les nombreuses déformations physiques ont certainement un effet négatif sur le développement psychologique de l'enfant.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Le syndrome de Nicolaides-Baraitser est une maladie congénitale qui est généralement diagnostiquée immédiatement après la naissance. En fonction de la gravité de la maladie, le médecin prendra alors immédiatement des mesures supplémentaires. Les malformations des doigts, l'épilepsie et la petite taille sont des caractéristiques typiques qui doivent être clarifiées rapidement. Si des symptômes inhabituels apparaissent pendant le traitement, le médecin doit en être informé. Un avis médical est particulièrement nécessaire si l'enfant présente des signes de retard mental. Les symptômes correspondants n'apparaissent souvent qu'au cours de la vie et deviennent progressivement plus forts. Il est d'autant plus important que les plaintes soient réglées rapidement.

Si cela est fait tôt, une augmentation des symptômes peut être évitée dans de nombreux cas. Si la famille a déjà connaissance de cas de syndrome de Nicolaides-Baraitser, un test génétique peut être réalisé avant la naissance de l'enfant. De cette manière, une maladie possible peut être identifiée et des mesures préparatoires peuvent être prises à un stade précoce. Le traitement proprement dit du syndrome de malformation est effectué par un spécialiste des maladies génétiques.

En outre, différents médecins doivent être impliqués qui peuvent traiter les malformations, l'épilepsie et les troubles mentaux. Des orthopédistes, des neurologues et des thérapeutes, entre autres, peuvent être considérés pour cela. Étant donné que la maladie de l'enfant est également un fardeau énorme pour les parents, ils devraient également chercher une aide psychologique.

Traitement et thérapie

Les symptômes du syndrome de Nicolaides-Baraitser sont congénitaux car il s'agit d'une maladie héréditaire. Pour cette raison, un traitement efficace des causes du syndrome de Nicolaides-Baraitser n'est pas pratique. Au lieu de cela, il est important de soulager les symptômes des patients affectés.

Les personnes souffrent de handicaps mentaux et physiques importants, de sorte que des soins intensifs des patients sont nécessaires. Les personnes touchées reçoivent généralement une éducation spéciale si cela est possible d'un point de vue intellectuel. Les gardiens sont accompagnés dans la prise en charge de l'enfant atteint du syndrome de Nicolaides-Baraitser.

Perspectives et prévisions

Le syndrome de Nicolaides-Baraitser est l'un des troubles de santé dont la cause peut être trouvée dans une mutation de la génétique humaine. En conséquence, le pronostic est défavorable. La raison principale est que les médecins traitants ne sont pas autorisés à modifier le matériel génétique de leur patient. Les exigences légales vous interdisent de le faire. Une complication supplémentaire est que certaines plaintes ne se développent qu'au cours de la vie. Cela peut conduire à un diagnostic tardif dans certains cas. Cependant, plus tôt la maladie peut être diagnostiquée, plus tôt les étapes de traitement nécessaires peuvent être élaborées.

Bien qu'aucun remède à cette maladie ne soit attendu, grâce à leur travail de recherche quotidien, les scientifiques réussissent à maintes reprises à développer de nouvelles méthodes thérapeutiques et formes de traitement qui atténuent les symptômes individuels. L'objectif est d'optimiser la qualité de vie du patient et de prévenir d'éventuelles conséquences sanitaires.

En raison de la déficience physique, les malades sont soumis à un risque accru de paraplégie. Il existe également une déficience cognitive. Dans l'ensemble, il n'est donc généralement pas possible pour le patient d'organiser sa vie quotidienne de manière autonome. Il dépend à vie des soins et de l'attention des autres. Cependant, les programmes d'intervention précoce ont montré des améliorations significatives dans le développement des capacités intellectuelles ces dernières années.

la prévention

Le syndrome de Nicolaides-Baraitser est une maladie héréditaire, c'est pourquoi il n'y a pas d'options connues pour une prévention efficace de la maladie.

Suivi

Le syndrome de Nicolaides-Baraitser étant une maladie génétique et donc congénitale, dans la plupart des cas, les personnes touchées ont très peu et très peu de mesures et d'options pour les soins de suivi. Les personnes touchées doivent d'abord et avant tout consulter un médecin à un stade précoce afin qu'il n'y ait pas d'autres complications ou plaintes dans le cours ultérieur.

Plus tôt un médecin est consulté, meilleure est l'évolution de la maladie, de sorte qu'un médecin doit être contacté dès l'apparition des premiers signes du syndrome de Nicolaides-Baraitser. La plupart des personnes touchées par cette maladie dépendent des soins et du soutien de leur propre famille.

Par-dessus tout, des discussions aimantes et intensives avec sa propre famille et avec d'autres proches sont très importantes pour éviter les troubles psychologiques ou le développement de la dépression. Les patients dépendent également d'un accompagnement intensif à l'école. De même, les patients atteints du syndrome de Nicolaides-Baraitser doivent être régulièrement contrôlés et examinés par un médecin. Habituellement, cette maladie ne réduit pas l'espérance de vie de la personne touchée.

Tu peux le faire toi-même

En raison du manque d'options de traitement, les proches ne peuvent que soulager les symptômes et ainsi mener une vie plus vivable. En plus d'un accompagnement intensif dans la vie de tous les jours, ils bénéficient de l'aide du bureau spécialisé en intégration en introduisant une candidature pour personnes gravement handicapées. Celles-ci sont utiles pour trouver une école spécialisée appropriée, pour faire la demande de personnel scolaire et des aides qui pourraient être nécessaires, ainsi que pour de nombreuses autres questions sur un handicap.

Le risque élevé de blessure dû aux crises d'épilepsie souvent fréquentes peut être réduit avec l'aide d'un chien d'assistance spécialement formé. Les chiens avertisseurs d'épilepsie ou de convulsions, selon leur formation, préviennent tôt avant ou en cas de crise aiguë et permettent ainsi une aide rapide ou suffisamment de temps pour prendre des précautions. Malheureusement, les frais ne sont généralement pas pris en charge par la compagnie d'assurance maladie et doivent être payés vous-même. Ces dépenses peuvent cependant être déclarées comme une charge fiscale exceptionnelle et donc quelque peu réduites.

Étant donné que les vacances pour des proches bienveillants ne peuvent que rarement être mises en œuvre comme des vacances en famille, il existe la possibilité de soins préventifs, qui peuvent être mis en œuvre directement sur la destination de vacances souhaitée. Cela garantit des soins affectueux, une proximité quotidienne avec les soignants habituels et encore suffisamment de temps libre et de détente pour les proches.

L'échange avec d'autres familles affectées est souvent enrichissant par l'échange d'expériences et peut faciliter la vie quotidienne.