Symptomatique de cela Syndrome de Karsch-Neugebauer sont avant tout des déformations des mains et des pieds. Des tremblements oculaires incontrôlables et un strabisme sévère sont également typiques. Toutes les options thérapeutiques sont principalement basées sur les symptômes et le traitement commence immédiatement après la naissance.
Qu'est-ce que le syndrome de Karsch-Neugebauer?
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Dans lequel Syndrome de Karsch-Neugebauer c'est une maladie héréditaire très rare. Il a été décrit pour la première fois par un ophtalmologiste en 1936. Puis ce fut un chirurgien orthopédiste viennois qui s'y remit en 1962.
Il a observé une famille sur plusieurs générations et a pu acquérir des connaissances approfondies. Les noms des deux experts sont J. Karsch et H. Neugebauer. Vous étiez donc non seulement un chercheur, mais aussi un homonyme. La maladie est héritée comme un trait autosomique dominant.
Cela signifie qu'un gène défectueux suffit à transmettre le syndrome de Karsch-Neugebauer. Le porteur du gène malade peut être le père ou la mère. Il n'est pas impératif que la progéniture suivante tombe également malade. Souvent, seuls les petits-enfants ou arrière-petits-enfants héritent du syndrome de Karsch-Neugebauer.
causes
Pendant la fécondation, toutes les paires de chromosomes des parents se réunissent et un seul ensemble de chromosomes devient un ensemble complet. Un chromosome du même type chez chacun de la mère et du père devient une paire. Si un seul de ces porteurs du génome est alors porteur du syndrome de Karsch-Neugebauer, l'enfant handicapé naît.
Une image similaire émerge avec le syndrome de Berndorfer. La maladie est également autosomique dominante et se caractérise par des déformations de la lèvre supérieure et des mains et des pieds.
Symptômes, maux et signes
Le handicap peut être reconnu avant même le premier cri du nouveau-né. Les défauts des membres sous la forme de lacunes dans les mains et les pieds ou de contractures des doigts sont évidents. L'absence de doigts individuels ou de tous est également envisageable. Avec l'âge, les symptômes deviennent également visibles dans les yeux.
Ils apparaissent dans le nystagmus, entre autres. Ce sont des mouvements oculaires incontrôlables et régulièrement récurrents. Les muscles impliqués ici ne peuvent se fixer que dans une mesure limitée ou pas du tout, et le globe oculaire est en mouvement constant et anormal. L'utilisation normale des extrémités n'est pas possible en raison des fissures des mains et des pieds.
Une main fendue peut entraîner diverses restrictions fonctionnelles en raison de l'absence d'un ou plusieurs doigts. Si le majeur manque, la préhension est toujours possible. Si, au contraire, il n'y a qu'un seul doigt, la main ne peut remplir aucune fonction. Même avec le pied fendu, la fonction de l'extrémité est sévèrement restreinte ou inutile.
Non seulement le fait qu'il manque des orteils individuels, mais dans la plupart des cas, ils sont tellement fusionnés avec le pied que leur présence est à peine perceptible. Les nourrissons qui n'ont pas d'aides et qui ne reçoivent pas de traitement précoce ne peuvent pas apprendre à marcher. Debout devient également un problème pour eux.
Diagnostic et évolution de la maladie
La découverte de mains et de pieds déformés est claire immédiatement après la naissance. Le bébé est né avec de graves handicaps. Il n'est pas rare que les parents ne soient pas préparés à cela.
Dans certains cas, les distorsions sont déjà visibles à l'échographie. Les parents ont alors la possibilité d'interrompre la grossesse. C'est une décision difficile et les personnes concernées doivent être accompagnées d'experts sensibles. Le syndrome de Karsch-Neugebauer ne montre pas seulement des déformations des mains et des pieds.
Les yeux sont également souvent touchés. Vos muscles ne sont alors pas en équilibre les uns avec les autres. Les personnes malades ne peuvent pas se fixer normalement et sont gravement atteintes. Le symptôme peut être réduit avec des aides telles que des lunettes spéciales et / ou des patchs oculaires. Dans le nystangisme, l'obstruction devient visible par un clignotement constant et incontrôlable.
