Pseudohypoparathyroïdie

Du Pseudohypoparathyroïdie présente les mêmes symptômes qu'une hypoparathyroïdie normale sans déficit en hormone parathyroïdienne. Le taux de calcium dans le sang est trop bas et le taux de phosphate est trop élevé. Malgré une concentration normale voire augmentée, l'hormone parathyroïdienne ne peut pas développer son effet.

Qu'est-ce que la pseudohypoparathyroïdie?

Du Pseudohypoparathyroïdie, aussi Syndrome de Martin Albright, se caractérise par les mêmes symptômes que l'hypoparathyroïdie. Le terme hypoparathyroïdie peut être utilisé comme Déficit en hormone parathyroïdienne qui est causée par une glande parathyroïde sous-active. Le préfixe «pseudo» signifie «comme si» et indique que l'hormone parathyroïdienne ne fonctionne pas correctement à une concentration normale de cette hormone.

L'hormone parathyroïdienne régule la concentration de calcium et de phosphate dans le sérum sanguin. L'action de cette hormone libère le calcium des os en cas de besoin, tout en favorisant l'excrétion du phosphate par les reins. Lorsque le taux de calcium dans le sang diminue ou que ses besoins augmentent, la production d'hormone parathyroïdienne par les glandes parathyroïdes est stimulée.

Avec la libération de calcium des os, cependant, la libération de phosphate augmente automatiquement, car le matériau principal des os est constitué de phosphate de calcium. Cependant, des concentrations accrues de phosphate inhibent à leur tour la libération ultérieure de calcium. Par conséquent, l'hormone parathyroïdienne assure également l'inhibition de l'absorption du phosphate via les reins.

Cela signifie que plus de phosphate est excrété dans l'urine. Des niveaux équilibrés de calcium et de phosphate sont cruciaux pour l'équilibre électrolytique, qui est responsable de la transmission normale des stimuli dans les cellules musculaires et nerveuses.

causes

La pseudohypoparathyroïdie se caractérise ainsi par un effet réduit d'une hormone parathyroïdienne suffisante. Comme pour l'hypoparathyroïdie classique, cela entraîne une hypocalcémie (carence en calcium) et une hyperphosphatémie (excès de phosphate) dans le sang. Le résultat est une augmentation de la transmission du stimulus et des états d'excitation avec des échecs neurologiques.

En ce qui concerne le mode d'action de l'hormone parathyroïdienne, il est non seulement important d'avoir la bonne concentration, mais aussi le bon fonctionnement de toutes les étapes intermédiaires dans le développement de ses effets. Pour qu'une hormone fonctionne, elle doit s'ancrer sur un récepteur correspondant. Ce récepteur médie l'effet des hormones ou d'autres substances bioactives et les amène ainsi à leur expression.

Cependant, si un récepteur ne fonctionne pas correctement, l'hormone, ici l'hormone parathyroïdienne, ne peut pas remplir sa fonction. Les mêmes échecs se produisent qu'avec une réelle carence en hormone parathyroïdienne. Les défauts correspondants des récepteurs des hormones parathyroïdiennes sont génétiques. Les processus à ces points de commutation sont compliqués et variés, de sorte qu'il existe quatre possibilités différentes de dysfonctionnements.

Dans la pseudohypoparathyroïdie de type Ia, la proportion de protéine G dans le complexe récepteur de l'hormone parathyroïdienne est réduite. Le type Ib est directement caractérisé par un défaut du récepteur PHT. Un défaut de l'unité catalytique du récepteur de l'hormone parathyroïdienne conduit à une pseudohypoparathyroïdie de type Ic. Enfin, dans le type II, le récepteur est intact. Cependant, la réponse intracellulaire manque ici.

Symptômes, maux et signes

Outre les déformations de la structure corporelle, les symptômes de la pseudohypoparathyroïdie et de l'hypoparathyroïdie sont caractérisés par une hypocalcémie. Le physique du malade est caractérisé par une petite taille et un raccourcissement des os métacarpiens et métatarsiens. L'hypocalcémie produit les symptômes de la tétanie.

Cela conduit à une paresthésie, à la position des pattes des mains, à la position équin des pieds et à des crampes dans la région des pieds et des mains. De plus, il y a une volonté accrue de réflexe (hyperréflexie). Cela conduit à une surexcitabilité des cellules musculaires et nerveuses. Le signe de Chvostek et le test Trousseau sont positifs.

Dans le signe Chvostek, lorsque le nerf facial est tapoté, les muscles du visage se contractent. Le test Trousseau est caractérisé par une contraction spasmodique des muscles de l'avant-bras avec les mains dans les pattes après l'application et le gonflement d'un brassard de tensiomètre sur le haut du bras. Les spasmes peuvent également se manifester dans des organes individuels.

Cela conduit alors à des coliques biliaires, des crampes au cœur ou aux poumons. La perte de cheveux, la cataracte, la papille congestive ou la peau sèche peuvent également survenir en tant que symptômes supplémentaires. Dans les cas graves, des dépôts de calcium peuvent s'accumuler dans le cerveau, entraînant des maux de tête et une démence croissante.

Diagnostic et évolution de la maladie

Le tableau clinique de la pseudohypoparathyroïdie conduit généralement initialement au diagnostic suspecté d'hypoparathyroïdie. La concentration d'hormone parathyroïdienne est examinée par des tests de laboratoire. Si cela est normal, il s'agit généralement d'une pseudohypoparathyroïdie.

Cependant, cela doit à son tour être différencié de ce que l'on appelle la pseudo-hypoparathyroïdie dans un diagnostic différentiel. Dans la pseudo-hypoparathyroïdie, le métabolisme du calcium est normal, mais l'activité de la protéine Gsa est réduite.

