Syndrome adrénogénital

le Syndrome adrénogénital est désigné dans le catalogue de l'OMS sous le numéro E25.0 comme «trouble androgénital congénital lié à une carence enzymatique». Elle est causée par des perturbations de la synthèse des hormones dans le cortex surrénalien et conduit à un apport insuffisant du corps en cortisol.

Qu'est-ce que le syndrome adrénogénital?

Le syndrome adrénogénital est caractérisé par le fait que l'interaction entre le cortex surrénalien, la thyroïde et l'hypothalamus et l'hypophyse est perturbée. Tous les quatre sont impliqués dans l'apport d'hormones dans le corps humain.

Les hormones cortisol et aldostérone sont principalement affectées par le dysfonctionnement. Si, par exemple, il manque de l'aldostérone, cela peut également être associé à une perte considérable de sel. Une autre caractéristique du syndrome adrénogénital se trouve chez les adolescents. Chez les patients de sexe masculin, les organes génitaux se développent plus tôt que la normale et les femmes ont des caractéristiques nettement masculines.

Les perturbations du taux de cortisol provoquent des troubles du sommeil et limitent gravement les performances tout au long de la journée. Cela peut conduire au syndrome de fatigue chronique.

causes

Selon l'enzyme spécifiquement affectée, la cause du syndrome adrénogénital peut être classée en cinq types.

Dans le type 1, la production de protéine StAR est altérée. Une sous-espèce présente des troubles de la cholestérol monooxygénase, mais n'a jusqu'à présent été détectée que dans un seul cas.

Dans le type 2, la 3bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase est perturbée. Le type 3 survient avec une fréquence significative et se manifeste par un trouble de la 21-hydroxylase. Le type 4, dans lequel les changements sérologiques de la 11-bêta-hydroxylase peuvent être détectés, occupe la deuxième place en termes de fréquence.

La 17alpha-hydroxylase est perturbée dans le type 5, qui est diagnostiqué assez rarement. Des différences régionales peuvent également être observées. Le syndrome adrénogénital de type 1, par exemple, est très rare en Europe, alors qu'il se rencontre avec une fréquence significative en Corée du Sud et au Japon.

Symptômes, maux et signes

Le syndrome adrénogénital classique se manifeste par une masculinisation prénatale des organes génitaux externes chez les personnes de sexe féminin. Chez les hommes, le principal symptôme est la perte de sel. Selon qu'il s'agit d'une forme avec ou sans perte de sel, cela peut entraîner un retard de croissance ou un choc. Dans le pire des cas, l'enfant tombe dans le coma.

Chez les deux sexes, des niveaux excessifs d'hormones mâles se développent pendant l'enfance, ce qui se traduit par une grande taille, de l'acné, une rupture prématurée de la voix et des cheveux génitaux, un manque de menstruation et d'autres plaintes. Les enfants non traités deviennent petits et souffrent souvent d'obésité, de changements métaboliques et d'infertilité à l'âge adulte.

Il existe également un risque accru de problèmes cardiovasculaires et d'autres complications. L'AGS tardif n'est généralement pas associé à la masculinisation prénatale. Cependant, des symptômes tels que des poils pubiens prématurés et de l'acné peuvent également apparaître ici. Les personnes touchées souffrent souvent de grande taille et sont pour la plupart stériles.

De plus, le syndrome adrénogénital peut être reconnu sur la base de malformations externes ou de déformations. Ainsi, dans certains cas, les organes génitaux sont excessivement petits ou grands. Chez les filles, la croissance des seins peut être perturbée. D'autres symptômes dépendent de la forme particulière de l'AGS.

Diagnostic et cours

Le premier moyen de diagnostic est une analyse dite des gaz du sang basée sur une anamnèse générale. Le rapport des bases et des acides dans le sang est vérifié. Une détermination des électrolytes est également effectuée pour déterminer dans quelle mesure la perte de sel a progressé dans le métabolisme.

