Agénésie du corps calleux

le Agénésie du corps calleux est une maladie héréditaire et une malformation d'inhibition avec malposition partielle ou totale de la barre cérébrale. Les personnes touchées présentent souvent des problèmes de comportement et peuvent souffrir de symptômes tels qu'une vision et une audition altérées. L'agénésie est traitée de manière symptomatique car il n'y a pas de traitement causal.

Qu'est-ce que l'agénésie du corpus callosum?

Le corps calleux est une barre entre les hémisphères gauche et droit du cerveau, également connue sous le nom de barre cérébrale. La barre cérébrale d'une personne se compose de plus de 200 millions de fibres nerveuses et joue un rôle clé dans l'échange d'informations et la coordination des hémisphères cérébraux gauche et droit, qui effectuent diverses tâches de traitement de l'information.

L'agénésie du corps calleux est une maladie héréditaire du groupe des agénésies. Telle est l'absence totale d'un organe particulier en raison d'un manque génétique de prédisposition. Dans l'agénésie du corps calleux, les patients n'ont pas de barre cérébrale entre les deux hémisphères cérébraux. La malformation est l'une des malformations inhibitrices qui précèdent toute aplasie.

Le manque de contact avec la barre cérébrale peut entraîner de graves troubles des systèmes sensoriels et un développement physique indésirable ainsi que de la spasticité. La coopération entre les deux moitiés du cerveau est rendue difficile par le manque de corps calleux. L'agénésie de la barre cérébrale peut survenir de manière symptomatique dans le cadre de divers syndromes de malformation. L'incidence est comprise entre 3: 1 000 et 7: 1 000.

causes

Les agénésie remontent généralement à une non-disposition génétiquement déterminée. Bien que des occurrences sporadiques aient été observées en relation avec l'agénésie du corps calleux, l'occurrence occasionnelle chez des paires de frères et sœurs suggère au moins que des facteurs génétiques sont impliqués. Selon les observations, l'agénésie héréditaire du corps calleux est basée sur un héritage lié à l'X ou autosomique récessif.

En attendant, la médecine suppose que ces modèles d'héritage peuvent atteindre dix pour cent. Quatre enfants sur 50 atteints d'agénésie présentent des particularités chromosomiques. La plupart de ces anomalies sont des anomalies des chromosomes 8, 13 ou 18. Ces anomalies ont été principalement observées chez des patients présentant des syndromes tels que le syndrome de Patau, le syndrome d'Edwards ou la triploïdie.

Une carence en barre ne se trouve pas seulement chez les personnes présentant les anomalies décrites. Des barres réduites ou non appliquées ont également été trouvées chez des personnes présentant des aberrations chromosomiques sur le chromosome trois. Tous les chromosomes mentionnés sont impliqués dans le développement du corps calleux. Cependant, aucun gène n'a encore été identifié comme déclencheur de l'agénèse.

Symptômes, maux et signes

Certains patients atteints de CCA sont complètement absents de la naissance. Dans d'autres, la séparation des deux moitiés du cerveau est tout simplement sous-développée ou incomplète. En plus de la déficience auditive, des symptômes tels qu'une déficience visuelle peuvent survenir dans le contexte de la déformation, qui peut aller jusqu'à la cécité. Certains patients souffrent également d'hydrocéphalie.

Avec une tête d'eau, la pression intracrânienne peut être dangereusement augmentée dans certaines circonstances. Parfois, la micrencéphalie est également observée chez les patients présentant une agénésie du corps calleux, ce qui équivaut à un développement incorrect de la masse cérébrale supplémentaire et est associée à un retard mental. En plus de l'épilepsie, de la spasticité ou de la diminution du tonus musculaire, une petite taille symptomatique peut également être présente dans l'ACC.

L'agénésie peut survenir dans le cadre de divers syndromes malformatiques et est alors associée aux symptômes spécifiques du syndrome respectif. Le syndrome Aircade et les syndromes oro-facio-numériques sont parmi les syndromes de malformation les plus courants associés à l'agénésie de la barre cérébrale.

En plus des anomalies chromosomiques, l'agénésie du corps calleux peut survenir dans le cadre de maladies métaboliques, d'embryopathie virale ou d'anomalies de la fosse crânienne. Les patients atteints de CCA souffrent presque toujours de problèmes de comportement ou de difficultés d'attention.

Diagnostic et cours

L'agénésie du corps calleux est une malformation congénitale qui se manifeste au plus tard dans la petite enfance. En plus d'un diagnostic après manifestation, un diagnostic prénatal est possible à partir de la 20e semaine de grossesse. Les méthodes d'imagerie diagnostique telles que l'échographie transfontanel, la tomographie par résonance magnétique et la tomodensitométrie crânienne sont des instruments de diagnostic possibles. Le pronostic varie considérablement d'un cas à l'autre.

