Syndrome de De Barsy

Comme Syndrome de De Barsy est une maladie congénitale qui entraîne un certain nombre de maux physiques et mentaux. La thérapie se concentre sur le traitement des symptômes.

Qu'est-ce que le syndrome de De Barsy?

Le syndrome de De Barsy, également appelé syndrome de De Barsy Moens Dierckx, est congénital et ne peut donc pas être clairement retracé à une cause.
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Le syndrome de De Barsy est l'une des maladies de la progeria. Cela signifie «vieillissement prématuré», qui peut également être vu dans les symptômes. Cela entraîne un retard mental, une peau pâle, des articulations affaiblies et diverses déficiences visuelles. Ces derniers sont généralement associés à une opacité cornéenne et, comme les autres symptômes, sont difficiles à traiter.

Il existe maintenant des médicaments qui augmentent l'espérance de vie mais ne peuvent pas traiter la cause. Les mesures préventives sont également limitées au minimum, car l'anomalie congénitale résulte d'une mutation spontanée et ne devient généralement perceptible qu'après la naissance. Le traitement proprement dit se concentre donc sur des opérations qui, par exemple, améliorent la vue ou stabilisent les articulations.

causes

Le syndrome de De Barsy, également appelé syndrome de De Barsy Moens Dierckx, est congénital et ne peut donc pas être clairement retracé à une cause. On suppose, cependant, qu'une modification du génome est responsable du développement.

Plus précisément dans le gène dit Lamin A / C, qui est responsable de la production de deux protéines - Lamin A et Laminc C. Ceux-ci renforcent à leur tour l'enveloppe du corps cellulaire et sont impliqués dans la division cellulaire. Dans le syndrome de De Barsy, le gène est défectueux, ce qui perturbe les processus mentionnés. Le développement qui conduit au changement de la constitution génétique est purement fortuit et se produit généralement sans maladie préalable chez les parents.

Cette mutation spontanée rend le traitement et la prévention extrêmement difficiles. Déterminer les symptômes est également une tâche fastidieuse en raison de la diversité du syndrome de De Barsy.

Symptômes, maux et signes

Le syndrome de De Barsy est associé à un certain nombre de symptômes distincts. Cela peut entraîner divers symptômes cutanés tels que des démangeaisons cutanées et une lésion cutanée. De plus, dans de nombreux cas, une vessie crânienne se développe, c'est-à-dire une accumulation de liquide sous les couches cutanées. De l'eczéma, des éruptions cutanées et de l'acné peuvent également survenir.

Au niveau des yeux, une vision brumeuse, une vision trouble ou même une perte totale de la vision peuvent survenir. Les luxations de la hanche sans cause reconnaissable, la petite taille ou les oreilles saillantes sont moins fréquentes.

Les signes extérieurs du syndrome de De Barsy comprennent des paupières inclinées vers le bas, une petite bouche et un pont nasal large et relativement plat. De plus, il existe des articulations hyperextensibles, des réflexes tendineux accrus et un retard de croissance. Ces symptômes apparaissent déjà dans l'utérus et sont souvent associés à un développement mental réduit.

Dans l'enfance, la maladie peut être reconnue par de grandes fontanelles, des opacités cornéennes et des cataractes. En raison de la diversité des symptômes et des plaintes possibles, une attribution claire de la maladie n'est possible que grâce à un diagnostic complet.

Diagnostic et cours

Le diagnostic du syndrome de De Barsy est fait à travers une variété de tests. Tout d'abord, une histoire médicale est prise avec le patient ou un parent pour entrer dans les détails. Entre autres, on détermine quels symptômes apparaissent et depuis quand ils sont apparus, ainsi que l'état d'esprit général du patient.

Des maladies préexistantes ou des anomalies génétiques dans la famille sont également identifiées lors de cet entretien et incluses dans l'examen. Si le médecin a déjà un soupçon spécifique basé sur l'anamnèse, une biopsie cutanée est généralement réalisée. Ici, un échantillon de tissu est prélevé sur la peau et évalué dermatopathologiquement.

Selon le type et la gravité de la maladie, une simple biopsie par perforation ou une biopsie incisionnelle plus complexe peut être réalisée. À partir de ce moment, des analyses de sang et un scanner peuvent être effectués, d'une part pour écarter d'autres maladies et d'autre part pour déterminer la gravité du syndrome de De Barsy.

L'évolution de la maladie dans le syndrome de De Barsy est généralement négative.Si la maladie est détectée tôt, des opérations oculaires et des mesures physiothérapeutiques peuvent être effectuées pour corriger les défauts. Néanmoins, les personnes touchées ont généralement une qualité de vie inférieure en raison de leur mobilité réduite et de leur vision réduite.

Entre-temps, cependant, certains médicaments ont été spécialement développés pour le traitement du syndrome de De Barsy et ciblent les symptômes connus tels que le rétrécissement des vaisseaux sanguins et la faiblesse des os.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Si des symptômes tels que des démangeaisons cutanées, des éruptions cutanées et d'autres signes du syndrome de De Barsy sont remarqués, un médecin est recommandé. Dans l'enfance, la maladie est également perceptible à travers de grandes fontanelles, des opacités cornéennes et une cataracte.

Les parents qui remarquent des symptômes chez leur enfant doivent consulter immédiatement leur pédiatre ou leur médecin de famille. En fonction des symptômes, un spécialiste des maladies héréditaires, un ophtalmologiste ou un orthopédiste peuvent également être consultés. En cas d'accident ou de chute dû à la malformation, il est préférable de contacter le service médical d'urgence.

