Syndrome de Kearns-Sayre

le Syndrome de Kearns-Sayre (KSS) a été systématiquement décrite pour la première fois en 1958 et est l'une des très rares maladies mitochondriales génétiquement déterminées. le KSS a une symptomatologie de base avec peu de symptômes qui surviennent chez tous les patients. Au cours de la vie, il existe d'autres maladies graves, en fonction des tissus affectés par les défauts mitochondriaux. Ils doivent être traités séparément.

Qu'est-ce que le syndrome de Kearns-Sayre?

le Syndrome de Kearns-Sayre affecte environ 12 patients sur 100 000. La maladie très rare est génétique et se manifeste par une perturbation du métabolisme intracellulaire. L'ADN des mitochondries dans les cellules est endommagé par une mutation à un total de 4977 paires de bases. Cela correspond à 12 gènes mitochondriaux.

Ces cellules défectueuses se trouvent dans les muscles squelettiques, les muscles oculaires externes, dans les cellules hépatiques. Étant donné que les mitochondries mutées ne peuvent plus (correctement) convertir les nutriments fournis par l'alimentation en énergie pour les cellules, de grandes parties des muscles et des tissus environnants ne sont plus alimentés en adénosine triphosphate (ATP).

Contrairement aux autres maladies des cellules musculaires, celles qui progressent lentement KSS D'autres tissus sont également affectés: en fonction des organes qui ne sont plus correctement alimentés en ATP, des lésions du muscle cardiaque, une faiblesse musculaire, une perte auditive, un diabète sucré, une entrée tardive à la puberté, des problèmes gastro-intestinaux. Les premiers symptômes sont généralement diagnostiqués à l'âge de 10 ans. Il n'y a que plusieurs centaines de cas documentés de la maladie dans le monde.

causes

La maladie génétique très rare ne survient que sporadiquement, de sorte que la médecine suppose qu'il s'agit de mutations spontanées. Les deux sexes en sont également affectés. Les mutations mitochondriales sont transmises de la mère aux enfants. Les médecins parlent d'hérédité autosomique récessive en relation avec l'hérédité du syndrome de Kearns-Sayre.

Symptômes, maux et signes

Les symptômes de base du lubrifiant de refroidissement apparaissent vers l'âge de 10 ans. Le patient a les paupières tombantes (ptosis). Il existe également des troubles des mouvements oculaires (ophtalmoplagie externe progressive, CPEO). Le trouble pigmentaire de la rétine (rétinopathie pigmentaire atypique) provoque des troubles visuels et une restriction du champ visuel. Plus tard, il peut conduire à une atrophie musculaire progressive avec une altération de la coordination des mouvements (ataxie). Les réflexes sont réduits (hyporéflexie) ou ne surviennent plus du tout (aréflexie).

Si le muscle cardiaque est endommagé, il en résulte des troubles de la conduction (arythmies cardiaques). L'altération des cellules nerveuses entraîne des troubles sensoriels dans les membres. De plus, les patients ont une audition réduite. Une déficience mentale allant jusqu'à la démence peut également survenir dans le contexte du syndrome de Kearns-Sayre.

L'équilibre hormonal perturbé entraîne un diabète sucré, une thyroïde sous-active et un trouble de la croissance (petite taille). Certains patients développent également des troubles du langage et de la déglutition.

Diagnostic et évolution de la maladie

Les principaux symptômes du syndrome de Kearns-Sayre sont reconnaissables dès le début, la plupart des autres apparaissant plus tard à mesure que la maladie progresse lentement. L'analyse du LCR montre une teneur en protéines de plus de 100 mg / dl chez les patients KSS. Le taux sanguin montre une augmentation des taux de lactate et de pyruvate. Les changements structurels mitochondriaux deviennent visibles au microscope électronique. Le scanner montre la calcification des noyaux gris centraux.

Avec l'aide de l'EMG, une diminution de l'activité musculaire peut être démontrée. Les troubles de la conduction du stimulus peuvent être déterminés à l'aide du ENG. Une biopsie des muscles squelettiques montre un résultat positif lorsque 1,3 à 10 kb d'ADN mitochondrial est perturbé et que les «fibres rouges déchiquetées» typiques peuvent être identifiées. L'électrorétinogramme rend visible la "rétine sel et poivre".

La cardiomyopathie (rythme cardiaque irrégulier) est diagnostiquée à l'aide d'un ECHO et d'un ECG. Cependant, le médecin traité ne peut avoir une certitude à cent pour cent que le patient examiné est le syndrome de Kearns-Sayre s'il a examiné la totalité de l'ADN mitochondrial par amplification par PCR et effectué une analyse de séquence de la séquence d'ADNmt détruite.

