génotype

Du génotype est l'intégralité de tous les gènes du noyau cellulaire. Sur la base de leur disposition, les processus dans le corps sont initiés et des compartiments corporels tels que les organes et les caractéristiques externes sont formés. Les causes de nombreuses maladies sont également cachées dans le génotype.

Quel est le génotype?

Les gènes du génotype sont situés sur les 46 chromosomes de la cellule humaine. L'ensemble complet de chromosomes que l'individu a hérité de ses parents est compté comme un génotype. Auparavant, dans la méiose, les doubles ensembles de chromosomes chez les parents étaient divisés par deux. Pour cette raison, le zygote, la vie émergente, hérite à son tour d'un double ensemble de chromosomes, car un chromosome coupé en deux est transmis par la génération parente.

D'une part, les gènes sont responsables du développement d'un phénotype, qui se manifeste dans les caractéristiques de l'apparence physique ainsi que dans la structure interne du corps. D'autre part, ils portent les informations sur de nombreux processus différents dans l'organisme humain. Le génotype n'est rien de moins qu'une empreinte microscopique de l'être vivant. Pour cette raison, il est également appelé empreinte biologique désigné.

Fonction et tâche

Les gènes déterminent le processus biologique dans l'organisme humain et animal. Ils sont basés sur des chaînes de base spécifiques qui sont disposées dans une structure à double hélice. Les bases qui composent les gènes comprennent l'adénine et la thymine, ainsi que la guanine et la cytosine. L'adénine complète les docks de thymine et de guanine en cytosine sur les brins d'ADN opposés qui contiennent les gènes et soutiennent conjointement la double hélice.

L'homme est un organisme eucaryote. Cela signifie que son matériel génétique est enfermé dans un noyau cellulaire et protégé par celui-ci. Dans les organismes procaryotes, les brins d'ADN sont situés dans le plasma cellulaire et nagent à travers l'organisme.

Tous les processus métaboliques commencent au niveau génétique. Dans le cadre de sa prédisposition génétique, le corps est capable de produire des produits métaboliques et de réagir aux influences extérieures. Les substances messagères de l'organisme humain lisent le matériel génétique comme un support de données et utilisent ces données pour lancer des processus tels que la production de protéines ou la formation d'enzymes individuelles. De plus, le matériel génétique détermine certaines caractéristiques du corps telles que la taille, l'apparence ou la fonctionnalité des organes. Ces traits sont développés au cours de l'ontogénie et de la croissance corporelle en raison d'une prédisposition génétique.

Les gènes sont d'abord recombinés pendant les rapports sexuels et la fécondation ultérieure de l'ovule, de sorte que le zygote reçoit un complexe de gènes unique. La recombinaison des génotypes de la génération parente assure une grande variabilité et flexibilité de la population.

Grâce à des mécanismes tels que la recombinaison et la mutation, une modification arbitraire du génome, des avantages évolutifs peuvent survenir. De cette manière, le pool génétique d'une population est, pour ainsi dire, mis à jour. Cela favorise l'adaptabilité des organismes aux influences environnementales en constante évolution. Les espèces avec une grande adaptabilité ont une chance accrue dans la lutte pour la survie.

Par conséquent, la composition du génotype s'est avérée être une condition fondamentale pour la survie d'un individu et son succès dans la reproduction. Cependant, des changements efficaces dans le patrimoine génétique d'une espèce se produisent à des périodes de temps qu'une vie humaine ne peut pas couvrir. C'est pourquoi les humains ne peuvent aujourd'hui déterminer les mutations à grande échelle que rétrospectivement. En épigénétique, cependant, des changements génétiques à petite échelle peuvent également être détectés au cours de la vie d'une personne.

Il est indéniable que la réussite humaine au cours des derniers millénaires peut être attribuée à un haut degré d'adaptabilité et à des mutations heureuses du matériel génétique.

Maladies et affections

Les prédispositions génétiques déterminent donc d'emblée de nombreux aspects de la vie humaine. Alors que certaines personnes ont une disposition exceptionnellement bonne, d'autres souffrent de prédispositions défectueuses ou inadéquates dans leur constitution génétique. Dans la recherche actuelle, on pense que la majorité des maladies proviennent de matériel génétique. Par exemple, les allergies et les intolérances sont dans une large mesure héréditaires. Un système immunitaire affaibli peut également avoir des causes génétiques.

Les personnes très sensibles aux maladies pulmonaires ou au rhume ont souvent des parents avec la même sensibilité. Dans de nombreuses familles, les symptômes sont plus nombreux. Par exemple, toute personne qui a plusieurs parents qui sont ou ont eu une maladie cardiaque présente également un risque accru de maladie cardiaque potentielle. Il en va de même pour les nombreux types de maladies qui appartiennent au groupe des maladies cancérigènes. Le risque de cancer semble pouvoir passer d'un parent à l'enfant. Une jeune femme qui a de nombreux cas de cancer du sein dans la famille court un risque significativement plus élevé de le développer qu'une personne sans cancer dans la famille.

Avec d'autres maladies, les maladies dites héréditaires, non seulement un risque est hérité. Comme les maladies sont codées par des sections spécifiques sur les chromosomes, elles peuvent être transmises dans leur intégralité à la génération des enfants. Les maladies héréditaires les plus connues sont la maladie de Wilson, l'albinisme et la fibrose kystique. La trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, est une spécialité parmi les maladies héréditaires. Ici, le zygote reçoit trois au lieu des deux chromosomes habituels de la 21e paire de chromosomes.

La révélation du génotype et l'enregistrement de sa séquence de données ont fait progresser le diagnostic. De nos jours, le diagnostic prénatal peut être utilisé pour calculer le risque de maladie chez un embryon pour de nombreux phénomènes pathologiques. De plus en plus, cela signifie que des mesures prophylactiques peuvent être prises. Malheureusement, la découverte du risque de nombreuses maladies ne coïncide pas avec des stratégies pour les combattre. Néanmoins, la connaissance du génotype permet de localiser les zones responsables et défectueuses et ainsi de rechercher les origines de la maladie.