le Maladie de Pelizaeus-Merzbacher est une leucodystrophie héréditaire avec dégénérescence de la substance nerveuse. Les personnes touchées souffrent d'un trouble de la myélinisation lié à une mutation, qui se traduit principalement par des déficits moteurs et intellectuels. La thérapie de la maladie s'est jusqu'à présent limitée à des mesures de soutien de la physique et de la psychothérapie.
Qu'est-ce que la maladie de Pelizaeus-Merzbacher?
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Les leucodystrophies sont des maladies métaboliques génétiquement déterminées dans lesquelles la substance blanche du système nerveux dégénère progressivement en raison de symptômes de carence. Surtout, la myéline qui entoure les nerfs est décomposée.
La myéline est un isolant dans l'organisme humain.Comme dans un câble en plastique, le potentiel d'action bioélectrique de l'excitation nerveuse dans les voies nerveuses myélinisées est protégé contre la perte dans l'environnement. Sans myéline, la fonction d'un nerf est gravement altérée. Une perte d'excitation se produit. La conduction des stimuli est difficile.
Les patients atteints de leucodystrophies souffrent donc de déficits neurologiques. Les leucodystrophies sont particulièrement visibles dans le domaine de la motricité. La maladie de Pelizaeus-Merzbacher est une leucodystrophie dont la première description remonte au neurologue allemand F. C. Pelizaeus et au psychiatre L. Merzbacher.
La maladie est caractérisée par un trouble de la formation de la gaine de myéline, qui peut se manifester par une variété de symptômes différents. Tous les groupes d'âge peuvent être touchés. La prévalence est estimée à environ un à neuf cas sur 1 000 000 de personnes. Différentes publications font également référence à la leucodystrophie comme Sclérose cérébrale, leucodystrophie familiale diffuse ou Sclérose cérébrale de Pelizaeus-Merzbacher.
causes
Comme toutes les leucodystrophies, la maladie de Pelizaeus-Merzbacher est basée sur la dégénérescence de la substance nerveuse blanche. Dans le cas de la maladie, cette dégénérescence correspond à un trouble génétique dans la formation des gaines de myéline. Le trouble de la formation de la myéline est dû à une mutation multiple qui a maintenant été localisée à celle du gène PLP1.
Ce gène code pour la protéine protéolipidique 1 et est situé dans le locus du gène Xq22 sur le chromosome X. Le type de mutation dans le gène PLP peut varier d'un cas à l'autre. Les mutations peuvent correspondre par exemple à des suppressions. Des duplications du gène ont également été détectées chez des patients atteints de la maladie de Pelizaeus-Merzbacher.
En raison des mutations, il y a une production incorrecte de protéines protéolipidiques. Les protéines défectueuses entraînent à leur tour une myéline défectueuse car elles jouent un rôle essentiel dans la synthèse de la myéline. Cela crée des gaines de myéline sans fonction, ce qui entraîne une perte de potentiel dans les nerfs. La maladie est héritée de manière récessive liée à l'X. Pour cette raison, seul le sexe masculin tombe généralement malade. Les femmes sont pour la plupart des porteuses silencieuses.
Symptômes, maux et signes
Le principal symptôme de la maladie de Pelizaeus-Merzbacher est un retard du développement mental et moteur. Outre les contractions incontrôlables des yeux sous forme de nystagmus, les principaux symptômes de la maladie comprennent une paralysie spastique et flasque des muscles et une perte de tonicité avec une posture atactique et une insécurité de la démarche.
Les symptômes ne se manifestent généralement que chez les tout-petits ou les enfants. Cependant, une manifestation à l'âge adulte est également envisageable. Fondamentalement, la forme congénitale est généralement la plus difficile. En plus des symptômes mentionnés, une dyspnée ou un stridor surviennent souvent. La tétraparésie spastique fait souvent partie du tableau clinique.
Dans la forme classique avec manifestation dans les premiers mois de la vie, le nystagmus et l'hypotonie musculaire se transforment progressivement en spasticité. En plus des formes classiques et congénitales, il existe une forme transitionnelle avec un degré de déficience entre la variante classique et congénitale. En principe, différents degrés de gravité sont envisageables. Les symptômes peuvent être relativement divers, de sorte que le tableau clinique du patient diffère souvent considérablement.
Diagnostic et évolution de la maladie
L'examen neurologique et l'anamnèse fournissent les premières indications de la maladie de Pelizaeus-Merzbacher. Puisqu'aucun marqueur biochimique n'est disponible pour la maladie, l'imagerie joue le rôle le plus important dans le diagnostic. L'imagerie par résonance magnétique du cerveau montre des troubles de la myélinisation.
