Dystrophie myotonique de type 1

le dystrophie myotonique de type 1 (syndrome de Curschmann-Steinert) est une maladie multisystémique héréditaire autosomique dominante avec les principaux symptômes de faiblesse musculaire et d'opacité du cristallin (cataracte). Une distinction est faite entre deux formes de la maladie: une forme innée (congénitale), dans laquelle le nouveau-né est perceptible en raison d'une faiblesse musculaire ("floppy infant") et une forme adulte, qui ne se manifeste que dans la 2e à la 3e décennie de la vie. La dystrophie myotonique de type 1 est incurable et, en fonction de sa gravité et de sa progression, raccourcit l'espérance de vie.

Qu'est-ce que la dystrophie myotonique de type 1?

le dystrophie myotonique de type 1 est l'une des maladies dites répétées trinucléotidiques. Dans le code génétique du bras long du chromosome 19, un trinucléotide des nucléobases cytosine, thymine et guanine est dupliqué.

Alors que ce triplet de base est répété 5 à 35 fois chez les personnes en bonne santé, chez ceux présentant des symptômes légers, il est d'environ 50 à 200, dans les formes sévères même plus de 1000 répétitions. Le trinucléotide ne code pas directement pour une protéine, mais il affecte la synthèse d'autres protéines. Une enzyme requise dans les muscles squelettiques et cardiaques, la dystrophie myotonica protéine kinase (DMPK), est produite de manière réduite en raison du défaut génétique.

Mais d'autres protéines sont également affectées, par ex. le SIX5 exprimé dans le cristallin ou le récepteur de l'insuline. Par conséquent, la dystrophie myotonique de type 1 affecte de nombreux systèmes organiques différents. Avec une incidence d'environ 1: 20 000, la dystrophie myotonique de type 1 est la myotonie la plus courante et en même temps la dystrophie musculaire la plus courante qui survient à l'âge adulte.

En termes d'hérédité, le nombre de répétitions de trinucléotides augmente de génération en génération, de sorte que l'apparition de la maladie chez la progéniture est plus précoce et plus grave. La forme congénitale est toujours héritée de la mère. La dystrophie myotonique de type 1 affecte plus fréquemment les garçons que les filles.

causes

Dans la forme congénitale, le nourrisson est perceptible immédiatement après la naissance avec une faiblesse musculaire généralisée, une lèvre supérieure surélevée et une insuffisance respiratoire. En raison des problèmes respiratoires, de nombreux nouveau-nés dépendent de la respiration artificielle et 25% à 50% meurent dans les 18 premiers mois de leur vie.

Des retards de développement et un retard mental sévère sont à prévoir chez les enfants qui survivent plus longtemps. Leur espérance de vie est d'environ 30 à 40 ans. Si la maladie n'apparaît qu'à l'âge adulte, les personnes touchées remarquent souvent d'abord une faiblesse musculaire dans les muscles éloignés du torse, en particulier dans les jambes, le cou et le visage. Les muscles du visage s'atrophient, donnant au patient un aspect décharné.

Il en résulte également des troubles de la parole et de la déglutition. La faiblesse musculaire s'accompagne d'un relâchement musculaire retardé, de sorte qu'il est difficile pour les personnes touchées, par exemple, de relâcher un mouvement. D'autres symptômes sont l'opacité du cristallin, la perte auditive de l'oreille interne, un besoin accru de sommeil, des limitations cognitives et une tolérance au glucose réduite jusqu'au diabète sucré. En raison de l'équilibre hormonal perturbé, une atrophie testiculaire et une calvitie surviennent généralement chez l'homme et des troubles menstruels chez la femme.

Les effets sur les muscles cardiaques sont particulièrement dangereux: des arythmies cardiaques surviennent souvent, et parfois même un arrêt cardiaque. Si la faiblesse musculaire atteint les muscles du tronc, il en résulte des troubles respiratoires et une susceptibilité accrue aux infections des poumons. La dystrophie myotonique de type 1 est toujours progressive, mais la gravité et la composition de ses symptômes sont extrêmement variables. En moyenne, l'espérance de vie dans la forme adulte de la dystrophie myotonique de type 1 est d'environ 50 à 60 ans.

