Déficit en alpha-1 antitrypsine

UNE Déficit en alpha-1 antitrypsine est une maladie héréditaire caractérisée par une synthèse incorrecte d'alpha-1-antitrypsine dans le foie, causant des dommages au foie et aux poumons. Le déficit en alpha-1 antitrypsine est l'une des causes de maladies respiratoires qui n'est souvent pas reconnue ou reconnue tardivement.

Qu'est-ce que la carence en alpha-1 antitrypsine?

La carence en alpha-1 antitrypsine est une maladie héréditaire qui a des effets négatifs durables sur les poumons et le foie. Comme le gène responsable de la maladie peut être sujet à diverses mutations, différents tableaux cliniques peuvent émerger.

Celles-ci vont des formes bénignes de la maladie, qui ne peuvent être accompagnées d'aucun symptôme, aux formes sévères de déficit en alpha-1 antitrypsine, qui peuvent entraîner une cirrhose hépatique et un emphysème pulmonaire.

De plus, il est déterminant pour la forme de la maladie que le défaut génétique responsable d'un déficit en alpha-1-antitrypsine soit transmis d'un parent (hétérozygote, forme légère) ou des deux parents (homozygote, forme sévère).

causes

Le déficit en alpha-1-antitrypsine est dû à un défaut génétique du chromosome 14, qui est responsable de la synthèse de l'alpha-1-antitrypsine et, si la maladie est présente, produit de l'alpha-1-antitrypsine défectueuse.

L'alpha-1-antitrypsine est une protéine qui inhibe les enzymes dégradant les protéines telles que l'élastase (appelées protéases). Chez une personne en bonne santé, il existe un équilibre entre l'alpha-1-antitrypsine et les propres protéases du corps.

Si les poumons sont irrités par une infection bactérienne ou de la poussière, de l'élastase est libérée, qui décompose les protéines des substances nocives. Cependant, l'élastase ne peut pas faire la différence entre les protéines endogènes et étrangères et attaque également les tissus pulmonaires si elle n'est pas inhibée par l'alpha-1-antitrypsine.

Avec une carence en alpha-1-antitrypsine, la quantité d'alpha-1-antitrypsine «correcte» dans le sang est considérablement réduite, le mécanisme de régulation ne fonctionne pas et le tissu pulmonaire est endommagé. De plus, l'alpha-1-antitrypsine non fonctionnelle se dépose dans le foie et entraîne des lésions hépatiques typiques d'une carence en alpha-1-antitrypsine.

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Symptômes, maux et signes

Un déficit en alpha-1 antitrypsine est généralement associé à une maladie pulmonaire obstructive chronique. Ce tableau clinique se manifeste par un certain nombre de symptômes et de changements. Tout d'abord, il y a un essoufflement, qui survient principalement lors d'un effort physique. Ceci est accompagné d'une toux, de fortes expectorations et d'une respiration sifflante ou d'une respiration sifflante.

Les dommages au tissu pulmonaire peuvent entraîner un gonflement excessif des poumons, ce qui provoque une toux et une douleur sèches et irritables. Le manque d'oxygène dans le sang provoque le bleuissement de la peau. De plus, une maladie pulmonaire obstructive chronique se manifeste par des infections respiratoires récurrentes, par exemple une bronchite chronique ou une inflammation de la gorge supérieure.

Les symptômes mentionnés surviennent généralement entre 30 et 40 ans, bien que le déficit en alpha-1-antitrypsine puisse exister longtemps à l'avance. Même avant cela, des problèmes hépatiques peuvent survenir. Si la production d'alpha-1-antitrypsine ne peut plus avoir lieu comme d'habitude, des molécules modifiées s'accumulent dans les cellules hépatiques.

Entre autres choses, cela peut entraîner une hépatite chronique et une cirrhose du foie - qui sont souvent perceptibles pendant l'enfance et l'adolescence. Les symptômes typiques sont la peau jaune, les orbites enfoncées et parfois des douleurs dans le haut de l'abdomen. Dans le cours ultérieur, les performances physiques diminuent considérablement.

Diagnostic et cours

Une carence en alpha-1 antitrypsine est déterminée par une analyse sanguine. Si la valeur de l'alpha-1-antitrypsine est significativement inférieure à la valeur normale, cela indique un déficit en alpha-1-antitrypsine.

Le diagnostic peut être confirmé par un prélèvement de tissu du foie (biopsie hépatique) ou une analyse génétique. Alors que les symptômes hépatiques typiques d'un déficit en alpha-1 antitrypsine tels que l'hépatite chronique, la cirrhose du foie et la jaunisse (jaunissement de la peau) peuvent déjà être observés dans l'enfance, les poumons ne développent généralement que ceux caractéristiques d'un déficit en alpha-1 antitrypsine entre 30 et 40 ans. Symptômes de maladies telles que la bronchite chronique, souvent associée à l'emphysème, l'essoufflement, la toux sèche et la cyanose (coloration bleue de la peau).

