Syndrome de Saethre-Chotzen

Au Syndrome de Saethre-Chotzen est une maladie associée à la craniosynostose. Le syndrome de Saethre-Chotzen est congénital car les causes sont de nature génétique. La maladie est connue sous l'abréviation SCS. Les principaux symptômes du syndrome de Saethre-Chotzen sont la synostose de la suture coronaire sur un ou les deux côtés, la ptose, un visage asymétrique, des oreilles inhabituellement petites et le strabisme.

Qu'est-ce que le syndrome de Saethre-Chotzen?

le Syndrome de Saethre-Chotzen se produit relativement rarement. Avec une fréquence estimée de 1: 25 000 à 1: 50 000, le syndrome de Saethre-Chotzen survient un peu plus fréquemment que de nombreuses autres maladies héréditaires. Les malformations craniofaciales sont typiques du syndrome de Saethre-Chotzen. Une craniosynostose s'accompagne d'un symphalangisme et d'une syndactylie.

Le syndrome de Saethre-Chotzen est évoqué par certains médecins avec les termes synonymes Syndrome de Chotzen ou Syndrome d'acrocephalosyndactylie de type III désigné. Fondamentalement, le nom commun de syndrome de Saethre-Chotzen remonte à ces personnes qui ont décrit scientifiquement la maladie pour la première fois en 1931. Ce sont les deux médecins Chotzen et Saethre.

En outre, il existe une forme particulière de syndrome de Saethre-Chotzen, dans laquelle les patients présentent également des anomalies sur les paupières en plus des symptômes typiques. Cette particularité est désignée par le terme syndrome de Robinow-Sorauf. Dans le cadre de cette maladie, les gros orteils du patient sont fendus ou parfois doublés. Jusqu'à présent, on a supposé que le syndrome de Robinow-Sorauf était une variante allélique du syndrome de Saethre-Chotzen.

causes

Les facteurs responsables de la pathogenèse du syndrome de Saethre-Chotzen sont des défauts génétiques. En ce qui concerne le développement du syndrome de Saethre-Chotzen, les délétions et les mutations ponctuelles sont particulièrement pertinentes ici. Ces processus défectueux ont lieu sur le soi-disant gène TWIST1. Un facteur de transcription spécial est codé au locus correspondant. Cela définit des lignes de cellules et participe à la différenciation.

En raison des défauts génétiques de ce gène, les sutures du crâne fusionnent trop tôt. Les suppressions se traduisent par une apparence des patients atteints qui s'écarte significativement de la moyenne. De plus, dans certains cas, ils sont responsables du fait que certaines personnes atteintes du syndrome de Saethre-Chotzen souffrent de troubles mentaux.

Symptômes, maux et signes

Les symptômes cliniques du syndrome de Saethre-Chotzen varient d'un cas à l'autre. En règle générale, en tant que nouveau-nés, les personnes touchées ont une synostose qui survient dans la zone de la suture coronaire. Cette couture est également appelée couture lambda ou couture fléchée.

Pour cette raison, le crâne du patient a une forme inhabituelle. De plus, il existe souvent des asymétries nettes sur le visage de la personne. De plus, les patients ont généralement un front très haut avec une racine des cheveux profonde, de petites oreilles et un strabisme. La ptose, la brachydactylie et la sténose des canaux lacrymaux sont également fréquentes.

Le majeur et l'index sont souvent partiellement connectés l'un à l'autre dans la zone cutanée. Dans la majorité des cas, les personnes atteintes du syndrome de Saethre-Chotzen ont un quotient intellectuel moyen. Cependant, certaines des personnes touchées accusent des retards importants dans le développement intellectuel.

Certaines personnes atteintes du syndrome de Saethre-Chotzen développent une perte auditive pendant l'enfance. Il s'agit souvent d'une perte auditive conductrice. Dans de rares cas, en plus des symptômes généraux, les patients souffrent d'une petite taille, d'une mâchoire supérieure hypoplasique, de déformations du cœur ou d'hypertélorisme.

