Comme Tyrosinémie de type I est une maladie métabolique congénitale. Cela se produit très rarement.
Qu'est-ce que la tyrosinémie de type I?
le Tyrosinémie de type I appartient au groupe de la tyrosinémie. Il porte également les noms Hypertyrosinémie de type I ou tyrosinémie hépato-rénale. La maladie métabolique congénitale rare touche un nouveau-né sur 100 000. Ils sont hérités de manière autosomique récessive. En raison d'un défaut dans une enzyme, des produits métaboliques nocifs se forment lors de la dégradation de l'acide aminé tyrosine. Les reins et le foie sont principalement touchés par cette maladie. La survenue d'une tyrosinémie de type I peut déjà être observée chez les bébés ou les jeunes enfants.
causes
La tyrosinémie de type I est causée par une mutation sur le chromosome 15. Cette mutation entraîne une carence en enzyme fumarylacétoacétase (FAH ou FAA). L'enzyme FAH catalyse les deux produits finaux, l'acide fumarique et l'acide acétoacétique dans le cadre du métabolisme de la tyrosine. En raison de la mutation, cependant, le succinylacétoacétate, la succinylacétone et l'acétoacétate de maléyle se forment, ce qui endommage les cellules des reins, du foie et du cerveau.
En outre, la fonctionnalité de l'enzyme acide 5-aminilevulinique déshydratase est altérée par le métabolite défectueux succinylacétone. Cela entraîne des dommages aux nerfs et entraîne des attaques similaires à la porphyrie. Le gène FAH, qui est affecté par la maladie, est composé de 35 000 paires de bases. De plus, un ARNm de 1260 paires de bases est codé. La mutation la plus courante qui se produit dans la tyrosinémie de type I est un échange du nucléoside guanine contre le nucléoside adénosine, ce qui provoque l'épissage incorrect de l'ARNm.
Symptômes, maux et signes
Dans la tyrosinémie de type I, il est important de faire la différence entre une forme aiguë et une forme chronique. Si la forme la plus précoce apparaît, cela se produit 15 jours à 3 mois après la naissance de l'enfant atteint, avec une nécrose des cellules hépatiques et une insuffisance hépatique. Les bébés malades souffrent de jaunisse, de diarrhée, de vomissements, d'œdème, d'ascite, d'hypoglycémie et de saignements dans la région gastro-intestinale. L'intoxication du sang (septicémie) est une complication redoutée.
L'insuffisance hépatique aiguë est la première manifestation de la tyrosinémie de type I chez environ 80% de tous les enfants atteints de la maladie. La forme chronique entraîne des lésions hépatiques et une cirrhose au fil du temps. De plus, il existe un risque accru de carcinome hépatique. Cette maladie apparaît généralement entre 15 et 25 mois.
Les reins sont également endommagés par la tyrosinémie de type I. Ceci se remarque par une défaillance des tubules rénaux. Les dommages aux corpuscules rénaux ainsi que la dégradation de la fonction rénale sont dans le domaine du possible. Une acidose tubulaire rénale et une hypertrophie des reins peuvent également survenir.
La tyrosinémie de type I provoque également des lésions neurologiques. Les enfants atteints souffrent d'une augmentation du tonus musculaire, de sensations anormales douloureuses, d'une augmentation du rythme cardiaque et d'une obstruction intestinale. Après une courte période de récupération, la paralysie se propage à tout le corps.
Diagnostic et évolution de la maladie
En Allemagne, le taux de tyrosine dans le sang est déterminé dans le cadre d'un dépistage des nouveau-nés. Cependant, seulement 90 pour cent de tous les enfants malades peuvent être identifiés avec cette méthode. Dans les 10 pour cent restants, le niveau d'acides aminés n'augmente que plus tard. Aux USA, il est également possible de doser la succinylacétone, l'acide 5-aminolévulinique et la méthionine.
Dans le cadre du diagnostic prénatal, la succinylacétone peut être déterminée à partir du sang du cordon ombilical en pratiquant une ponction du cordon ombilical. Une autre option consiste à déterminer l'activité de l'enzyme FAH dans les cellules chorioniques ou les amniocytes. La tyrosinémie de type I étant une maladie très rare, on ne peut pas en dire plus sur la durée de la maladie. Si le traitement est administré tôt, le pronostic est généralement positif.
Complications
La tyrosinémie de type I est une maladie très grave qui, dans le pire des cas, peut entraîner la mort de l'enfant. Dans de nombreux cas, les enfants meurent quelques semaines ou quelques mois après la naissance. L'évolution ultérieure dépend beaucoup de la gravité exacte de la maladie.
Les personnes atteintes souffrent d'insuffisance hépatique aiguë et donc de jaunisse ou de diarrhée sévère. Des vomissements ou des saignements abondants dans l'estomac ou les intestins se produisent également en raison de la tyrosinémie de type I et ont un effet très négatif sur la qualité de vie du patient. Pour cette raison, la plupart des enfants meurent également d'une insuffisance hépatique.
De plus, il y a une augmentation du pouls et diverses sensations anormales. Une obstruction intestinale peut également survenir à la suite d'une tyrosinémie de type I et, dans le pire des cas, entraîner la mort du patient. Le traitement de la tyrosinémie de type I est effectué à l'aide de médicaments et d'interventions chirurgicales.
