Syndrome de Bloch-Sulzberger

Au Syndrome de Bloch-Sulzberger il s'agit d'une maladie héréditaire dominante liée à l'X qui survient très rarement. La maladie est caractérisée par une gamme de symptômes neurologiques et cutanés. Le syndrome de Bloch-Sulzberger est synonyme des deux Syndrome de Bloch-Siemens aussi bien que La mélanoblastose cutanée désigné.

Qu'est-ce que le syndrome de Bloch-Sulzberger?

Un symptôme courant est la soi-disant dysplasie ectodermique, qui affecte non seulement les dents mais aussi les ongles et les cheveux.
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Le syndrome de Bloch-Sulzberger est hérité d'une manière liée à l'X et pour cette raison survient principalement chez les femmes. En général, cependant, il s'agit d'une maladie relativement rare qui n'est survenue que dans 700 cas depuis 1987. Dans le cadre du syndrome, des changements typiques se développent sur la peau, qui chez environ 90% des patients atteints se manifeste déjà dans l'embryon dans l'utérus.

Les changements cutanés s'aggravent pendant la petite enfance. En outre, il existe d'autres symptômes dans le syndrome de Bloch-Sulzberger, tels que des dystrophies des ongles, des anomalies oculaires, des anomalies dentaires ou des anomalies du système nerveux central. De nombreux symptômes ne sont reconnus que dans l'enfance.

Dans de très rares cas, le syndrome apparaît également chez les patients de sexe masculin et est généralement appelé syndrome de Klinefelter. Les symptômes cutanés typiques du syndrome de Bloch-Sulzberger durent toute une vie. Ce sont généralement les premiers symptômes de la maladie à apparaître.

Plus tard, dans de nombreux cas, apparaissent des troubles neurologiques ainsi que des anomalies des dents, dont certaines se développent dans la petite enfance. Fondamentalement, le taux de mortalité dépend de l'âge du patient et de la gravité et de la gravité des symptômes. En principe, le syndrome de Bloch-Sulzberger survient plus fréquemment chez les personnes à peau claire que chez les personnes à peau foncée.

causes

Le syndrome de Bloch-Sulzberger a principalement des causes génétiques. La maladie se développe chez le patient affecté par des mutations sur le chromosome X. La maladie est principalement héréditaire. Une seule mutation sur le gène correspondant suffit à déclencher le syndrome de Bloch-Sulzberger.

Cette mutation est également responsable d'environ 80% de tous les cas de la maladie. De plus, 21 mutations dites ponctuelles ont été récemment identifiées, pouvant également provoquer le syndrome de Bloch-Sulzberger.

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Symptômes, maux et signes

Dans le contexte du syndrome de Bloch-Sulzberger, il existe de nombreux symptômes différents qui diffèrent d'une personne à l'autre selon les cas individuels. Fondamentalement, la maladie affecte le tissu responsable de la formation du neuroectoderme et de l'ectoderme. La peau est généralement impliquée dans la maladie.

De plus, dans certains cas, le tissu dentaire et le système nerveux central sont également affectés par la maladie. Un symptôme courant est la soi-disant dysplasie ectodermique, qui affecte non seulement les dents mais aussi les ongles et les cheveux.

Chez les femmes, les changements se produisent souvent le long des lignes de Blaschko sur la peau. Les symptômes sur la peau se développent progressivement dans le syndrome de Bloch-Sulzberger, tandis que les autres symptômes apparaissent soudainement. Fondamentalement, les différents stades de la maladie sont différenciés.

Diagnostic et cours

Diverses méthodes d'examen technique sont disponibles pour établir le diagnostic du syndrome de Bloch-Sulzberger, dont le médecin traitant décide de l'utilisation après avoir examiné le cas individuel. Il existe plusieurs critères pour diagnostiquer le syndrome de Bloch-Sulzberger. Tant qu'une mutation NEMO n'est pas confirmée et qu'aucune femme apparentée n'est affectée par la maladie, au moins deux critères principaux doivent être remplis.

Ceux-ci incluent, par exemple, des changements caractéristiques sur la peau. Des critères supplémentaires pour poser le diagnostic sont, par exemple, des anomalies des dents, du palais, des yeux, des seins ou du système nerveux central. Les anomalies des ongles, l'alopécie, les fausses couches multiples dans le passé et les résultats histologiques caractéristiques des examens cutanés sont également des critères secondaires.

