Association VACTERL

le Association VACTERL est un complexe de diverses malformations qui peuvent être attribuées à des troubles du développement causés par des facteurs externes. Dans de nombreux cas, les défauts sont incompatibles avec la vie et les enfants sont mort-nés. La forme la plus douce de VACTERL est principalement traitée chirurgicalement.

Qu'est-ce qu'une association VACTERL?

Les syndromes de malformation chez les nouveau-nés constituent un groupe extraordinairement large de maladies, qui consiste généralement en une combinaison symptomatique de diverses malformations. Une telle combinaison de différentes malformations est le Association VACTERL. Ce terme est un acronyme. Le V représente les anomalies vertébrales, qui correspondent aux malformations de la colonne vertébrale.

Le A fait référence aux malformations anales et auriculaires du patient, qui correspondent généralement à une occlusion du rectum. Le C représente la malformation cardiaque dans le sens d'une anomalie du septum ventriculaire qui peut survenir dans le cadre du syndrome. Le T est associé aux fistules trachéo-œsophagiennes, qui créent une connexion entre la trachée et l'œsophage des personnes atteintes.

Le E fait référence à l'atrésie œsophagienne et donc à une obstruction œsophagienne.Les malformations rénales des reins sont abrégées par le R et le L représente les malformations des membres, c'est-à-dire les malformations des membres. Le terme devient synonyme de l'acronyme Association VACTERL Syndrome du PÈRE utilisé. Un peu plus de dix pour cent de toutes les mortinaissances sont associées à l'association VACTERL.

causes

Une prévalence d'environ un cas sur 5000 naissances est donnée pour l'association VACTERL. Les enfants atteints ne présentent généralement pas toutes les malformations mentionnées en même temps. Si trois des malformations sont présentes, l'association VACTERL est déjà mentionnée. Le complexe de symptômes provient de troubles du développement embryonnaire.

Dans environ 90% des cas, les malformations affectent les garçons. Le risque de récidive pour chaque grossesse ultérieure des parents affectés est inférieur à un pour cent. L'hérédité possible se déroule apparemment selon un mode d'hérédité autosomique récessif. Si le cerveau est également affecté par des malformations, il semble qu'il s'agisse d'un héritage récessif lié à l'X. VACTERL semble être entièrement sporadique dans la majorité des cas.

Au lieu de facteurs génétiques, on suppose de plus en plus que des facteurs exogènes sont la cause de troubles du développement. Selon les spéculations, le diabète sucré d'une mère, par exemple, peut perturber la différenciation du tissu conjonctif mésenchymateux jusqu'au 30e jour de développement.

Symptômes, maux et signes

Les nouveau-nés avec une association VACTERL souffrent d'au moins trois des malformations caractéristiques. Ces malformations incluent des anomalies vertébrales dans environ 80% des cas, qui sont souvent associées à des anomalies des côtes. Jusqu'à 90% des patients ont également un anus imperforé ou une atrésie anale.

Entre 40 et 80 pour cent ont également une malformation cardiaque et environ la même proportion sont affectées par des fistules trachéo-œsophagiennes, qui sont généralement associées à une atrésie œsophagienne. Des malformations rénales telles que l'échec d'un rein, du rein en fer à cheval ou du rein kystique et dysplasique surviennent dans 50 à 80 pour cent des cas.

Environ la moitié de toutes les personnes touchées ont des malformations des membres. Classiquement, les défauts des extrémités correspondent à des malformations radiales telles que l'aplasie du pouce ou l'hypoplasie. Les malformations et leur combinaison sont les éléments clés de l'association. Cependant, de nombreux patients présentent également d'autres malformations, telles que des anomalies cérébrales.

Diagnostic et évolution de la maladie

Lors du diagnostic de l'association VACTERL, le médecin doit utiliser le diagnostic différentiel pour écarter de nombreux autres syndromes malformations, tels que la trisomie 18, 18 et la séquence de Potter. Selon les malformations présentes, cela peut être une tâche difficile. Dans certaines circonstances, l'anamnèse et la connaissance des dispositions familiales existantes ou non existantes pour des maladies héréditaires cliniquement similaires peuvent aider au diagnostic différentiel.

Un diagnostic prénatal par échographie est une circonstance assez rare pour l'association VACTERL. Malgré la possibilité d'une amniocentèse prénatale avec caryogramme ou FISH, le diagnostic est généralement posé après la naissance via un examen visuel, une échographie, une échocardiographie ou un électrocardiogramme, un EEG et un examen aux rayons X. Des tests sensoriels approfondis font également partie du diagnostic postnatal. Le pronostic du patient varie en fonction des malformations dans le cas individuel. Alors que certaines malformations sont associées à une évolution mortelle, d'autres peuvent être associées à la vie.

Complications

Dans l'association VACTERL, les patients souffrent de différentes malformations et malformations. Celles-ci ont un effet très négatif sur la qualité de vie de la personne touchée et la réduisent énormément. La plupart des patients sont donc toujours dépendants de l'aide d'autres personnes dans leur vie et ne peuvent plus faire face seuls à la vie quotidienne. L'absence de rein peut également entraîner une gêne considérable et, dans le pire des cas, entraîner la mort de la personne concernée.

De plus, des malformations surviennent également au niveau des doigts ou des mains, ce qui peut rendre la vie quotidienne difficile au patient. De plus, l'association VACTERL peut également conduire à des anomalies cérébrales, de sorte que la plupart des personnes atteintes sont mentalement handicapées et souffrent d'une intelligence considérablement réduite. Les parents et proches sont également affectés par des troubles psychologiques dus à l'association VACTERL et souffrent souvent de dépression sévère.

