Au Syndrome de Beemer-Langer c'est une maladie qui est généralement comptée parmi les soi-disant ostéochondrodysplasies. Le syndrome de Beemer-Langer est synonyme dans de nombreux cas du terme Syndrome de polydactylie des côtes courtes type Beemer désigné.
Qu'est-ce que le syndrome de Beemer-Langer?
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D'un point de vue médical, le syndrome de Beemer-Langer est classé comme l'un des syndromes de polydactylie à côtes courtes. Les principaux symptômes de la maladie sont le raccourcissement des os des côtes et le sous-développement des poumons. Le syndrome de Beemer-Langer a été décrit pour la première fois en 1983 par Beemer, un chercheur en génétique néerlandais, et Langer, un spécialiste en radiologie des États-Unis.
Fondamentalement, le syndrome de Beemer-Langer est une maladie qui a une composante génétique. Parce que le syndrome existe dès la naissance. Le syndrome de Beemer-Langer se caractérise par le fait que la maladie est mortelle pour le patient dans presque tous les cas.
Il n'y a pas encore d'informations fiables sur la fréquence d'apparition du syndrome de Beemer-Langer. Cependant, on sait que le syndrome de Beemer-Langer se transmet par héritage autosomique récessif. Outre les malformations typiques des côtes et des poumons, les patients atteints dans le cadre du syndrome de Beemer-Langer souffrent également dans de nombreux cas de malformations de divers organes internes.
Par exemple, une étude de cas du syndrome de Beemer-Langer décrit un fœtus de sexe féminin né prématurément comme mort-né. Un thorax rétréci, des extrémités raccourcies et des côtes horizontales ont été trouvés. Les os des membres étaient pliés. Les poumons du fœtus atteint ont été affectés par une hypoplasie.
causes
Les causes exactes qui conduisent au développement du syndrome de Beemer-Langer sont encore largement inexplorées. Cependant, des observations et des recherches antérieures concernant la maladie ont clairement montré que le syndrome de Beemer-Langer est hérité chez les enfants par voie autosomique récessive.
Fondamentalement, on peut supposer qu'un défaut génétique est impliqué dans le développement de la maladie. Par exemple, il est possible qu'une mutation se produise sur un certain gène. En conséquence, un défaut se développe qui conduit finalement au développement du syndrome de Beemer-Langer chez la personne affectée.
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➔ Médicaments contre la douleurSymptômes, maux et signes
Dans le cadre du syndrome de Beemer-Langer, plusieurs symptômes et signes différents sont possibles, qui indiquent plus ou moins clairement la présence de la maladie. Dans la majorité des cas, les patients atteints partagent toujours certains symptômes principaux.
D'une part, il s'agit d'un raccourcissement des côtes comprenant une hypoplasie du thorax et une hypoplasie pulmonaire ainsi qu'une fonction respiratoire inadéquate associée. En revanche, les personnes atteintes du syndrome de Beemer-Langer ont des os longs raccourcis et souvent pliés sur leurs membres.
De plus, des anomalies cardiaques, des déformations des oreilles et une brachydactylie se produisent parfois. De plus, dans certains cas, le syndrome de Beemer-Langer est associé à un certain nombre de complications potentielles. Ceux-ci incluent, par exemple, les organes sexuels ambigus, l'ascite, un soi-disant hydrops foetalis et l'anophtalmie.
Diagnostic et cours
Le syndrome de Beemer-Langer est héréditaire et existe donc dès la naissance. Par conséquent, les caractéristiques et les symptômes typiques de la maladie se développent déjà chez le fœtus dans l'utérus de la mère. Cela signifie que le syndrome de Beemer-Langer ne peut pas être diagnostiqué chez les nouveau-nés immédiatement après la naissance, mais plutôt avant la naissance.
Les techniques d'examen échographique sont généralement utilisées pour le diagnostic prénatal. L'imagerie du fœtus à naître dans l'utérus donne des indications plus ou moins claires de la présence du syndrome de Beemer-Langer, selon les cas individuels. Le diagnostic peut être posé principalement sur la base des malformations caractéristiques des côtes et des extrémités, déjà visibles chez les fœtus.
