Syndrome de Klinefelter

Syndrome de Klinefelter est le nom d'une mauvaise répartition des chromosomes sexuels. Il n'affecte que les hommes et se caractérise par un chromosome X supplémentaire. La gravité des symptômes est très variable. Le traitement n'est donc pas nécessaire dans tous les cas de survenue du syndrome de Klinefelter.

Qu'est-ce que le syndrome de Klinefelter?

Si le syndrome de Klinefelter est suspecté pendant l'adolescence, le médecin ordonnera une numération chromosomique à l'aide d'un microscope optique. Cela révélera également s'il existe l'un des rares «cas de mosaïque» dont les causes sont inconnues.
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le Syndrome de Klinefelter est une constitution héréditaire basée sur une mauvaise distribution chromosomique, les patients étant exclusivement des hommes. Les noyaux cellulaires des personnes touchées ont un chromosome X superflu, c'est-à-dire qu'ils en ont 2 au lieu d'un seul chromosome X. La littérature décrit également des cas avec 3 ou 4 chromosomes X dont la cause est inconnue.

Le chromosome X est l'élément féminin de la détermination du sexe. Le syndrome de Klinefelter appartient au phénomène d'aberration chromosomique ou d'aneuploïdie, comme on appelle également les écarts par rapport à la constellation moyenne.

Le terme pour cette variation génétique, parfois aussi appelée maladie héréditaire, remonte au médecin américain Harry Fitch Klinefelter (1912-1990), qui était professeur agrégé de médecine à Baltimore. En 1942, il fut le premier à décrire le syndrome de Klinefelter, qui fut par la suite nommé d'après lui.

causes

le Syndrome de Klinefelter survient causalement au cours du développement des cellules germinales. Le moment où l'erreur se produit est la méiose, au cours de laquelle le double jeu de chromosomes est divisé par deux.

Il peut arriver qu'un chromosome X n'atteigne pas sa cellule cible de manière physiogénétiquement «correcte», mais le reste. Le résultat est une cellule germinale avec un excès de chromosome X. Les ovules et le sperme, qui contribuent à la détermination du sexe de l'homme, peuvent être affectés par le chromosome Y.

Les ovules normogénétiques ont 1 chromosome X, le sperme normogénétique 1 chromosome X ou 1 Y. Les "ovules de Klinefelter" ont la constellation XX, rarement XXX ou XXXX. Les "spermatozoïdes de Klinefelter" ont l'ensemble suivant de chromosomes sexuels: XY, XXY ou XXXY. Une fois l'ovule et le sperme fusionnés, le résultat est la composition XXY (rarement aussi XXXY ou XXXXY) et conduit au syndrome de Klinefelter.

Symptômes, maux et signes

Les symptômes du syndrome de Klinefelter ne peuvent souvent être observés qu'à partir de la puberté. Avant cela, ils sont généralement très faibles. Les principaux symptômes de la maladie sont des testicules sous-développés et un taux de testostérone sensiblement bas. La testostérone, une hormone sexuelle, déclenche la puberté chez les garçons en bonne santé et garantit le développement des caractéristiques sexuelles secondaires.

En cas de carence, ces évolutions ne se produisent pas ou se produisent beaucoup plus lentement que chez les jeunes du même âge. Un autre symptôme frappant est l'incapacité de concevoir. Selon la gravité, l'apparition de la puberté peut être très retardée. Les personnes touchées ont généralement peu ou pas de poils masculins. La barbe ne pousse pas.

Les voix des adolescents atteints du syndrome de Klinefelter sont hautes et ne changent guère. Un développement mammaire excessif peut survenir à la fin de la puberté. Le pénis est visiblement petit. Parfois, il y a un testicule non descendu. En général, les gens ont tendance à avoir une faible libido. Des symptômes tels qu'une grande taille, l'ostéoporose, une densité osseuse réduite, une scoliose, un faible tonus musculaire, de la fatigue, de la fatigue ou une anémie (anémie) surviennent souvent.

Dans l'enfance, certaines personnes ont des troubles cognitifs, un retard du développement de la parole ou des troubles moteurs. Cela peut entraîner des difficultés d'apprentissage plus tard. De plus, les personnes touchées éprouvent souvent des problèmes dentaires tels que des désalignements ou des caries.

Diagnostic et cours

Au Syndrome de Klinefelter les testicules ne se développent pas comme d'habitude. Ceci, appelé «hypogonadisme», entraîne également une libération inadéquate des hormones qui déterminent la masculinité.

