Ostéopétrose

Sous le concept Ostéopétrose le médecin décrit une maladie héréditaire dont la cause exacte est encore inconnue aujourd'hui. Une dégradation de l'os est caractéristique de l'ostéopétrose. La perturbation de la résorption osseuse conduit ensuite à une accumulation pathologique de la matrice osseuse. L'ostéopétrose est difficilement guérissable; il n'y a pas non plus de traitement spécial qui traite spécifiquement la cause, de sorte que seul le traitement lié aux symptômes est administré.

Qu'est-ce que l'ostéopétrose?

Lorsque les espaces médullaires rétrécissent et que la formation de sang extramédullaire se produit, la microarchitecture de l'os est détruite. La destruction conduit ensuite à une instabilité osseuse, de sorte que les personnes touchées présentent un risque accru de fractures.
© Natis - stock.adobe.com

le Ostéopétrose, aussi connu sous le nom Maladie des os du marbre, Ostéopétrose, Maladie d'Alberts Schönberg, est généralement héréditaire. Il y a aussi la possibilité d'une mutation spontanée, de sorte que l'hérédité directe n'a pas eu lieu, mais la personne affectée peut très bien transmettre l'ostéopétrose.

En raison de l'hypofonction héréditaire des ostéoclastes (ce sont les cellules dégradant les os), la maladie génétique survient. Si le médecin a diagnostiqué une ostéopétrose, elle est divisée en deux groupes principaux:

• Il existe les formes autosomiques dominantes de type 1 (ADOI) et de type 2 (ADOII, également connue sous le nom de maladie d'Albers-Schönberg)

• Ainsi que les formes autosomiques récessives (ostéopétrose avec acidose tubulaire rénale, ostéopétrose maligne infantile).

Pour le déroulement des traitements ultérieurs et aussi le pronostic, il est essentiel que le médecin divise l'ostéopétrose en son type.

causes

Les causes de la mutation génique ne sont pas encore claires; Cependant, les professionnels de la santé ont découvert quels défauts sont présents dans quels domaines. Ainsi, dans le cadre de l'ostéopétrose autosomique récessive, les positions TCIRGI1, OSTM1, SNX10 et / ou CLCN7 dans les formes riches en ostéoclastes et les positions TNFRSF11A (RANK) et / ou TNFSF11 (RANKL) dans les formes pauvres en ostéoclastes.

S'il y a ostéopétrose autosomique récessive avec acidose tubulaire rénale, il s'agit d'un changement en CAII, si l'ostéopétrose autosomique dominante (type 1) est un changement en LRP5 et en type 2 une mutation en CLCN 7.

Symptômes, maux et signes

Lorsque les espaces médullaires rétrécissent et que la formation de sang extramédullaire se produit, la microarchitecture de l'os est détruite. La destruction conduit ensuite à une instabilité osseuse, de sorte que les personnes touchées présentent un risque accru de fractures. De plus, l'accumulation constante de la matrice osseuse, sans activité de dégradation, conduit à une hypocalcémie.

En raison de la prolifération de la matrice, il y a également une constriction dans l'os du crâne, de sorte que les nerfs optiques (dans la zone du canal optique) sont pincés. La compression conduit parfois à une dégénérescence des nerfs, de sorte que la personne touchée peut devenir aveugle. Dans certains cas, des nerfs crâniens pincés ont également été rapportés (par exemple, nerf vestibulocochléaire, nerf facial), de sorte que la personne affectée a souffert de défaillances fonctionnelles.

Cependant, la cécité et le dysfonctionnement font partie des rares symptômes de l'ostéopétrose; L'accent est mis sur le problème de la stabilité osseuse et la fréquence associée des fractures.

Diagnostic et évolution de la maladie

L'ostéopétrose peut être diagnostiquée à l'aide de méthodes d'imagerie (comme une radiographie) - en combinaison avec le tableau clinique. Une biopsie osseuse est recommandée afin que toute sclérose médullaire puisse être confirmée. Le médecin reconnaît non seulement la sclérose de la matrice osseuse sur les images radiographiques, mais également une forte compression de celle-ci.

Il s'agit de la soi-disant «vertèbre sandwich», une structure à 3 couches des corps vertébraux. Vous pouvez également voir des rayures métaphysaires et diaphysaires, qui étaient également responsables de la formation du terme «os de marbre». La densité osseuse est également augmentée au scanner. Les tests sanguins montrent généralement une hypocalcémie prononcée.

