le dysplasie asphyxiante de la gorge est un syndrome de polydactylie à côtes courtes. Le thorax étroit du patient provoque généralement une insuffisance respiratoire thoracique. Si les personnes touchées survivent les deux premières années, le risque de décès à l'avenir est considérablement réduit.
Qu'est-ce que la dyplasie thoracique asphyxiante?
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La dysplasie thoracique asphyxiante est et est une dysplasie squelettique du groupe des syndromes de polydactylie à côtes courtes Syndrome de Jeune appelé. Ce nom remonte au pédiatre M. Jeune, qui a décrit le phénomène pour la première fois en 1954. La malformation congénitale de la poitrine est l'une des ciliopathies. Une à cinq personnes touchées pour 500 000 nouveau-nés sont données comme rapport de l'incidence.
La maladie est héréditaire et se caractérise généralement par des côtes extrêmement courtes et un thorax extrêmement étroit. Il peut y avoir une atteinte d'organes multiples, tels que ceux du foie et du pancréas. Bien que la maladie soit généralement associée à une évolution défavorable, il existe des exceptions à cette règle. Après l'âge de deux ans, le pire est passé.
causes
Le syndrome de Dysplasie squelettique Jeune est héréditaire de manière autosomique récessive. Cela signifie que le gène affecté se trouve sur un autosome. Un allèle dominant prévaut toujours sur un allèle récessif en génétique. Pour que la maladie éclate réellement sur un autosome récessif, les deux partenaires doivent avoir au moins un allèle récessif comme porteur de la maladie. Le syndrome de Jeune peut survenir en raison de mutations dans différents gènes.
Tous les gènes ne sont pas connus à ce jour. Un exemple est le gène IFT80 (3q25.33). Il en est de même pour le gène DYNC2H1 (11q22.3) et le gène WDR19 (4p14). Une mutation du gène TTC21B (2q24.3) est maintenant reconnue comme une cause possible du syndrome de Jeune. Chacun des gènes mentionnés code pour une protéine de transport des flagelles. Pour cette raison, la maladie est également comptée parmi les soi-disant cilliopathies.
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➔ Médicaments pour l'essoufflement et les problèmes pulmonairesSymptômes, maux et signes
Les personnes atteintes du syndrome de Jeune ont un thorax long et étroit. Le toit horizontal de sa piscine est également frappant. Ils souffrent généralement d'essoufflement dès la naissance, car leurs poumons n'ont pratiquement pas d'espace dans la poitrine dysplasique. Nous parlons d'une insuffisance respiratoire thoracique. Cela signifie que l'essoufflement est causé par le manque d'espace dans la poitrine. Souvent, les poumons du patient sont même sous-développés en raison de l'espace minimal disponible.
Comme pour toutes les autres maladies du groupe des syndromes de polydactylie à côtes courtes, de nombreux patients ont une polydactylie, c'est-à-dire plusieurs doigts. D'autres anomalies squelettiques peuvent survenir. Les extrémités courtes et la petite taille sont des phénomènes courants. L'insuffisance rénale due à une néphronophtise survient souvent plus tard. De plus, une rétinopathie, c'est-à-dire une maladie rétinienne, peut survenir. La jaunisse et les modifications fibrocytaires du foie et du pancréas sont également courantes dans le cadre de la maladie.
Diagnostic et cours
Alors que le fœtus est encore dans l'utérus, le diagnostic du syndrome de Jeune peut être posé par des examens échographiques minutieux. Pour la forme la plus courante de la maladie, il existe également la possibilité d'un diagnostic prénatal en termes de génétique moléculaire. Si cette option n'est pas utilisée, le diagnostic est posé immédiatement après la naissance grâce à un diagnostic visuel et des résultats radiologiques.
Le syndrome de Jeune est mortel dans de nombreux cas, mais le pronostic est d'autant plus favorable que les organes internes sont moins affectés par des troubles fonctionnels. Selon le type d'ossification de tous les systèmes cartilagineux, il existe deux formes différentes de la maladie, également appelées type I et type II. En fin de compte, la détérioration des poumons détermine la promesse du traitement de la dysplasie throaxique asphyxiante. Après l'âge de deux ans, le risque d'infections diminue considérablement.