Complications
En raison du syndrome de Karsch-Neugebauer, les personnes touchées souffrent principalement de déformations sévères sur tout le corps. Dans la plupart des cas, cependant, les pieds et les mains en particulier sont affectés par ces déformations, de sorte qu'il existe des restrictions importantes dans la vie quotidienne du patient. En règle générale, le syndrome est diagnostiqué immédiatement après la naissance, de sorte que le traitement peut également être initié immédiatement.
Il n'est pas rare que les personnes touchées aient une soi-disant main partagée. Avec cela, divers mouvements de la vie quotidienne ne peuvent plus être effectués correctement, de sorte que la main est complètement inutilisable. Les orteils ou les doigts peuvent également manquer. En raison des malformations, les enfants en particulier souffrent de taquineries et de brimades, ce qui peut conduire à des plaintes psychologiques. Le développement de l'enfant est également sévèrement limité et retardé par ces symptômes.
Si le syndrome de Karsch-Neugebauer est diagnostiqué avant la naissance, les personnes concernées peuvent se demander si elles souhaitent interrompre la grossesse prématurément. Il n'est pas rare que les parents soient stressés psychologiquement, ce qui peut nécessiter un traitement. Les symptômes peuvent être limités après la naissance à l'aide d'interventions chirurgicales et de thérapies. L'espérance de vie n'est généralement pas réduite par le syndrome de Karsch-Neugebauer.
Quand devriez-vous aller chez le médecin?
Une femme enceinte doit assister à tous les contrôles de grossesse. Dans les procédures d'imagerie, des changements optiques tels que ceux du syndrome de Karsch-Neugebauer peuvent souvent être observés au cours des premières semaines de grossesse. Si les parents souhaitent se faire avorter sur la base du diagnostic, la participation à d'autres contrôles et séances de conseil est nécessaire.
Si la maladie n'est pas remarquée au cours de la grossesse ou si les parents décident de ne pas avorter, les déformations et déformations du nouveau-né peuvent être observées sur tout le corps immédiatement après la naissance au plus tard. Dans le cas d'un accouchement à l'hôpital, les obstétriciens et pédiatres prennent en charge les étapes supplémentaires nécessaires. Si un accouchement à domicile a lieu sans la présence d'une sage-femme, une visite chez le médecin est nécessaire immédiatement après l'accouchement. Cependant, il est conseillé de contacter un médecin urgentiste afin que les soins médicaux pour la mère et l'enfant puissent être garantis dans les plus brefs délais.
Le syndrome de Karsch-Neugebauer est caractérisé par des caractéristiques visuelles si fortes que les mains, les pieds ou tout le système squelettique sont affectés. Souvent, les yeux du nouveau-né indiquent déjà la présence d'une maladie grave. Une visite chez le médecin est nécessaire immédiatement pour qu'une option thérapeutique optimale puisse être initiée. De plus, dans de nombreux cas, les parents ont besoin d'un soutien psychologique. Si la mère de l'enfant a des problèmes émotionnels ou mentaux, un médecin est nécessaire.
Traitement et thérapie
Le traitement du syndrome de Karsch-Neugebauer consiste principalement à soulager les symptômes. La physiothérapie est donc débutée immédiatement après la naissance. Cela empêche les contractures et favorise la circulation sanguine normale vers les bras et les jambes.
Les enfants apprennent que même s'il manque un ou plusieurs doigts, ils peuvent tenir des objets dans leurs mains. La visite d'un chirurgien orthopédiste est importante et doit également être effectuée au cours des premières semaines de vie. En collaboration avec les parents, il prescrira des aides permettant à l'enfant d'utiliser ses pieds. Plus tard, les personnes touchées peuvent également être équipées de prothèses de main.
En fonction de la gravité de la défiguration, il est également possible que les doigts ou les orteils soient formés chirurgicalement. Dans certains cas, la chirurgie des muscles oculaires peut également améliorer la déficience visuelle. Toutes les interventions tiennent compte de la gravité du syndrome de Karsch-Neugebauer. Il n'y a donc pas de thérapie universelle.
Perspectives et prévisions
Le pronostic du syndrome de Karsch-Neugebauer est mauvais. Malgré des options médicales avancées, la maladie ne peut être guérie dans les circonstances actuelles. La cause du syndrome est un défaut génétique. Cependant, les exigences légales interdisent aux scientifiques et aux chercheurs de modifier la génétique humaine. Par conséquent, les professionnels de la santé se concentrent sur le traitement des symptômes du patient.
