Syndrome du QT long

Syndrome du QT long est le nom d'une maladie cardiaque qui peut mettre la vie en danger. Cela conduit à un intervalle QT pathologiquement prolongé.

Qu'est-ce que le syndrome du QT long?

En plus de la forme congénitale, qui résulte d'une mutation génétique, il existe également des formes acquises de maladies cardiaques.
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Au Syndrome du QT long c'est une maladie cardiaque potentiellement mortelle qui survient rarement. Il peut être héréditaire ou acquis au cours de la vie. Les personnes dont le cœur est par ailleurs en bonne santé peuvent souffrir de mort cardiaque subite due au syndrome du QT long.

Il existe différents syndromes congénitaux du QT long, qui comprennent le syndrome de Jervell et Lange Nielsen (JLNS) et le syndrome de Romano Ward, qui sont généralement hérités de manière autosomique dominante. Le nom syndrome du QT long remonte à une augmentation du temps QT lors d'un électrocardiogramme (électrocardiogramme). Le temps QT corrigé en fréquence est supérieur à 440 millisecondes.

Une caractéristique typique de la maladie cardiaque est les palpitations, qui se produisent comme une crise. Les tachycardies par torsades de pointes, considérées comme potentiellement mortelles, ne sont pas rares. L'arythmie cardiaque menace des étourdissements, une perte de conscience soudaine et une fibrillation ventriculaire avec arrêt cardiaque. Dans de nombreux cas, cependant, les personnes touchées ne souffrent d'aucun inconfort.

causes

Le syndrome du QT long est déclenché par des écarts mineurs dans la transmission électrique des signaux dans les cellules du muscle cardiaque. Il existe une repolarisation retardée du potentiel d'action, qui concerne la phase plateau, également appelée phase 2. En raison des propriétés anormales des canaux ioniques, une prolongation de la phase de plateau se produit dans le syndrome du QT long congénital (inné).

Le transport ionique du canal ionique potassium diminue ou il y a une capacité de transport accrue du canal ionique sodium. Le potentiel d'action constitue une base importante pour stimuler les cellules du muscle cardiaque. Il est régulé par l'interaction des courants ioniques. La phase 0 du potentiel d'action est la dépolarisation des cellules du muscle cardiaque, qui est provoquée par l'afflux d'ions calcium et sodium.

La repolarisation est initiée par la phase 1, au cours de laquelle la sortie de potassium de la cellule a lieu. La phase 1 est suivie de la phase 2 ou phase plateau, au cours de laquelle a lieu l'afflux durable d'ions calcium. Ces ions déclenchent la libération d'ions calcium supplémentaires à partir du réticulum sarcoplasmique.

Il faut environ 100 millisecondes pour que les canaux calciques se referment, pour que le calcium s'échappe de la cellule ou retourne aux réserves et le muscle cardiaque commence à se détendre. Ceci est suivi par la phase 3, dans laquelle le potentiel de membrane revient à sa position de départ. Là, il reste dans un état de repos jusqu'à ce que la prochaine excitation se produise.

Le syndrome du QT long congénital est causé par un dysfonctionnement du canal ionique, qui est lié à une mutation et entraîne un changement structurel dans un canal ionique. En plus de la forme congénitale, qui résulte d'une mutation génétique, il existe également des formes acquises de maladies cardiaques. Ils peuvent être causés par une inflammation du muscle cardiaque (myocardite), des troubles circulatoires, des troubles électrolytiques ou l'utilisation de divers médicaments.

Les médicaments responsables comprennent surtout les antiarythmiques de classe I, II et III, les psychotropes et divers antibiotiques qui ont un effet inhibiteur sur la repolarisation et déclenchent un syndrome du QT long induit par les médicaments.

Symptômes, maux et signes

Si des symptômes surviennent à la suite du syndrome du QT long, il s'agit de tachycardies à torsades de pointes brusques. La tachycardie ventriculaire est perceptible par la transpiration, un malaise général, une oppression thoracique et une agitation cardiaque. De plus, un collapsus circulatoire (syncope) peut s'installer.

Un collapsus et une tachycardie surviennent principalement dans des situations stressantes ou lors d'un effort physique. Si les tachycardies ventriculaires ne sont pas traitées médicalement, il existe un risque de fibrillation ventriculaire, qui conduit à un arrêt cardiaque permanent et se termine par la mort du patient.

