le Pycnodysostose est une maladie du groupe de l'ostéopétrose. Il se caractérise par une accumulation constante de matière osseuse sans que les vieilles parties osseuses ne soient décomposées. Contrairement aux autres syndromes de ce type, la maladie reste limitée aux os.
Qu'est-ce que la pycnodysostose?
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le Pycnodysostose a été décrit pour la première fois en 1962. C'est une maladie osseuse héréditaire très rare qui se caractérise par une augmentation constante de la masse osseuse. Il n'y a pas de données sur la prévalence exacte de cette maladie. Cependant, on suppose que la fréquence est inférieure à un sur un million. Au total, seuls quelques centaines de cas de cette maladie ont été observés à ce jour.
Le principal symptôme est une fragilité accrue des os, car les ostéoclastes ne peuvent pas fonctionner correctement en raison du fait qu'aucun processus de remodelage ne peut avoir lieu dans l'os. Les os sont constamment construits sans que l'ancienne substance osseuse ne se décompose. En conséquence, une densité osseuse très élevée se développe. Cependant, cela est associé à une fragilité extrême des os.
La pycnodysostose appartient donc au groupe des ostéopétroses. Contrairement à l'ostéopétrose classique, qui a déjà été décrite à maintes reprises au cours des siècles passés, la pycnodysostose ne montre généralement pas d'anémie ni de lésion des nerfs crâniens. Par conséquent, il peut être facilement différencié des autres ostéopétroses. Les maladies du cercle de forme des ostéopétroses étaient dans le passé aussi comme Maladie des os du marbre désigné.
Ce nom indique que les os sont très denses et fermes, mais aussi extrêmement cassants et cassants. La raison de cette condition est l'absence de processus de dégradation par les ostéoclastes. Une nouvelle substance est constamment ajoutée à l'ancienne substance osseuse sans processus de remodelage, ce qui entraîne une perte d'élasticité des os.
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La cause de la pycnodysostose doit être trouvée dans une mutation génique dans un gène sur le chromosome 1. C'est le gène CTSK, qui est responsable du codage de l'enzyme cathepsine K. Kathepsin K stimule les cellules qui brisent les os (ostéoclastes) pour décomposer la substance osseuse dans le cadre du processus de remodelage. En raison d'un manque de Kathepsin K, ce processus ne peut pas avoir lieu ici. Une nouvelle substance osseuse ne fait que s'accumuler constamment. La maladie est héréditaire comme un trait autosomique récessif.
Symptômes, maux et signes
La pycnodysostose se manifeste principalement par l'ostéosclérose. Contrairement à l'ostéoporose, l'ostéosclérose est caractérisée par une accumulation constante d'os, ce qui conduit à une densité osseuse élevée. Cependant, les os sont fragiles et sujets aux fractures spontanées. Dans le même temps, les patients sont modérément petits. La taille du corps peut atteindre 1,50 mètre.
L'acroostéolyse est inexpliquée dans les phalanges terminales. Cela signifie que les maillons d'extrémité des os des doigts et des orteils montrent des signes de désintégration. La clavicule apparaît également dysplasique. De plus, des anomalies crâniennes caractéristiques se produisent, qui se manifestent dans un volume crânien élargi, lors de la commutation des os entre les plaques crâniennes individuelles et de la persistance de la grande fontanelle.
De plus, cela peut entraîner des dents endommagées et de forme anormale (pointues et coniques), qui sont également mal positionnées. L'éruption des dents est souvent retardée. Parfois, des ongles cassants et de forme irrégulière apparaissent. L'anémie et les lésions des nerfs crâniens ne font généralement pas partie du complexe de symptômes de la pycnodysostose. Dans de très rares cas, cependant, une anémie, une hypertrophie du foie, une apnée du sommeil, des difficultés respiratoires et des troubles hématologiques généraux peuvent survenir. Le développement mental est normal.
Diagnostic et évolution de la maladie
La pycnodysostose est une maladie rare, mais elle peut également être différenciée des autres ostéopétrose. Le défaut génétique est défini comme une mutation du gène CTSK sur le chromosome 1. Des antécédents familiaux peuvent clarifier si des cas de cette maladie sont déjà survenus chez des parents proches.
Dans le diagnostic différentiel, la pycnodysostose doit être différenciée des autres ostéopétrose, ostéoporose, dysplasie dressocrânienne et acroostéolyse idiopathique. La pycnodysostose peut être confirmée par des radiographies du crâne et du squelette. Un test génétique doit apporter une certitude totale.
Complications
En raison de la pycnodysostose, les personnes atteintes souffrent d'une densité osseuse relativement élevée. Cependant, malgré l'augmentation de la densité osseuse, les os sont fragiles et se cassent facilement, de sorte que les patients souffrent plus souvent de fractures et d'autres blessures dues à une pycnodysostose. En règle générale, les patients dépendent donc de mesures de précaution accrues pour éviter des blessures graves.
