Syndrome de l'oeil de chat

Comme Syndrome de l'oeil de chat est appelée une maladie héréditaire rare. Cela entraîne des changements dans les yeux, entre autres.

Qu'est-ce que le syndrome de l'oeil de chat?

Le syndrome de l'oeil de chat est hérité de manière autosomique dominante et est déjà congénital. La cause de la maladie est une anomalie du chromosome 22.
© imagenavi - stock.adobe.com

En médecine c'est Syndrome de l'oeil de chat aussi sous les noms Syndrome d'atrésie anale de colobome ou Syndrome de Schmid-Fraccaro connu. Cette maladie héréditaire implique des modifications des yeux (colobome) et des malformations du rectum (atrésie anale).

Le terme «syndrome de l'œil de chat» peut être attribué au modèle typique de la maladie. L'iris de l'œil présente des fentes verticales-ovales déjà congénitales. Les yeux des malades ont donc une apparence féline. Un syndrome composé d'atrésie anale et de colobome de l'iris a été décrit dès 1878 par l'ophtalmologiste suisse Otto Haab (1850-1931).

Cela a donné lieu au nom de syndrome d'atrésie anale de colobome. Le syndrome de l'oeil de chat n'est considéré comme une maladie indépendante que depuis 1969. L'existence d'un chromosome supplémentaire est connue depuis 1965. Le généticien suisse Werner Schmid (1930-2002) et le scientifique italien Marco Fraccaro (1926-2008) ont joué un rôle important dans cette découverte. Le nom de syndrome de Schmid-Fraccaro peut leur être attribué.

Erica Bühler a découvert en 1972 que l'ascendance du chromosome supplémentaire était dérivée du chromosome 22. Cela a mis en évidence la présence d'une trisomie partielle 22. Le syndrome de l'oeil de chat est très rare. La fréquence de la maladie héréditaire pour 100 000 personnes est de 1,35 cas. Un total d'environ 105 cas sont connus.

causes

Le syndrome de l'oeil de chat est hérité de manière autosomique dominante et est déjà congénital. La cause de la maladie est une anomalie du chromosome 22. Chez environ 83 pour cent de toutes les personnes malades, un petit excès de chromosome supplémentaire se forme dans toutes les cellules du corps. Ce chromosome supplémentaire contient une partie de l'information génétique du chromosome 22.

Certains professionnels de la santé soupçonnent que le chromosome supplémentaire est causé par une duplication d'inversion. Pour cette raison, il est bicentrique et possède des satellites aux deux extrémités. Dans les zones touchées, les informations génétiques sont disponibles plus de deux fois dans le génome de la personne touchée. Par conséquent, les médecins appellent également le syndrome de l'œil de chat la trisomie ou la tétrasomie. Cependant, tous les patients n'ont pas de chromosome supplémentaire. Dans ces cas, une mutation génique ou des translocations non reconnues sont suspectées d'en être la cause.

Symptômes, maux et signes

Les symptômes génétiques du syndrome de l'œil de chat varient d'une personne à l'autre. Les fissures congénitales verticales-ovales sur l'iris ne se produisent pas automatiquement chez chaque patient. Une combinaison des principaux symptômes n'apparaît que chez 40% environ de toutes les personnes malades.

Les plaintes typiques du syndrome de l'œil de chat sont l'atrésie anale, dans laquelle la fosse anale ne pénètre pas vers le rectum, et d'autres malformations anorectales. De plus, des colobomes de l'iris unilatéraux ou bilatéraux et des appendices préauriculaires se forment. Cela signifie des appendices en forme de lobule immédiatement devant l'oreillette. Ils sont constitués de peau ou de tissu conjonctif.

Une autre caractéristique de la maladie héréditaire est un axe de la paupière oblique dans la direction externe et inférieure. Dans de nombreux cas, il existe également une déficience intellectuelle. Chez certains patients, des malformations du système urinaire et génital se produisent également. Cela peut être une ouverture déplacée de l'urètre, un rein de poche d'eau ou un double uretère.

Le système squelettique des malades est également affecté, ce qui se remarque par des pouces manquants, une petite taille, un spina bifida (malformation du tube neural), un syndrome de la sirène (sirénomélie) ou des côtes déformées. De plus, les yeux présentent divers symptômes tels qu'un pli mongol, un strabisme, une grande distance entre les yeux, une réduction pathologique du globe oculaire, une dysplasie rétinienne et des cataractes.

Dans certains cas, des malformations cardiaques telles qu'un effet septum isolé de l'oreillette et du ventricule ou une tétralogie de Fallot sont possibles. De plus, le système des voies biliaires peut être affecté par l'atrésie de la vésicule biliaire, le gros intestin par la maladie de Hirschsprung et le cerveau par l'oligophrénie.