De plus, des tests de laboratoire mettent en évidence la présence du syndrome de Bloch-Sulzberger. Les tests sanguins révèlent généralement une éosinophilie. Pour les personnes suspectées de syndrome de Bloch-Sulzberger, un soi-disant caryotypage et des examens génétiques doivent être effectués.

Il est également possible de diagnostiquer le syndrome de Bloch-Sulzberger via une biopsie cutanée. Diverses procédures d'imagerie sont également disponibles pour l'examen, qui sont utilisées pour rendre le diagnostic fiable. L'imagerie par résonance magnétique ou la tomodensitométrie révèle un apport sanguin réduit et diverses autres anomalies ischémiques qui indiquent la maladie.

En principe, le pronostic du syndrome de Bloch-Sulzberger est relativement bon. Pourtant, la mort peut survenir, surtout si les symptômes ophtalmiques et neurologiques augmentent. Tant que les complications peuvent être évitées, le pronostic est positif.

Complications

Le syndrome de Bloch-Sulzberger provoque généralement de graves lésions tissulaires. Cela peut entraîner différentes complications, qui dépendent principalement de la région et du type de dommage. Souvent, les ongles et les dents du patient sont également affectés, de sorte que les symptômes dans la cavité buccale peuvent être ressentis.

Les personnes touchées souffrent de maux de dents et de saignements. Ceux-ci peuvent être traités par un dentiste afin qu'aucune autre complication ne survienne. Dans de nombreux cas, la peau est également affectée par le syndrome de Bloch-Sulzberger, de sorte que les soi-disant lignes Blaschko se développent dessus.

Le diagnostic du syndrome de Bloch-Sulzberger peut être relativement bien réalisé, de sorte que le traitement peut être commencé immédiatement. Ceci vise principalement à éliminer les infections secondaires afin qu'il n'y ait pas d'autres complications. Étant donné que la cause du syndrome ne peut être traitée, seuls les symptômes sont traités.

Les médicaments sont principalement utilisés, les interventions chirurgicales ne sont pas effectuées. Dans de nombreux cas, la maladie progresse positivement. Cependant, cela ne garantit pas que le syndrome de Bloch-Sulzberger ne se reproduira pas au cours de la vie. En règle générale, l'espérance de vie n'est pas réduite par le syndrome de Bloch-Sulzberger.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

En règle générale, aucun traitement direct ne peut être effectué pour le syndrome de Bloch-Sulzberger, de sorte que dans la plupart des cas, une visite chez le médecin n'est qu'un diagnostic. Cependant, les patients doivent également consulter leur médecin si le syndrome de Bloch-Sulzberger provoque diverses affections cutanées.

Les problèmes de peau eux-mêmes sont très différents et ne peuvent pas être prédits universellement. Cependant, le syndrome de Bloch-Sulzberger peut également se manifester par une dysplasie des ongles ou des dents, de sorte qu'un médecin doit également être consulté pour ces symptômes.

Dans de nombreux cas, les plaintes cutanées apparaissent très lentement et ne disparaissent pas d'elles-mêmes. Pour cette raison, les enfants en particulier devraient se rendre chez le pédiatre pour des examens réguliers afin d'éviter d'autres complications.

Étant donné que les symptômes de la maladie varient considérablement, aucun symptôme précis ne permet d'identifier la maladie. Cependant, un dermatologue doit toujours être consulté en cas de problèmes de peau. Dans de nombreux cas, d'autres infections peuvent alors être évitées à l'aide d'antibiotiques ou de crèmes.

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Traitement et thérapie

Diverses options sont disponibles pour le traitement du syndrome de Bloch-Sulzberger. Tout d'abord, il est important de prévenir les complications telles que les infections bactériennes secondaires. Sinon, le traitement des symptômes est le seul traitement possible.

Parce que la maladie survient à la suite d'une mutation génétique et ne peut pas être complètement guérie. Par exemple, dans certains cas, des anticonvulsivants sont utilisés pour contrôler les crises. Les patients atteints sont généralement pris en charge et traités par des ophtalmologistes, des dermatologues et des neurologues.

Perspectives et prévisions

Le pronostic du syndrome de Bloch-Sulzberger est défavorable. La maladie génétique ne peut être guérie avec les options médicales et les thérapies actuelles. Dans un traitement, les symptômes qui surviennent sont spécifiquement traités afin d'atténuer les symptômes. Puisqu'il n'y a pas de traitement permanent, les symptômes peuvent réapparaître à tout moment. Il est interdit aux chercheurs et aux scientifiques d'interférer activement avec la génétique humaine. Pour cette raison, le patient ne peut se voir proposer qu'un traitement symptomatique et non causal.

