Les changements dans le génome humain, c'est-à-dire la totalité de tous les gènes, peuvent se manifester par des symptômes bénéfiques, mais surtout désavantageux. L'objectif ici est d'expliquer comment la mutation génétique se produit, comment le diagnostic est posé, quel type de symptômes peut être et comment la médecine les traite et les traite. Une déclaration générale est due à la multitude de possibilités du Mutation génétique pas possible.
Qu'est-ce que la mutation génétique?
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Un gène est une partie de l'ADN qui est responsable d'exactement une caractéristique. Par exemple, la partie de l'ADN qui détermine la taille du corps ou qui code la couleur des yeux est un gène. On entend par ADN les fils contenant une base dans le noyau cellulaire qui portent toutes les informations sur la structure d'un être vivant. La totalité de tous les gènes d'un être vivant s'appelle le génome.
Le terme mutation génique est maintenant une combinaison du mot gène et du mot mutation, qui vient du latin «mutare» pour «changer». Par définition, il s'agit d'un changement - surtout soudain - de la constitution génétique.
causes
Tout d'abord, il faut noter que personne ne peut contribuer à ou contre une mutation génétique. Habituellement, cela se produit de manière aléatoire et soudaine. Il est intéressant de penser que sans les mutations génétiques, l'évolution n'aurait pas eu lieu dans le monde.
Les mutations géniques ont permis à certains êtres vivants d'être mieux adaptés aux conditions environnementales que d'autres et donc mieux à même de s'affirmer, c'est-à-dire de se reproduire. Les mutations géniques qui ne provoquent pas de symptômes ne sont généralement pas perceptibles, le porteur ne les remarque pas ou elles peuvent même présenter des avantages dont ils ne sont pas conscients.
Cependant, il existe des preuves dans la recherche médicale et biologique que certaines substances présentes dans l'environnement (poisons comme la nicotine, les acides) ont tendance à déclencher des mutations génétiques. Dans la méiose, la division des cellules germinales (fourniture de spermatozoïdes et d'ovules fécondables), la vieillesse joue un rôle pour les mutations portées par l'enfant en développement. Les rayons X et les radiations radioactives ainsi que les chocs thermiques et froids sont également des déclencheurs possibles de mutations.
Symptômes, maux et signes
S'il s'agit d'une mutation dans une cellule corporelle, toutes les cellules corporelles résultant de la division sont affectées par la mutation. Cela peut parfois être négatif, mais ce n'est pas obligatoire. Cela dépend toujours de la quantité de tissu dans le corps affecté par la mutation.
Cependant, si les cellules germinales sont mutées comme décrit ci-dessus, chaque cellule du corps est affectée par la mutation. Il est important de comprendre que chacune des milliards de cellules contient la même information identique. Pour changer ou corriger un défaut génétique de quelque nature que ce soit, il faudrait intervenir dans chacune de ces énormes nombres de cellules, ce qui est impossible pour des raisons bien entendu compréhensibles.
Les symptômes vont des incapacités physiques et / ou mentales les plus graves à des déficiences modérées pour une absence totale de symptômes, selon le gène sur lequel la mutation s'est produite.
Il va de soi qu'une mutation du gène de la couleur des yeux ne provoquera pas de symptômes, mais une mutation qui affecte la fonction des cellules des îlots productrices d'insuline dans le pancréas. Une déclaration sur les symptômes généraux n'est donc pas possible ici.
diagnostic
Si une mutation est suspectée, les cellules de l'enfant en développement peuvent être examinées pour vérifier l'exhaustivité ou les modifications du génome en utilisant la ponction de liquide amniotique et d'autres méthodes - généralement sans risque pour l'enfant - dans l'utérus. Chez l'enfant ou l'adulte, l'ADN est généralement analysé par une cellule de la muqueuse buccale.
L'ADN d'une personne forme 23 paires de chromosomes, qui diffèrent par leur forme et leur motif. Une analyse de laboratoire compliquée révélera des anomalies. De nombreuses mutations courantes sont connues de la médecine, mais de nouvelles mutations avec de nouveaux symptômes continuent d'apparaître. Une fois le diagnostic posé, l'évolution de la maladie, le cas échéant, est surveillée.
