Porphyrie

À Porphyrie c'est un résumé de diverses maladies métaboliques. Leur parcours est très différent. Alors que certaines maladies ne provoquent que des symptômes bénins, d'autres peuvent mettre la vie en danger. En raison des nombreuses caractéristiques, le diagnostic correct est souvent posé tardivement.

Qu'est-ce que la porphyrie?

En règle générale, un médecin doit être consulté en cas de porphyrie si le patient souffre de douleurs abdominales sévères ou de vomissements et de nausées.
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Porphyrie appartient aux maladies rares. En fin de compte, il est basé sur un trouble qui entraîne l'incapacité du corps à produire la protéine «hème». Cependant, comme la protéine assume des tâches importantes, il y a parfois des effets secondaires graves. Par exemple, l'hème est un composant important de la substance qui rend le sang humain rouge: l'hémoglobine. Afin de pouvoir produire la protéine, un certain nombre d'étapes sont impliquées.

Une enzyme est nécessaire pour chaque processus. Dans le contexte de la maladie, cependant, il existe un trouble à au moins un niveau, de sorte que l'enzyme appropriée ne peut pas être produite et que les étapes suivantes sont inutiles. Au lieu de cela, une accumulation des précurseurs de l'hème, les soi-disant porphyrines, est créée. Ceux-ci sont de plus en plus excrétés dans les selles et l'urine. Les personnes touchées ne remarquent souvent la maladie qu'entre 30 et 40 ans. En général, très peu de personnes développent le défaut.

causes

La cause de la maladie est donc une enzyme défectueuse. Au total, l'hème est produit en huit étapes. Si même un n'est pas traité de manière optimale, la porphyrie se développe. En fonction de l'enzyme défectueuse, différents précurseurs de la substance s'accumulent. De plus, plusieurs enzymes altérées peuvent être détectées chez certains patients.Deux formes de porphyrie sont considérées comme médicalement pertinentes: la porphyrie aiguë intermittente et la porphyrie hépatique chronique.

Ainsi, la maladie peut être aiguë ou chronique. L'expression aiguë est un trouble de la troisième enzyme. Le corps n'est plus en mesure d'effectuer les étapes suivantes, ce qui signifie que la formation de protéines à ce stade s'arrête. Dans l'évolution chronique, la cinquième enzyme est défectueuse. La porphyrie est héréditaire dans la plupart des cas.

Toutes les personnes touchées ne souffrent pas de symptômes: un grand nombre d'entre elles ne remarquent même pas le défaut. Cependant, certains facteurs peuvent provoquer les symptômes en augmentant le besoin d'hème de l'organisme. Ceux-ci comprennent le tabagisme, le stress physique, la consommation d'œstrogènes, l'abus d'alcool et des niveaux élevés de fer.

Symptômes, maux et signes

Les symptômes qui surviennent dépendent en grande partie du fait que la maladie est aiguë ou chronique. En général, les symptômes varient. La porhyrie aiguë peut entraîner des douleurs abdominales, des nausées et des vomissements. Les patients signalent une constipation, une paresthésie, une faiblesse musculaire, des problèmes de sommeil et des humeurs dépressives. Les plaintes ne sont pas toujours perceptibles. Au lieu de cela, ils prennent la forme de poussées qui se manifestent à des intervalles différents.

Chez les femmes, on peut observer que les symptômes s'accumulent avant la menstruation. De plus, certains facteurs contribuent au fait que les symptômes deviennent perceptibles. Certains médicaments, infections et alcool sont responsables de l'apparition soudaine de symptômes. La sensibilité à la lumière est typique des patients atteints de porphyrie chronique. La peau réagit avec des cloques et des cicatrices. En général, la peau est sujette aux blessures, à la pigmentation et aux cheveux plus épais. L'évolution chronique est généralement accompagnée d'autres maladies telles que le diabète et les ulcères gastriques.

Diagnostic et évolution de la maladie

Le diagnostic est généralement posé en examinant le sang dès que le médecin a un soupçon correspondant à travers une discussion détaillée. Les porphyrines et tous les précurseurs peuvent être trouvés dans le sang. De plus, les échantillons de selles et d'urine fournissent des informations. Des tests génétiques sont également effectués sur certains patients.

Complications

En raison de la porphyrie, les personnes touchées souffrent de diverses plaintes, qui ont toutes cependant un effet négatif sur la qualité de vie de la personne touchée. Dans la plupart des cas, cependant, cette maladie provoque des nausées et des vomissements. De plus, les personnes atteintes souffrent de douleurs abdominales et abdominales ainsi que de constipation.

Des sensations parasites ou une faiblesse musculaire peuvent également survenir en raison de la porphyrie et rendre la vie quotidienne plus difficile pour le patient. La plupart des personnes touchées continuent de souffrir de problèmes de sommeil ou de dépression. En règle générale, les symptômes de la porphyrie ne sont pas permanents, mais n'apparaissent que par épisodes. Pour cette raison, un diagnostic précoce n'est pas possible dans de nombreux cas, de sorte que le traitement de la maladie ne peut être que retardé.

De plus, les personnes touchées sont sensibles à la lumière, de sorte que des cloques se forment sur la peau. Des ulcères d'estomac ou du diabète peuvent également survenir. Le traitement de la porphyrie est effectué à l'aide de médicaments. Une transplantation hépatique est également nécessaire dans les cas graves. On ne peut pas prédire universellement si la maladie entraînera une réduction de l'espérance de vie des patients.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

En règle générale, la porphyrie doit toujours être traitée par un médecin. Cette maladie peut extrêmement limiter la vie de la personne touchée et la maladie ne se guérit généralement pas d'elle-même. Un diagnostic et un traitement précoces ont un effet très positif sur l'évolution de la maladie et peuvent prévenir d'autres complications.

