Syndrome de LEOPARD

le Syndrome de LEOPARD est étroitement lié au syndrome de Noonan et se caractérise par des malformations cutanées et cardiaques qui peuvent être associées à des symptômes tels qu'un engourdissement et un retard. La cause du syndrome est une mutation du gène PTPN11. Le traitement des personnes touchées est symptomatique et se concentre principalement sur la malformation cardiaque.

Qu'est-ce que le syndrome LEOPARD?

Les syndromes de malformation sont des combinaisons répétées de diverses malformations qui sont congénitales et affectent plusieurs tissus ou systèmes organiques. L'un des syndromes de malformation les plus courants ayant une base génétique est le syndrome de Noonan, qui est la deuxième cause la plus fréquente de malformations cardiaques congénitales. En Allemagne, le syndrome affecte en moyenne un nouveau-né sur 1000 naissances.

Étroitement lié au syndrome de Noonan commun, c'est-à-dire Syndrome de LEOPARD. Comme le syndrome de Noonan, le syndrome LEOPARD est également associé à des malformations cardiaques, qui sont généralement associées à des malformations cutanées dans le cadre de la maladie. Le terme LEOPARD est un acronyme pour les caractéristiques cliniques typiques du complexe malformation.

La lentiginose, les modifications de l'électrocardiogramme, les anomalies oculaires, la sténose pulmonaire, les anomalies de la région génitale, le retard de croissance et la surdité sont résumés dans l'acronyme en tant que symptômes. En plus des expressions, les termes sont synonymes de maladie syndrome cardiocutané, lentiginose cardiomyopathique et Syndrome de lentiginose les noms lentiginose cardiomyopathique progressive et Syndrome de Capute-Rimoin-Konigsmark-Esterly-Richardson.

causes

Comme pour le syndrome de Noonan, la cause du syndrome LEOPARD réside dans les gènes. La cause de la maladie est une mutation génétique. Ce que les deux syndromes ont en commun est la catégorisation comme maladie héréditaire avec parfois des cas sporadiques.

Une accumulation familiale a donc pu être observée pour le syndrome LEOPARD et dans ce cas s'expliquer par l'hérédité autosomique dominante. Cependant, de nouvelles mutations se produisent également, car elles justifient des cas sans antécédents familiaux ni disposition héréditaire. Dans la plupart des cas, le syndrome LEOPARD est précédé d'une mutation du gène PTPN11.

Ce gène code pour une protéine dite non réceptrice, la tyrosine phosphatase SHP-2. La mutation du gène fait perdre à la protéine une partie de sa fonction. En raison des défauts liés à la mutation, la protéine tyrosine phosphatase SHP-2 non réceptrice a son activité catalytiquement prévue. En conséquence, il n'a qu'une influence insuffisante sur certains facteurs de croissance ou de différenciation, qui peuvent être utilisés pour justifier les symptômes du syndrome LEOPARD.

Symptômes, maux et signes

Comme tout autre syndrome de malformation, le syndrome LEOPARD est caractérisé par des symptômes différents. Les principaux symptômes comprennent la lentiginose, ce qui signifie une macula dermique en forme de lentille multiple. Des troubles de la conduction, tels que des blocs de branche, surviennent chez le patient à mesure que l'ECG change.

Sur le plan oculaire, il existe un hypertélorisme dans le sens d'une augmentation de la distance interpupillaire. Une sténose de l'artère pulmonaire avec éventuellement une cardiomyopathie obstructive peut également être symptomatique du syndrome. De plus, des anomalies dans la région génitale se produisent souvent, en particulier la cryptorchidie ou le monoorchisme. Le développement musculo-squelettique du patient est généralement retardé. La surdité est un autre symptôme clé.

En plus des principaux symptômes, il peut y avoir des symptômes d'accompagnement, en particulier des symptômes neurologiques tels que des convulsions ou un nystagisme. Un retard mental a été observé chez le patient dans des cas isolés. Les lentigines du syndrome se développent généralement dans l'enfance et couvrent souvent toute la surface du corps. Avec l'âge, les changements du visage s'estompent mais restent dans la cavité buccale.

Diagnostic et évolution de la maladie

Le premier diagnostic suspecté de syndrome LEOPARD est posé sur la base du tableau clinique et de l'anamnèse. Des examens approfondis et spécifiques à un organe peuvent être nécessaires pour détecter des anomalies telles qu'une malformation cardiaque. Afin de confirmer le diagnostic suspecté, des syndromes de malformation similaires doivent être exclus dans le cadre du diagnostic de manière diagnostique différentielle.