Cependant, il n'est pas rare qu'ils soient de petite taille. Dans certains cas, la pycnodysostose peut également avoir un impact négatif sur les dents, les faisant se casser facilement ou avoir une forme non naturelle. La plupart des personnes touchées souffrent également d'ongles cassants en raison de la maladie, qui ont également une forme irrégulière. Certains organes internes peuvent être agrandis en raison de la maladie et il n'est pas rare que des difficultés respiratoires surviennent.
La pycnodysostose, cependant, n'a aucun impact négatif sur le développement mental du patient. Un traitement causal de la pycnodysostose n'est généralement pas possible. La personne touchée dépend de contrôles et d'examens réguliers afin que les nerfs ne soient pas pincés. Dans le pire des cas, cela peut entraîner une paralysie de tout le corps. L'espérance de vie du patient n'est généralement pas influencée par la pycnodysostose.
Quand devriez-vous aller chez le médecin?
La pycnodysostose doit toujours être traitée par un médecin. Il n'est pas possible de traiter la maladie au moyen de l'auto-assistance. Le médecin doit être consulté en cas de pycnodysostose si la personne concernée souffre de divers problèmes osseux. Cela peut entraîner une petite taille ou une déformation. Surtout, les parents doivent observer l'enfant et informer le médecin si nécessaire. De plus, des déformations des dents ou des ongles peuvent indiquer une pycnodysostose et doivent également être examinées par un médecin. C'est le seul moyen d'éviter d'autres complications.
La pycnodysostose est diagnostiquée et traitée par un pédiatre ou un médecin généraliste. Il n'y a pas de complications particulières. Cependant, comme la maladie peut également affecter les organes internes, ceux-ci doivent être examinés régulièrement.
Thérapie et traitement
En raison de la nature héréditaire de la maladie, un traitement causal n'est pas possible. Le traitement ne peut être que symptomatique. Cela nécessite une collaboration interdisciplinaire entre les médecins. La surveillance orthopédique constante du patient est importante. Les fractures, qui sont très difficiles à guérir, doivent être traitées encore et encore.
Le concept de traitement comprend également une surveillance constante de la statique de la colonne vertébrale. La colonne vertébrale a tendance à développer un spondylolisthésis. Le spondylolisthésis est une instabilité de la colonne vertébrale, qui se caractérise par le fait que sa partie supérieure peut glisser vers l'avant avec la vertèbre coulissante. Cependant, cela ne peut être déterminé facilement, car ce changement n'est pas immédiatement visible et ne conduit pas nécessairement à des plaintes.
Cependant, il existe un risque de pincement des nerfs, ce qui peut finalement entraîner une douleur intense et une paralysie. Le pronostic de la pycnodysostose est favorable. Il n'est pas curable, mais il n'y a pas de détérioration progressive au cours de la maladie.
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La pycnodysostose est une maladie héréditaire à transmission autosomique récessive. Dans les familles touchées, le conseil génétique peut aider à empêcher la transmission de cette maladie à la progéniture. Tout d'abord, un test génétique doit être effectué.
Si les deux parents sont porteurs de ce gène, il y a 25% de chances que la progéniture hérite de la maladie. Dans le cas des personnes déjà malades, la prophylaxie contre d'autres fractures osseuses et modifications de la colonne vertébrale consiste principalement en une surveillance médicale constante.
Suivi
Comme le traitement de la pycnodysostose ne peut être que symptomatique et que la maladie est incurable, il n'y a pas de suivi de la maladie au sens réel du terme. Cependant, des visites régulières chez le médecin et des soins de suivi pour certains traitements sont indispensables. Les fractures causées par la pycnodysostose nécessitent une surveillance médicale régulière.
Étant donné que la maladie rend les fractures plus difficiles à guérir et que les complications sont plus probables, elles devraient être plus intenses que les fractures normales. Un contrôle régulier du spondylolisthésis est important, car cela se produit plus fréquemment chez les personnes atteintes de pycnodysostose. Si le patient a déjà souffert d'un tel glissement des vertèbres, cela doit également être suivi.
Les mesures de rééducation orthopédique, accompagnées d'un médecin ou d'un orthopédiste, sont idéales après un traitement réussi du spondylolisthésis et une absence de douleur pour le patient. Habituellement, ils peuvent être utilisés après environ douze semaines. Ces mesures consistent généralement en des exercices de physiothérapie, des exercices de relaxation et des activités sportives, qui peuvent également être combinés avec d'autres mesures telles que la psychothérapie.
Ces mesures visent à renforcer les muscles abdominaux et du dos. Un contrôle orthopédique général du patient est également nécessaire, car la pycnodysostose n'est pas une maladie évolutive et peut généralement être bien traitée, mais des effets secondaires peuvent toujours survenir.
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