Cela tend à conduire au développement de caractères sexuels secondaires, qui sont généralement attribués aux femmes. Une croissance accrue des seins ainsi qu'un bassin plus large et peu de poils corporels sont des caractéristiques des hommes affectés. La plupart du temps, ils sont également incapables de procréer, bien qu'il n'y ait aucun trouble dans leur vie sexuelle. Les symptômes sont parfois plus, parfois moins prononcés, parfois si discrets qu'un diagnostic ou un traitement n'est jamais nécessaire.

Si le syndrome de Klinefelter est suspecté pendant l'adolescence, le médecin ordonnera une numération chromosomique à l'aide d'un microscope optique. Cela révélera également s'il existe l'un des rares «cas de mosaïque» dont les causes sont inconnues. Ces variantes sont appelées «types mosaïques» car seules des parties du corps sont affectées par l'anomalie chromosomique. Le résultat est un syndrome de Klinefelter incomplètement prononcé.

Complications

Le syndrome de Klinefelter peut entraîner diverses plaintes et complications pour le patient. Dans la plupart des cas, cependant, il y a une forte stature haute, qui affecte principalement les jambes et les bras. Les muscles de la personne touchée sont également affaiblis, de sorte que la résilience du patient est moindre. Cela peut également affecter négativement le développement de l'enfant.

Le développement moteur est également retardé, de sorte que la personne concernée peut avoir à compter sur l'aide d'autres personnes dans la vie quotidienne. Il n'est pas rare que les patients soient irritables et souffrent de sautes d'humeur sévères. Ceux-ci peuvent avoir un impact négatif sur l'environnement social et entraîner de graves plaintes. L'infertilité se produit également et l'homme est incapable de procréer.

Les hommes souffrent également d'une très légère croissance de la barbe, ce qui peut conduire à des complexes d'infériorité ou à une perte d'estime de soi. Le syndrome de Klinefelter est souvent associé à des troubles psychologiques. Le traitement du syndrome de Klinefelter se déroule à l'aide de diverses thérapies, bien que tous les symptômes ne puissent pas être limités. Dans la plupart des cas, on ne peut pas prévoir s'il y aura une réduction de l'espérance de vie.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Si l'enfant est suspecté d'avoir un syndrome de Klinefelter, un médecin doit être consulté. Des symptômes tels qu'une grande taille, une faiblesse musculaire et de petits testicules indiquent une maladie grave qui doit être diagnostiquée. Le médecin peut déterminer si les symptômes sont dus au syndrome de Klinefelter et, si nécessaire, initier le traitement immédiatement. Un traitement précoce est essentiel pour éviter une évolution sévère avec des dommages permanents.

Pour cette raison, toutes les anomalies doivent être clarifiées rapidement, en particulier les malformations visibles ou les anomalies du comportement. Les enfants qui se retirent de la vie sociale ou qui sont inhabituellement irritables nécessitent un traitement médical et thérapeutique. Les symptômes individuels peuvent généralement être bien traités, à condition qu'ils soient reconnus et traités à un stade précoce. Si des plaintes psychologiques se sont déjà installées, un traitement par un psychologue est indiqué. Le soutien thérapeutique est également utile pour les parents, car la maladie peut représenter un fardeau énorme à long terme. La bonne personne de contact est le médecin de famille ou une clinique spécialisée pour les maladies génétiques.

Traitement et thérapie

De Syndrome de Klinefelter Les hommes affectés souffrent généralement le plus des conséquences d'une carence en testostérone. L'hormone «masculine» est donc complétée par des médicaments chez certains patients. Le médecin doit également tenir compte du fait que le syndrome de Klinefelter conduit également au diabète sucré.

Si nécessaire, il organisera un régime alimentaire approprié ou procédera à des médicaments. L'ostéoporose est une autre complication du syndrome de Klinefelter. Le chirurgien orthopédiste doit faire face aux conséquences du «ramollissement des os». Le retard du développement du langage diagnostiqué chez certaines personnes touchées peut être compensé par des cours de rattrapage précoces.

Les problèmes psychologiques sont également pertinents en ce qui concerne le syndrome de Klinefelter. Parce que certaines des personnes touchées souffrent d'un sentiment d'identité perturbé par rapport à leur rôle de genre. Un psychothérapeute propose ici une aide appropriée.