Les résultats des examens radiologiques ressemblent souvent à ceux qui surviennent dans le contexte du syndrome de Majewski. Une différence, cependant, est que le tibia est plus fortement développé. Cependant, dans ce cas, les patients ne présentent aucune hexadactylie, ce qui permet une différenciation.
Complications
Les principaux symptômes cliniques du syndrome de Beemer-Langer sont des côtes raccourcies et des poumons sous-développés, qui déterminent également l'évolution de la maladie et le pronostic fatal.Les enfants souffrent de diverses affections et signes qui indiquent plus ou moins fortement la présence de cette maladie héréditaire. Un complexe de multiples malformations de différents organes internes est caractéristique.
La maladie étant transmise selon un mode de transmission autosomique récessif, les malformations et malformations classiques du syndrome de Beemer-Langer se manifestent avant la naissance. Pour cette raison, les approches thérapeutiques individuelles ne sont pas possibles. Le nombre de pathologies congénitales complexes est si grand que les enfants sont incapables de survivre. Ils naissent prématurément à la naissance ou meurent quelques heures après la naissance.
En plus des côtes raccourcies, de nombreux patients ont également des os longs raccourcis et pliés sur les membres et un thorax mal formé. La coordination normale et les séquences de mouvement ne sont pas possibles. Le sous-développement des poumons empêche une fonction respiratoire normale. Les complications potentielles sont des malformations cardiaques et des oreilles et des doigts déformés, l'absence d'un ou des deux primordiums oculaires et des organes sexuels intersexués.
Dans de nombreux cas, le fœtus a une rétention d'eau dans différentes parties du corps. Ces complications, connues sous le nom d'hydrops foetalis, entraînent d'autres malformations organiques telles que l'ascite, la faiblesse de la pompe, la cirrhose du foie, la jaunisse et l'œdème.
Quand devriez-vous aller chez le médecin?
Dans de nombreux cas, les symptômes et les plaintes du syndrome de Beemer-Langer sont relativement ambigus et n'indiquent pas directement la maladie. Cependant, il y a toujours des difficultés respiratoires. Les personnes touchées peuvent souffrir d'essoufflement ou de halètement. Si ces plaintes surviennent sans raison particulière, un médecin doit absolument être consulté. Des problèmes cardiaques peuvent également survenir dans le syndrome de Beemer-Langer et doivent également être examinés et traités par un médecin. Sans traitement, dans le pire des cas, la personne affectée peut mourir.
En règle générale, les organes sexuels ambigus indiquent également le syndrome de Beemer-Langer. Dans la plupart des cas, cependant, ceux-ci sont reconnus après la naissance, de sorte qu'aucun autre diagnostic par un médecin n'est nécessaire. Le traitement et le diagnostic sont principalement effectués par le médecin de famille ou le médecin généraliste. Là, le syndrome peut être diagnostiqué. Le traitement ultérieur est effectué par des spécialistes appropriés qui peuvent ajuster les plaintes individuelles. Des malformations ou des déformations des extrémités peuvent également indiquer un syndrome de Beemer-Langer et doivent être examinées.
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Traitement et thérapie
Fondamentalement, le syndrome de Beemer-Langer est une forme de maladie héréditaire, car la maladie existe dès la naissance et se développe même avant la naissance. Pour cette raison, il n'y a fondamentalement aucune option disponible ou connue pour traiter le syndrome de Beemer-Langer en fonction de ses causes. Au lieu de cela, toutes les tentatives de traitement commencent par la thérapie des symptômes existants.
Dans le cas du syndrome de Beemer-Langer, cependant, il convient de noter qu'il s'agit d'une maladie avec une issue fatale dans la plupart des cas. Cela signifie que les symptômes et malformations caractéristiques du syndrome de Beemer-Langer entraînent la mort de la personne affectée, car ils ne sont pas viables pendant longtemps.
La raison de la létalité du syndrome de Beemer-Langer réside, par exemple, dans l'hypoplasie des poumons dont souffrent les patients malades. Parce qu'en conséquence, les fonctions des poumons, en particulier la respiration, sont gravement altérées. En conséquence, l'organisme du patient n'est pas suffisamment alimenté en oxygène. Cependant, les extrémités déformées et raccourcies à elles seules ne sont pas une raison de la mort prématurée du patient.
