Dépistage néonatal

le Dépistage néonatal est une série d'examens programmés sur les nouveau-nés afin d'exclure les maladies métaboliques et hormonales congénitales et de détecter les anomalies chez le nourrisson à un stade précoce. Le dépistage néonatal est organisé au niveau national et est généralement commencé immédiatement après la naissance à la maternité, tandis que la mère et l'enfant sont toujours dans le service.

Qu'est-ce que le dépistage néonatal?

Lors du dépistage néonatal, le nouveau-né est examiné pour des troubles métaboliques et hormonaux congénitaux quelques jours après la naissance ou dans le cadre de l'U2. Le but du dépistage néonatal est de le détecter à un stade précoce, car un traitement précoce peut souvent éviter de graves dommages consécutifs ou une vie future difficile pour le bébé. Pour cette raison, le dépistage néonatal est initié à la maternité si possible en prélevant du sang au talon du bébé entre 36 et 72 heures après la naissance. Cela correspond au troisième jour de la vie et peut déjà coïncider avec le U2 du pédiatre.

Si la mère quitte la maternité avec l'enfant ou accouche à un autre endroit, elle doit quand même consulter le pédiatre et doit combiner cela avec le dépistage néonatal dans cette fenêtre de temps. En plus du dépistage néonatal conventionnel, il existe également le dépistage néonatal prolongé, dans lequel jusqu'à 12 maladies possibles sont examinées. De plus, il existe un dépistage auditif, dans lequel la fonction des organes des sens auditifs est vérifiée afin d'intervenir rapidement si un trouble est détecté.

La liste des maladies examinées comprend des troubles de la fonction thyroïdienne, des maladies hormonales et métaboliques causées par la fonction des organes internes ainsi que certaines maladies rares, dont le non-traitement entraînerait cependant de profondes coupures dans la vie quotidienne de l'enfant.

Fonction, effet et objectifs

Le dépistage néonatal est aussi peu stressant que possible pour le nourrisson. Lors du rendez-vous du U2 ou pour un propre examen, le médecin traitant prélève du sang au talon, car cela est rapide et le nouveau-né ressent le retrait le moins et le plus brièvement possible. Le bébé est alors autorisé à retourner chez sa mère immédiatement et se calme généralement rapidement.

Si la mère accouche dans un hôpital ou une clinique, le dépistage néonatal y sera effectué en consultation avec elle. Si elle veut rentrer chez elle plus tôt ou accoucher ailleurs, elle doit consulter elle-même le pédiatre pour un dépistage néonatal. Un dépistage néonatal est effectué sur chaque nouveau bébé afin d'exclure des maladies graves et parfois rares avec des conséquences graves pour le bébé à un stade précoce. Il faut généralement des heures ou des jours avant que les résultats du test sanguin soient disponibles et le médecin traitant peut parler aux parents de l'enfant du résultat du dépistage néonatal.

Bien que la plupart des dépistages néonatals se déroulent bien, l'objectif du dépistage est d'identifier rapidement les maladies congénitales. Les maladies métaboliques sont souvent congénitales et les premiers signes en apparaissent très rapidement après la naissance. Étant donné que les nouveau-nés sont encore très sensibles, une maladie métabolique serait bien sûr un énorme fardeau dans leurs premiers jours. Mais surtout, les maladies métaboliques chez les nouveau-nés peuvent entraîner de graves dommages consécutifs sans traitement. Si, au contraire, ils sont reconnus et traités à un stade précoce, les dommages peuvent être minimisés, voire totalement exclus, et les bases d'une vie quotidienne largement normale sont posées.

Selon l'État fédéral, un test de dépistage de la mucoviscidose peut être ajouté au dépistage néonatal, car cette maladie nécessite également un traitement immédiat afin de faciliter la vie quotidienne du nourrisson et de maximiser sa qualité de vie. Dans certains cas, le dépistage néonatal peut être avancé ou reculé. Cependant, un contrôle supplémentaire peut alors être nécessaire, car la meilleure fenêtre de temps pour l'examen se situe entre 36 et 72 heures après la naissance. Cela s'applique également si des complications sont survenues lors de la naissance et que le nouveau-né a besoin d'un autre traitement.

Risques, effets secondaires et dangers

Seul un échantillon de sang est nécessaire pour le dépistage néonatal. Le bébé ne se souviendra ni ne ressentira de douleur pendant l'examen. Certains bébés peuvent pleurer après avoir prélevé un échantillon de sang, mais leurs parents peuvent généralement les calmer rapidement.

L'allaitement ou les câlins pour se calmer après la prise de sang fonctionnent très bien. L'échantillon de sang est prélevé avec une petite aiguille afin que les complications telles que des ecchymoses ou même des infections soient extrêmement rares au site de ponction. Les mesures d'hygiène modernes excluent presque complètement cela.

Les particularités du dépistage néonatal surviennent chez les enfants nés prématurément. Si l'enfant est né quelques jours voire quelques semaines plus tard que prévu ou s'il existe une incertitude quant à la date d'accouchement calculée, cela n'a pas d'importance et le résultat du dépistage néonatal est considéré comme valide. Les enfants nés avant ou peu après la 32e semaine de grossesse et qui sont donc considérés comme des naissances prématurées sont également examinés après la naissance, mais le dépistage doit être répété à la date de naissance calculée.

Dans cette phase de la vie, il est possible que les maladies métaboliques congénitales ne soient pas encore suffisamment reconnaissables dans la formule sanguine et ne se développent pleinement qu'au moment où l'enfant aurait dû naître. Le dépistage néonatal est donc répété avec un nouveau prélèvement sanguin quelques semaines après la naissance.