La discrimination sociale s'exprime, par exemple, dans certaines représentations même dans la littérature spécialisée. Là, le syndrome de Klinefelter est toujours attribué à une déficience intellectuelle, ce qui n'est pas le cas selon des études récentes. Un travail éducatif est nécessaire ici pour réduire les préjugés concernant le syndrome de Klinefelter.

Perspectives et prévisions

Le syndrome de Klinefelter ne survient que chez les personnes de sexe masculin. Puisqu'il s'agit d'un trouble chromosomique, la maladie ne peut être guérie. Les patients se voient

Traitement à long terme exposé pour soulager les symptômes. Une carence en hormone testostérone est retrouvée chez la personne concernée. Cela doit être équilibré sur toute la durée de vie afin que les symptômes puissent être soulagés. Dès que l'hormonothérapie utilisée est interrompue indépendamment, une rechute des symptômes est à prévoir. Si l'administration de l'hormone peut être mise en œuvre avec succès sur le long terme, les patients déclarent souvent ne pas présenter de symptômes.

Une maladie secondaire est généralement diagnostiquée sur la base du syndrome. Cela a généralement une forme chronique. Les perturbations ultérieures doivent être prises en compte lors de l'établissement d'un pronostic. Ils aggravent l'état général et conduisent à un stress accru pour la personne concernée. En plus des déficiences physiques, des tensions émotionnelles et mentales sont à prévoir. Cela peut avoir un impact négatif sur le bien-être général et ainsi aggraver encore la santé du patient.

Dans les cas graves, des troubles mentaux se développent en raison du syndrome de Klinefelter. Si une thérapie est utilisée, la qualité de vie est améliorée dans la plupart des cas. Néanmoins, de nombreux patients refusent de recourir à une psychothérapie.

la prévention

le Syndrome de Klinefelter ne peut être efficacement évité en raison de sa causalité génétique. Au mieux, les couples qui souhaitent avoir des enfants doivent garder un œil sur le fait que les aneuploïdies augmentent avec l'âge de la mère. Cela peut également être vu dans le syndrome de Klinefelter.

Suivi

En règle générale, le patient atteint du syndrome de Klinefelter ne dispose d'aucune option de suivi spéciale ou directe, de sorte qu'un diagnostic précoce et un traitement ultérieur doivent principalement avoir lieu dans cette maladie. L'auto-guérison ne peut pas se produire et une guérison complète n'est généralement pas possible non plus.

Si vous souhaitez avoir des enfants, des tests génétiques et des conseils doivent toujours être effectués en premier afin d'éviter que le syndrome ne se reproduise. Les symptômes eux-mêmes sont généralement atténués à l'aide de médicaments. Il est important de garantir un dosage correct et un apport régulier. Chez les enfants, les parents doivent vérifier que le médicament est pris correctement.

Un médecin peut également mettre en place un plan nutritionnel pour contrer les symptômes du syndrome de Klinefelter. Ce plan doit être respecté, dans lequel un mode de vie sain avec une alimentation équilibrée a un effet positif sur l'évolution de la maladie.

La plupart des personnes touchées ont également besoin d'un soutien psychologique. Des discussions aimantes et intensives avec les parents et les proches ont également un effet positif sur l'état psychologique de la personne concernée. Habituellement, le syndrome de Klinefelter ne réduit pas l'espérance de vie des personnes touchées.

Tu peux le faire toi-même

Avec le syndrome de Klinefelter, les possibilités d'auto-guérison sont sévèrement limitées. Pour cette raison, les personnes touchées dépendent principalement d'un traitement médical afin d'éviter d'autres complications et plaintes.

Étant donné que la maladie augmente considérablement le risque de diabète dans de nombreux cas, un mode de vie sain avec une alimentation saine et beaucoup d'exercice doit être observé. Le régime respectif peut être spécifié par un médecin ou un nutritionniste. En cas d'ostéoporose, l'exercice doit être pratiqué avec modération et prudence. Le développement lent du langage peut également être atténué grâce à divers cours de formation. Surtout, les parents doivent faire preuve d'initiative et peuvent encourager ce développement avec divers exercices à la maison.

Les plaintes psychologiques du syndrome de Klinefelter ne doivent pas toujours être traitées immédiatement par un psychologue.Les conversations avec d'autres personnes touchées ou avec des amis ou des proches les plus proches sont souvent utiles. Les complexes d'infériorité peuvent également être atténués. En raison de la déficience intellectuelle, les personnes touchées dépendent de soins intensifs et affectueux. En particulier, le soin des êtres chers a un effet très positif sur l'évolution de la maladie.