Un examen génétique moléculaire peut enfin confirmer le diagnostic suspecté. Le pronostic des patients atteints du syndrome de LEOPARD dépend des symptômes, de leur gravité et de la possibilité de traitement dans le cas individuel. L'espérance de vie du patient n'est généralement pas affectée.

Complications

Avec le syndrome LEOPARD, les personnes atteintes souffrent de diverses plaintes et symptômes. Cependant, ces plaintes sont très graves et peuvent réduire considérablement la qualité de vie de la personne touchée. Cela entraîne généralement un engourdissement et éventuellement une gêne oculaire. Surtout chez les enfants, ces restrictions peuvent entraîner de graves retards dans le développement de la personne concernée.

En outre, diverses malformations se produisent sur tout le corps, de sorte que dans la plupart des cas, les patients dépendent de l'aide d'autres personnes dans leur vie quotidienne. Un retard mental se produit également en raison du syndrome LEOPARD. Il n'est pas rare que les proches ou les parents des enfants affectés souffrent de troubles psychologiques et de dépression.

Le syndrome peut également entraîner une malformation cardiaque et réduire considérablement l'espérance de vie du patient. Des convulsions peuvent également survenir et être associées à de la douleur. Divers changements se produisent sur le visage qui peuvent conduire à des brimades ou des taquineries chez le patient.

Un traitement causal du syndrome LEOPARD n'est pas possible. Les personnes touchées dépendent de diverses thérapies qui atténuent les symptômes. Il n'y a pas d'autres complications, mais l'évolution de la maladie n'est pas complètement positive.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Le syndrome de LEOPARD est souvent diagnostiqué immédiatement après la naissance. La nécessité d'un traitement médical supplémentaire dépend de la gravité des malformations et des symptômes qui les accompagnent. Fondamentalement, les anomalies de la région génitale ainsi que les troubles musculaires doivent être traités. Les parents devraient en discuter avec le médecin responsable, puis prendre des mesures appropriées. Si des complications surviennent au cours de la maladie, telles que des convulsions ou des modifications cutanées graves, le médecin doit en être informé.

Si un accident survient à la suite d'une crise, le service médical d'urgence est le point de contact approprié pour les parents. En plus du médecin généraliste, un orthopédiste, urologue, gynécologue, neurologue et / ou dermatologue doit être impliqué, en fonction du complexe symptomatique. Les désalignements et les mauvaises postures sont traités par un kinésithérapeute. Le syndrome LEOPARD est souvent lié à des troubles émotionnels nécessitant un traitement thérapeutique. La thérapie des plaintes physiques dure de plusieurs mois à plusieurs années, les symptômes individuels devant être traités toute la vie même avec un traitement précoce.

Traitement et thérapie

Un traitement causal pour corriger la cause du syndrome LEOPARD n'est pas encore disponible. Étant donné que les symptômes du syndrome de malformation peuvent être attribués à un défaut génétique, les progrès de la thérapie génique au cours des prochaines décennies pourraient ouvrir des options de traitement causal. Jusqu'à présent, les approches de thérapie génique n'ont pas atteint la phase clinique.

Pour cette raison, les patients atteints du syndrome de malformation ont jusqu'à présent été traités de manière symptomatique et de soutien. En fonction des symptômes présents dans le cas individuel, le médecin traitant priorise, par exemple, le traitement des organes vitaux. En cas de malformation cardiaque, un traitement invasif est généralement administré.

Après l'opération corrective, des étapes de traitement médicamenteux conservatrices peuvent être nécessaires. Hormis les anomalies cardiaques, la plupart des malformations dans le cadre du syndrome LEOPARD ne nécessitent aucune intervention thérapeutique. Une surveillance et des contrôles réguliers de la lentiginose ne sont généralement pas nécessaires.

Des études ont montré qu'il n'y a pas de tendance accrue à dégénérer pour les changements cutanés. Les patients n'ont donc pas à s'attendre à un risque de cancer plus élevé. Dans certains cas, des mesures telles que la physiothérapie ou une intervention précoce peuvent être utilisées pour contrer les retards de développement mental et, dans certains cas, moteur.

L'engourdissement commun des patients peut également être traité avec modération. La fourniture de prothèses auditives peut être une option sous certaines conditions. Pour les patients inadaptés, une introduction précoce à la langue des signes est utile afin de leur donner une liberté d'expression illimitée.