Le facteur pronostique le plus pertinent est de savoir si la malformation est isolée ou s'il s'agit d'un symptôme d'un syndrome qui provoque d'autres symptômes. Le pronostic de développement pour les patients atteints de baragenèse peut parler d'un avenir presque sans symptômes avec des agénésies isolées. Dans d'autres cas, les incapacités physiques et cognitives les plus sévères peuvent survenir, notamment dans le cas des bars agénies dans le cadre de syndromes.

Complications

Diverses plaintes et complications peuvent survenir avec l'agénésie du corps calleux.Dans la plupart des cas, cependant, il existe des troubles du comportement et une déficience auditive et visuelle. En règle générale, les restrictions n'apparaissent pas soudainement, mais conduisent plutôt à une réduction constante de ces perceptions au cours de la maladie.

Une cécité complète ou une perte auditive complète peuvent également survenir. Dans de nombreux cas, l'augmentation de la pression cérébrale entraîne des maux de tête et des développements indésirables dans le cerveau. En raison de ces développements indésirables, des troubles du comportement et d'autres plaintes psychologiques surviennent. L'agénésie du corps calleux se produit souvent avec une petite taille.

Les patients souffrent de maladies métaboliques et ont une qualité de vie réduite. La concentration est également réduite, de sorte qu'il y a généralement une intelligence réduite. Le traitement causal n'est pas possible car il n'est pas possible de recréer la barre cérébrale.

Pour cette raison, les thérapies comportementales et d'apprentissage sont principalement utilisées afin que l'intelligence du patient ne soit pas réduite par l'agénésie du corps calleux. L'orthophonie doit également être pratiquée dans de nombreux cas. Si des crises d'épilepsie surviennent, la pression cérébrale doit être réduite. Dans de rares cas, l'agénésie du corps calleux n'entraîne aucune plainte ni complication.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Les parents d'enfants malades devraient toujours consulter un médecin de près. Le médecin peut déterminer la gravité de l'agénésie du corps calleux et, en cas de symptômes inhabituels, initier un traitement ou appeler un spécialiste. Si l'enfant présente des troubles du comportement ou des signes d'autres problèmes psychologiques, un thérapeute doit toujours être consulté. Si des signes d'une maladie métabolique sont constatés, un spécialiste en médecine interne doit être consulté. Dans le cas des ataxies et autres restrictions à la mobilité, la physiothérapie et l'ergothérapie sont possibles.

D'autres symptômes doivent également être rapidement clarifiés par le spécialiste concerné et traités si nécessaire. En raison de la multitude de plaintes et de symptômes qui peuvent survenir avec l'agénésie du corps calleux, les parents doivent constituer une équipe de médecins le plus tôt possible. Le premier point de contact, cependant, est le pédiatre, qui peut suivre de près l'évolution de la maladie. En cas de complications graves, il est préférable de contacter le service médical d'urgence. Les parents doivent également rechercher un soutien psychologique dès que la maladie de l'enfant entraîne un stress physique et émotionnel croissant.

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Traitement et thérapie

Il n'existe pas encore de thérapie causale pour l'agénésie de la barre. La barre cérébrale manquante ne peut pas être reconstruite. Pour cette raison, le traitement des patients atteints d'agénésie du corps calleux est purement symptomatique et est fortement orienté vers les plaintes individuelles. Par exemple, s'il y a des problèmes de comportement, une psychothérapie ou une thérapie comportementale est indiquée.

Dans le cas d'ataxies ou d'autres restrictions physiques de mouvement, la physiothérapie et l'ergothérapie peuvent être utilisées comme contre-mesures. Un manque de tonus musculaire peut également être augmenté en renforçant les muscles grâce à la physiothérapie. Les restrictions linguistiques et d'apprentissage peuvent également être des symptômes de la maladie. En raison du manque de connexion entre les deux moitiés du cerveau, par exemple, l'attention du patient est souvent limitée.

De telles anomalies peuvent être réglées avec une formation à l'attention si nécessaire. En plus des options thérapeutiques mentionnées ci-dessus, l'orthophonie peut être utilisée contre les problèmes de langage. Un traitement anticonvulsivant est également envisageable comme thérapie symptomatique dans certains cas. S'il y a des symptômes supplémentaires tels que la tête d'eau ou l'épilepsie, ces symptômes peuvent être préférés pour le traitement.