En raison du remplacement osseux qui se forme dans la moelle osseuse, il existe une susceptibilité accrue à l'infection ou une anémie peut survenir. Dans le cadre du diagnostic, cependant, le médecin doit être en mesure d'exclure d'autres maladies; ceux-ci comprennent la mélorhéostose, la sclérostose, la pycnodysostose, le syndrome d'Engelmann (également connu sous le nom de dysplasie diaphysaire progressive) et le syndrome de Pyle.Toutes ces maladies présentent un tableau clinique similaire.

L'évolution de l'ostéopétrose autosomique dominante ou récessive est différente. L'ostéopétrose autosomique récessive se manifeste déjà dans les premières années de vie de la personne touchée. Les premiers symptômes peuvent être observés quelques semaines après la naissance. Si l'ostéopétrose autosomique récessive n'est pas traitée, le pronostic est négatif. Il n'y a de chance de guérison que dans le cadre d'une greffe de moelle osseuse.

Dans le type I de l'ostéopétrose autosomique dominante, l'accent principal est mis sur la base du crâne, tandis que dans le type II, les «vertèbres sandwich» sont caractéristiques. Les deux formes provoquent les premiers symptômes dans le cadre de la poussée de croissance. Les traitements causaux ne sont pas disponibles pour les types I et II, les symptômes sont donc principalement traités. Cela signifie que - comme dans le cas de l'ostéopétrose autosomique récessive - il n'y a aucune chance définitive de guérison.

Complications

En raison de l'ostéopétrose, le risque principal de fractures et de fractures augmente. En raison de la formation de sang extramédullaire («situé à l'extérieur de la moelle»), il y a augmentation du volume du foie et de la rate, réduction de la défense immunitaire, convulsions et lésions nerveuses. Ces derniers affectent principalement les nerfs crâniens et peuvent ensuite conduire à la cécité et à d'autres symptômes d'échec.

Dans certains cas, l'ostéopétrose peut endommager la mâchoire inférieure et le parodonte. De plus, il existe des problèmes esthétiques qui peuvent entraîner des plaintes psychologiques au fil du temps. Dans les cas graves, l'ostéopétrose est mortelle. Le traitement médicamenteux de l'ostéopétrose peut entraîner un certain nombre d'effets secondaires et d'interactions. Les suppléments de vitamine D peuvent provoquer des nausées et des vomissements ainsi qu'une faiblesse musculaire et des douleurs articulaires.

L'ingrédient actif glucocorticoïde peut entraîner des troubles de la croissance, un glaucome, des cataractes et des changements psychologiques tels que des troubles du sommeil et de l'agitation. Il existe également des risques associés à la greffe de moelle osseuse fréquemment utilisée. Des complications telles que le rejet de la moelle osseuse de l'organisme receveur surviennent souvent au cours de la procédure chirurgicale. Cela peut entraîner des lésions cutanées, hépatiques et intestinales, ce qui aggrave parfois l'ostéopétrose d'origine.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Si vous souffrez à plusieurs reprises de fractures ou remarquez soudainement des problèmes visuels, vous devriez consulter votre médecin de famille. Les symptômes indiquent une ostéopétrose, qui doit être diagnostiquée par un spécialiste. En cas de doute, il est préférable de consulter le chirurgien orthopédiste. Un avis médical est nécessaire si les symptômes apparaissent en rapport avec d'autres malformations ou maladies osseuses.

Puisqu'il s'agit d'une maladie héréditaire, les tests génétiques peuvent identifier la maladie à un stade précoce. Les parents doivent consulter le pédiatre en cas de troubles fonctionnels du système musculo-squelettique de l'enfant. L'ophtalmologiste doit être consulté en cas de problèmes oculaires. Des physiothérapeutes et des spécialistes de la médecine du sport sont également impliqués dans le traitement et accompagnent le patient sur une longue période.

Les parents devraient consulter leur médecin pendant la thérapie. Si l'enfant tombe ou est autrement blessé, les services d'urgence doivent être appelés. En cas de plaintes graves, le service médical d'urgence doit également être contacté afin que l'enfant puisse être aidé immédiatement après la chute. Après les premiers soins du médecin urgentiste, le patient doit être examiné à l'hôpital. Toute fracture ou entorse y est diagnostiquée et traitée. L'ostéopétrose peut être traitée relativement bien, mais le risque élevé de fractures peut entraîner à plusieurs reprises des blessures graves nécessitant un traitement.

Traitement et thérapie

Il n'y a pas de traitement causal de l'ostéopétrose. Pour cette raison, le médecin doit traiter les symptômes du patient et ainsi s'assurer que la qualité de vie peut être améliorée. Dans le cadre du traitement, des glucocorticoïdes et des interférons sont administrés pour améliorer les symptômes et les symptômes.

