le Maladie du stockage du cholestérol est une maladie de stockage lysosomale et une maladie métabolique congénitale à base génétique. La maladie est héréditaire et est causée par une mutation génétique dans les gènes codant pour la lipase acide lysosomale. Le traitement symptomatique du patient est conservateur avec des médicaments ou par des étapes thérapeutiques de substitution enzymatique.
Qu'est-ce que la maladie de stockage des esters de cholestérol?
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Le groupe des maladies de stockage lysosomal comprend un certain nombre de maladies congénitales qui peuvent être attribuées à une activité insuffisante ou défectueuse des soi-disant lysosomes. Toutes les maladies du groupe sont des maladies métaboliques. L'une de ces maladies est la maladie du stockage des esters de cholestérol, communément appelée CESD est abrégé.
Comme toutes les maladies de stockage lysosomales, la CESD repose également sur un manque d'activité de certains lysosomes. Le manque d'activité dans cette maladie concerne la lipase acide lysosomale, qui décompose les esters de cholestérol et le triacylglycéride chez les personnes en bonne santé. La maladie du stockage des esters de cholestérol est une maladie métabolique extrêmement rare et est associée à l'hérédité. Dans ce contexte, l'hérédité correspond à l'hérédité autosomique récessive.
La maladie est l'une des maladies métaboliques innées. Les premiers symptômes ne doivent cependant pas se manifester immédiatement après la naissance. La principale cause de la maladie est une mutation génétique. Une maladie avec une mutation génétique similaire est la maladie de Wolman. Contrairement à cette maladie, la maladie de stockage des esters de cholestérol est caractérisée par une évolution significativement plus douce, puisqu'une activité résiduelle de la lipase acide lysosomale est conservée et que la dégradation de l'ester de cholestérol peut se produire au moins à l'extérieur du foie.
causes
Les patients atteints d'une maladie du stockage des esters cholériques souffrent d'un défaut enzymatique de la lipase acide lysosomale. Ce défaut se traduit par une dégradation réduite des esters de cholérestine. Il en résulte une accumulation d'esters de cholestérol et de triglycérides tout aussi peu dégradés. Le gène codant pour la lipase acide est situé dans l'ADN sur le chromosome 10 dans le locus du gène q23.2 à 23.3. Dix exons composent le gène.
La cause de la maladie de stockage des esters de cholérétine est une mutation non-sens ou faux-sens des exons impliqués. Des décalages d'image ou le saut de certains exons peuvent également en être la cause. Le produit génique muté présente une activité réduite, de sorte que pratiquement aucun lipide du lysosome ne peut pénétrer dans le cytoplasme. De cette manière, la boucle de contrôle pour la régulation des concentrations intracellulaires de cholestérol est interrompue.
Une faible concentration intracellulaire de cholestérol apparaît et amène la synthèse endogène du cholestérol et l'activité des récepteurs LDL à une régulation positive. En conséquence, le lysosome absorbe le cholestérol endocytosé. En raison de la synthèse endogène du cholestérol, les cellules sont surchargées et des vacuoles lipidiques se forment. Les vacuoles entraînent une perte de fonction des cellules individuelles, déclenchent la fibrose et provoquent la mort cellulaire.
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➔ Médicaments contre la douleurSymptômes, maux et signes
La maladie du stockage des esters de cholestérol est caractérisée par un complexe caractéristique de symptômes cliniques. Les anomalies hépatiques sont particulièrement typiques. En tant qu'organe, le foie est impliqué de manière significative dans le métabolisme du cholestérol, ce qui explique la première manifestation préférée de la maladie dans le foie. Chez les patients atteints de la maladie du stockage des esters de cholérestin, les symptômes se manifestent dans la plupart des cas beaucoup plus tard que chez les patients atteints de la maladie de Wolman.
Chez ces derniers, les premiers symptômes se manifestent généralement plus ou moins immédiatement après la naissance. En revanche, les patients atteints d'une maladie du stockage des esters de cholérestin peuvent rester asymptomatiques pendant une longue période. Le principal symptôme est l'hépatomégalie. Le foie gonfle et se transforme en foie gras au fur et à mesure que les dépôts progressent. De plus, une hypercholestérolémie survient dans la plupart des cas.
