Comme Syndrome de Lenz-Majewski le médecin connaît un type de petite taille hyperostotique, qui est associée à une cutix laxa et à l'ostéosclérose. Le syndrome est basé sur une mutation du gène PTDSS1 au locus 8q22.1 du gène. Une thérapie causale n'est pas encore disponible pour les personnes touchées.
Qu'est-ce que le syndrome de Lenz Majewski?
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le Syndrome de Lenz-Majewski est une forme spéciale et extrêmement rare de petite taille. Le complexe symptomatique n'a jusqu'à présent été décrit que dans neuf cas. En tant que syndrome du groupe des petites tailles hyperostotiques, le complexe n'est pas seulement caractérisé par une petite taille, mais également par des traits du visage caractéristiques et une cutis laxa. Une sclérose osseuse progressive a également été observée dans les cas nouvellement décrits.
La sclérose progressive est également appelée ostéosclérose et correspond au durcissement du tissu osseux. On suppose que la prévalence du syndrome de Lenz-Majewski n'est que d'un cas sur un million de personnes. Les termes cliniques sont des synonymes du complexe de symptômes Syndrome de Braham-Lenz et Nanisme hyperostotique de Lenz-Majewski.
Le premier synonyme remonte au premier descripteur Braham. Dans ses remarques au XXe siècle, il a encore appelé le syndrome Syndrome de Camurati-Engelmann. Un peu plus tard, le généticien humain allemand Lenz et le pédiatre Majewski ont procédé à une première délimitation. Le nom de la maladie comme syndrome de Lenz-Majewski fait référence à cette première délimitation vers la fin du 20e siècle.
causes
Le syndrome de Lenz-Majewski a une cause génétique. Les cas observés jusqu'à présent ne semblent pas s'être produits de manière sporadique, mais sont soumis à une transmission autosomique dominante. La vieillesse des pères des enfants atteints, en particulier, indique que de nouvelles mutations autosomiques dominantes sont la principale cause des symptômes.
Entre-temps, malgré les quelques cas décrits, le gène causal a été identifié. Le syndrome est probablement basé sur une mutation du gène PTDSS1, situé au locus du gène 8q22.1. Le gène code pour une protéine appelée phosphatidylsérine synthase 1.
En raison de la mutation du gène, la protéine perd sa fonction, qui consiste en la formation de phosphatidylsérine. Les phosphatidylsérines sont des phospholipides importants qui sont comptés parmi les composants de la membrane. Cette connexion semble déclencher l'extrême petite taille avec des corps vertébraux pathologiquement modifiés.
Symptômes, maux et signes
Les patients atteints du syndrome de Lenz-Majewski souffrent de divers critères cliniques. La maladie se manifeste au début de la petite enfance et survient pendant cette période comme un retard de croissance. Les patients semblent prématurés et progéroïdes. Vos sutures crâniennes sont inhabituellement larges. Il en va de même pour sa fontanelle. Souvent immédiatement après la naissance, une dysmorphie craniofaciale est perceptible.
La plupart des patients ont un front proéminent et extrêmement large. De plus, il existe souvent un hypertélorisme. Les conduits lacrymaux des personnes atteintes sont souvent plus ou moins obstrués dans leur parcours. Les oreillettes semblent excessivement grandes et sensiblement relâchées. Il y a généralement des défauts dans l'émail des personnes touchées, qui favorisent plus tard la carie dentaire. L'apparence vieillie des personnes touchées peut être attribuée à une soi-disant cutis laxa.
Ce phénomène correspond à une peau fine et flétrie, de plus en plus caractérisée par des veines et associée à des hernies, une cryptorchidie ou des hypospadias. La plupart des patients souffrent de retard mental. Sur les doigts, le syndrome se manifeste par des syndactylies membraneuses qui affectent généralement l'espace entre les deuxième et cinquième doigts.
La petite taille sévère est le symptôme le plus caractéristique du syndrome de Lenz-Majewski. Dans certaines circonstances, les membres de la personne touchée sont également affectés par la brachydactylie et semblent très raccourcis.