Diagnostic et évolution de la maladie

Un diagnostic du syndrome de l'œil de chat peut généralement être posé sur la base des principaux symptômes caractéristiques tels que le colobome de l'iris et l'atrésie anale, sans qu'il soit nécessaire de procéder à une analyse génétique. De plus, une analyse chromosomique est possible. Le critère le plus sûr pour le diagnostic du syndrome de l'oeil de chat est la détection du chromosome supplémentaire.

Le diagnostic peut également être posé chez des patients qui n'ont pas de modifications génétiques détectables mais qui présentent des symptômes typiques. Des positions anormales des mains et des pieds ou des pouces inhabituellement longs sont alors considérés comme des conseils importants.

L'évolution du syndrome de l'oeil de chat dépend de la gravité de la maladie héréditaire et de la mesure dans laquelle les malformations des reins, du cœur et du rectum peuvent être corrigées. Le niveau de développement psychomoteur joue également un rôle déterminant. Si les symptômes sont légers, il n'y a pas de limite à l'espérance de vie.

Complications

Le syndrome de l'oeil de chat provoque principalement diverses plaintes qui surviennent dans les yeux du patient. Les personnes touchées souffrent de modifications de l'iris. Cela peut également conduire à diverses malformations du rectum, de sorte que dans le pire des cas, une percée complète peut également se produire.

La plupart des patients continuent de souffrir d'une déficience intellectuelle et ne peuvent plus faire diverses choses dans la vie quotidienne. La plupart du temps, vous avez besoin de l'aide d'autres personnes. Les voies urinaires ou les organes génitaux peuvent également être affectés par des malformations. La qualité de vie du patient est honnêtement restreinte et réduite par le syndrome de l'oeil de chat.

De plus, les personnes atteintes souffrent de strabisme et plus tard dans la vie de cataractes. La plupart des patients développent également une petite taille. Une malformation cardiaque peut réduire l'espérance de vie. Le traitement du syndrome de l'œil de chat ne peut être effectué que de manière symptomatique.

De nombreuses plaintes peuvent être corrigées ou limitées, bien que l'évolution de la maladie ne soit pas complètement positive. Dans de nombreux cas, les patients et leurs proches ou parents ont besoin d'un traitement psychologique.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Les personnes qui perçoivent un changement optique dans leurs yeux devraient consulter un médecin pour clarifier la cause. La formation d'un trou dans l'œil est considérée comme inhabituelle et indique la présence d'un trouble génétique. Les premières irrégularités peuvent déjà être remarquées après la naissance. Étant donné que les nouveau-nés sont examinés de manière intensive par des obstétriciens et des pédiatres immédiatement après leur naissance, les irrégularités sont souvent perceptibles à ce stade de la vie.

Si un accouchement à domicile a lieu sans la présence d'une sage-femme, un médecin doit être consulté immédiatement après l'accouchement pour un examen général de l'état de santé de l'enfant. Alternativement, les changements visuels dans la phase de croissance et de développement de l'enfant peuvent être reconnus et doivent être examinés immédiatement par un médecin. Le syndrome de l'oeil de chat entraînant également une malformation du rectum, une visite chez le médecin est nécessaire en cas de troubles digestifs persistants.

Si des problèmes de développement de l'enfant sont constatés, les observations doivent également être discutées avec un médecin. Si l'enfant montre, en comparaison directe avec ses pairs, une performance mentale réduite, un trouble d'apprentissage ou des troubles de la mémoire, une visite chez le médecin est nécessaire. Si des particularités du système squelettique surviennent, un médecin doit être consulté pour clarifier la cause. Une petite taille, une déformation du squelette ou des perturbations des possibilités naturelles de mouvement doivent être examinées par un médecin.

Traitement et thérapie

Pour le traitement du syndrome de l'oeil de chat, des interventions chirurgicales sont effectuées pour corriger au maximum les malformations qui peuvent être atteintes. Ceux-ci incluent des malformations de l'anus et des reins ainsi que des malformations cardiaques congénitales. La correction chirurgicale de l'atrésie anale est particulièrement importante, car elle entraînerait autrement la mort prématurée de l'enfant.

Si les malformations ne peuvent pas être corrigées, cela a un impact significatif sur l'espérance de vie du patient. De plus, des mesures de physiothérapie et d'éducation curative peuvent avoir lieu. Un soutien précoce et cohérent de l'enfant et des conseils approfondis aux parents concernés sont également importants. D'autres options de traitement sont actuellement encore en phase de recherche.