Cette hypercholestérolémie correspond à un trouble du métabolisme lipidique dû à une augmentation du taux de cholestérol dans le sang. Ces symptômes sont généralement associés à une hyperlipidémie et à une concentration réduite de HDL. Outre le gonflement du foie et la perte de fonction, la plupart des symptômes sont exclusivement diagnostiquables par diagnostic de laboratoire.
diagnostic
Pour le diagnostic de la maladie de stockage des esters de cholérestin, une analyse sanguine en laboratoire est nécessaire, qui peut détecter le modèle de lipide modifié et documenter les cellules de mousse qui se sont produites. De plus, une biopsie hépatique peut être réalisée dans le cadre du diagnostic, qui montre des accumulations lysosmales massives.
En termes de diagnostic différentiel, la maladie doit être différenciée des autres maladies du stockage lysosomal dans le cadre du diagnostic. Cette distinction est généralement faite dans le cadre de tests d'activité enzymatique. Les tests génétiques pour identifier la mutation sont rarement utilisés pour différencier.
Complications
La maladie du stockage des esters de cholestérol peut entraîner diverses plaintes et complications, qui dépendent principalement de la gravité de la maladie. Dans la plupart des cas, cependant, le foie est affecté. Chez de nombreux patients, les premiers signes de maladie du stockage des esters de cholestérol apparaissent immédiatement après la naissance, de sorte que, par exemple, le foie est enflé ou s'il se développe plus tard en un soi-disant foie gras.
Le plus souvent, les patients ressentent également des douleurs et des picotements dus au gonflement. Le diagnostic est généralement relativement facile avec un test sanguin, il n'y a donc pas de retard dans le diagnostic. Malheureusement, une thérapie causale et un traitement de la maladie du stockage des esters de cholestérol ne sont pas possibles, de sorte que les symptômes doivent avant tout être limités.
Cela se traduit par une absorption réduite du cholestérol. Cependant, le patient dépend de la prise de médicaments pour le reste de sa vie. Sinon, la maladie de stockage des esters de cholestérol ne causera pas d'autres plaintes ou complications. L'espérance de vie n'est pas non plus réduite avec la thérapie. La vie quotidienne du patient est rarement limitée par la maladie. Lors de la planification des enfants, cependant, la probabilité d'adorer la maladie doit être examinée.
Quand devriez-vous aller chez le médecin?
La maladie du stockage des esters de cholestérol est généralement diagnostiquée immédiatement après la naissance. Les signes typiques qui indiquent la maladie et qui doivent être clarifiés et traités sont un foie gonflé et, à mesure que la maladie progresse, des signes de stéatose hépatique. Si l'enfant se plaint d'une douleur aiguë au foie, le pédiatre doit être consulté immédiatement. Cela est particulièrement vrai s'il y a des plaintes supplémentaires qui indiquent la maladie du stockage des esters de cholestérol.
En cas de complications graves, le service médical d'urgence doit toujours être contacté. Bien que des symptômes potentiellement mortels surviennent rarement avec la maladie, une maladie hépatique chronique peut se développer. Par conséquent, dès les premiers signes de maladie du stockage des esters de cholestérol, vous devez consulter un médecin.
S'il existe des cas déjà connus de la maladie dans la famille, un examen immédiatement après la naissance est recommandé. Dans certaines circonstances, la maladie peut également être diagnostiquée prénatale. Le médecin discutera ensuite avec les parents des autres mesures possibles dans le cadre d'un traitement.
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Traitement et thérapie
La maladie du stockage des esters de cholérestine est due à un défaut génétique. Par conséquent, aucune étape thérapeutique causale pour le traitement des patients n'est disponible à ce jour. Une thérapie causale ne serait possible que dans le cadre d'approches de thérapie génique. La thérapie génique n'a pas encore atteint la phase clinique. Par conséquent, la maladie du stockage est toujours considérée comme incurable aujourd'hui et n'est traitée que de manière symptomatique. La thérapie symptomatique se concentre sur une absorption réduite du cholestérol.
A cet effet, l'absorption intestinale du cholestérol du patient est inhibée de manière conservatrice par des médicaments. Des médicaments tels que la cholestyramine et l'ézétimibe conviennent pour l'inhibition. De plus, les patients reçoivent généralement des statines, qui inhibent la HMG-CoA réductase. Dans un passé récent, de nouvelles options de traitement ont également été établies, en particulier des thérapies de remplacement enzymatique.
Pour les patients atteints d'une maladie du stockage des esters de cholérestin, l'enzyme sébelipase alfa joue un rôle majeur.Les thérapies de substitution enzymatique avec cette enzyme sont actuellement utilisées dans les essais cliniques et ont été approuvées et évaluées positivement par l'Agence européenne des médicaments l'année dernière.
