Syndrome de Wiskott-Aldrich

le Syndrome de Wiskott-Aldrich est un défaut génétique héréditaire qui jusqu'à présent ne peut être guéri que par une greffe de moelle osseuse. Avec une incidence d'environ 1: 250 000, la maladie est rare, bien que seuls les garçons soient touchés en raison de l'hérédité récessive liée à l'X.

Qu'est-ce que le syndrome de Wiskott-Aldrich?

Comme Syndrome de Wiskott-Aldrich est un défaut immunitaire génétique rare qui est hérité de manière récessive liée à l'X.

La maladie héréditaire se caractérise par une triade de symptômes consistant en des infections sévères récurrentes résultant d'un système immunitaire perturbé, une tendance hémorragique accrue dans la thrombocytopénie (nombre réduit et fonctionnellement restreint de plaquettes sanguines) et l'eczéma, bien que le tableau clinique individuel puisse varier considérablement d'une personne à l'autre.

En règle générale, un syndrome de Wiskott-Aldrich se manifeste directement après la naissance ou à l'âge du nouveau-né sur la base d'hémorragies cutanées punctiformes (pétéchies). Dans le cours ultérieur, une diarrhée sanglante et une hémorragie prononcée liée à une blessure pouvant aller jusqu'à un saignement interne et une hémorragie cérébrale à la suite du trouble de la coagulation peuvent survenir. Dans de nombreux cas, des maladies auto-immunes secondaires peuvent être observées dans le syndrome de Wiskott-Aldrich. Il existe également un risque accru de lymphome malin.

causes

le Syndrome de Wiskott-Aldrich est due à un défaut dans un certain gène sur le bras le plus court du chromosome X qui code pour la protéine défectueuse (également connue sous le nom de WASP) responsable du syndrome. Le gène affecté est important pour le bon fonctionnement du cytosquelette, qui joue un rôle essentiel dans la synthèse des plaquettes à partir des mégacaryocytes (cellules précurseurs) et régule la communication et la transmission du signal entre les cellules immunitaires.

D'une part, les mutations provoquent un nombre réduit de thrombocytes, qui de plus n'ont qu'une fonctionnalité limitée, ce qui conduit à une tendance accrue au saignement avec une coagulation sanguine altérée en même temps. D'autre part, les changements géniques provoquent différents défauts sur différentes cellules immunitaires, qui conduisent à un échange de signal perturbé, une fonction restreinte des cellules T et / ou une production d'anticorps altérée.

En raison du système immunitaire perturbé, des infections virales, bactériennes et mycotiques se manifestent à plusieurs reprises, ce qui peut être relativement grave dans le syndrome de Wiskott-Aldrich.

Symptômes, maux et signes

Le symptôme de Wiskott-Aldrich est une immunodéficience. Elle se caractérise par des éruptions cutanées, une faible numération plaquettaire et des infections récurrentes. Les symptômes sont causés par un dysfonctionnement des globules blancs et des plaquettes. Cela conduit à un système immunitaire dysfonctionnel.

Les éruptions cutanées sont souvent confondues avec une neurodermatite. La raison en est la similitude avec l'eczéma atopique. Contrairement à la neurodermatite, l'eczéma peut survenir dans les premières semaines de vie avec le symptôme Wiskott-Aldrich. Dans certains cas, il s'aggrave et l'eczéma peut être accompagné de petits saignements de la peau (eczéma hémorragique). Avec le symptôme de Wiskott-Aldrich, il arrive que l'eczéma traité et guéri réapparaisse.

Le faible nombre de plaquettes sanguines peut entraîner des maladies auto-immunes. Ceux-ci se caractérisent par la dégradation des globules rouges (anémie hémolytique auto-immune), l'inflammation des petits vaisseaux sanguins de la peau ou des organes (vascularite), la dégradation des plaquettes sanguines (thrombocytopénie immunitaire) ou la néphrite ou la colite, c'est-à-dire l'inflammation des reins ou du gros intestin .

L'inflammation du gros intestin peut se manifester par une diarrhée sanglante ou douloureuse. Enfin, cela peut conduire à une sensibilité accrue aux infections. Ces maladies peuvent être des otites moyennes, des infections des sinus ou autres.

Diagnostic et cours

UNE Syndrome de Wiskott-Aldrich peuvent généralement être diagnostiqués sur la base de symptômes cliniques (en particulier pétéchies, eczéma, infections récurrentes).