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Perspectives et prévisions

Bien que l'espérance de vie du patient ne soit pas nécessairement limitée dans le cas du syndrome du léopard, des symptômes peuvent survenir au cours de la maladie et réduire considérablement la qualité de vie. Un engourdissement est possible, ainsi qu'une gêne pour les yeux. Chez les patients jeunes, ces restrictions peuvent également entraîner un retard de développement de la personne concernée. Des malformations sur le corps du patient sont également possibles, ce qui, par la suite, peut rendre la personne affectée dépendante d'une aide constante dans la vie quotidienne. Des troubles mentaux ont également été observés, mais ceux-ci ne surviennent pas régulièrement.

Il est recommandé, en particulier dans le cas des patients juvéniles, d'offrir un soutien psychologique aux parents des personnes touchées, car il n'est pas rare que les proches des enfants souffrent grandement de l'évolution de la maladie, ce qui peut entraîner une dépression ou des troubles psychologiques. Des malformations cardiaques peuvent également survenir au cours de la maladie. Les convulsions associées à la douleur sont possibles et doivent être traitées séparément. Les changements dans le visage du patient peuvent être un autre problème. Les taquineries ou «harceler» par l'environnement social peuvent également se produire ici comme un aspect psychologique.

Un traitement causal du syndrome du léopard n'est actuellement pas possible. Diverses formes de thérapie apportent un soulagement et, dans certains cas, une amélioration aux personnes touchées, mais selon l'état actuel de la médecine, une guérison n'est pas possible. Même si d'autres complications peuvent être exclues au cours du traitement, on ne peut généralement pas parler d'une évolution positive de la maladie.

la prévention

Le syndrome LEOPARD étant un syndrome de malformation d'origine génétique, le phénomène ne peut être prévenu que dans une mesure limitée jusqu'à présent. Au sens le plus large, par exemple, le conseil génétique dans la phase de planification familiale peut être considéré comme une étape préventive. En raison de la possibilité d'une nouvelle mutation, la maladie ne peut être complètement exclue pour un enfant planifié malgré les conseils génétiques.

Suivi

Dans le cas du syndrome LEOPARD, la personne touchée a généralement très peu ou même pas de mesures et d'options spéciales pour les soins de suivi disponibles. Tout d'abord, une détection précoce est très importante pour que les symptômes ne se détériorent pas davantage. En règle générale, plus tôt un médecin est contacté, meilleure est la progression.

Le syndrome LEOPARD étant une maladie héréditaire, un examen génétique et un conseil doivent toujours être effectués si l'enfant souhaite avoir des enfants afin d'éviter que la maladie ne se reproduise chez les descendants. En règle générale, les patients atteints du syndrome LEOPARD dépendent de diverses interventions chirurgicales pour soulager les symptômes et éliminer les tumeurs.

Après une telle opération, la personne concernée doit absolument se reposer et prendre soin de son corps. L'effort ou l'activité physique doit être évité. De plus, de nombreux patients dépendent également de l'aide d'autres personnes dans leur vie quotidienne. Surtout, l'aide et les soins fournis par sa propre famille ont un effet très positif sur l'évolution du syndrome LEOPARD et peuvent éventuellement prévenir la dépression ou d'autres troubles psychologiques.

Tu peux le faire toi-même

Les mesures d'auto-assistance et de soulagement des symptômes sont très limitées pour les patients. Cependant, les symptômes peuvent être soulagés dans certains cas.

Puisqu'il s'agit d'une maladie héréditaire, le conseil génétique est très recommandé pour les personnes touchées et leurs parents. Cela peut empêcher le syndrome de se produire dans les générations futures. Les retards moteurs et mentaux de ce syndrome sont traités au moyen de physiothérapie et d'un soutien intensif. Les exercices de physiothérapie peuvent souvent être effectués dans votre propre maison, ce qui accélère également la thérapie.

En outre, les parents et les proches devraient toujours encourager l'enfant à compenser les plaintes intellectuelles. Surtout, un soutien précoce a un effet très positif sur la suite de ces plaintes. En cas de surdité, les personnes atteintes doivent toujours porter une aide auditive, car sans aide auditive, les oreilles peuvent être encore endommagées par des bruits forts. En règle générale, cela favorise également le développement de l'enfant, car l'enfant peut prendre part aux conversations. De plus, il vaut souvent la peine de prendre contact avec d'autres personnes atteintes du syndrome LEOPARD, car cela peut conduire à un échange d'informations.