Complications
Puisqu'une mutation génétique a lieu dans la constitution génétique et a donc une influence sérieuse sur le développement, la croissance et le métabolisme de l'individu, les complications sont parfois graves. Une mutation génique peut conduire à la désactivation ou à l'activation incorrecte de segments de gène entiers. Il en résulte généralement une surproduction et une sous-production d'enzymes et de protéines, ce qui, dans le pire des cas, entraîne des malformations.
Si ces malformations sont graves, mais que la personne est toujours viable, des dommages aux organes et une altération du développement intellectuel peuvent généralement être déterminés. Dans les cas bénins d'une mutation génique qui n'inhibe que de petites zones du métabolisme, une intolérance alimentaire ou des allergies sévères peuvent en résulter.
Dans de nombreux cas, une mutation génétique au cours du développement du zygote signifie la mort de l'organisme. C'est le cas lorsque la mutation affecte si massivement le développement que les fonctionnalités des organes individuels et la croissance correcte ne peuvent plus réussir.
Les porteurs de mutations génétiques peuvent en ressentir divers effets, qui se manifestent généralement au plus tard dès la naissance. Les malformations graves des organes et les troubles de la croissance qui en résultent sont des effets particulièrement courants qui peuvent être contrecarrés chirurgicalement. Des complications surviennent dans ce contexte quel que soit le traitement médical, car elles sont génétiques.
Quand devriez-vous aller chez le médecin?
Une visite chez le médecin est nécessaire en cas de mutation génique. Étant donné que les symptômes de cette maladie dépendent beaucoup de sa gravité, aucune prédiction générale des symptômes n'est possible. Une mutation génétique est cependant souvent détectée avant la naissance de l'enfant.
Divers médecins doivent également être consultés après la naissance, par exemple si l'enfant souffre d'un handicap mental ou moteur. Divers problèmes d'audition ou de vision doivent également être examinés par un médecin. Plus la mutation génétique est détectée tôt, meilleure est l'évolution de la maladie.
Un médecin doit également être consulté en cas de mutation génétique si cela conduit à des troubles psychologiques ou à des problèmes de concentration. Cela peut éviter d'autres plaintes et complications à l'âge adulte de la personne concernée. Étant donné que les parents ou les proches eux-mêmes souffrent souvent de troubles psychologiques, des soins doivent également être recherchés. Un traitement psychologique est également recommandé si la grossesse est interrompue en raison de la mutation génique.
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Traitement et thérapie
Le traitement ou la thérapie d'une mutation génique est toujours basé sur les symptômes. Selon quel organe, quel tissu ou quel système est affecté, la thérapie doit être basée sur celui-ci. Pour cette raison, un diagnostic clair et une observation à long terme sont nécessaires. Ce n'est qu'alors que la décision d'une thérapie particulière survient.
La thérapie consiste généralement à administrer des médicaments à la personne affectée par des substances de substitution que le corps ne peut pas produire. Une autre forme de thérapie prend effet lorsque la personne concernée ne peut tolérer certaines choses en apprenant à s'en passer ou à les éviter. Un troisième type de thérapie est une thérapie physiothérapeutique dans laquelle la personne concernée apprend à compenser les systèmes corporels qui ne fonctionnent pas.
Perspectives et prévisions
La mutation des gènes est un processus inaltérable de l'organisme. Il survient dans l'utérus et ne peut pas être corrigé. Étant donné que la génétique humaine ne peut pas être interférée pour des raisons juridiques, il n'y a actuellement aucun changement dans le matériel génétique. La mutation génique peut provoquer une variété de maladies ou de troubles différents.
La plupart se présentent comme un désavantage au cours de la vie ou mettent la vie en danger. Les améliorations de la santé ne sont que rarement documentées par la mutation génique. Avec certaines mutations, il n'y a aucune chance de survie pour les personnes touchées. Dans ces cas, une mortinaissance peut survenir ou l'espérance de vie est de quelques heures, semaines ou années.