En règle générale, un médecin doit être consulté en cas de porphyrie si le patient souffre de douleurs abdominales sévères ou de vomissements et de nausées. Une visite chez le médecin est nécessaire, surtout si ces symptômes persistent. Souvent, la dépression ou d'autres troubles psychologiques associés à des problèmes de sommeil peuvent également indiquer la maladie et doivent être étudiés. Les personnes touchées sont souvent sensibles à la lumière et ne sont pas rarement irritées.

Le diagnostic de porphyrie peut généralement être posé par un interniste ou un médecin généraliste. Cependant, un traitement ultérieur dépend des causes exactes de la maladie et est donc effectué par un médecin spécialiste. On ne peut généralement pas prévoir s'il y aura une espérance de vie réduite.

Thérapie et traitement

La thérapie consiste principalement à éviter toutes les causes de porphyrie. Par exemple, les femmes devraient éviter les pilules contraceptives et utiliser à la place une contraception sans hormone. Les autres médicaments pouvant être responsables d'une poussée devraient être arrêtés ou remplacés par une alternative, si possible. Afin de ne pas nuire à la santé, la manipulation exacte du médicament doit être clarifiée avec un médecin.

Il est également important que les patients essaient de limiter le stress physique et émotionnel. Si l'évolution est plus sévère, cependant, des mesures supplémentaires doivent être utilisées. Les infusions de glucose aident à normaliser la synthèse des protéines en cas de crise aiguë. Si une paralysie ou d'autres symptômes potentiellement mortels apparaissent en raison de la maladie, l'antidote hemarginate peut avoir un effet de soutien.

Au cours de l'évolution chronique, le traitement de la saignée peut également apporter un soulagement. De cette manière, il est possible d'éliminer un excès de fer. Certains patients répondent également positivement à la chloroquine, qui est en fait arrivée sur le marché en tant que médicament antipaludique. Dans les cas extrêmes, la porphyrie aiguë nécessite une transplantation hépatique. Une greffe de cellules souches est nécessaire pour certaines personnes atteintes de maladies chroniques. De plus, la lumière directe du soleil doit être évitée, par exemple en utilisant des crèmes solaires à indice de protection solaire élevé.

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la prévention

La maladie ne peut être évitée. Cependant, certaines mesures peuvent empêcher les poussées de se produire. En conséquence, les personnes touchées devraient s'abstenir de boire de l'alcool et des cigarettes et éviter les régimes de famine avec un apport calorique faible. Dans le cas d'infections existantes et d'autres maladies, un médecin doit être consulté rapidement afin qu'elles disparaissent rapidement. Si le stress ne peut pas être réduit, au moins plus de relaxation devrait être intégrée dans la vie quotidienne.

Suivi

La maladie étant souvent accompagnée de dépression nécessitant un traitement psychothérapeutique, des soins de suivi sont appropriés. La porphyrie survient généralement lors de rechutes et le patient peut s'adapter de manière appropriée à sa propre vie pour éviter des rechutes récurrentes.

Si le foie est affecté et déjà endommagé, il faut absolument éviter l'alcool. Les médicaments ne peuvent être pris que sous surveillance médicale. Un mode de vie sain peut avoir un effet positif sur la maladie. Les patients ne doivent pas fumer, faire beaucoup d'exercice, mener une vie quotidienne régulière avec un sommeil suffisant et manger sainement.

Les personnes souffrant de porphyrie doivent s'abstenir de suivre un régime strict, qui peut déclencher des crises aiguës, et manger autant de fibres que possible avec beaucoup de légumes et de fruits frais. Le sucre et les graisses doivent être maintenus aussi bas que possible. Les exercices de relaxation tels que le yoga ou la relaxation musculaire progressive selon Jacobson aident le patient contre un éventuel stress.

Avec certaines formes de porphyrie, il est important d'éviter un ensoleillement extrême afin d'éviter une nouvelle poussée. Des vêtements appropriés et des crèmes solaires à indice de protection solaire élevé le soutiennent. La saignée régulière aide également de nombreux patients à éliminer la porphyrine qui s'est accumulée dans le foie.

Tu peux le faire toi-même

Cette maladie rare est un fardeau psychologique majeur pour le patient atteint. Ils ont souvent une longue histoire de souffrance derrière eux avant que le diagnostic ne puisse être posé avec certitude. Étant donné que la dépression accompagne souvent la porphyrie, un traitement psychothérapeutique supplémentaire est conseillé.

En fonction du tableau clinique, tous les déclencheurs susceptibles de provoquer une autre poussée doivent bien entendu être évités. Si le foie est endommagé, il ne faut pas boire d'alcool et les médicaments ne doivent être pris qu'après consultation d'un médecin. Les médicaments autorisés et d'autres informations intéressantes sont disponibles sur le site d'auto-assistance EPP Germany (www.epp-deutschland.de). Cela s'applique également aux personnes qui ont une autre forme de porphyrie.

Afin de ne pas aggraver inutilement la maladie, les personnes touchées doivent également ne pas fumer, éviter le stress si possible et ne pas prendre d'hormones. Au lieu de cela, ils doivent s'assurer de mener une vie régulière avec un sommeil suffisant et beaucoup d'exercice. Les exercices de relaxation aident à réduire le stress. Le yoga et la relaxation musculaire progressive selon Jacobson sont ici recommandés. Les patients atteints de porphyrie ne doivent pas adhérer à un régime alimentaire strict, mais plutôt manger aussi sainement que possible avec des aliments frais et riches en fibres avec peu de matières grasses et de sucre. En plus des mesures médicales, certains patients réagissent bien à la saignée. L'idée derrière cela est de débarrasser le corps de l'excès de fer.