Symptômes, maux et signes

La principale caractéristique de la dystrophie myotonique de type 1 est le relâchement retardé des muscles après une contraction musculaire. Cette caractéristique peut être utilisée pour distinguer la maladie des autres dystrophies musculaires. Les muscles les plus éloignés du tronc, tels que les muscles du visage, du cou, de l'avant-bras, de la main, de la jambe et du pied, sont particulièrement touchés. Il existe d'autres symptômes indépendants des plaintes musculaires.

Des arythmies cardiaques ou une insuffisance cardiaque surviennent souvent. En raison de l'implication du cœur, des incidents anesthésiques se produisent souvent pendant l'anesthésie. Des cataractes et des poils chauves chez les hommes sont souvent observés. Le taux de testostérone est trop bas, ce qui entraîne souvent une perte testiculaire. Il existe un risque accru de développer un diabète.

Parler et avaler sont difficiles pour le patient. De plus, le patient est constamment fatigué pendant la journée, ce qui peut entraîner des pauses respiratoires la nuit. Cependant, l'apnée du sommeil n'est pas toujours présente. Des troubles digestifs, des troubles de la vésicule biliaire ou des troubles de l'audition peuvent également apparaître comme d'autres symptômes. Bien qu'il s'agisse d'une maladie héréditaire, les symptômes n'apparaissent pas chez de nombreux patients avant l'âge de 20 ans.

Une cataracte est souvent diagnostiquée comme le premier signe de la maladie.Cependant, il existe également une forme de maladie qui existe dès la naissance. Cette forme congénitale de myotonie musculaire est caractérisée par une évolution particulièrement sévère avec une insuffisance respiratoire potentiellement mortelle et des troubles du développement mental et physique.

Diagnostic et cours

Si vous soupçonnez dystrophie myotonique de type 1 des méthodes de génétique moléculaire sont utilisées pour diagnostiquer la maladie sans aucun doute. Ceux-ci aident à éliminer les diagnostics différentiels avec des symptômes similaires, par ex. dystrophie myotonique de type 2. Le diagnostic peut être étayé par des examens électromyographiques (EMG). Chez les personnes touchées, des schémas typiques d'activité spontanée peuvent être trouvés, en particulier sur les muscles éloignés du torse. Il est également important d'avoir une histoire familiale approfondie, également afin de fournir des conseils supplémentaires à la famille.

Complications

Avec cette maladie, les personnes touchées souffrent principalement d'une faiblesse musculaire sévère et de symptômes qui surviennent dans les yeux. Cela conduit à des cataractes et à une opacification du cristallin, de sorte que la vue de la personne affectée se détériore considérablement. Dans le pire des cas, cela peut également conduire à une cécité totale.

La qualité de vie est considérablement réduite. Les jeunes en particulier peuvent développer des troubles psychologiques ou une dépression s'ils ont des problèmes visuels soudains ou s'ils sont aveugles. De plus, des problèmes cardiaques peuvent survenir, de sorte que le patient peut mourir d'une mort cardiaque subite. Il n'est pas rare que les personnes touchées souffrent de diabète.

La faiblesse musculaire limite considérablement la vie quotidienne des personnes touchées, de sorte que dans certains cas, elles dépendent également de l'aide d'autres personnes. Certaines activités ou sports ne peuvent plus être pratiqués sans plus tarder. Le développement des enfants est considérablement limité par la maladie, de sorte que des complications peuvent survenir à l'âge adulte. Il n'est pas possible de traiter cette maladie de manière causale.

Cependant, de nombreuses plaintes peuvent être limitées et atténuées afin que la vie quotidienne devienne supportable pour la personne concernée. En règle générale, il n'y a pas de complications particulières et l'espérance de vie du patient n'est pas limitée par la maladie.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Une visite chez le médecin est nécessaire dès que la personne concernée éprouve des difficultés à faire face à la vie quotidienne. Une faiblesse de la force musculaire, une diminution des performances physiques et une perte de tissu sont les signes d'un trouble de santé. Si les activités sportives normales ne peuvent être pratiquées que dans une mesure limitée ou pas du tout, les observations doivent être discutées avec un médecin. Différents examens doivent être initiés pour que la cause puisse être élucidée et un plan de traitement élaboré.