Perspectives et prévisions
Dans le syndrome de Beemer-Langer, la thérapie causale n'est généralement pas possible. Les personnes touchées ne peuvent participer qu'au traitement symptomatique. Il n'y a pas non plus d'auto-guérison et de dissimulation supplémentaire de l'état de santé si aucun médecin n'est consulté.
Les personnes concernées souffrent elles-mêmes d'une respiration insuffisante et sont donc considérablement limitées dans leur vie quotidienne. Cela peut souvent entraîner des douleurs thoraciques. Des malformations cardiaques et diverses déformations du visage surviennent également dans le syndrome de Beemer-Langer et peuvent donc réduire considérablement l'espérance de vie de la personne touchée. Les malformations cardiaques sont généralement corrigées par chirurgie. Les déformations du visage et notamment des oreilles peuvent également être corrigées.
Dans certains cas, le syndrome peut également entraîner des extrémités raccourcies. Ceux-ci ne peuvent être traités que dans une mesure limitée à l'aide de prothèses, bien que cette plainte n'ait pas d'effet négatif sur l'espérance de vie du patient. Dans certains cas, la difficulté à respirer ou la malformation cardiaque peuvent entraîner la mort peu de temps après la naissance. Aucun traitement n'est possible pour sauver l'enfant.
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➔ Médicaments contre la douleurla prévention
Jusqu'à présent, il n'existe aucun moyen connu de prévenir efficacement le syndrome de Beemer-Langer. Parce que la maladie est héréditaire et se développe avant la naissance. Il convient également de noter que le syndrome de Beemer-Langer est généralement mortel.
Suivi
Les soins de suivi ne sont généralement pas possibles dans le syndrome de Beemer-Langer. La maladie elle-même ne peut pas être complètement traitée, car il s'agit d'une maladie héréditaire qui n'est limitée que symptomatiquement. Cela peut également entraîner une réduction de l'espérance de vie de la personne touchée.
Cependant, le patient est dépendant d'examens réguliers par un médecin afin d'éviter d'autres complications. L'organisme doit toujours être alimenté en oxygène suffisant afin d'éviter d'autres dommages aux organes internes. Les extrémités déformées du patient ne peuvent pas être traitées, de sorte que la personne affectée doit s'entendre avec elles toute sa vie.
Le syndrome de Beemer-Langer étant souvent associé à des troubles esthétiques, un traitement psychologique est également utile afin d'éviter les troubles psychologiques ou les humeurs. Cela peut entraîner des brimades ou des taquineries, en particulier chez les enfants. Cependant, les parents peuvent également participer à un traitement psychologique, car ils sont également atteints du syndrome de Beemer-Langer.
Lors de la planification d'autres enfants, un conseil génétique est utile pour prévenir la récidive du syndrome de Beemer-Langer. Étant donné que les symptômes exacts du syndrome dépendent beaucoup de sa gravité, aucune option générale de soins de suivi ne peut être proposée.
Tu peux le faire toi-même
Le syndrome de Beemer-Langer est souvent associé à un long chemin de souffrance pour l'enfant atteint et les parents. Dans de nombreux cas, cependant, la vie quotidienne avec la maladie peut être facilitée par certaines mesures.
Les parents d'un enfant atteint du syndrome de Beemer-Langer peuvent d'abord se tourner vers le médecin et, par son intermédiaire, vers divers groupes d'entraide. Des organisations telles qu'Orpha Selbsthilfe collectent et fournissent des informations sur les maladies héréditaires rares et montrent aux personnes touchées comment faire face à la maladie de manière positive. L'échange d'idées avec d'autres personnes touchées peut également être une pierre angulaire importante pour revenir à une vie normale.
Parfois, d'autres mesures thérapeutiques sont utiles pour faire face à la perte de votre propre enfant. Dans certains cas, par exemple, la thérapie de couple est recommandée, tandis que dans d'autres cas, des discussions séparées avec un thérapeute sont la meilleure solution. Il est préférable de discuter en détail avec le médecin responsable des options disponibles pour les proches. Cela peut parfois également montrer des options de traitement avec lesquelles la vie de l'enfant peut ne pas être sauvée, mais qui peuvent éventuellement être prolongées de quelques années.