Complications
La dysplasie thoracique asphyxiante est la rare malposition d'un chromosome. Dès la naissance, les personnes atteintes ont un thorax étroit et à action prolongée avec des côtes courtes. En raison de la limitation physique de la poitrine, les poumons sont gravement sous-développés, ce qui entraîne une faiblesse circulatoire aiguë et une dépression respiratoire.
Les personnes touchées sont courtes et ont des extrémités courtes et des os longs. Les dysplasies squelettiques ont généralement de nombreuses complications et ne progressent pas positivement avec le vieillissement du patient. Surtout chez les nouveau-nés, il y a des difficultés à respirer parce que le thorax est trop étroit. L'insuffisance rénale peut se développer à un jeune âge. Il existe également un risque de fibrose du pancréas et du foie.
Les poumons trop serrés sont sensibles aux infections et peuvent provoquer une paralysie respiratoire et une insuffisance respiratoire spontanée. Il existe un risque d'insuffisance cardiovasculaire. À mesure que l'enfant grandit, les complications augmentent et un diabète accompagné d'une mauvaise vue peut survenir. Le symptôme peut déjà être détecté dans l'utérus lors du dépistage.
Le degré de gravité et la méthode de traitement sont soumis à la dépendance du cas. En tant que première méthode thérapeutique, la normalisation des paramètres de ventilation est envisagée, moyennant quoi le thorax costal est étiré chirurgicalement. Le risque chirurgical l'emporte sur les chances de survie de l'enfant. Les patients atteints de dysplasie thoracique asphyxiante nécessitent une surveillance médicale pour le reste de leur vie en ce qui concerne le fonctionnement des organes et des mesures physiothérapeutiques pour maintenir la mobilité du système musculo-squelettique altéré.
Quand devriez-vous aller chez le médecin?
Une dysplasie thoracique asphyxiante peut généralement être suspectée immédiatement après la naissance. La maladie se manifeste par des caractéristiques physiques claires (y compris des côtes courtes et horizontales, des os tubulaires non raccourcis) qui sont remarquées par le médecin responsable, l'obstétricien ou les parents eux-mêmes. Le diagnostic est ensuite sécurisé à l'aide d'une image radiographique.
Les étapes de traitement ultérieures possibles dépendent, entre autres, de la gravité de la dysplasie. Dans les cas moins graves, il suffit de traiter les infections qui surviennent et de contrôler régulièrement les fonctions rénale et hépatique. Occasionnellement, de nouvelles options de traitement telles que VEPTR (Vertical Expandable Prosthetic Titanium Ribs), qui nécessitent un séjour hospitalier plus long, doivent être utilisées.
Le médecin responsable proposera le traitement approprié et, en consultation avec les parents de l'enfant concerné, fixera les rendez-vous pour le traitement. Même avec un traitement réussi, la personne concernée doit subir des examens réguliers. En cas de détérioration soudaine de l'état de santé, une dysplasie thoracique asphyxiante doit être transportée immédiatement à l'hôpital.
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Traitement et thérapie
Lors du traitement de la dysplasie asphyxiante de la gorge, le médecin doit d'abord essayer de garder les voies respiratoires supérieures exemptes d'infection. En fonction des symptômes supplémentaires qui composent la maladie dans le cas individuel, il doit également prendre des mesures contre l'insuffisance rénale et contre la fibrose du foie et du pancréas. Si le patient convient à cette procédure dans des cas individuels, la procédure VEPTR peut être utilisée.
Cette technique chirurgicale vise à élargir durablement le thorax. Une prothèse costale extensible verticalement en titane est insérée dans le patient pour faire levier pour ouvrir la poitrine. La personne touchée est placée sous anesthésie générale avec la côte en titane. La nervure en titane a une forme incurvée et plusieurs trous pour la fixation dans la longueur requise. La tige en titane est soit coincée entre deux côtes, soit attachée entre une côte et le bassin. La colonne vertébrale est redressée indirectement. Le thorax augmente de volume et les poumons ont plus d'espace.
Plusieurs chirurgies peuvent être nécessaires pour élargir la poitrine au volume souhaité. Les patients ne sont sélectionnés pour cette procédure que si l'opération peut avoir des résultats prometteurs dans leur cas individuel. Tant qu'il y a des infections des voies respiratoires, une telle opération ne doit pas avoir lieu de toute façon. Lutter contre les infections respiratoires et stabiliser le patient avant l'opération est donc impératif.