Dans un deuxième temps, des examens sanguins et urinaires sont réalisés en parallèle pour obtenir des indications d'une perturbation de l'apport en 17-hydroxy-progestérone. La preuve des changements dans le taux de cortisol peut également être fournie par des tests de salive, grâce auxquels des changements au cours de la journée peuvent également être trouvés qui indiquent une fatigue surrénalienne.

Le test ACTH est utilisé comme un autre outil de diagnostic. Pour les bébés, ce test est l'un des tests standard qui sont effectués immédiatement après la naissance en Allemagne. Chez l'enfant à naître, le diagnostic peut être effectué en examinant le liquide amniotique.

Complications

Tout d'abord, avec le syndrome adrénogénital, le patient souffre d'une androgénisation sévère. C'est un problème énorme, en particulier pour les femmes, et peut entraîner de graves troubles de la confiance en soi et des complexes d'infériorité. Souvent, un pseudo-pénis se développe également.

Les personnes atteintes souffrent de fatigue et de troubles du sommeil. Ils sont également plus touchés par les maladies infectieuses et tombent plus souvent malades. Le corps se développe relativement rapidement et fortement. La masculinisation conduit à l'intimidation et aux taquineries, en particulier dans l'enfance, ce qui peut entraîner de graves plaintes psychologiques et une dépression.

Un traitement psychologique de l'enfant et des parents est souvent nécessaire pour faire face à ce syndrome. Malheureusement, le syndrome ne peut pas être guéri de manière causale, le traitement vise donc uniquement à réduire les symptômes. Surtout, les hormones manquantes sont remplacées afin de contrer le syndrome.

Comme le corps ne produit pas du tout les hormones manquantes, le patient doit généralement les prendre toute sa vie. Il n'y a pas d'autres complications. Si la maladie est diagnostiquée pendant la grossesse, la mère peut également prendre des médicaments. L'espérance de vie n'est pas réduite. Le développement de l'enfant a également généralement lieu.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Les femmes atteintes du syndrome adrénogénital devraient demander conseil à un généticien humain si elles souhaitent avoir des enfants. Celui-ci procède à une analyse ADN et aide à évaluer le risque de maladie pour l'enfant à naître. Si cela augmente en raison de l'hétérozygotie du partenaire, un traitement prénatal est effectué. Cela empêche la masculinisation chez les filles.

Chez les garçons, les symptômes sont moins visibles et généralement seulement lorsqu'une crise de perte de sel potentiellement mortelle se produit. Si les enfants atteints semblent insensibles, vomissent fréquemment ou tombent dans le coma, cela doit être classé comme une urgence. Cela nécessite une action immédiate. L'endocrinologue pédiatrique fournit des soins supplémentaires et un traitement médicamenteux.

Une crise surrénalienne peut également survenir chez les adultes. Les symptômes tels que l'hypertension artérielle, les nausées, les vomissements ou le choc nécessitent une attention médicale immédiate.

Les femmes devraient consulter un gynécologue si elles ont un désir insatisfait d'avoir des enfants ou si elles manquent leurs règles. Si vous développez également des signes de virilisation, la bonne personne de contact est un endocrinologue en médecine interne. Si un AGS d'apparition tardive est suspecté, le médecin effectuera divers tests.

Une transpiration accrue, une acné prononcée et un léger gain de poids ne sont pas à craindre en eux-mêmes. Ces signes peuvent être une conséquence normale de la puberté ou d'un déséquilibre hormonal.

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Traitement et thérapie

Le traitement dans le sens de l'élimination de la cause n'est pas possible pour le syndrome adrénogénital car il s'agit d'un défaut génétique congénital. Un traitement symptomatique est donc effectué, qui consiste à remplacer les hormones manquantes.

Celle-ci doit durer toute la vie, même si en ce qui concerne la posologie, il faut noter qu'elle doit être temporairement augmentée dans les situations de stress. On utilise principalement des préparations contenant de la fludrocortisone et des corticoïdes minéraux.

Ces traitements hormonaux de remplacement doivent être débutés le plus tôt possible. Cela a conduit au développement de technologies avec lesquelles les filles peuvent recevoir des corticoïdes pendant qu'elles sont encore dans l'utérus.

