Syndrome de Peutz-Jeghers

le Syndrome de Peutz-Jeghers est une maladie héréditaire caractérisée par l'apparition de polypes du tractus gastro-intestinal et de taches pigmentaires. Les polypes peuvent entraîner des complications telles que des saignements, une occlusion intestinale ou une invagination. Les personnes touchées ont un risque accru de cancer.

Qu'est-ce que le syndrome de Peutz-Jeghers?

le Syndrome de Peutz-Jeghers est une maladie dans laquelle de nombreux polypes du tractus gastro-intestinal se produisent en combinaison avec des taches pigmentaires sur la peau et les muqueuses. La maladie est héréditaire de manière autosomique dominante. Il est transmis à chacun de ses enfants par un porteur de gène avec une probabilité de 50%.

Le sexe n'est pas important. Le syndrome survient comme une nouvelle mutation dans la moitié des cas sans porteur de gène comme parent. La maladie est associée à un risque accru de cancer. Il porte le nom des internistes Jan Peutz et Harold Jeghers. La maladie est synonyme de polypose intestinale hamartomateuse, Syndrome de Hutchinson-Weber-Peutz, Lentiginose polyposa Peutz ou Hamartose de Peutz-Jeghers désigné.

La maladie a été décrite pour la première fois par J. Hutchinson dès 1896. Avec une fréquence estimée de 1: 25 000 à 1: 280 000, la maladie survient rarement.

causes

La cause du syndrome est une mutation génétique. La sérine thréonine kinase STK 11 (également LKB 1) sur le chromosome 19p13.3 est affectée. C'est un gène suppresseur de tumeur. Si cela est désactivé par la mutation, un nombre accru de tumeurs se développera. La mutation de ce gène pourrait être détectée chez 70% des patients ayant des antécédents familiaux positifs. Chez les personnes touchées de manière sporadique, elle a été retrouvée dans 20 à 60% des cas. On pense que la mutation d'autres gènes déclenche également la maladie.

Symptômes, maux et signes

Dans le syndrome de Peutz-Jeghers, des taches pigmentaires sur la peau et les muqueuses sont visibles. Ceux-ci surviennent principalement sur les lèvres rouges, sur la muqueuse des joues et sur la peau entourant la bouche. La peau du nez, des yeux, des mains et des pieds peut également être affectée. Les taches sont au niveau de la peau et mesurent jusqu'à environ un centimètre. Ils peuvent être brun clair à noir. Les taches pigmentaires sont déjà présentes à la naissance ou apparaissent dans les premières années de la vie. Au cours de la vie, ils peuvent s'éclaircir.

Les polypes surviennent dans le tractus gastro-intestinal chez environ 88% des patients. Ils se manifestent entre 10 et 30 ans. Plusieurs centaines de ces tumeurs bénignes, d'une taille comprise entre un et cinq millimètres, peuvent se développer. Ils se trouvent principalement dans le petit et le gros intestin. L'estomac et le rectum sont également souvent affectés. Dans de rares cas, des polypes apparaissent sur les reins, les poumons et la vessie.

Un symptôme du syndrome de Peutz-Jeghers est l'obstruction intestinale, qui est causée mécaniquement par les polypes. Des douleurs abdominales coliques, des saignements rectaux ou des selles sanglantes peuvent également être des symptômes. Ceux-ci peuvent entraîner une anémie. L'intussusception se produit à plusieurs reprises chez les patients atteints du syndrome. L'intestin grêle est retourné dans le gros intestin.

Diagnostic et évolution de la maladie

Le diagnostic est principalement posé sur la base du tableau clinique des taches pigmentaires et des polypes du tractus gastro-intestinal et des antécédents familiaux. Le diagnostic clinique peut être confirmé au moyen de diagnostics génétiques. Des diagnostics génétiques peuvent également être effectués chez des personnes cliniquement saines qui sont liées pour la première fois à une personne affectée.

Selon la loi sur les diagnostics génétiques, un conseil génétique d'accompagnement doit être proposé pour cette procédure. Des soins psychothérapeutiques supplémentaires sont recommandés. Les saignements, l'occlusion intestinale et l'invagination peuvent être compliqués et entraîner la mort. Les patients atteints de polypose intestinale risquent jusqu'à 90% de développer un cancer au cours de leur vie.