Environ un cinquième des personnes atteintes présentent également une hyperréactivité bronchique (hypersensibilité aux voies respiratoires). La carence en alpha-1 antitrypsine est caractérisée par une évolution progressive, potentiellement mortelle (fatale) de la maladie.

Complications

Une carence en alpha-1 antitrypsine peut entraîner diverses complications. L'alpha-1-antitrypsine inhibe les enzymes dégradant les protéines, c'est-à-dire qu'en cas de carence, les enzymes dégradantes ne sont pas inhibées, c'est pourquoi le tissu pulmonaire peut se décomposer, en particulier dans les poumons. La personne affectée a un air pauvre et souffre donc d'essoufflement.

La conséquence la plus fréquente ici est la bronchopneumopathie chronique obstructive (BPCO en abrégé). Cela se caractérise par une forte baisse de la qualité de vie, mais aussi de l'espérance de vie. De plus, il y a un surinflation des alvéoles (emphysème). Cela augmente à nouveau l'essoufflement et la toux sèche, et la personne affectée peut souffrir d'un manque d'oxygène (cyanose).

De plus, la pression dans les vaisseaux pulmonaires est augmentée, de sorte que le cœur droit doit exercer une pression plus importante pour s'arrêter contre la résistance. Cela peut se traduire par une faiblesse (insuffisance cardiaque droite), qui se caractérise par une forte diminution des performances et de la fatigue.

La carence en alpha-1 antitrypsine entraîne également des lésions hépatiques considérables, qui peuvent même entraîner une cirrhose du foie. Cela limite considérablement la capacité de synthèse du foie, ce qui explique pourquoi moins de protéines sont produites. Une perturbation de la coagulation peut être le résultat, mais une augmentation de l'œdème peut également être observée.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Étant donné que la carence en alpha-1 antitrypsine peut principalement endommager les poumons et le foie, un traitement médical doit absolument avoir lieu pour cette maladie. La maladie ne guérira pas d'elle-même, elle a besoin d'un traitement, sinon dans le pire des cas, la personne touchée peut en mourir. Étant donné que la jaunisse se produit généralement, la personne touchée doit consulter un médecin ou l'hôpital directement dès les premiers signes.

Habituellement, un médecin généraliste peut également être visité ici, qui orientera le patient vers un spécialiste. De plus, la toux et l'essoufflement sont également des symptômes d'un déficit en alpha-1 antitrypsine et doivent être examinés par un médecin. Le manque d'oxygène peut rendre la peau bleue.

À long terme, les organes et les extrémités peuvent être endommagés de manière irréversible. Pour cette raison, consultez immédiatement un médecin si la peau devient bleue. Dans de nombreux cas, la résilience et les performances du patient diminuent également considérablement, ce qui est un symptôme courant d'un déficit en alpha-1 antitrypsine.

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Traitement et thérapie

Le déficit en alpha-1 antitrypsine étant génétiquement déterminé, il n'y a pas de traitement causal (anti-cause). Le déficit en alpha-1-antitrypsine est généralement traité par un traitement de substitution (thérapie de substitution) en cas de maladie bénigne et en même temps d'altération de la fonction pulmonaire, dans laquelle l'alpha-1-antitrypsine, synthétisée par génie génétique ou à partir du plasma sanguin, est injectée par voie intraveineuse.

Le but de la thérapie est une diminution plus lente de la fonction pulmonaire. Ici, l'abstinence à la nicotine (éviter le tabagisme actif et passif) est essentielle pour le succès du traitement, car la fumée de tabac endommage en outre les alvéoles et réduit l'effet de la thérapie de remplacement. Dans le même temps, les séquelles correspondantes et les maladies concomitantes d'un déficit en alpha-1 antitrypsine qui se sont déjà produites sont traitées.

Une thérapie respiratoire et une prophylaxie appropriée des infections (vaccination contre le pneumocoque et la grippe) doivent également avoir lieu. Des études ont montré que chez certaines personnes présentant un déficit en alpha-1 antitrypsine et une fonction pulmonaire altérée, des effets positifs peuvent être observés lors d'un traitement par glucocorticoïdes (y compris les inhalateurs de cortisone).

Dans l'évolution avancée d'un déficit en alpha-1-antitrypsine, des mesures de traitement chirurgicales telles que l'ablation des zones pulmonaires gonflées (réduction du volume pulmonaire), une transplantation hépatique ou pulmonaire sont nécessaires.

L'espérance de vie moyenne avec un déficit en alpha-1-antitrypsine est de 60 à 68 ans, bien que la consommation de nicotine la réduise considérablement (48 à 52 ans).