En fonction de l'intensité des plaintes, les thérapies utilisées donnent de bons résultats. Sans attention médicale, les dommages aux tissus augmentent progressivement en taille. La peau du patient peut être soutenue avec des remèdes naturels ou maison.

On ne peut guère s'attendre à une atténuation significative des symptômes. Le plan de traitement du syndrome de Bloch-Sulzberger est vaste. Habituellement, plusieurs plaintes doivent être traitées en parallèle afin d'améliorer le bien-être et la santé. De bons résultats sont obtenus dans le traitement de la toxicomanie.

Si le patient souffre d'une intolérance aux médicaments, des conditions difficiles surviennent. Le malaise augmente et les plaintes existantes continuent de se propager. Un mode de vie sain est bénéfique pour le patient. Avec une alimentation équilibrée et un système immunitaire stable, une amélioration significative du bien-être peut être obtenue.

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la prévention

Le syndrome de Bloch-Sulzberger étant une maladie à causes génétiques, selon l'état actuel des connaissances de la recherche médicale et pharmaceutique, il n'existe pas d'options connues pour prévenir la maladie.

Très souvent, les premiers symptômes de la maladie apparaissent chez les bébés à naître dans l'utérus et sont irréversibles. Il est d'autant plus important de consulter des spécialistes compétents en cas de symptômes typiques de la maladie afin d'améliorer la qualité de vie du patient grâce à des méthodes de traitement symptomatique.

Suivi

Les options de soins de suivi sont très limitées dans le syndrome de Bloch-Sulzberger. Cette maladie est une maladie héréditaire, qui ne peut donc pas être traitée de manière causale mais uniquement symptomatique. Une guérison complète ne peut donc pas non plus être obtenue.

Étant donné que la maladie peut également être transmise aux enfants, la personne touchée doit suivre un conseil génétique si elle souhaite avoir des enfants afin d'éviter la transmission du syndrome de Bloch-Sulzberger. En règle générale, les symptômes du syndrome sont soulagés à l'aide de médicaments. Le patient doit s'assurer que ces médicaments sont pris régulièrement pour éviter d'autres complications.

Les interactions avec d'autres médicaments doivent également être envisagées. Étant donné que ce syndrome entraîne de graves plaintes dermatologiques, des visites régulières chez un dermatologue sont essentielles. Il n'est pas rare que le syndrome de Bloch-Sulzberger soit associé à des troubles psychologiques, à la dépression ou à d'autres troubles.

Parler à des amis ou à la famille est utile pour atténuer ces symptômes. Le contact avec d'autres personnes atteintes du syndrome peut également avoir un effet positif sur l'évolution de la maladie. L'espérance de vie du patient n'est généralement pas influencée négativement par le syndrome de Bloch-Sulzberger.

Tu peux le faire toi-même

Puisqu'une mutation génétique est responsable du syndrome de Bloch-Sulzberger, il n'y a aucune mesure d'auto-assistance qui ait un effet causal. Les personnes touchées ou leurs proches peuvent également contribuer à atténuer les symptômes ou à mieux y faire face.

Diverses lésions cutanées, y compris des troubles pigmentaires sévères, sont caractéristiques de la maladie. Ce symptôme est inquiétant pour les personnes touchées, surtout d'un point de vue social. Les enfants sont souvent taquinés par leurs pairs, les adolescents et les adultes développent souvent des inhibitions lorsqu'ils traitent avec les autres en raison de leur apparence ou se sentent discriminés en raison de leur apparence.

Les troubles pigmentaires purs peuvent souvent être corrigés de manière cosmétique. À cette fin, un maquillage spécial de camouflage peut être acheté dans les pharmacies et les drogueries, qui a une couverture particulièrement élevée, est résistant à l'eau et dure jusqu'à 24 heures. Les personnes concernées peuvent apprendre à les utiliser dans les magasins spécialisés ou auprès des esthéticiennes. Dans tous les cas, les patients souffrant de lésions cutanées devraient consulter un dermatologue et se renseigner sur les options de traitement esthétique.

Si la mâchoire ou les dents ne se développent pas correctement, le patient ou son soignant doit absolument consulter un expert spécialisé en dentisterie esthétique. Souvent, les malformations peuvent être corrigées par une chirurgie buccale ou des prothèses dentaires.

Si le développement intellectuel est également altéré, les parents doivent prendre en charge une intervention précoce appropriée pour leur enfant en temps utile. En cas de troubles de la parole et de développement limité de la motricité, un orthophoniste et un ergothérapeute doivent également être consultés.