Les soins médicaux permettent un diagnostic rapide. Si la mutation génétique est détectée tôt, les proches peuvent se préparer aux soins nécessaires pour la progéniture éventuelle ou, en cas de troubles génétiques graves, décider d'avorter.
Le traitement du patient vise à soulager les symptômes individuels. Grâce à l'administration de médicaments, aux programmes d'intervention précoce et aux interventions chirurgicales, les possibilités potentielles du patient doivent être promues et les dommages existants minimisés. L'objectif principal est d'optimiser la qualité de vie et d'allonger l'espérance de vie, car un remède n'est pas possible en raison des exigences légales.
la prévention
Ce n'est qu'en évitant les mutagènes, c'est-à-dire les facteurs de déclenchement décrits ci-dessus, que la probabilité d'une mutation génique peut être réduite. La plupart des mutations sont soit automatiquement réparées par le corps, soit les cellules affectées meurent.
La mutation génique est également l'une des causes les plus courantes de fausse couche - dans ce cas, l'organisme n'est pas viable en raison d'une mutation génétique. Il n'est guère possible de contribuer activement pour ou contre une mutation génique.
Suivi
Il n'y a pas de soins de suivi pour une mutation génétique en soi. Cela est dû au fait qu'une mutation génique est un processus à l'intérieur du génome, qui est hors de portée médicale. Soit la mutation est innée et conduit à des effets plus ou moins graves. Ou la mutation génique est acquise, ce qui n'est pertinent que pour les cellules germinales. Cependant, prouver cela est difficile.
Dans le cas de mutations génétiques qui ont de fortes chances d'hérédité et conduisent à la maladie, la planification familiale peut faire partie des soins de suivi individuels. En conséquence, les personnes touchées peuvent s'abstenir volontairement de concevoir des enfants porteurs de la même mutation. La thérapie n'est possible que dans de très rares cas. Le cas individuel doit être pesé ici.
Sinon, les mesures de suivi concernent les maladies et syndromes respectifs qui peuvent être liés à des mutations géniques. Ceux-ci comprennent, par exemple, les soins de suivi pour la drépanocytose ou l'hémophilie. D'autres conditions encore liées aux mutations géniques ne nécessitent aucune action du tout.
Cela s'applique, par exemple, à la déficience de la vision des couleurs ou à la variante hétérozygote de la drépanocytose. Ce dernier n'entraîne pratiquement aucune restriction, mais apporte avec lui une résistance au paludisme. La plupart des mutations génétiques, cependant, restent inaperçues et ne peuvent donc être ni traitées, ni les soins de suivi appropriés.
Tu peux le faire toi-même
Les possibilités pour une mutation génétique de s'aider d'elle-même dépendent des gènes endommagés et de leurs effets sur l'organisme. Normalement, le patient ne peut pas changer la maladie de lui-même. Les pouvoirs d'auto-guérison n'ont aucune influence sur les mauvaises positions génétiques.
Dans la vie de tous les jours, l’aide consiste souvent à apprendre à gérer la mutation génétique. Cela s'applique souvent au patient et à ses proches. Le bien-être et la qualité de vie doivent être promus et stabilisés malgré toutes les déficiences. Les mesures de soulagement du stress aident énormément. Cela peut se faire par le biais de discussions avec des thérapeutes, des amis ou des parents.
L'échange mutuel donne un sentiment de sécurité et donne une nouvelle force de vie. De plus, les méthodes de relaxation aident à développer ou à maintenir la force mentale. Dans les groupes d'entraide, les personnes concernées peuvent échanger des idées et rendre compte de leurs expériences quotidiennes. Des trucs et conseils pour améliorer votre mode de vie vous aident et vous redonnent confiance. Ils encouragent également la pensée optimiste.
Les patients porteurs d'une mutation génique sont souvent dépendants de l'aide quotidienne car ils ne peuvent pas effectuer seuls de nombreux processus. Les proches doivent donc se concentrer tôt sur les activités ou activités dans lesquelles la personne malade a de bonnes chances de réussir. L'estime de soi se construit et se promeut en reconnaissant ses propres compétences.
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