La dégénérescence des polypes peut entraîner des carcinomes du tractus gastro-intestinal. Le risque de développer des tumeurs de l'utérus, du col de l'utérus, du sein, des ovaires, des poumons, du pancréas et des testicules est également augmenté. Une dégénérescence des taches pigmentaires n'est pas connue.

Complications

En raison du syndrome de Peutz-Jeghers, les personnes atteintes souffrent de diverses affections au niveau de l'estomac et des intestins. Les polypes surviennent principalement, ce qui peut entraîner une douleur intense et des saignements. Les patients souffrent également d'un risque accru de cancer, de sorte que l'espérance de vie du patient peut également être réduite. De plus, le syndrome de Peutz-Jeghers conduit à des troubles pigmentaires, de sorte que les patients présentent des taches pigmentaires sur la peau.

Dans certains cas, cela peut conduire à des complexes d'infériorité ou à une diminution de l'estime de soi. La peau elle-même est couverte de taches, de sorte que dans de nombreux cas, les personnes touchées ne se sentent plus belles et ont honte des symptômes. Plus de tumeurs se produisent dans l'intestin, ce qui peut conduire à diverses plaintes et en outre à une obstruction intestinale. Les patients souffrent également d'anémie et de selles sanglantes.

Habituellement, les polypes et les tumeurs peuvent être enlevés avec une coloscopie. Il n'y a pas de complications particulières. Cependant, la tumeur s'est peut-être déjà propagée à d'autres régions, de sorte que le cancer s'y est également développé. Dans ce cas, l'espérance de vie de la personne concernée est considérablement réduite.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Le syndrome de Peutz-Jeghers doit toujours être examiné et traité par un médecin. Ce n'est qu'avec un traitement précoce et des examens réguliers que d'autres complications peuvent être évitées. Étant donné que les personnes atteintes du syndrome de Peutz-Jeghers souffrent également d'un risque accru de cancer, des examens préventifs réguliers sont très utiles.

Un médecin doit être consulté dans ce syndrome si le patient a fréquemment des lèvres rouges et des taches sur la peau qui ne disparaissent pas d'elles-mêmes et apparaissent de manière permanente. Les symptômes peuvent également apparaître dans les premières années, la prévention est donc particulièrement utile pour les enfants.

Le syndrome de Peutz-Jeghers peut également entraîner une occlusion intestinale, de sorte que si vous avez de fortes douleurs abdominales, une visite chez le médecin est également nécessaire pour l'examiner. Dans le cas de l'anémie, un traitement permanent est inévitable. Le syndrome de Peutz-Jeghers lui-même peut dans la plupart des cas être diagnostiqué par un médecin généraliste. Cependant, la poursuite du traitement dépend en grande partie des symptômes exacts, des examens préventifs réguliers étant également très utiles pour ne pas réduire l'espérance de vie du patient.

Traitement et thérapie

Une thérapie causale n'est pas possible. Le traitement ne peut être que symptomatique. Certains polypes peuvent entraîner des saignements ou dégénérer. Ceux-ci doivent être retirés dans le cadre des coloscopies gastriques et des coloscopies régulières. Il n'est pas possible de supprimer tous les polypes.

Si le saignement d'un polype se produit, cela peut être arrêté par une coloscopie ou une chirurgie, selon les résultats. Si une opération est nécessaire, une ablation partielle de l'intestin peut même être nécessaire dans le cas de processus compliqués. En cas de saignement abondant, il peut être nécessaire d'utiliser les réserves de sang.

En cas d'invagination, la chirurgie est généralement inévitable. La partie de l'intestin grêle qui pénètre dans le gros intestin est menacée de mort. L'intestin grêle est retiré du gros intestin et fixé dans sa position anatomiquement correcte. Si des parties de l'intestin sont déjà mortes, elles doivent être retirées.

L'obstruction intestinale nécessite également une thérapie chirurgicale. Cela supprime l'obstacle mécanique. Les parties intestinales mortes sont également éliminées lors de cette opération. Les taches pigmentaires cosmétiquement gênantes peuvent être allégées ou éliminées au moyen d'un traitement au laser.

Perspectives et prévisions ANA

Les perspectives du syndrome de Peutz-Jeghers ne peuvent être évaluées qu'individuellement. C'est une maladie gastro-intestinale héréditaire. Il en résulte des polypes hémartomateux typiques. Ceux-ci se trouvent principalement dans tout le tractus gastro-intestinal.