Complications

Le syndrome de Kearns-Sayre entraîne des restrictions considérables dans la vie quotidienne et dans la vie de la personne touchée. Dans la plupart des cas, les patients souffrent de troubles visuels sévères et d'une limitation du champ visuel. En outre, une cécité complète peut survenir dans le cours ultérieur. Il n'est pas rare que le patient éprouve des problèmes cardiaques, qui peuvent entraîner la mort cardiaque.

La sensibilité de la personne touchée est généralement limitée et une paralysie se produit. La plupart des patients souffrent également de démence ou d'autres troubles mentaux, de sorte qu'ils doivent souvent compter sur l'aide d'autres personnes dans leur vie quotidienne. Cela peut également entraîner des troubles de la parole.

La coordination des mouvements est également altérée, ce qui entraîne des restrictions de mouvement ou d'autres troubles de la marche. La qualité de vie diminue considérablement en raison du syndrome de Kearns-Sayre. Dans de nombreux cas, les parents ou les proches des personnes touchées ont également besoin d'un traitement psychologique pour prévenir la dépression ou d'autres troubles psychologiques.

Le traitement est effectué à l'aide de médicaments. Dans de nombreux cas, une transplantation cardiaque est nécessaire car elle peut généralement entraîner une mort cardiaque subite. L'espérance de vie du patient est sévèrement limitée par le syndrome de Kearns-Sayre.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Les parents devraient consulter un médecin avec leurs enfants s'il y a des changements visuels dans les paupières. En cas de maladie, ceux-ci pendent soudainement et ne peuvent pas être modifiés par une tension musculaire intentionnelle. Les signes du syndrome de Kearns-Sayre se développent à l'âge de dix ans et nécessitent une évaluation médicale et un traitement. Les troubles des mouvements oculaires, les déficiences visuelles et une réaction réflexe réduite sont considérés comme inhabituels et doivent être clarifiés. Dans la plupart des cas, le champ de vision de la personne affectée est limité. Une audition réduite, des troubles cardiaques ou des interruptions du rythme cardiaque doivent être examinés par un médecin dès que possible.

Si l'enfant souffre d'une sensibilité anormale des membres, il a besoin d'une aide médicale. Un engourdissement de la peau ou une hypersensibilité à l'irritation doit être présenté à un médecin. S'il s'agit de troubles de la mémoire, d'irrégularités de la mémoire ou de performances mentales réduites, une visite chez le médecin est nécessaire.

Des examens médicaux sont recommandés en cas de petite taille, de problèmes de comportement et de troubles du langage. Si l'enfant se plaint de difficultés à avaler, refuse de manger ou s'il y a une perte de poids, un médecin doit être consulté. S'il y a un apport hydrique insuffisant, l'organisme est menacé de sous-approvisionnement. Un médecin doit être consulté afin qu'une condition potentiellement mortelle ne soit pas déclenchée. Les patients atteints du syndrome de Kearns-Sayre ont besoin d'un médecin dès que les symptômes augmentent.

Thérapie et traitement

Le remède contre le syndrome de Kearns-Sayre n'est pas encore possible. Les patients ont généralement une espérance de vie plus courte, mais celle-ci peut être prolongée avec des mesures médicales appropriées. Dans les cas extrêmes, la cardiomyopathie peut entraîner une mort cardiaque subite. Il n'y a pas de thérapie causale. Cependant, chez la plupart des patients avec un lubrifiant réfrigérant, la coenzyme Q10 (ubiquinone) hautement concentrée peut améliorer leur état. Habituellement, une dose de 30 à 260 mg est consommée par voie orale.

Alternativement, 90 à 270 mg / jour d'idébénone peuvent être pris. Les agents améliorent la fonction mitochondriale du cerveau et des muscles squelettiques. Pour d'autres défauts mitochondriaux, la carnitine ou la créatine sont également prescrites, par exemple. Sinon, le traitement ne peut être administré que de manière symptomatique. Des visites régulières chez le cardiologue aident au traitement des arythmies cardiaques chroniques. Dans certains cas, un stimulateur cardiaque doit être utilisé.

Si la condition est particulièrement grave, une transplantation cardiaque peut même être indiquée. La perte auditive peut être compensée au moins pendant un certain temps avec une aide auditive appropriée. Des visites ophtalmologiques régulières réduisent le risque de complications oculaires. Si le syndrome de Kearns-Sayre est présent, le pronostic dépend de la gravité de la maladie, c'est-à-dire du nombre d'organes impliqués dans le processus de la maladie, et de la proportion d'ADNmt anormal présent dans chacun d'eux.