Diagnostic et évolution de la maladie
Afin de poser un diagnostic initial suspecté de syndrome de Lenz-Majewski, le médecin n'a généralement besoin que du tableau clinique. De plus, une image radiographique peut être organisée. L'imagerie montre des critères typiques tels que l'ostéosclérose progressive sur les os du crâne et les corps vertébraux. Ce signe peut être associé à de larges côtes ou à des clavicules.
De plus, dans certaines circonstances, une sclérose diaphysaire avec élargissement des os peut être observée à la radiographie. L'hypoplasie des phalanges moyennes parle également du syndrome. En termes de diagnostic différentiel, le médecin doit différencier le syndrome des complexes de symptômes d'aspect similaire, par exemple le syndrome de Camurati-Engelmann, la dysplasie craniodiaphysaire ou la dysplasie craniométaphysaire.
Un test génétique moléculaire peut être effectué pour confirmer un diagnostic suspect. Si le patient souffre réellement du syndrome de Lenz-Majewski, cette analyse fournit la preuve de la mutation génétique.
Complications
Avec le syndrome de Lenz-Majewski, les personnes touchées souffrent principalement de petite taille. Chez les enfants, cette plainte peut entraîner des problèmes de santé mentale ou des brimades et des taquineries. La qualité de vie de la personne touchée est considérablement réduite par cette maladie. En outre, il n'est pas rare que des caries dentaires et d'autres défauts se produisent.
Sans traitement, les personnes atteintes souffrent de maux de dents sévères et d'autres symptômes désagréables dans la cavité buccale. Il n'est pas rare que le syndrome de Lenz-Majewski entraîne un retard mental, de sorte que les patients dépendent de l'aide d'autres personnes dans leur vie quotidienne. Souvent, les parents et les proches des personnes atteintes souffrent également de symptômes de troubles psychologiques ou de dépression.
En outre, les extrémités individuelles peuvent être raccourcies en raison de la maladie, ce qui peut également entraîner diverses restrictions dans la vie. Il n'est pas possible de traiter le syndrome de Lenz-Majewski de manière causale. Pour cette raison, le traitement vise principalement à réduire les symptômes individuels. Il n'y a pas de complications, mais l'évolution de la maladie n'est pas complètement positive. En règle générale, les personnes atteintes du syndrome de Lenz-Majewski dépendent de l'aide d'autres personnes pendant toute leur vie.
Quand devriez-vous aller chez le médecin?
Les patients atteints du syndrome de Lenz-Majewski présentent divers symptômes qui doivent être clarifiés. La maladie étant héréditaire, les symptômes peuvent être diagnostiqués peu de temps après la naissance. Les parents devraient consulter un médecin de près en cas de symptômes ou de complications. Si l'enfant développe des problèmes émotionnels à la suite de malformations et de changements cutanés, un thérapeute doit être appelé. Les complications dues à des plaintes mentales doivent également être clarifiées par un spécialiste.
Il est préférable que les parents restent en contact avec une clinique spécialisée pour les maladies génétiques. D'autres médecins doivent être consultés si l'enfant présente des signes de troubles visuels ou d'inconfort dans la bouche. La petite taille caractéristique doit être traitée par un chirurgien orthopédiste. Si le syndrome de Lenz-Majewski est traité tôt, les symptômes peuvent être grandement atténués. Par conséquent, un diagnostic précoce est nécessaire, même si les symptômes de petite taille hyperostotique peuvent ne pas être très prononcés au début. Après le traitement initial, l'enfant a encore besoin de l'aide de physiothérapeutes, de psychologues et de médecins.
Traitement et thérapie
Jusqu'à présent, aucune approche thérapeutique causale n'est disponible pour les patients atteints du syndrome de Lenz-Majewski. Cependant, les méthodes de traitement de thérapie génique font actuellement l'objet de recherches médicales. Selon les progrès de ce sujet de recherche, il pourrait y avoir des options de guérison causale par thérapie génique pour le syndrome à l'avenir. Actuellement, cependant, les personnes touchées doivent être satisfaites d'un traitement symptomatique.