Diagnostic et évolution de la maladie

Si un syndrome du QT long est suspecté, le médecin traitant effectuera un ECG de repos. Parfois, un ECG d'effort peut également être utile. Si l'intervalle QT augmente pendant l'ECG de repos, cela est considéré comme une indication révolutionnaire du syndrome. Le temps QT corrigé en fréquence (QTC) est de 450 millisecondes pour les hommes, alors qu'il est de 470 millisecondes pour les femmes.

Comme le syndrome du QT long est généralement héréditaire, les antécédents familiaux sont très importants pour le diagnostic. De plus, une détection de mutation génétique moléculaire au sein de l'ADN leucocytaire est possible. A cet effet, une amplification PCR et le séquençage des gènes à risque connus sont réalisés. Deux à cinq millilitres de sang EDTA sont utilisés pour l'échantillon.

L'évolution du syndrome du QT long dépend de la présence ou non de symptômes. Le pronostic est négatif si des symptômes apparaissent et qu'aucun traitement n'est effectué. En principe, cependant, il est possible d'aider la plupart des patients avec un traitement approprié.

Complications

Le syndrome du QT long est une maladie très dangereuse qui, dans le pire des cas, peut entraîner la mort du patient. Pour cette raison, le syndrome du QT long nécessite définitivement un traitement par un médecin. En règle générale, les personnes touchées souffrent de fortes sueurs et également de malaise. Cela limite et réduit considérablement la qualité de vie.

Dans le cours ultérieur, la personne affectée peut également souffrir d'un collapsus circulatoire et perdre conscience dans le processus. Une perte de conscience entraîne souvent des blessures qui peuvent survenir en cas de chute. Surtout dans les situations stressantes, il existe des déficiences importantes dues au syndrome du QT long. La résilience de la personne concernée est considérablement réduite et il en résulte une fatigue et une fatigue.

Un stress important peut également entraîner un arrêt cardiaque et donc la mort du patient. En règle générale, les symptômes du syndrome du QT long peuvent être limités et traités à l'aide de médicaments. En général, il n'y a pas de complications particulières. En cas d'urgence aiguë, cependant, l'utilisation d'un défibrillateur est nécessaire pour faire revivre la personne concernée. L'espérance de vie est limitée et réduite par le syndrome du QT long.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Si des convulsions ou des signes d'arythmie cardiaque surviennent, il est préférable d'appeler un médecin urgentiste. Les symptômes de ce type indiquent une maladie grave et, dans le pire des cas, peuvent entraîner la mort du patient. Si la personne concernée perd connaissance, le médecin urgentiste doit être appelé. Dans le même temps, les proches doivent fournir les premiers soins et s'assurer que la personne affectée peut prendre de l'air et avoir un pouls. Les symptômes moins graves qui nécessitent une clarification sont l'essoufflement, un épuisement rapide et des palpitations audibles.

La douleur thoracique doit également être clarifiée rapidement par un médecin. Les personnes à risque comprennent les personnes qui prennent des médicaments régulièrement ou qui ont de faibles taux de potassium sérique. Un rythme cardiaque lent peut également provoquer un syndrome du QT long. Toute personne appartenant aux groupes à risque doit porter une attention particulière à tout signe d'avertissement et, en cas de doute, prendre rendez-vous avec un médecin. Le médecin approprié est le cardiologue. Le profil symptomatique individuel est traité par le médecin de famille et divers spécialistes et spécialistes (tels que des neurologues ou des physiothérapeutes).

Traitement et thérapie

Le traitement standard du syndrome du QT long congénital est l'administration de bêtabloquants. Ceux-ci sont capables de réduire considérablement les arythmies cardiaques sévères. Si la syncope persiste, l'utilisation d'un défibrillateur implantable (DAI) est recommandée. L'implantation doit également avoir lieu après un arrêt cardiaque.

Si le syndrome du QT long est causé par la prise de certains médicaments, l'agent déclencheur doit être arrêté immédiatement. Contrairement à la forme congénitale, l'administration de bêtabloquants n'a pas de sens car ils présentent un risque de bradycardie, qui à son tour augmente le risque d'arythmies cardiaques potentiellement mortelles. En revanche, l'approvisionnement en magnésium est considéré comme un moyen éprouvé.

Le stress physique est classé comme problématique dans un syndrome du QT long. Cela s'applique en particulier à l'apparition ou à la fin soudaine du stress, ainsi qu'aux fluctuations de pression et au froid.