Une réduction de la pression intracrânienne est vitale pour une tête d'eau avec une pression intracrânienne accrue, par exemple. Le traitement de l'épilepsie peut être tout aussi important. Dans certains cas d'agénésie isolée du corps calleux, aucune mesure thérapeutique n'est nécessaire car les patients restent sans symptômes et normaux à vie.

Perspectives et prévisions

Le pronostic de l'agénésie du corps calleux est souvent mauvais. La maladie héréditaire n'est pas considérée comme curable ou traitable en raison des possibilités légales et médicales. Néanmoins, l'apparition de la maladie chez la progéniture des malades est sporadique. Tous les enfants de parents malades ne présentent pas d'épidémie d'agénésie du corps calleux. De plus, les plaintes individuelles des patients affectés sont individuelles par leur nature et leur gravité. Par conséquent, ils ne doivent pas nécessairement être les mêmes que ceux des autres membres de la famille.

En fonction de la gravité des symptômes, un traitement individuel est effectué pour soulager les plaintes individuelles. Néanmoins, malgré de grands efforts et un traitement immédiat après la naissance de l'enfant, l'agénésie du corps calleux ne parvient pas à se libérer des symptômes. Dans le cas d'une légère malformation, la qualité de vie et le bien-être du patient peuvent être considérablement améliorés avec de gros efforts et une participation régulière aux différentes mesures thérapeutiques proposées.

Si la pression intracrânienne du patient augmente au cours de la vie, la probabilité d'une maladie potentiellement mortelle augmente. De plus, cela peut entraîner d'autres lésions cérébrales, ce qui aggrave considérablement l'état de santé. La plupart des patients subissent des dommages irréparables dus aux lésions tissulaires. En outre, bon nombre des personnes touchées souffrent d'autres maladies qui contribuent à une détérioration de la santé. En raison des troubles fonctionnels des systèmes sensoriels individuels, le patient a besoin de soins tout au long de sa vie et de soins médicaux.

la prévention

Le gène responsable et les circonstances exactes de l'agénésie du corpus callosum n'ont pas encore été identifiés. Pour cette raison, la malformation ne peut pas être évitée jusqu'à présent.

Suivi

Avec l'agénésie du corps calleux, il n'y a généralement pas ou très peu de mesures de suivi disponibles pour les personnes touchées, car cette maladie est une maladie héréditaire. Si le patient souhaite avoir des enfants, des tests génétiques et des conseils doivent être effectués afin que la maladie ne se reproduise pas chez les enfants.

L'agénésie du corps calleux ne peut pas être traitée complètement, de sorte que la personne concernée a droit à un traitement purement symptomatique. Dans la plupart des cas, les symptômes de cette maladie sont limités par la physiothérapie. De nombreux exercices d'une telle thérapie peuvent également être effectués dans votre propre maison.

Les enfants touchés dépendent du soutien et des soins intensifs de leurs parents et proches dans leur vie. Les conversations intenses et aimantes se révèlent également très positives et peuvent également prévenir les troubles psychologiques ou la dépression.

L'orthophonie est également souvent nécessaire pour cette maladie, où les parents doivent clairement soutenir l'enfant ici aussi. Dans l'agénésie du corps calleux, des examens réguliers par un médecin sont nécessaires. On ne peut pas prédire universellement si la maladie entraînera une réduction de l'espérance de vie du patient.

Tu peux le faire toi-même

Étant donné que l'agénésie du corps calleux est une lésion congénitale du cerveau, il n'est pas possible pour l'enfant affecté de mener des activités d'auto-assistance pour favoriser son bien-être. Si la maladie s'installe à l'âge adulte, les options sont également très limitées.

En raison des symptômes existants, tels que des problèmes de comportement et des troubles des systèmes sensoriels, l'enfant reçoit des soins médicaux dans les premiers mois de sa vie et est souvent pris en charge par des personnes à proximité immédiate. Dans la vie de tous les jours, le soutien mental et émotionnel des proches ne doit donc pas être ignoré avec cette maladie. Ceux-ci sont exposés à des défis particuliers et peuvent bénéficier de mesures d'auto-assistance.

Il est important de ne pas perdre courage et optimisme malgré la maladie fatidique de son propre enfant ou partenaire. Votre propre vie sociale doit continuer à avoir lieu et être adaptée aux nouvelles conditions. Le retrait social conduit à une baisse d'humeur chez les proches. Comme ils passent beaucoup de temps à s'occuper de la personne malade, ils ont besoin de phases de repos et de récupération afin de conserver leurs propres réserves de force.

Des informations complètes sur la maladie sont importantes pour être informé de son évolution, des options de traitement et des symptômes. Dans le même temps, vos propres limites psychologiques doivent être respectées et vous devez être respectueux de vous-même.