Ce traitement symptomatique peut inclure, par exemple, une correction chirurgicale des malformations. Une telle correction ne doit pas toujours avoir lieu, mais se limite aux syndactylies qui restreignent le patient dans sa vie quotidienne. Le durcissement progressif des os peut être ralenti dans certaines circonstances par des interventions diététiques et médicales.
L'ostéosclérose doit être surveillée en permanence et de près afin que toute fracture puisse être traitée rapidement. En raison des déficits mentaux et intellectuels, les patients affectés sont généralement recommandés une intervention précoce. Dans le cadre de cette intervention précoce, les éventuels déficits au niveau intellectuel peuvent idéalement être réduits pour qu'ils soient modérés et à peine perceptibles. Les parents des enfants affectés devraient idéalement recevoir des conseils détaillés sur les possibilités de financement.
Perspectives et prévisions
Le pronostic du syndrome de Lenz-Majewski est mauvais. Selon l'état médical et scientifique actuel, il n'y a pas d'option thérapeutique qui mène à la guérison. La cause du trouble de santé est basée sur un défaut génétique. Étant donné que des changements dans la génétique humaine ne peuvent être effectués pour des raisons juridiques, il n'y a aucun moyen de corriger la mutation.
L'évolution ultérieure de la maladie dépend de la gravité des plaintes individuelles. Néanmoins, chez un patient atteint du syndrome, la qualité de vie est généralement considérablement réduite. Même si les symptômes sont légers, il existe des anomalies dans le processus de croissance. La petite taille est caractéristique de la maladie. Cela ne peut pas être corrigé même avec l'administration d'hormones. Le défaut visuel conduit à un état de détresse émotionnelle. Pour cette raison, le risque de complications psychologiques est augmenté pour les personnes touchées.
Dans le cas d'une évolution sévère de la maladie, il existe également des limitations cognitives en plus des anomalies physiques. Le retard mental peut déjà être pris en charge dans les premières années de la vie par un accompagnement précoce. Les performances cognitives globales sont alors améliorées, mais il est possible que les limitations du niveau de performance restent à vie. Les déficits peuvent être minimisés avec l'aide d'un thérapeute et le soutien de parents. Cela permet à certains patients de mener une bonne vie.
la prévention
Le syndrome de Lenz-Majewski ne peut pas être évité jusqu'à présent, car le complexe de symptômes est causé par une nouvelle mutation génétique pour une raison qui n'a pas été identifiée.
Suivi
Le syndrome de Lenz-Majewski étant incurable, des soins de suivi réguliers et complets sont nécessaires. Les personnes touchées souffrent généralement d'un certain nombre de complications et de plaintes qui, dans le pire des cas, peuvent entraîner la mort de la personne concernée. La maladie doit donc être reconnue très rapidement afin de contenir d'autres plaintes ou complications.
Les personnes atteintes devraient consulter un médecin régulièrement pour examiner les paramètres de médication et les effets secondaires possibles. La maladie pouvant être très stressante pour la personne touchée et ses proches, un soutien psychologique peut être recommandé afin de soulager généralement la souffrance.
Tu peux le faire toi-même
Il n'est pas possible de traiter le syndrome de Lenz-Majewski au moyen de l'auto-assistance. En règle générale, le traitement médical direct du syndrome n'est pas non plus possible, car il s'agit d'une maladie héréditaire.
Si la personne concernée a des déficits intellectuels, ceux-ci doivent être corrigés par un accompagnement intensif. Plus ce financement commence tôt, plus la probabilité de compenser ces déficits est élevée. Les parents peuvent également faire divers exercices avec l'enfant dans leur propre maison afin de promouvoir et renforcer l'esprit. Cependant, l'enfant devrait également bénéficier d'un soutien intensif à la maternelle et à l'école.
Le durcissement des os peut être soulagé par la prise de médicaments. Il est important de s'assurer qu'il est pris régulièrement, bien que les parents doivent faire attention à cette régularité, en particulier avec les enfants. Le durcissement peut également être stoppé par une alimentation adaptée. Ici, cependant, les instructions exactes du médecin concernant un régime spécial doivent être respectées. Les malformations sont corrigées par des interventions chirurgicales et ne peuvent pas être traitées au moyen de l'auto-assistance.