Etant donné que ces troubles ne sont pas spécifiques de la maladie de Pelizaeus-Merzbacher, une distinction diagnostique différentielle doit être faite des autres maladies démyélinisantes. La spectroscopie par résonance magnétique peut y contribuer. La confirmation finale du diagnostic suspecté prend généralement la forme d'une analyse génétique moléculaire.
Une mutation détectée du gène PLP1 est considérée pour confirmer le diagnostic. En principe, un diagnostic prénatal est possible. Le pronostic du patient dépend de la gravité de la maladie et du type de mutation PLP. Les cours légers sont tout aussi concevables que les formes sévères avec une évolution fatale dans l'enfance.
Complications
En raison de la maladie de Pelizaeus-Merzbacher, les personnes touchées souffrent d'un certain nombre de restrictions et de plaintes différentes. Dans la plupart des cas, très peu de symptômes peuvent être complètement guéris, de sorte que la personne touchée doit compter sur l'aide d'autres personnes dans sa vie. Tout d'abord, les patients atteints de cette maladie souffrent d'un développement significativement retardé.
Le développement moteur du patient est également considérablement limité avec cette maladie et il existe encore de graves déficits mentaux. De même, les personnes atteintes de la maladie de Pelizaeus-Merzbacher souffrent d'une démarche instable et de diverses paralysies et autres troubles de la sensibilité. Parfois, il y a des signes de spasticité. Dans de nombreux cas, des brimades ou des taquineries peuvent survenir, en particulier chez les enfants, de sorte que les patients atteints de la maladie de Pelizaeus-Merzbacher développent également des troubles psychologiques et une dépression.
Un traitement causal de la maladie de Pelizaeus-Merzbacher n'est pas possible. Surtout pour les parents et pour les proches, la maladie représente un lourd fardeau psychologique, et certaines plaintes peuvent être limitées par des thérapies. Cependant, il n'existe pas de remède complet pour cette maladie. Cela peut également réduire l'espérance de vie du patient.
Quand devriez-vous aller chez le médecin?
La maladie de Pelizaeus-Merzbacher entraînant de graves retards dans le développement de l'enfant, cette maladie doit toujours être examinée et traitée par un médecin. C'est le seul moyen d'éviter d'autres complications. Le traitement précoce de la maladie de Pelizaeus-Merzbacher est initié, plus les chances de guérison complète sont grandes.
Consultez un médecin si l'enfant est paralysé ou a une démarche instable. La paralysie peut toucher différentes parties du corps. Le développement moteur ou mental de l'enfant peut également être considérablement limité et retardé. Si les parents remarquent ces retards, un médecin doit être consulté immédiatement. Certains enfants ont également une spasticité due à la maladie de Pelizaeus-Merzbacher.
En règle générale, la maladie de Pelizaeus-Merzbacher est diagnostiquée par un pédiatre ou un médecin généraliste. Un traitement ultérieur, cependant, a lieu chez divers spécialistes et dépend de la gravité exacte des symptômes. Dans le cas de la maladie de Pelizaeus-Merzbacher, un traitement psychologique est souvent également utile, auquel les parents et les enfants peuvent participer. L'espérance de vie de la personne touchée n'est généralement pas réduite par la maladie de Pelizaeus-Merzbacher.
Traitement et thérapie
La maladie de Pelizaeus-Merzbacher est causée par des gènes. Pour cette raison, il n'existe actuellement aucun traitement causal pour les patients atteints de la maladie. Tout au plus, la thérapie génique pourrait ouvrir des formes causales de thérapie. Les approches de thérapie génique font actuellement l'objet de recherches médicales.
Cependant, les approches n'ont pas encore atteint la phase clinique. Par conséquent, les patients atteints de la maladie de Pelizaeus-Merzbacher sont actuellement traités de manière symptomatique et de soutien. Les étapes thérapeutiques individuelles dépendent des symptômes de chaque cas individuel. La thérapie se concentre sur les mesures de soutien qui visent à retarder le cours et à améliorer ainsi la qualité de vie des personnes touchées.
Ces mesures comprennent principalement l'ergothérapie et la physiothérapie. Le développement mental peut être soutenu par une intervention précoce. En outre, les proches des personnes touchées reçoivent un soutien émotionnel. Souvent, les parents, par exemple, reçoivent un psychologue ou un psychothérapeute. Des contacts avec l'Association européenne contre les leucodystrophies sont établis. Diverses cliniques universitaires offrent également des heures de consultation spéciales.