Les polypes de Peutz-Jeghers peuvent également apparaître dans d'autres parties du corps. Ils peuvent être reconnus par une pigmentation spécifique. Le problème est que le pronostic est difficile à évaluer en raison du développement possible des polypes en tumeurs malignes.

Les risques de développer des ulcères cancéreux sont nettement augmentés. Il est donc conseillé de procéder à des examens réguliers du tractus gastro-intestinal. Le médecin traitant décide de la fréquence à laquelle ces examens doivent être effectués. Jusqu'à présent, on ne sait pas quelles stratégies de surveillance sont les plus efficaces. Il est logique d'éliminer autant de polypes que possible du tractus gastro-intestinal. Le nombre d'opérations nécessaires est généralement élevé chez les patients atteints du syndrome de Peutz-Jeghers.

De plus, l'obstruction intestinale et d'autres complications doivent être corrigées ou évitées. Ceux-ci peuvent provenir des polypes. Chez les patients plus jeunes, il suffit d'observer le développement des polypes notamment. Les tumeurs malignes doivent être surveillées chez les personnes âgées. Le pronostic doit être ajusté en fonction de la gravité des complications de ces polypes. Chez les patients âgés, un pronostic ne peut être établi que sur la base du développement de tumeurs malignes.

la prévention

Une précaution dans le sens de la prévention de l'épidémie de la maladie n'est pas possible. Des coloscopies gastriques et coloscopiques doivent être effectuées à intervalles réguliers pour éviter les complications et pour la détection précoce des polypes dégénérés. Des tests de détection précoce d'autres cancers sont également recommandés.

Les femmes devraient subir des examens pelviens et des mammographies réguliers. Il est conseillé aux hommes d'avoir une présentation urologique régulière. Les parents au premier degré des personnes touchées peuvent subir des diagnostics génétiques. Cela ne fournit que des informations sur le statut génétique et n'a aucune conséquence sur l'évolution de la maladie.

Suivi

Dans la plupart des cas, les options de suivi du syndrome de Peutz-Jeghers sont très limitées. Comme il s'agit d'une maladie héréditaire, elle ne peut généralement pas être complètement guérie, de sorte que le patient doit consulter un médecin dès l'apparition des premiers signes et symptômes.

En règle générale, un médecin doit également être consulté si vous souhaitez avoir des enfants afin qu'un examen génétique et des conseils puissent être effectués afin de prévenir la récidive du syndrome de Peutz-Jeghers chez les descendants.Avec ce syndrome, les personnes atteintes dépendent de visites régulières chez un interniste afin de réaliser une coloscopie et de détecter très tôt une lésion ou une tumeur dans l'intestin.

Dans de nombreux cas, une opération est nécessaire, après quoi les personnes touchées doivent absolument se reposer et se détendre. Vous devez vous abstenir de faire de l'effort ou de l'activité physique afin de ne pas alourdir inutilement le corps. La plupart des personnes touchées dépendent également de l'aide et du soutien de leur propre famille dans leur vie quotidienne, ce qui peut avoir un effet positif sur l'évolution du syndrome de Peutz-Jeghers. Cette maladie peut également réduire l'espérance de vie de la personne touchée.

Tu peux le faire toi-même

Les personnes atteintes du syndrome de Peutz-Jeghers doivent d'abord être examinées et traitées par un médecin, car le syndrome est une affection grave. En outre, il existe des mesures d'auto-assistance telles qu'un mode de vie sain et une approche ouverte de la maladie.

Si une invagination intestinale est suspectée, le médecin urgentiste doit être appelé. Dans le même temps, le patient doit régulièrement se rendre à un examen de détection précoce afin que les seins, le tractus gastro-intestinal et d'autres organes puissent être examinés à la recherche de polypes. S'il existe déjà un soupçon spécifique, par exemple en cas de douleur ou de gonflement visible, il est préférable de consulter immédiatement votre médecin de famille. Le syndrome de Peutz-Jeghers ne peut être traité que par un médecin, mais le patient peut soutenir le traitement en examinant le corps pour de nouvelles plaintes et en tenant un journal des plaintes.

De plus, des mesures générales contribuent à améliorer le bien-être. En plus de l'exercice et d'une alimentation saine, des massages ou de l'acupuncture sont également recommandés. Ces mesures doivent être discutées au préalable avec le médecin responsable afin qu'il n'y ait pas de complications. Si les symptômes s'aggravent ou réapparaissent après le traitement, une visite chez le médecin est indiquée.