Perspectives et prévisions

En règle générale, la carence en alpha-1 antitrypsine entraîne divers dommages et inconfort aux poumons et au foie. Dans de nombreux cas, les symptômes des poumons sont reconnus relativement tardivement, de sorte qu'un traitement précoce de cette maladie n'est généralement pas possible. Les personnes touchées souffrent principalement de jaunisse, qui est déclenchée par les symptômes du foie.

Les dommages aux poumons peuvent également entraîner une forte toux et, en outre, un essoufflement. En raison de l'essoufflement, les organes et le cerveau peuvent ne pas recevoir suffisamment d'oxygène. Le manque d'oxygène entraîne également une fatigue et une fatigue sévères. En conséquence, les personnes concernées peuvent difficilement effectuer un travail physique et sont donc considérablement limitées dans leur vie quotidienne. La qualité de vie est réduite par le déficit en alpha-1 antitrypsine.

Il n'est pas possible de traiter le déficit en alpha-1-antitrypsine de manière causale. Le traitement est donc purement symptomatique et vise à traiter les plaintes individuelles. La personne concernée doit donc renoncer notamment à la cigarette et à l'alcool. L'espérance de vie est considérablement réduite par le déficit en alpha-1 antitrypsine.

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la prévention

Le déficit en alpha-1-antitrypsine étant héréditaire, il n'y a pas de mesures préventives directes. Cependant, en suivant des règles de conduite spécifiques, une évolution sévère de la maladie peut être évitée.

Il s'agit notamment de ne pas consommer de cigarettes, de consommer moins d'alcool, d'éviter les polluants qui altèrent la fonction pulmonaire (réchauds, taux d'ozone élevés, particules de poussière) ainsi que les mesures préventives contre les maladies respiratoires (vaccinations contre le pneumocoque et la grippe). L'apprentissage de la technique respiratoire appropriée dans le cadre de mesures physiothérapeutiques et d'exercices pulmonaires peut également minimiser les difficultés respiratoires causées par une carence en alpha-1 antitrypsine et ainsi améliorer la qualité de vie.

Suivi

Dans le cas d'un déficit en alpha-1 antitrypsine, le traitement symptomatique de la maladie elle-même est au premier plan, car un traitement causal et causal n'est pas possible. Le déficit en alpha-1 antitrypsine étant une maladie congénitale, un conseil génétique doit être effectué si l'enfant souhaite avoir des enfants afin d'éviter que cette maladie ne se reproduise chez les enfants.

Dans de nombreux cas, la maladie entraîne d'autres plaintes et maladies des voies respiratoires et du foie, de sorte que ces organes doivent être examinés régulièrement pour éviter les complications. La personne affectée doit éviter de fumer dans tous les cas, car un mode de vie sain avec une alimentation saine a généralement un effet positif sur l'évolution de la maladie.

Il est également nécessaire de prendre des médicaments pour soulager définitivement les symptômes. Il est important de s'assurer qu'il est pris régulièrement et les interactions avec d'autres médicaments doivent également être prises en compte. L'espérance de vie du patient est considérablement réduite par le déficit en alpha-1 antitrypsine.

Il n'est pas rare que la carence provoque des troubles psychologiques ou une dépression. Les conversations avec des amis ou en famille peuvent avoir un effet positif sur la suite. Le contact avec d'autres personnes atteintes d'un déficit en alpha-1 antitrypsine est également utile et peut conduire à un échange d'informations.

Tu peux le faire toi-même

Le déficit en alpha-1-antitrypsine, maladie héréditaire rare, est présent dès la naissance, mais n'est souvent pas reconnu car les premiers symptômes n'apparaissent généralement qu'à l'âge adulte. En conséquence, les traitements médicaux précoces et utiles et les mesures d'auto-assistance ciblées ne sont généralement pas disponibles. Une détection précoce du symptôme de carence enzymatique pourrait également rendre un certain nombre de mesures d'auto-assistance plus efficaces.

Même si le tissu pulmonaire est déjà endommagé au moment du diagnostic de la maladie, l'endurance légère et l'entraînement par intervalles trois à cinq fois par semaine sont importants dans le cadre des possibilités existantes. Cela renforce les alvéoles encore intactes. Un entraînement ciblé des muscles respiratoires est utile pour soutenir la respiration.

Une attention particulière doit être portée à une alimentation riche en vitamines et enzymes, qui peut être composée de produits purement végétaux ainsi que de produits animaux. Un apport suffisant en vitamines A, D et E liposolubles ainsi qu'en vitamine C fortement antioxydante est particulièrement important. La vitamine E en particulier protège les membranes cellulaires afin que le système immunitaire puisse agir moins agressivement sur le tissu pulmonaire.

Par pure mesure de précaution, les personnes concernées doivent éviter tout contact avec des personnes manifestement atteintes d'un rhume ou de toute autre maladie bactérienne ou virale afin de prévenir si possible l'infection. Une condition préalable importante pour l'efficacité de toutes les mesures est le respect d'une interdiction stricte de fumer.