Un retard dans la tension musculaire volontairement contrôlée et une vision diminuée sont inquiétants. Si votre vision est floue ou si le cristallin est trouble, une visite chez le médecin est recommandée. Une irrégularité dans la fonction de préhension naturelle est un signal d'avertissement du corps qui nécessite une action. Un risque accru d'accidents et de chutes doit être discuté avec un médecin afin que des contre-mesures puissent être engagées. Les troubles du rythme cardiaque, les palpitations ou les interruptions de sommeil doivent être examinés de plus près par un médecin.

Si des déficits de concentration ou d'attention surviennent ou si une performance mentale réduite est constatée en raison de la déficience, une visite chez le médecin est nécessaire. Si les hommes souffrent d'une diminution du désir sexuel ou s'ils développent une tête chauve, un médecin doit être consulté. S'il existe également des états de stress émotionnel ou mental, la personne affectée est menacée de conséquences. Ils doivent être évités en temps utile.

Traitement et thérapie

Un traitement causal de la dystrophie myotonique de type 1 ne peux pas. La thérapie se concentre sur le soulagement des symptômes, par ex. par le traitement chirurgical de la cataracte, l'ajustement médicamenteux pour les arythmies cardiaques ou l'assistance respiratoire technique. Le soutien en physiothérapie peut retarder la progression de la dystrophie myotonique de type 1.

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Perspectives et prévisions

Les perspectives de dystrophie myotonique de type 1 diagnostiquée sont faibles. L'espérance de vie et la qualité de vie en souffrent. La plupart des patients n'atteignent même pas l'âge de 60 ans. Beaucoup d'entre eux meurent d'insuffisance cardiaque ou succombent à des infections. Les mesures thérapeutiques ne peuvent souvent atténuer que marginalement les symptômes de la maladie. Le défaut génétique lui-même n'est pas curable selon l'état actuel de la science. Beaucoup de personnes atteintes présentent des signes de dystrophie myotonique de type 1 avant l'âge de 20 ans. D'autres ne consultent un médecin qu'à un âge avancé. Au sein des familles, le risque de transmission de la maladie est accru.

La souffrance augmente continuellement à mesure que la dystrophie myotonique de type 1 progresse sans relâche au fil des ans. En raison de la faiblesse musculaire, les personnes touchées ont de plus en plus de mal à faire face à la vie quotidienne seules. Vous avez besoin d'aide. Le système musculo-squelettique s'arrête. Après un certain temps, une profession savante ne peut plus être exercée. Les approches thérapeutiques des médicaments et de la physiothérapie perdent de plus en plus de leur efficacité avec le temps. Il n'est pas rare que le déclin physique de la dystrophie myotonique de type 1 s'accompagne de problèmes psychologiques.

la prévention

Depuis le dystrophie myotonique de type 1 S'il s'agit d'un défaut génétique héréditaire, la prévention n'est pas possible.

Suivi

La dystrophie myotonique de type 1 est héréditaire. Selon l'état actuel des recherches, une cure n'est pas possible. La maladie réduit l'espérance de vie d'environ 50 ans. Des soins de suivi sont recommandés pour aider à ralentir la progression de la dystrophie. Les autres objectifs du suivi sont de soulager les symptômes et de maintenir la qualité de vie.

Au cours du suivi, la tolérance du médicament est vérifiée s'il a été administré au patient. Les soins de suivi concernent principalement les plaintes physiques. La mobilité des membres doit être maintenue le plus longtemps possible grâce à des exercices appropriés. Une psychothérapie d'accompagnement peut également être appropriée voire nécessaire.

Une qualité de vie inadéquate due à la dystrophie peut affecter l'âme du patient. Le risque de dépression est très élevé. Avec la psychothérapie, il est possible de parler de sentiments négatifs. À un stade avancé, un fauteuil roulant peut être nécessaire. Pendant le suivi, la personne malade apprend à utiliser l'appareil au quotidien.

La dystrophie myotonique affecte également la fonction cardiaque. Un stimulateur cardiaque contrecarre le processus. Le traitement de suivi est effectué par un cardiologue. Il surveille le processus de guérison après l'opération. Le contrôle sera interrompu lorsque la cicatrisation s'est déroulée comme prévu.