Le diagnostic est confirmé par d'autres tests sanguins, au cours desquels un nombre réduit et une taille réduite des plaquettes peuvent être déterminés. Le niveau corporel de l'antigène est également visible (augmentation des concentrations d'IgE, d'IgD et d'IgA avec une valeur d'IgM réduite). Chez les personnes âgées, il existe souvent une fonction perturbée des lymphocytes T.

De plus, le défaut génétique spécifique sur le gène WAS et donc la manifestation attendue du syndrome de Wiskott-Aldrich peuvent être déterminés dans le cadre du diagnostic prénatal. Si la greffe de moelle osseuse réussit, le syndrome de Wiskott-Aldrich a un bon pronostic et de fortes chances de guérison. Sans greffe, cependant, l'espérance de vie est d'environ 10 à 20 ans. Il existe également un risque accru de cancer.

Complications

Tout d'abord, le syndrome de Wiskott-Aldrich entraîne des saignements très abondants sous la peau. Ceux-ci peuvent avoir un effet négatif sur l'esthétique de la personne touchée, de sorte que de nombreux patients ont honte des symptômes et se sentent mal à l'aise avec eux. Le syndrome peut également entraîner une diminution de l'estime de soi ou des complexes d'infériorité.

Des saignements peuvent également survenir dans les organes internes. Le sang est alors souvent évacué avec les selles ou la miction, provoquant des selles sanglantes ou des urines. Parfois, les patients souffrent d'une crise de panique. De plus, l'anémie s'installe, ce qui a un effet négatif sur la santé de la personne concernée.

Il y a une fatigue et un épuisement permanents. De même, la sensibilité aux infections augmente et le système immunitaire de la personne touchée est considérablement affaibli par le syndrome de Wiskott-Aldrich. Le traitement du syndrome de Wiskott-Aldrich est généralement basé sur les symptômes individuels.

Ceux-ci peuvent être limités à l'aide de médicaments, sans complications. Les problèmes de peau peuvent être limités à l'aide de crèmes ou de pommades. En règle générale, l'espérance de vie du patient n'est pas influencée négativement par la maladie.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Immédiatement après la naissance, l'équipe obstétricienne présente vérifie l'état de santé de la mère et du nouveau-né. Les irrégularités et anomalies sont documentées et, si nécessaire, des tests médicaux supplémentaires sont organisés. Dans des conditions optimales, les caractéristiques de santé sont déjà remarquées et diagnostiquées dans cette phase. Les parents ou les proches n'ont donc pas besoin de faire d'autres efforts. Cependant, s'il existe des écarts de santé dans le développement ultérieur de l'enfant, un médecin doit être consulté.

Les saignements ou la décoloration de la peau sont déjà préoccupants. Si du sang est vu dans les excréments de l'enfant, consultez immédiatement un médecin. Si le nourrisson présente des problèmes de comportement, une forte agitation ou des troubles du fonctionnement de l'organisme, une visite chez le médecin est nécessaire. Un examen médical est nécessaire s'il y a des éruptions cutanées sur la peau, des mouvements anormaux ou une augmentation de la température corporelle.

Afin d'établir un diagnostic, les plaintes doivent être discutées avec un médecin. Les particularités du comportement alimentaire, les troubles du sommeil et les irrégularités de la réaction doivent également être clarifiées par un médecin. L'eczéma et le développement d'un œdème sur le corps sont des indications d'une maladie existante. Si une diarrhée persistante ou soudainement récurrente est observée alors que l'enfant continue de grandir et que l'enfant se plaint de douleurs abdominales, il a besoin d'une aide médicale.

Traitement et thérapie

Les mesures thérapeutiques visent un Syndrome de Wiskott-Aldrich d'une part pour éliminer la cause dans le cadre d'une thérapie causale et d'autre part pour traiter les symptômes en fonction des déficiences spécifiques présentes.

Les maladies infectieuses chez les personnes atteintes du syndrome de Wiskott-Aldrich doivent être traitées avec des antibiotiques à un stade précoce et de manière cohérente. Si nécessaire, une antibiothérapie prophylactique est utile. Si la synthèse des anticorps est perturbée, l'administration sous-cutanée ou intraveineuse d'immunoglobulines est recommandée. La thrombopénie peut être traitée par un traitement médicamenteux à base de cortisone ou d'immunoglobulines à forte dose.