Perspectives et prévisions

S'il n'est pas traité, le syndrome du QT long entraîne dans la plupart des cas un collapsus circulatoire, une perte de conscience et une mort prématurée. Puisqu'il s'agit d'un développement sanitaire potentiellement mortel, il est urgent d'agir. Des soins médicaux intensifs sont nécessaires afin qu'aucun dommage permanent ne se produise et que la survie de la personne concernée soit assurée. Une consultation avec un médecin doit être recherchée dès le premier rythme cardiaque irrégulier.

Si le diagnostic est fait tôt, l'évolution de la maladie est considérablement améliorée et la probabilité de survie est augmentée. La personne affectée a besoin de l'implantation d'un défibrillateur. Cela garantit une activité cardiaque suffisante à long terme et peut réguler les restrictions de l'activité cardiaque. Bien que la procédure chirurgicale soit associée à des risques, il s'agit toujours d'une procédure de routine. Si aucune autre complication ne survient, le patient pourra continuer à vivre.

Les contraintes tant mentales que physiques doivent cependant être adaptées aux possibilités de l'organisme et doivent être réduites. Dans de nombreux cas, la restructuration de la vie quotidienne est nécessaire afin qu'aucune perturbation ne se produise et que les facteurs de risque soient minimisés. La personne concernée doit subir des contrôles réguliers à long terme avec un médecin afin que les irrégularités puissent être reconnues et corrigées à un stade précoce. Cela peut conduire à des états émotionnels de stress. De plus, des médicaments doivent être administrés après l'utilisation du défibrillateur. Ceux-ci sont pleins d'effets secondaires.

la prévention

Afin de prévenir les arythmies cardiaques causées par le syndrome du QT long, les sports comme la plongée, la natation, le surf, le tennis, l'haltérophilie et la musculation doivent être évités. En revanche, les activités physiques modérées comme le patinage, la marche ou le jogging sont considérées comme utiles.

Suivi

Comme le syndrome du QT long ne peut pas se guérir, les soins de suivi se concentrent principalement sur le soulagement des symptômes existants. Les personnes touchées souffrent de fortes douleurs cardiaques et continuent d'être fatiguées et épuisées en permanence. En conséquence, dans la plupart des cas, ils dépendent de l'aide de leur environnement social. Étant donné que le stress sur toutes les personnes impliquées est parfois très élevé, cela peut entraîner une dépression et d'autres troubles psychologiques.

Il est donc conseillé de faire appel à une aide psychologique professionnelle pour faciliter la prise en charge de la maladie. Un mode doux dans la vie quotidienne avec de nombreuses phases de repos peut aider à compenser l'agitation intérieure permanente et les problèmes de sommeil qui peuvent survenir. Étant donné que l'évolution de la maladie dépend fortement du moment du diagnostic, aucune prédiction générale ne peut être faite. De plus, l'échange avec d'autres personnes atteintes du syndrome du QT long peut contrecarrer votre propre impuissance et favoriser une gestion plus sûre de la situation.

Tu peux le faire toi-même

En règle générale, les possibilités d'auto-assistance avec le syndrome du QT long sont sévèrement limitées. C'est notamment le cas si le syndrome n'est pas déclenché par certains médicaments mais est dû à une maladie cardiaque.

Cependant, si le syndrome du QT long est déclenché par la prise de médicaments, il doit être arrêté immédiatement ou remplacé par d'autres médicaments. Le changement et l'arrêt des médicaments doivent toujours être effectués après avoir consulté un médecin. De plus, les symptômes du syndrome du QT long peuvent être réduits en prenant des bêtabloquants. Le patient doit s'assurer qu'ils sont pris régulièrement. L'augmentation de la consommation de magnésium peut également avoir un effet positif sur l'évolution de la maladie et atténuer les symptômes. Le magnésium peut être ingéré soit par la prise de suppléments, soit par divers aliments, tels que les noix ou le poisson.

En raison du syndrome du QT long, la personne touchée doit continuer à éviter les efforts physiques intenses. Cela inclut également de se passer de sports intenses. Surtout, le stress ne doit pas s'installer soudainement, car cela met inutilement le cœur à rude épreuve. De même, la personne concernée ne doit pas rester trop longtemps dans le froid et éviter les fluctuations de pression qui peuvent survenir, par exemple, en vol ou en plongée.