Dans le meilleur des cas, l'enfant affecté est conduit directement à l'hôpital le plus proche. Le syndrome de De Barsy doit toujours être clarifié par un médecin et traité si nécessaire. L'enfant a généralement besoin de soutien pour les tâches quotidiennes dès son plus jeune âge. S'il y a des signes de détresse émotionnelle - par exemple si l'enfant est victime d'intimidation à la maternelle ou à l'école - un psychologue doit également être appelé.

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Traitement et thérapie

Le traitement du syndrome de De Barsy se concentre sur les symptômes. Afin d'éviter les contractures, par exemple des mesures de gymnastique et de physiothérapie sont initiées. La vue peut également être renforcée par diverses mesures telles que des opérations ou, à un stade avancé, par une aide visuelle. En outre, des médicaments spéciaux, appelés bisphosphonates, sont utilisés.

Ceux-ci renforcent les os et les articulations et préviennent ainsi les fractures et contractures évoquées. Selon la gravité de la maladie, l'acide acétylsalicylique peut également être prescrit. Le remède prévient les caillots sanguins et prévient ainsi les crises cardiaques et les accidents vasculaires cérébraux, ce qui peut prolonger considérablement l'espérance de vie.

La cause réelle du syndrome de De Barsy ne peut pas encore être traitée. Cependant, il est possible de contenir la maladie avec un traitement précoce et quelques mesures préventives.

Perspectives et prévisions

En règle générale, le syndrome de De Barsy ne peut pas être traité de manière causale car il s'agit d'une maladie congénitale. Les patients sont donc toujours dépendants d'une thérapie symptomatique afin de soulager les symptômes et ainsi améliorer également la qualité de vie.

Si le syndrome de De Barsy n'est pas traité, les gens souffriront de diverses affections cutanées. Dans de nombreux cas, ceux-ci conduisent à des complexes d'infériorité ou à une baisse de l'estime de soi, les enfants pouvant également souffrir d'intimidation ou de taquineries. Cela conduit souvent à des troubles psychologiques ou à une dépression. Il y a aussi un développement clairement retardé du patient et un retard mental.

Le traitement du syndrome de De Barsy repose donc principalement sur les plaintes cutanées et le retard de développement. Avec l'aide de pommades et de crèmes, les problèmes de peau peuvent généralement être bien atténués. Le développement mental peut également être atténué par un soutien intensif. Cependant, une guérison complète ne se produit pas ici, de sorte que les personnes touchées dépendent toujours de l'aide d'autres personnes dans leur vie quotidienne. En règle générale, le syndrome de De Barsy ne réduit pas l'espérance de vie.

la prévention

Le syndrome de De Barsy étant congénital, l’apparition de la maladie ne peut être prévenue. Cependant, il est possible de prendre conscience du syndrome grâce à un examen prénatal et de préparer les mesures nécessaires. Le bébé peut alors être opéré assez rapidement après la naissance et recevoir divers médicaments.

Cela comprend également les médicaments contenant un inhibiteur spécial de la farnésyl transférase, ce qui rend les vaisseaux sanguins plus élastiques. Cela peut potentiellement prolonger l'espérance de vie de la personne malade.

Suivi

Dans le cas du syndrome de De Barsy, dans la plupart des cas, très peu de mesures de suivi sont disponibles pour les personnes touchées. Cette maladie étant une maladie congénitale, elle ne peut pas être traitée complètement, de sorte que les soins de suivi se réfèrent toujours à un traitement purement symptomatique. Cependant, un médecin doit être contacté dès les premiers signes et symptômes de ce syndrome afin de prévenir d'autres symptômes.

Si la personne concernée souhaite avoir des enfants, un conseil génétique peut également être utile pour éviter que la maladie ne se reproduise. Dans la plupart des cas, le syndrome de De Barsy est traité avec des médicaments. La personne touchée doit s'assurer qu'ils sont pris régulièrement et que le médicament est administré correctement. Si vous avez des questions ou si vous n'êtes pas clair, vous devez toujours contacter d'abord un médecin.

Étant donné que la maladie augmente également considérablement la probabilité d'une crise cardiaque, le cœur doit être examiné régulièrement par un médecin. En général, un mode de vie sain avec une alimentation saine a un effet très positif sur l'évolution de cette maladie. On ne peut pas prédire universellement si le syndrome de De Barsy entraînera une réduction de l'espérance de vie de la personne touchée.

Tu peux le faire toi-même

Le syndrome de De Barsy est une maladie congénitale dont les causes ne sont pas encore entièrement comprises. La victime ne peut pas prendre de mesures pour traiter le syndrome de manière causale.

Les caractéristiques externes de la maladie, y compris les paupières dirigées vers le bas, les oreilles saillantes, une bouche petite ou déformée et souvent un pont nasal très large et plat, peuvent généralement être corrigées à l'aide de la chirurgie plastique.

La petite taille qui peut souvent être observée est souvent associée à des articulations hyperextensibles et à une augmentation des réflexes tendineux. La physiothérapie débutée tôt peut aider à développer les muscles de manière ciblée pour soutenir les articulations touchées. De cette manière, la mobilité du patient est continuellement améliorée et maintenue. Si la mobilité reste limitée, le patient doit apprendre à utiliser les aides à la marche à un stade précoce.

Une vision réduite ne peut pas toujours être complètement corrigée avec des aides visuelles. En fonction de l'étendue de la déficience visuelle, il peut être utile que le patient s'habitue à utiliser une canne blanche ou d'autres aides à temps.

Cependant, le syndrome de De Barsy n'affecte pas seulement le développement physique. Très souvent, les personnes touchées sont également handicapées mentales, bien que l'ampleur du handicap puisse varier considérablement. Dans tous les cas, les parents doivent être attentifs à une intervention précoce optimale afin de donner à leur enfant le meilleur soutien éducatif possible.