De plus, certains patients présentent une fente palatine, des malformations des os vertébraux, la luette bifida et une apnée obstructive du sommeil. Si la synostose est particulièrement prononcée, le patient atteint peut présenter une vision altérée, des douleurs au niveau de la tête dues à une augmentation de la pression interne dans le crâne et des crises d'épilepsie. Dans les cas extrêmes, les gens meurent à cause de leurs symptômes.

Diagnostic et évolution de la maladie

Le diagnostic du syndrome de Saethre-Chotzen est généralement posé par un médecin spécialiste. Le médecin généraliste ou le pédiatre oriente le patient vers le spécialiste approprié. Une première anamnèse en présence de la garde des patients majoritairement enfants renseigne sur les symptômes présents.

L'examen clinique est basé sur les symptômes typiques, qui dans certains cas indiquent déjà fortement le syndrome de Saethre-Chotzen. L'accent est mis sur les examens visuels du phénotype et diverses méthodes d'imagerie. Le médecin traitant utilise par exemple des techniques de radiographie et de tomodensitométrie. Celles-ci se concentrent généralement sur la zone du crâne, des extrémités et de la colonne vertébrale.

Un diagnostic définitif du syndrome de Saethre-Chotzen est finalement possible à l'aide d'un test de laboratoire génétique. Si une délétion ou une mutation ponctuelle est identifiée dans le gène responsable, le diagnostic de syndrome de Saethre-Chotzen est considéré comme confirmé. Le diagnostic différentiel joue également un rôle important, car certains symptômes du syndrome de Saethre-Chotzen sont parfois confus. Le médecin exclut le syndrome de Crouzon, le syndrome de Baller-Gerold, le syndrome de Pfeiffer et le syndrome de Muenke.

Complications

Un certain nombre de complications peuvent survenir à la suite du syndrome de Saethre-Chotzen. Les personnes touchées souffrent généralement de retards importants dans le développement intellectuel. Cela peut conduire à l'exclusion sociale et, par conséquent, au développement de complications psychologiques telles que la dépression ou des complexes d'infériorité. En raison de la perte auditive, il peut y avoir d'autres restrictions dans la vie quotidienne et la qualité de vie des personnes touchées est réduite.

S'il y a des déformations du cœur, une insuffisance cardiaque peut survenir à long terme. De plus, au cours de la maladie, des crises d'épilepsie se produisent à plusieurs reprises, ce qui augmente le risque d'accidents. Dans le pire des cas, les personnes concernées meurent des conséquences des différentes plaintes. Même avec un résultat positif, des complications physiques et mentales surviennent inévitablement. Le traitement chirurgical des malformations individuelles est toujours associé à des risques.

Des saignements et des infections ainsi que des lésions nerveuses peuvent survenir lors d'une opération. Cela peut entraîner des troubles de la cicatrisation, une inflammation et des cicatrices. Les médicaments prescrits pour accompagner le traitement chirurgical doivent être précisément adaptés à l'état du patient. Sinon, des effets secondaires et des interactions potentiellement mortels peuvent survenir en raison des divers troubles mentaux et physiques.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Le syndrome de Saethre-Chotzen doit toujours être examiné et traité par un médecin. Si elle n'est pas traitée, elle peut entraîner de graves complications qui limitent gravement la vie de la personne touchée. Puisque ce syndrome est une maladie génétique, il ne peut pas non plus être complètement guéri. Le patient est donc dépendant d'un traitement purement symptomatique. Si la personne concernée souhaite avoir des enfants, un conseil génétique peut également être effectué pour éviter que le syndrome ne se transmette aux enfants.

Un médecin doit être consulté si le patient souffre d'un retard de développement significatif. Surtout, le développement intellectuel est sévèrement limité. Une perte auditive ou une petite taille peut également indiquer un syndrome de Saethre-Chotzen et doit toujours être examinée par un médecin. Dans la plupart des cas, des déformations du cœur se produisent également, de sorte que la personne concernée dépend des examens cardiaques réguliers.