Perspectives et prévisions
La maladie de Pelizaeus-Merzbacher a une cause chromosomique. Cela se produit sous trois formes différentes. Ceci est déterminé par l'âge d'apparition et la gravité de la maladie ou sa gravité. Ces paramètres influencent alors également le pronostic. Les patients masculins souffrent principalement de cette maladie très rare.
Les symptômes les plus graves sont enregistrés dans la variante congénitale de la maladie. Si la maladie de Pelizaeus-Merzbacher n'apparaît qu'après la naissance, les symptômes se développent progressivement sous différentes formes. Le pronostic de la forme transitionnelle se situe entre la maladie congénitale et la maladie classique de Pelizaeus-Merzbacher. Cependant, il existe également des cours plus doux de la maladie de Pelizaeus-Merzbacher. Selon le type de maladie, le pronostic de cette maladie est différent.
Sans traitement interdisciplinaire par des neurologues, orthopédistes, physiothérapeutes, gastro-entérologues et pneumologues, les patients ne peuvent pas recevoir une aide suffisante. L'évolution progressive de la maladie diffère selon le phénotype. L'espérance de vie ne doit pas nécessairement être limitée en présence de la maladie de Pelizaeus-Merzbacher. Au moins avec les cours les plus doux, c'est relativement normal. Souvent, la maladie progresse plus lentement à l'adolescence. Le niveau de qualité de vie dépend du tableau clinique.
Le pronostic pour les personnes gravement atteintes est différent. Ceux-ci meurent généralement avant l'âge de vingt ans.Jusque-là, les personnes touchées ne peuvent être soulagées que par un traitement symptomatique.
la prévention
Jusqu'à présent, la maladie de Pelizaeus-Merzbacher ne peut être prévenue que grâce au conseil génétique lors de la phase de planification familiale. En fonction de votre propre risque d'héritage, vous pouvez décider de ne pas avoir votre propre enfant. De plus, des diagnostics prénatals peuvent avoir lieu si nécessaire.
Suivi
Les personnes atteintes de la maladie de Pelizaeus-Merzbacher n'ont généralement que quelques mesures et options de suivi disponibles. Dans le cas de cette maladie, une détection rapide et, surtout, précoce de la maladie est très importante afin d'éviter d'autres complications ou plaintes. Les personnes touchées doivent consulter un médecin dès que les premiers signes et symptômes de la maladie apparaissent afin d'éviter une aggravation des symptômes ou d'autres complications.
En règle générale, les personnes atteintes de la maladie de Pelizaeus-Merzbacher dépendent de mesures de physiothérapie ou de physiothérapie, dans lesquelles l'auto-guérison ne peut pas se produire. De nombreux exercices de ces thérapies peuvent également être répétés à la maison. Puisqu'il s'agit d'une maladie génétique, les personnes touchées doivent effectuer un examen génétique et des conseils si elles veulent avoir des enfants afin que la maladie de Pelizaeus-Merzbacher ne puisse pas se reproduire chez les enfants et leurs descendants.
Étant donné que la maladie peut également entraîner la dépression et d'autres troubles psychologiques, l'aide et le soutien de sa propre famille et de ses amis sont souvent très importants. La maladie de Pelizaeus-Merzbacher ne réduit généralement pas l'espérance de vie de la personne touchée.
Tu peux le faire toi-même
Étant donné que la maladie de Pelizaeus-Merzbacher est génétique, il n'existe aucune mesure d'auto-assistance qui puisse lutter contre la cause de la maladie. Dans la plupart des cas, la maladie se manifeste dans l'enfance, c'est donc aux parents et aux familles des patients de prendre les mesures appropriées en temps utile.
Les parents touchés doivent d'abord s'assurer que leur enfant est traité par un médecin ayant l'expérience de cette maladie relativement rare. Si le médecin généraliste ne peut pas recommander un expert, l'association médicale apportera son aide. De nombreux hôpitaux universitaires ont des heures de consultation spéciales pendant lesquelles les patients et leurs proches peuvent obtenir des informations complètes sur la maladie et son évolution. Il est important pour les jeunes parents de faire face à ce qui est en réserve pour eux et leur enfant malade à un stade précoce. Pour les parents bien informés, il est plus facile de trouver une place de garde à temps et plus tard une école qui garantit à leur enfant la meilleure éducation possible.
En outre, s'occuper et vivre avec un enfant handicapé est également un défi majeur pour les proches. Les personnes concernées ne devraient donc pas avoir peur de demander de l'aide pour elles-mêmes. L'échange d'idées avec d'autres personnes concernées aide souvent. L'Association européenne contre les leucodystrophies vous aidera à entrer en contact.
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