Aucune prédiction générale ne peut être faite sur l'évolution future de la maladie. Cependant, l'espérance de vie des personnes touchées est considérablement limitée. Les parents et les proches des enfants affectés souffrent également d'un stress psychologique sévère et ont donc également besoin d'un traitement psychologique.
Quand devriez-vous aller chez le médecin?
Avec la tyrosinémie de type I, la personne touchée dépend du traitement par un médecin. Cette maladie ne peut pas se guérir d'elle-même, donc un traitement par un médecin est toujours nécessaire. La tyrosinémie de type I étant une maladie génétique, un conseil génétique doit être effectué si vous souhaitez avoir des enfants afin que la maladie ne se reproduise pas. Consultez un médecin dès les premiers signes et symptômes de la maladie.
En cas de tyrosinémie de type I, le médecin doit être contacté si le patient souffre de diarrhée, de vomissements et de jaunisse. De plus, des saignements dans la région de l'estomac peuvent également contribuer à la maladie. Des sensations parasites ou une augmentation de la fréquence cardiaque peuvent également indiquer la maladie. La tyrosinémie de type I peut être diagnostiquée par un pédiatre ou un médecin généraliste. Un traitement ultérieur dépend de la gravité exacte des symptômes. Dans de nombreux cas, cette maladie réduit également l'espérance de vie des personnes touchées.
Thérapie et traitement
Le médicament NTBC (nitisinone) est utilisé pour traiter la tyrosinémie de type I. L'enzyme 4-hydroxyphénylpyruvate dioxigénase est bloquée par la nitisinone. Cela prend la tâche de catalyser une étape de dégradation précoce dans le métabolisme de la tyrosine. De cette manière, il n'y a plus de substrats disponibles qui forment des métabolites toxiques. Le médicament a un effet positif sur environ 90 pour cent de tous les bébés et tout-petits malades.
Il y a même une amélioration au stade de l'insuffisance hépatique aiguë. Le succès du traitement peut être vérifié en déterminant la quantité de succinylacétone. Cependant, le traitement médicamenteux ne peut empêcher le développement d'un carcinome hépatique. Malgré le traitement, un cancer du foie survient parfois. Un autre élément important du traitement est un régime spécial. Son objectif est de prévenir en grande partie la formation de tyrosine dans le corps. Pour le régime, l'enfant reçoit une nourriture qui ne contient ni tyrosine ni phénylalanine.
Il est également riche en calories. En raison de la valeur nutritionnelle élevée, il est possible de contrer les conditions cataboliques. De plus, la tyrosine ne peut plus être libérée dans le corps par une alimentation externe. Suite à ce régime spécial, l'enfant reçoit des aliments normaux contenant peu de tyrosine et de phénylalanine. Les repas sont distribués régulièrement et en quantités égales tout au long de la journée.
Une autre option thérapeutique est la transplantation hépatique, utilisée lorsque le NTBC n'a aucun effet sur le patient, ce qui est le cas chez environ 10 pour cent de tous les enfants.
la prévention
La tyrosinémie de type I étant une maladie héréditaire, il n’existe pas de mesures préventives efficaces.
Suivi
Dans la plupart des cas, les personnes atteintes de tyrosinémie de type I ne disposent que de quelques mesures de suivi direct, et généralement très limitées. Pour cette raison, ils devraient consulter un médecin à un stade précoce afin d'éviter d'autres complications ou plaintes liées à cette maladie. L'auto-guérison ne peut pas se produire, donc un médecin doit être contacté dès les premiers signes ou symptômes.
Dans certains cas, la tyrosinémie de type I peut entraîner des infections ou une inflammation des voies urinaires ou des reins, de sorte qu'un traitement à l'aide d'antibiotiques est nécessaire. Cependant, la maladie ne peut pas toujours être complètement guérie, de sorte que la personne affectée peut rester stérile même après une opération.
L'évolution ultérieure dépend fortement du moment du diagnostic, de sorte qu'une prédiction générale n'est généralement pas possible. L'espérance de vie de la personne touchée n'est pas réduite par cette maladie. Dans certains cas, il peut être utile d'entrer en contact avec d'autres personnes touchées par la maladie afin d'échanger des expériences et des méthodes.
Tu peux le faire toi-même
Le traitement de la tyrosinémie de type I peut être soutenu par des mesures diététiques. Une alimentation riche en énergie qui fournit au corps tous les acides aminés importants est recommandée. L'ajustement du régime alimentaire empêche le métabolisme de mobiliser la tyrosine du tissu musculaire, ce qui signifie que le métabolisme peut être normalisé relativement rapidement.
Le régime devrait autrement être équilibré et uniforme. Il est important d'avoir une alimentation dans laquelle le métabolisme n'entre pas dans un état catabolique. C'est pourquoi autant de petits repas que possible doivent être consommés, de préférence répartis uniformément tout au long de la journée. La consommation de lait, de viande et d'œufs doit être strictement limitée. Une autre mesure d'auto-assistance importante consiste à prendre les médicaments prescrits tels que la nitisinone selon les instructions du médecin.
Après une transplantation hépatique, les instructions médicales doivent être suivies en premier lieu. Un contrôle quotidien du poids et la consommation de nombreux légumes, poissons et volailles sont recommandés. La viande, le lait et les produits laitiers doivent contenir le moins de matières grasses possible. Les fruits et surtout les pamplemousses doivent être évités dans la mesure du possible après une transplantation hépatique. De plus, il existe des règles générales de conduite pour le temps après une transplantation hépatique.
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