Comme seuls les symptômes de l'association VACTERL peuvent être traités, aucune complication supplémentaire ne survient. Avec l'aide de médicaments et de diverses thérapies, certains des symptômes peuvent être limités. Cependant, les personnes touchées dépendent du traitement pendant toute leur vie. La maladie peut également réduire l'espérance de vie du patient.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Avec l'association VACTERL, la personne concernée est généralement toujours dépendante d'une visite chez le médecin, car cette maladie ne peut pas guérir de manière autonome. Plus tôt un médecin est consulté, meilleure est l'évolution de la situation, de sorte qu'un médecin doit être contacté dès l'apparition des premiers symptômes ou signes de la maladie. Si les parents ou le patient souhaitent avoir des enfants, un conseil génétique peut également être réalisé pour éviter que l'association VACTERL ne se reproduise.

Un médecin doit être contacté pour cette maladie si la personne concernée souffre d'analgésie. Dans la plupart des cas, des fistules apparaissent dans la zone de l'anus. En outre, des problèmes cardiaques peuvent également indiquer la maladie, les personnes touchées souffrant également de malformations congénitales des extrémités. Un rein manquant peut également indiquer cette maladie.

Le diagnostic de l'association VACTERL est posé par un pédiatre ou un médecin généraliste. La question de savoir si et comment la maladie peut être traitée dépend dans une large mesure de la gravité des symptômes, de sorte qu'une prédiction générale n'est généralement pas possible. Dans certains cas, l'association VACTERL réduit également l'espérance de vie de la personne.

Thérapie et traitement

Le traitement causal n'est pas disponible pour les patients avec l'association ACTERL. Il n'y aura pas non plus de thérapie causale dans un proche avenir, car le complexe de malformation n'est pas dû à des facteurs génétiques, mais à des facteurs externes. Cependant, une fois ces facteurs connus, il peut être possible de prévenir le complexe. Le traitement du patient est purement symptomatique.

Les symptômes étant des malformations, le traitement consiste principalement en des interventions chirurgicales pour corriger la malformation. La planification du traitement est essentielle et dépend fortement de la constitution générale du nouveau-né. Surtout, les déformations cardiaques et les symptômes tels que l'atrésie de l'œsophage doivent être traités chirurgicalement le plus rapidement possible afin d'augmenter les chances de survie du patient.

S'il existe plusieurs malformations sévères de qualité critique et si la constitution générale du patient est mauvaise, une correction précoce n'est souvent pas possible. Dans de tels cas, les parents des personnes touchées reçoivent un traitement de soutien dans le cadre d'un accompagnement psychothérapeutique. Les défauts des membres, de la colonne vertébrale et des intestins sont dans de nombreux cas les plus faciles à corriger.

la prévention

Un conseil génétique doit toujours être effectué si l'association VACTERL est suspectée. Aucune autre mesure préventive n'est disponible, car les facteurs externes responsables du développement de la maladie ne sont pas encore connus en détail.

Suivi

Étant donné qu'une association VACTERL n'est pas fondamentalement curable ou traitable, mais que seules les malformations individuelles des os, de l'anus, du cœur, de l'œsophage, des reins et des membres résultant de l'association VACTERL peuvent être traitées, le traitement de suivi est également basé sur le VACTERL L'association a entraîné des malformations.

En cas de malformations des membres, le traitement de suivi des personnes touchées doit être axé sur l'apprentissage de la vie avec le handicap physique qui en résulte. Si nécessaire, des soins à vie peuvent être nécessaires ici. La psychothérapie peut également aider à vivre avec le handicap.

En cas de malformations cardiaques et / ou rénales, un suivi médical rapproché tout au long de la vie doit être assuré afin de pouvoir identifier et traiter les problèmes organiques à un stade précoce. Outre une surveillance régulière des valeurs des organes dans le sang, cela doit également inclure une imagerie régulière (échographie, IRM, TDM) des reins et du cœur.

En cas de malformations de l'anus et / ou de l'œsophage, les deux doivent également être régulièrement examinés par un médecin afin d'identifier d'éventuelles maladies secondaires à un stade précoce et de pouvoir prendre des contre-mesures. Dans le cas d'une fistule congénitale entre l'œsophage et la trachée, une imagerie régulière (TDM, TRM) de la zone doit également être réalisée afin d'identifier et de traiter le développement d'une nouvelle fistule ou de complications au niveau de la zone cicatricielle à un stade précoce de la croissance.

Tu peux le faire toi-même

L'association VACTERL est traitée de manière symptomatique. La thérapie et les mesures d'accompagnement sont basées sur les malformations respectives. L'enfant doit être épargné après la chirurgie. Des mesures générales telles que le repos, le soin complet des plaies et une consultation régulière avec le médecin s'appliquent. Si l'enfant a une fente labiale et palatine, l'enfant affecté doit suivre une formation en orthophonie. Un entraînement respiratoire peut être nécessaire en cas d'atrésie choanale.

En raison du grand nombre de malformations, des limitations physiques subsistent toujours. Souvent, la vie doit être entièrement adaptée à la maladie de l'enfant. Cela comprend un appartement accessible aux handicapés ainsi qu'une thérapie d'accompagnement. L'enfant peut être informé de sa maladie à un stade précoce. Cela conduit souvent à une meilleure compréhension de la maladie, ce qui améliore également la perspective d'une vie heureuse.

Enfin, les enfants souffrant de l'association VACTERL doivent être surveillés en permanence. Ceci est nécessaire en raison du risque élevé d'accidents et de chutes auxquels les patients sont exposés en raison des malformations. Bien que la maladie ne puisse être traitée que de manière symptomatique, une thérapie d'accompagnement appropriée peut permettre aux enfants de vivre une vie relativement sans symptômes sans restrictions majeures dans la vie quotidienne.