Un examen initial et un diagnostic du syndrome de Saethre-Chotzen peuvent être réalisés par un médecin généraliste ou un pédiatre. Cependant, un traitement ultérieur est effectué par divers spécialistes et dépend de la gravité des malformations.

Traitement et thérapie

Les patients atteints du syndrome de Saethre-Chotzen subissent déjà diverses interventions chirurgicales dans l'enfance. Une cranioplastie est généralement utilisée. Les voies respiratoires rétrécies sont élargies et la fente palatine est fermée. Des contrôles réguliers permettent de suivre le développement auditif et intellectuel et moteur. Il est également important de reconnaître une amblyopie possible à temps. Il en va de même pour l'œdème papillaire à évolution chronique.

la prévention

Selon l'état actuel des recherches, le syndrome de Saethre-Chotzen ne peut être évité.

Suivi

La portée des mesures de suivi du syndrome de Saethre-Chotzen (SCS) est basée sur la nature des symptômes de la maladie et leur gravité respective. Symptomatiquement, le SCS peut provoquer des déformations de la tête, du milieu du visage, de la colonne vertébrale, des extrémités et des articulations. Dans la majorité des cas de maladie, les parties du corps susmentionnées ne se développent pas correctement. Des maladies secondaires graves peuvent suivre la déformation.

La tâche des soins de suivi est d'identifier et de traiter les maladies secondaires SCS le plus tôt possible. L’objectif des mesures de suivi est l’observation de l’évolution de la maladie. Les déformations dans la région de la tête, par exemple, sont généralement remodelées chirurgicalement. La cécité de la personne concernée peut ainsi être évitée. Lors des soins de suivi du remodelage, un ophtalmologiste examine les nerfs optiques de la personne atteinte tous les trimestres jusqu'à l'âge de 12 ans.

Les examens de suivi visent à identifier le plus tôt possible si et dans quelle mesure le crâne est à nouveau trop étroit et, le cas échéant, il existe un risque de cécité. Avec le remodelage du crâne, des crises d'épilepsie peuvent survenir dans des cas individuels. Ceux-ci peuvent être traités avec des médicaments pendant le suivi.

À mesure que la maladie progresse, le développement de l'épilepsie peut être étroitement surveillé neurologiquement à l'aide d'enregistrements électroencéphalographiques (EEG). Des déformations dans les quatre autres parties du corps entraînent régulièrement une mobilité réduite symptomatique. Le suivi se concentre essentiellement sur l'augmentation de la mobilité au moyen de la physiothérapie. Les parties douloureuses du corps sont traitées avec des médicaments.

Tu peux le faire toi-même

Les possibilités d'auto-assistance dans le syndrome de Saethre-Chotzen sont orientées vers une prise en charge optimale de la maladie. Le patient et ses proches sont exposés à divers défis d'adaptation, auxquels ils doivent être préparés aussi largement que possible.

La confiance en soi du patient doit être renforcée à un stade précoce. En raison des anomalies visuelles, la perturbation représente une difficulté particulière de la vie quotidienne, à laquelle le patient doit pouvoir faire face émotionnellement. L'aide et le soutien d'un psychothérapeute peuvent également être utilisés pour cela. Les capacités mentales étant limitées, il faut tenir compte du développement de l'enfant. Une comparaison avec des camarades de jeu du même âge n'est pas autorisée. Le processus d'apprentissage doit également être adapté aux capacités et aux compétences du patient.

Au cours de la maladie, il y a souvent plusieurs interventions chirurgicales au cours des premières années de la vie. Pour faire face à ces défis, l'organisme doit être soutenu par une alimentation saine et riche en vitamines. Une hygiène de sommeil optimale et la prévention du stress aident également à soulager les symptômes. En plus des malformations, de nombreux patients souffrent également d'une perte auditive. Ce fait doit être pris en compte dans la vie de tous les jours pour réduire les risques d'accidents et de langage. Une formation ciblée permet d'améliorer les compétences linguistiques et la communication avec d'autres personnes.