Une splénectomie (ablation chirurgicale de la rate) pour améliorer la thrombocytopénie peut également être envisagée. Dans des conditions potentiellement mortelles à la suite de saignements abondants, des concentrés plaquettaires transfusés peuvent être indiqués. Pour minimiser les changements cutanés eczématiques, des crèmes et pommades hydratantes et à court terme contenant de la cortisone sont utilisées. Des mesures diététiques telles que le fait d'éviter les aliments contenant des œufs et du lait de vache peuvent soutenir le traitement de l'eczéma.

Causalement, un syndrome de Wiskott-Aldrich peut être traité dans le cadre d'une greffe de moelle osseuse, dans laquelle la propre moelle osseuse du corps est détruite chimiothérapeutiquement puis remplacée par une moelle osseuse saine et infusée. Les meilleurs résultats peuvent être obtenus avec une intervention précoce (avant l'âge de cinq ans). La thérapie génique ou de remplacement génique est une autre méthode de traitement causal du syndrome de Wiskott-Aldrich, qui est cependant encore en cours de test clinique.

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la prévention

Depuis que Syndrome de Wiskott-Aldrich est une maladie génétique, elle ne peut pas encore être évitée. Les vaccins mortels sont recommandés pour prévenir les infections qui peuvent être graves, tandis que les vaccins vivants tels que ceux contre les oreillons, la rougeole, le rotavirus ou la varicelle doivent être évités en présence du syndrome de Wiskott-Aldrich.

Suivi

Le syndrome de Wiskott-Aldrich est une maladie héréditaire qui ne peut pas encore être traitée de manière causale. Un traitement causal n'a été testé que dans quelques études, mais cette option n'est pas une option pour la plupart des patients en raison des risques. Dans le cadre du suivi, l'évolution des symptômes est contrôlée afin d'initier d'autres mesures. Des contrôles réguliers sont nécessaires lors de l'administration de médicaments tels que le cotrimoxazole ou la pénicilline V.

Une fois que l'un des symptômes a été résolu, le médecin doit régulièrement examiner l'état de santé du patient après son rétablissement pour minimiser le risque d'hémorragie interne grave et d'autres complications. Après une infection, le patient doit d'abord passer quelques jours à l'hôpital. Des soins de suivi sont alors nécessaires.

Les soins de suivi du syndrome de Wiskott-Aldrich sont effectués par l'interniste responsable ou un autre spécialiste. Des visites de suivi multiples sont généralement indiquées après l'infection. Selon la gravité de l'infection, un séjour plus long dans une clinique peut être nécessaire. De plus, un accompagnement thérapeutique du patient peut également être nécessaire. L'aide psychologique est particulièrement utile en raison du mauvais pronostic, qui est généralement associé au syndrome de Wiskott-Aldrich.

Tu peux le faire toi-même

Le syndrome de Wiskott-Aldrich nécessite d'abord un diagnostic médical et un traitement. La thérapie de la maladie peut être soutenue par diverses mesures à domicile.

Tout d'abord, il est important d'observer de près l'enfant malade. Si des symptômes typiques tels qu'un eczéma douloureux apparaissent, le médecin doit en être informé immédiatement. Les infections sont généralement traitées avec des stéroïdes topiques ou systémiques. La mesure d'auto-assistance la plus importante consiste à observer le malade et à informer le médecin en cas d'effets secondaires ou d'interactions.

Le syndrome de Wiskott-Aldrich peut prendre divers cours, dont les membres de la famille doivent être soigneusement informés. Les enfants un peu plus âgés doivent être informés de leur maladie. Le médecin peut fournir les documents d'information et les points de contact les plus importants. Ceci et une thérapie médicale complète d'accompagnement permettent au patient de vivre une vie relativement sans symptôme.

Des recherches régulières sur de nouvelles formes de thérapie sont également importantes. En ce qui concerne le syndrome de Wiskott-Aldrich, des thérapies géniques sont actuellement testées et pourraient s'avérer efficaces dans quelques années. Les patients peuvent participer à des programmes de test ou se concentrer sur un traitement symptomatique. Les mesures d'auto-assistance qui ont du sens sont discutées avec le spécialiste responsable.