Perspectives et prévisions

Pour beaucoup de personnes touchées, la vie quotidienne signifie qu'elles dépendent souvent du soutien de leur famille. Heureusement, il existe des moyens d'améliorer la vie quotidienne et donc la qualité de vie sur le long terme.

Surtout, il existe des corrections chirurgicales précoces de toute malformation du tractus urogénital et de l'anus. Des visites régulières chez le spécialiste offrent un accompagnement optimal. Des massages thérapeutiques et de la physiothérapie peuvent être pratiqués pour le développement psychomoteur, dont certains peuvent également être approfondis par des proches dans l'environnement domestique.

Des visites rapprochées chez l'ophtalmologiste permettent une détection précoce d'une éventuelle détérioration de la vision et la prescription d'un traitement approprié. Si cela nécessite une intervention chirurgicale, le patient doit tenir compte de quelques points dans les soins de suivi. Au cours des premières semaines, la lumière directe du soleil doit être évitée, tout comme les crèmes pour le visage irritantes ou d'autres produits de soin de la peau. Une bonne hygiène des mains réduit également le risque de transfert de germes vers les yeux. En cas de réaction inflammatoire, le médecin doit en être informé immédiatement.

Étant donné que des cicatrices persistent à chaque intervention chirurgicale, cela entraîne souvent des souffrances mentales. Cependant, une psychothérapie débutée tôt donne généralement des résultats rapides. Le contact avec d'autres personnes affectées peut également aider à la fois les proches et le patient lui-même grâce à l'échange d'expériences.

la prévention

Le syndrome de l'oeil de chat est l'une des maladies héréditaires héréditaires. Pour cette raison, aucune prévention efficace n'est possible. Le counseling familial, qui a lieu après une analyse chromosomique, est considéré comme utile.

Suivi

Dans la plupart des cas, les personnes atteintes du syndrome de l'oeil de chat ont très peu ou même pas d'options de suivi spéciales disponibles. Ils dépendent principalement d'un diagnostic rapide avec un traitement ultérieur afin qu'aucune complication ou plainte supplémentaire ne survienne. Un médecin doit être contacté dès les premiers signes ou symptômes du syndrome de l'oeil de chat afin que les symptômes ne puissent s'aggraver.

Le syndrome de l'oeil de chat ne peut pas se guérir. Puisqu'il s'agit d'une maladie héréditaire, elle ne peut pas être complètement guérie. Si vous souhaitez avoir des enfants, des tests génétiques et des conseils doivent toujours être effectués en premier afin d'éviter que la maladie ne se reproduise. Les différentes malformations sont atténuées par des interventions chirurgicales.

Après la chirurgie, les personnes touchées doivent absolument se reposer et prendre soin de leur corps. Vous devez vous abstenir de faire des activités physiques ou épuisantes afin que le corps ne soit pas inutilement stressé. De même, les personnes atteintes du syndrome de l'oeil de chat dépendent de l'aide et des soins de leurs parents et de leurs proches. Le contact avec d'autres patients atteints du syndrome peut également être très utile, car cela peut conduire à un échange d'informations.

Tu peux le faire toi-même

Les personnes atteintes du syndrome de l'oeil de chat ont souvent besoin du soutien de membres de leur famille et d'amis. Certaines mesures facilitent la vie quotidienne des personnes touchées et améliorent également la qualité de vie et le bien-être à long terme.

Tout d'abord, un traitement médical complet est indiqué pour le syndrome de l'oeil de chat. Les patients doivent consulter régulièrement leur ophtalmologiste et les informer de tout symptôme inhabituel. De cette manière, la thérapie peut être adaptée rapidement à toute détérioration de la vue et à de nouveaux symptômes. De nombreux problèmes peuvent être traités chirurgicalement. La chirurgie oculaire étant toujours une procédure compliquée, il est essentiel que le patient respecte les instructions du médecin concernant les mesures préopératoires. Le médecin doit être informé en temps utile de la prise de médicaments, des allergies et autres facteurs, si cela ne s'est pas encore produit.

Après l'opération, repos et repos au lit. Les yeux ne doivent pas être exposés à un stress majeur pendant quelques jours à quelques semaines après l'intervention. La lumière directe du soleil et le contact avec des produits de soin potentiellement irritants doivent être évités. Si l'œil affecté est infecté, le médecin responsable doit en être informé immédiatement. Même avec un résultat positif, il y a souvent des anomalies externes qui devraient être discutées avec un thérapeute. De cette manière, l'apparition d'éventuels problèmes psychologiques peut être évitée.