Perspectives et prévisions
Le pronostic de la dysplasie thoracique asphyxiante est très mauvais. De nombreuses personnes malades meurent dans les premiers mois de leur vie ou des années après la naissance. Compte tenu des possibilités scientifiques et médicales actuelles, la maladie est considérée comme incurable. Il existe une disposition génétique qui ne peut être corrigée.
Pour des raisons juridiques, la recherche et les traitements sur la génétique humaine sont limités et interdits. En conséquence, les traitements disponibles sont insuffisants pour modifier le système squelettique de manière à ce qu'il puisse guérir ou au moins soulager les symptômes.
Les organes internes n'ont pas l'espace dans la poitrine dont ils ont besoin pour pouvoir mener à bien leurs activités. Cela entraîne des troubles fonctionnels et, en particulier, un essoufflement sévère. Il existe également un risque élevé de décès par respiration artificielle. Avec l'augmentation du processus de croissance et de développement du corps, l'espace pour les organes, les vaisseaux et les tissus environnants se rétrécit énormément. Le processus ne peut être empêché.
Si les enfants survivent au processus de croissance, leur espérance de vie n'est toujours pas très élevée. Le taux de mortalité est exorbitant chez les adultes atteints de dyplasie thoracique asphyxiante. Une espérance de vie considérablement réduite conduit à de mauvais pronostics. Cette condition consiste à soulager la douleur et à minimiser la souffrance du patient.
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La dysplasie asphyxiante de la gorge correspondant à une mutation génique, la maladie ne peut être prévenue. Pour les parents qui ont déjà donné naissance à un enfant atteint de dysplasie throaxiale asphyxiante, la probabilité qu'un deuxième enfant soit atteint de la maladie est de 25%.
Suivi
Dans le cas de cette maladie, la personne touchée n'a généralement pas ou très peu de mesures et d'options de soins de suivi disponibles. Tout d'abord, un diagnostic complet et un traitement ultérieur doivent être effectués afin d'éviter d'autres complications. L'auto-guérison ne peut pas non plus se produire, de sorte que le traitement par un médecin doit absolument être effectué.
Plus tôt le médecin est consulté sur cette maladie, meilleure est généralement l'évolution de la maladie. Une guérison complète n'est pas possible car il s'agit d'une maladie héréditaire. Si l'intéressé souhaite avoir des enfants, des conseils héréditaires peuvent être utiles afin que le syndrome ne soit pas transmis aux descendants.
Avec cette maladie, la personne touchée dépend généralement des soins et du soutien de sa propre famille. Des conversations aimantes et intensives ont également un effet positif sur l'évolution de la maladie et peuvent également prévenir les troubles psychologiques ou la dépression. Cette maladie peut également réduire l'espérance de vie du patient.
Tu peux le faire toi-même
La dysplasie thoracique asphyxiante, également appelée syndrome de Jeune, est une maladie héréditaire. Les personnes touchées n'ont aucun moyen de traiter la cause du trouble.
Une dysplasie thoracique asphyxiante est déjà évidente chez le fœtus et peut être détectée par un examen échographique. Si ce trouble est suspecté, des méthodes supplémentaires de diagnostic prénatal sont disponibles. Le syndrome de Jeune est associé à des problèmes de santé très graves et est généralement mortel. L'interruption de grossesse médicalement indiquée est donc possible jusqu'à la 24e semaine de grossesse.
Les femmes qui décident néanmoins de mener la grossesse à terme doivent s'attendre à ce que l'enfant meure dans les deux premières années. Il s'agit d'un énorme fardeau psychologique pour les jeunes parents. Vous devez donc demander conseil et aide à d'autres personnes concernées à un stade précoce et ne pas avoir peur de demander l'aide d'un psychologue.
Les deux premières années de vie étant particulièrement critiques pour les patients atteints du syndrome de Jeune, les familles des enfants atteints sont confrontées à des visites constantes chez le médecin, à des séjours à l'hôpital et à des soins à domicile pendant cette période.
La manière dont cette charge organisationnelle supplémentaire peut être intégrée dans la vie quotidienne (professionnelle) doit être clarifiée pendant la grossesse. Les groupes d'entraide et les compagnies d'assurance maladie fournissent des informations sur les options de soutien financier et organisationnel.
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