Perspectives et prévisions
La maladie du stockage des esters de cholestérol a un pronostic défavorable. La maladie est considérée comme incurable et peut entraîner des complications difficiles. La maladie héréditaire récessive est traitée de manière symptomatique par les médecins, car pour des raisons juridiques, l'interférence avec la génétique humaine n'est actuellement pas autorisée.
La gravité de la maladie est individuelle et donc différente pour chaque patient. En conséquence, il n'y a pas non plus de plan de traitement uniforme. Une fois que le foie est compromis, la perspective d'une amélioration de la santé diminue considérablement. Un gonflement du foie ou une stéatose hépatique peuvent entraîner d'autres maladies. Il y a souvent plus d'inflammation ou de cirrhose du foie. À ce stade, il est presque impossible d'atténuer les symptômes. Le malade est menacé d'insuffisance hépatique et donc de mort prématurée.
Les patients dont le foie ne subit aucun dommage sont en meilleure santé. Tant qu'ils suivent les directives des médecins et évitent la prise de produits contenant du cholestérol en plus des médicaments, ils connaissent une bonne qualité de vie malgré la maladie du stockage.
Le traitement étant une thérapie à long terme, l'état de santé se détériore en peu de temps dès l'arrêt du médicament. Un mode de vie malsain a également un impact négatif immédiat sur le bien-être du patient.
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➔ Médicaments contre la douleurla prévention
La maladie du stockage des esters de cholestérol est une maladie génétique. Puisqu'aucun facteur externe n'est connu comme étant des facteurs causaux, la maladie ne peut et ne peut être prévenue que par le conseil génétique dans la phase de planification familiale. Cependant, cela ne peut pas non plus exclure de nouvelles mutations.
Suivi
Dans la plupart des cas, il n'y a pas de mesures de suivi spéciales disponibles pour les personnes atteintes de maladie du stockage des esters de cholestérol. Le patient dépend principalement d'un diagnostic rapide afin que les symptômes puissent être correctement soulagés, car cela ne peut pas conduire à une auto-guérison. Par conséquent, la personne touchée doit contacter un médecin dès l'apparition des premiers symptômes et plaintes afin d'éviter que les symptômes ne s'aggravent.
Puisqu'il s'agit d'une maladie génétique, un examen génétique et un conseil doivent toujours être effectués si vous souhaitez avoir des enfants afin d'éviter que la maladie du stockage des esters de cholestérol ne se reproduise. Dans la plupart des cas, la maladie est traitée avec des médicaments.
La personne touchée doit s'assurer qu'ils sont pris régulièrement et que la posologie est correcte afin que les symptômes soient définitivement atténués. Consultez d'abord un médecin si quelque chose n'est pas clair ou si vous avez des questions. Avec la maladie du stockage des esters de cholestérol, de nombreux patients comptent sur l'aide et le soutien de leurs amis et de leur famille. Le contact avec d'autres personnes touchées par la maladie peut également être très utile.
Tu peux le faire toi-même
La maladie du stockage des esters de cholestérol est une maladie génétique. Par conséquent, il n'existe actuellement ni méthodes conventionnelles ni alternatives pour traiter la cause de la maladie. En conséquence, il n'y a pas de mesures d'auto-assistance disponibles pour combattre la maladie de manière causale.
Cependant, les patients peuvent encore apporter une contribution importante pour éviter la progression de la maladie et de graves dommages consécutifs, en particulier au foie. Un régime pauvre en cholestérol est d'une importance capitale. Les patients doivent obtenir des informations complètes et compétentes sur les exigences alimentaires particulières liées à la maladie du stockage des esters de cholestérol.
Le médecin traitant n'est pas toujours le meilleur interlocuteur possible, les questions de nutrition jouant encore peu de rôle dans la formation des médecins. Les personnes concernées devraient donc consulter un nutritionniste ou un écotrophologue.
En général, le cholestérol ne se trouve que dans les aliments d'origine animale. Passer à un régime végétalien est donc logique pour les personnes touchées. Dans tous les cas, les aliments d'origine animale, particulièrement riches en cholestérol, doivent être évités.
Il s'agit en particulier de viandes grasses, de saucisses, d'abats, d'œufs, de beurre, de crème et de lait entier. Les œufs sont souvent consommés cachés. Les patients ignorent souvent que de nombreux types de pâtes, en particulier les pâtes et les pâtisseries, ainsi que les plats cuisinés et la mayonnaise, contiennent de grandes quantités d'œufs et, par conséquent, des quantités élevées de cholestérol.
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