Étant donné que la maladie est associée à de graves déformations du système squelettique, des procédures chirurgicales sont utilisées pour améliorer la mobilité. Il existe également des approches thérapeutiques qui incluent le renforcement de la vue. Le but du traitement n'est pas la récupération, mais plutôt une optimisation de la qualité de vie. Il n'est pas toujours possible d'ajuster la vue à celle d'une personne en bonne santé. De plus, des défauts visuels sont à prévoir malgré les interventions. Les exercices de physiothérapie sont prescrits et utilisés immédiatement après la naissance. Plus les déformations sont sévères et le traitement physiothérapeutique ultérieur a lieu, moins l'évolution de la maladie est favorable.
En raison des anomalies visuelles et des restrictions sanitaires, des maladies secondaires peuvent survenir. Les interventions opératoires sont également associées à des risques. Les personnes touchées sont exposées à un stress émotionnel qui, dans certains cas, entraîne une maladie mentale supplémentaire. L'état de santé général du patient doit être pris en compte lors de l'établissement d'un pronostic.
la prévention
Il n'y a pas de mesures préventives. Si cette condition survient dans la famille, tout le monde devrait subir un examen approfondi. Cela vaut surtout pour les membres de la famille en âge de procréer ou en âge de procréer. Il est également recommandé de signaler la maladie.
Cela peut déjà être fait à la maternité. Le cours ultérieur est ensuite documenté avec précision. Les scientifiques sont plus susceptibles de poursuivre leurs recherches sur la maladie héréditaire. Ce n'est qu'alors que vous pourrez aller au fond de toutes les causes et en même temps développer des options thérapeutiques encore meilleures.
Suivi
Dans la plupart des cas, les personnes atteintes du syndrome de Karsch-Neugebauer n'ont pas d'options de suivi particulières. Ici, ils dépendent principalement d'un diagnostic précoce et rapide de la maladie afin qu'aucune autre complication ne puisse survenir. Un diagnostic précoce a toujours un effet positif sur l'évolution de cette maladie, de sorte qu'un médecin doit être consulté dès l'apparition des premiers signes et symptômes.
La plupart des personnes atteintes du syndrome de Karsch-Neugebauer dépendent de la physiothérapie et de la physiothérapie pour soulager correctement et définitivement les symptômes. De nombreux exercices de ces thérapies peuvent également être effectués à domicile, ce qui certifie le traitement. Dans de nombreux cas, des interventions chirurgicales sont également nécessaires pour atténuer les symptômes du syndrome de Karsch-Neugebauer.
L'enfant doit absolument se reposer et se détendre après la procédure. L'évolution ultérieure dépend beaucoup de la gravité de la maladie, de sorte qu'aucune prédiction générale ne peut être faite. Cependant, si vous souhaitez avoir des enfants, des tests génétiques et des conseils doivent toujours être effectués pour éviter que la maladie ne se reproduise.
Tu peux le faire toi-même
Les personnes atteintes du syndrome de Karsch-Neugebauer ont des possibilités très limitées de s'aider elles-mêmes. Les patients et leurs proches dépendent d'un traitement médical pour soulager les symptômes.
Étant donné que la plupart des symptômes du syndrome peuvent être atténués par des exercices de physiothérapie, ces exercices peuvent également être pratiqués chez vous. Souvent, effectuer ces exercices dans un environnement sûr est plus confortable pour l'enfant. Des visites régulières chez un chirurgien orthopédiste sont recommandées afin de contrer rapidement toute complication ou nouvelle plainte. Il incombe en premier lieu aux parents d'accompagner régulièrement les enfants à un examen. Les plaintes oculaires ne peuvent généralement être résolues que par la chirurgie.
Étant donné que le syndrome s'accompagne souvent de troubles psychologiques, les discussions avec les proches sont très utiles. Il est également extrêmement important que l'enfant soit pleinement informé de la maladie afin qu'aucune question ne reste sans réponse. Dans le cas du syndrome de Karsch-Neugebauer, le contact avec d'autres patients peut également avoir un effet positif sur l'évolution de la maladie, car les informations sont souvent échangées.