Perspectives et prévisions

Bien que le syndrome de Kearns-Sayre soit rare, le pronostic de la maladie est mauvais. La cause est un défaut génétique qui ne peut et ne doit pas être traité. Pour des raisons juridiques, les scientifiques et les professionnels de la santé ne sont pas autorisés à modifier la génétique humaine. Cela ne peut pas guérir le trouble. Un traitement symptomatique a lieu, qui ne peut que soulager les symptômes existants.

Le patient est exposé à un traitement à long terme, qui est associé à divers stress et effets secondaires. Dès que le traitement appliqué est interrompu ou interrompu indépendamment, une rechute des plaintes est à prévoir. Bon nombre des plaintes existantes ne peuvent pas être traitées malgré tous les efforts et toutes les options médicales.

Dans le cas des déficiences mentales et des troubles du cerveau, il n'existe généralement pas d'approches thérapeutiques pour améliorer la santé. Dans ces cas, le patient est accompagné des meilleurs moyens possibles et une infirmière est mise à disposition. Faire face à la vie quotidienne n'est généralement pas possible. En raison du grand nombre de troubles déclenchés par le syndrome, cela peut entraîner une forte charge émotionnelle pour la personne touchée et ses proches. Des troubles psychologiques peuvent éclater et conduire à une nouvelle détérioration de la situation globale. Cela doit être pris en compte lors de l'établissement d'une prévision.

la prévention

La prévention n'est pas possible avec le syndrome de Kearns-Sayre car il s'agit d'une maladie génétique. La genèse exacte n'a pas encore été clairement clarifiée. Cependant, il est possible, à l'aide de méthodes spécialisées appropriées, de reconnaître suffisamment tôt les nouveaux symptômes de la maladie chronique grave et de les traiter en temps utile.

Suivi

Dans la plupart des cas, les personnes atteintes du syndrome de Kearns-Sayre n'ont pas d'options de suivi spéciales ou directes disponibles, de sorte que le patient est définitivement dépendant d'un diagnostic rapide et, surtout, précoce de la maladie. Dès l'apparition des premiers signes et symptômes, la personne concernée doit donc consulter un médecin afin d'éviter que les symptômes ne s'aggravent.

Le syndrome de Kearns-Sayre étant une maladie génétique, des tests génétiques et des conseils doivent être effectués si vous souhaitez avoir des enfants pour éviter que la maladie ne se reproduise. La plupart des personnes atteintes du syndrome de Kearns-Sayre dépendent des médicaments.

Il est toujours important de le prendre régulièrement et d'utiliser le bon dosage afin que les symptômes puissent être soulagés de manière permanente. Un cardiologue doit également être visité régulièrement afin que l'état du cœur puisse être vérifié en permanence. Dans le pire des cas, cela peut entraîner une mort subite cardiaque, de sorte que l'espérance de vie est réduite dans de nombreux cas par le syndrome. L'évolution ultérieure de cette maladie dépend fortement du moment du diagnostic, de sorte qu'aucune prédiction générale ne peut être faite à ce sujet.

Tu peux le faire toi-même

Dans le cas du syndrome de Kearns-Sayre, la mesure d'auto-assistance la plus importante est d'adapter de manière optimale le médicament aux conditions de vie. Étant donné que les personnes touchées courent un risque accru de mort cardiaque subite, il est également important de surveiller les symptômes et les plaintes inhabituels.

Si des douleurs cardiaques, un essoufflement, des douleurs et d'autres signes de la maladie deviennent perceptibles, le médecin urgentiste doit être alerté immédiatement. Dans les cas moins graves, les patients n'ont qu'à y aller doucement. Les activités physiques épuisantes doivent être évitées, ainsi que le stress et les stimulants tels que l'alcool, la caféine ou la nicotine. La perte auditive peut être compensée avec une aide auditive appropriée. La vue peut au moins être stabilisée par des visites régulières chez l'ophtalmologiste.

Si vous êtes particulièrement en mauvaise santé, vous aurez besoin d'une transplantation cardiaque. En préparation de cette procédure, le patient doit modifier son régime alimentaire et informer le médecin qu'il prend des médicaments. Les maladies, allergies ou affections que le médecin ne connaît peut-être pas encore doivent également être clarifiées avant l'intervention. Après l'opération, le patient a besoin de repos et de repos au lit, accompagnés de soins médicaux étroits. Les autres mesures que la personne concernée peut prendre dépendent des organes impliqués dans le processus de la maladie.