Perspectives et prévisions

En règle générale, ce syndrome conduit à une très forte masculinisation du patient. Au cours de l'évolution de la maladie, un pseudopénis peut se développer chez la femme. Le corps se développe relativement rapidement et la puberté survient tôt. Dans la plupart des cas, les personnes touchées souffrent également de troubles psychologiques et parfois de dépression. Des taquineries et des brimades peuvent survenir chez les enfants.

Il existe également une fatigue sévère, causée par des troubles du sommeil. Le patient est également très sensible à diverses infections et maladies et souffre souvent d'inflammation. La qualité de vie de la personne touchée est sévèrement limitée par le syndrome.

Ce syndrome est traité à l'aide d'une hormonothérapie, qui réussit généralement. Il n'y a pas d'autres complications et plaintes. Le patient peut déjà recevoir les hormones nécessaires dans l'utérus, de sorte que les symptômes sont sévèrement limités après la naissance. Le syndrome peut être complètement limité au cours du traitement ultérieur de sorte qu'il n'y ait plus de plaintes pour le patient.

la prévention

Puisqu'une anomalie génétique a été identifiée comme la cause, la prévention au sens plus étroit n'est pas possible. Mais avec certaines mesures, les effets peuvent être atténués. Il est ici très important d'éviter systématiquement le stress.

L'alimentation peut également contribuer de manière significative à soulager la pression sur le métabolisme. Il faut savoir que certains des conseils de l'OMS sur une alimentation saine sont complètement bouleversés.

La méthode de mariage Logi, qui a été développée par l'Université de Harvard, est particulièrement intéressante. Au lieu de trois repas, vous devez répartir votre apport alimentaire uniformément sur la journée. De cette manière, les fluctuations de l'équilibre du cortisol dues à l'heure de la journée sont compensées.

Suivi

En règle générale, les patients atteints de ce syndrome n'ont pas de mesures ou d'options spéciales pour les soins de suivi. La personne concernée dépend principalement de la détection et du diagnostic précoces de ces plaintes afin d'éviter d'autres plaintes ou complications. L'auto-guérison ne peut pas se produire, de sorte que la détection précoce est le principal objectif de cette maladie.

Si la personne concernée souhaite avoir des enfants, un conseil génétique peut également être effectué afin d'éviter que le syndrome ne se transmette aux descendants. Puisqu'il s'agit d'une maladie héréditaire, ni un traitement complet ni un traitement causal ne peuvent être effectués. Ce syndrome peut également réduire l'espérance de vie de la personne touchée.

Le traitement lui-même se déroule généralement par l'administration de médicaments. La personne touchée doit s'assurer du dosage correct et d'un apport régulier. Un médecin doit toujours être consulté en premier s'il y a des questions ou des incertitudes. D'autres mesures de suivi ne sont ni nécessaires ni possibles. Dans le cas des enfants, les parents, en particulier, doivent s'assurer que le médicament est pris correctement.

Tu peux le faire toi-même

Les personnes souffrant du syndrome adrénogénital doivent recevoir un traitement médical à vie. Un mode de vie actif et une alimentation adaptée sont recommandés au quotidien. Le médecin recommandera une alimentation équilibrée avec suffisamment de vitamines et de minéraux. De plus, le patient doit boire suffisamment de liquides pour minimiser le risque d'une urgence médicale.

Les patients AGS doivent également avoir une pièce d'identité d'urgence avec eux. En cas d'urgence médicale, les secouristes peuvent appeler immédiatement le service ambulancier et fournir les premiers soins. L'identité d'urgence doit également être portée avec vous une fois le traitement médicamenteux terminé. Étant donné que le médicament contre l'AGS doit souvent être poursuivi pendant toute la vie, une attention particulière doit être portée à tous les effets secondaires et interactions. Surtout dans les premières semaines et mois après le début du traitement, il est important d'identifier les complications et d'ajuster le médicament.

Après quelques mois, le médicament doit être adapté de manière optimale aux symptômes, ce qui minimise les troubles hormonaux et réduit le risque d'urgence médicale. En cas d'apparition de symptômes inhabituels, il est préférable de contacter immédiatement le service médical d'urgence ou un médecin urgentiste.