La seule thérapie vraiment efficace repose sur la greffe de moelle osseuse. Avec cette variante, il est possible que les ostéoclastes, en raison des cellules souches hématopoïétiques, se normalisent. Cependant, la greffe de moelle osseuse n'est possible qu'avec l'ostéopétrose autosomique récessive; tous les autres types n'ont pas de chances précises de guérison, la thérapie vise donc à soulager les symptômes et l'inconfort et à améliorer la qualité de vie de la personne touchée.

Perspectives et prévisions

Dans le cas de la maladie du marbre ou de l'ostéopétrose, les perspectives de guérison sont généralement faibles. Ce diagnostic est particulièrement vrai si la condition n'est pas traitée. Dans la plupart des cas, il existe une hypofonction héréditaire des soi-disant ostéoclastes. Cela garantit alors une formation osseuse non régulée.

Jusqu'à présent, la seule option de traitement est une greffe de moelle osseuse. Ce n'est qu'alors que suffisamment d'ostéoclastes peuvent se former à nouveau. Les ostéoclastes sont des cellules qui dégradent les os. Cependant, la greffe comporte des risques élevés, à savoir une calcémie en conséquence.

Il existe des différences dans l'évolution de la maladie dans la forme autosomique récessive et autosomique dominante de la maladie. L'ostéopétrose autosomique récessive se développe le plus souvent dans la petite enfance. Parfois, il survient également après la naissance sous forme d'ostéopétrose maligne infantile. Des tableaux cliniques légers sont également connus. Ceux-ci peuvent chevaucher l'ostéopétrose dominante. Sans traitement symptomatique et sans greffe de moelle osseuse, les perspectives sont sombres.

L'ostéopétrose autosomique dominante (ADOI) est généralement une ostéosclérose généralisée de la base du crâne, ou en variante d'Albers-Schönberg (ADOII) avec des «vertèbres sandwich». Cette forme de maladie ne se manifeste qu'à l'adolescence. Les formes de cours des deux sont différentes. Avec une variante, les os deviennent de plus en plus stables. Avec l'autre, ils se cassent plus facilement. Cela peut également entraîner des complications. Il n’existe actuellement qu’une thérapie symptomatique.

la prévention

En raison du fait que jusqu'à présent aucune cause n'a été trouvée pour la raison de l'ostéopétrose, des mesures préventives ne sont pas possibles.

Suivi

Dans la plupart des cas d'ostéopétrose, les patients disposent de mesures très peu nombreuses et limitées pour les soins de suivi direct. Tout d'abord, un diagnostic rapide et, surtout, précoce de la maladie doit être effectué afin qu'il n'y ait pas de complications ou d'autres plaintes dans le cours ultérieur. Plus tôt un médecin est consulté, meilleure est l'évolution de la maladie, de sorte qu'un médecin doit être contacté dès l'apparition des premiers signes et symptômes.

La plupart des patients atteints d'ostéopétrose dépendent de la prise de divers médicaments. Le dosage correct et la prise régulière du médicament doivent toujours être respectés afin de limiter durablement les symptômes. En outre, la personne concernée doit contacter un médecin s'il y a des effets secondaires ou si quelque chose n'est pas clair.

Parfois, un soutien psychologique peut être utile, ce qui peut notamment empêcher le développement de la dépression. Le soutien des personnes touchées dans leur vie quotidienne est également très important pour améliorer leur qualité de vie. Dans certains cas, l'ostéopétrose réduit également la qualité de vie du patient.

Tu peux le faire toi-même

Dans le cas de l'ostéopétrose, la mesure d'auto-assistance la plus importante consiste à effectuer régulièrement les exercices physiques recommandés par votre médecin et sinon à épargner les os atteints. Une physiothérapie complète peut au moins ralentir la progression de la maladie. L'exercice améliore également le bien-être et contribue ainsi à une amélioration de la qualité de vie. Les personnes touchées devraient également changer leur alimentation. Il est conseillé d'éviter les aliments avec trop de sel, car ceux-ci peuvent entraîner une augmentation des ostéoclastes.

Repos après une greffe de moelle osseuse. Le patient atteint d'ostéopétrose ne doit pas s'exercer pendant une à deux semaines et doit également s'abstenir de toute activité physique intense pour le moment. Si cela ne soulage pas les symptômes, une nouvelle visite chez le médecin est recommandée.

Les patients peuvent également parler à un autre professionnel de la santé au sujet d'un traitement alternatif. Les massages et l'acupuncture sont considérés comme des mesures d'accompagnement efficaces pour l'ostéopétrose. Dans le cas de la maladie, les étapes raisonnables dépendent en grande partie de l'évolution de la maladie et des circonstances qui l'accompagnent. Par conséquent, les mesures d'accompagnement, comme la thérapie elle-même, doivent être discutées avec le chirurgien orthopédiste responsable.