Complications

La pseudohypoparathyroïdie produit des symptômes similaires à ceux de l'hypoparathyroïdie. La même chose s'applique aux complications qui surviennent avec les deux maladies. Les principaux symptômes sont l'hypocalcémie et l'hyperphosphatémie, qui sont les principales causes de diverses complications. L'hypocalcémie peut être asymptomatique. Mais cela peut également entraîner des symptômes tels que la tétanie, une préparation réflexe accrue et une fréquence cardiaque basse.

Dans les cas graves, des arythmies cardiaques et une insuffisance cardiaque surviennent, ce qui représente un risque important d'arrêt cardiaque avec défaillance du système cardiovasculaire. La tétanie implique des crampes dans les mains et les pieds qui peuvent entraîner les pattes des mains et la position équin des pieds. Si l'hypocalcémie persiste, des problèmes de santé mentale surviennent souvent, qui se manifestent par des symptômes tels que dépression, sautes d'humeur ou anxiété.

Comme le phosphate se forme dans une plus grande mesure en plus du calcium, le phosphate de calcium précipite dans les vaisseaux, avec des mécanismes de régulation aboutissant finalement à une baisse du calcium et à une augmentation des taux de phosphate dans le sang. Les phosphates de calcium précipités dans cette réaction conduisent notamment à une calcification du cerveau.

Les dépôts de calcium dans le cerveau provoquent de graves maux de tête et, dans les cas extrêmes, peuvent également développer une démence. Les valeurs de calcium et de phosphate peuvent être facilement ajustées pendant le traitement. Cependant, la pseudohypoparathyroïdie est incurable car elle est génétique. Les anomalies de forme des articulations et la petite taille ne peuvent pas être influencées thérapeutiquement.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

La pseudohypoparathyroïdie doit toujours être traitée par un médecin. La maladie peut entraîner diverses complications et la personne concernée ne guérit pas d'elle-même. Le traitement par un médecin est donc indispensable. En règle générale, le médecin doit être consulté si la personne concernée souffre de petite taille.

Divers membres sont considérablement raccourcis, de sorte que des restrictions et des plaintes sévères peuvent survenir dans la vie quotidienne. La petite taille est surtout remarquée au cours du développement de l'enfant. La pseudohypoparathyroïdie doit également être traitée si la personne souffre de divers troubles musculaires. Il peut y avoir des douleurs musculaires sans raison particulière.

Une visite chez un médecin est également nécessaire si la maladie entraîne des problèmes cardiaques, une démence ou une peau sèche. Si la maladie cardiaque n'est pas traitée à temps, l'espérance de vie du patient peut être limitée. Dans la plupart des cas, la pseudohypoparathyroïdie peut être diagnostiquée par un pédiatre ou un médecin généraliste. Pour un traitement ultérieur, cependant, l'aide de spécialistes est nécessaire.

Traitement et thérapie

La pseudohypoparathyroïdie étant d'origine génétique, cette maladie ne peut pas être traitée de manière causale. Seules les thérapies symptomatiques pour ajuster le métabolisme du calcium sont possibles. Les déficiences physiques telles que la petite taille et les anomalies de forme ne peuvent pas être traitées. Un taux normal de calcium ne peut être ajusté qu'avec des médicaments.

Cela se fait par l'administration orale de suppléments de calcium en association avec de la vitamine D. En cas de crise de tétanie, le calcium doit parfois être injecté par voie intraveineuse. Une surveillance constante des taux de calcium et de phosphate est nécessaire. L'administration de calcium à long terme peut entraîner la formation de calculs rénaux. L'administration d'un diurétique thiazidique peut être nécessaire pour éviter une augmentation de la concentration de calcium dans l'urine. L'excrétion du calcium doit également être contrôlée régulièrement.

la prévention

La pseudohypoparathyroïdie est une maladie génétique. Pour cette raison, il ne peut y avoir aucune recommandation pour sa prévention. En cas d'accumulation familiale, cependant, des conseils et des examens génétiques peuvent être utilisés pour évaluer le risque pour la progéniture. Il convient toutefois de noter que la base génétique de toutes les formes de pseudohypoparathyroïdie n'est pas connue.

Suivi

La pseudohypoparathyroïdie est une maladie génétique, ce qui signifie que le suivi des symptômes n'est que symptomatique et qu'une guérison est impossible. Le traitement médicamenteux aide à arrêter le métabolisme du calcium. À cette fin, des suppléments de calcium sont pris en association avec de la vitamine D. En cas de crise de tétanie, le calcium doit être administré temporairement par voie intraveineuse.

L'apport en calcium peut entraîner la formation de calculs rénaux. Pour éviter cela, il peut également être nécessaire de prendre des diurétiques. L'excrétion du calcium doit toujours être surveillée. Des contrôles à intervalles réguliers par un spécialiste sont recommandés. Ceux-ci sont utilisés pour contrôler les niveaux de calcium et de phosphate et ajuster les médicaments si nécessaire.

Une fois diagnostiqué, un mode de vie sain doit être suivi. Manger sainement avec des aliments riches en calcium permet de réduire naturellement la carence. L'absorption de la vitamine D par des aliments tels que les cèpes, les flocons d'avoine ou les patates douces a également un effet positif sur l'organisme. Un régime pauvre en phosphate doit également être recherché en réduisant les produits contenant des protéines, les légumineuses et les noix.

Les déficiences physiques telles que la petite taille ou les os métacarpiens ou métatarsiens raccourcis ne sont pas traitables et peuvent entraîner de graves restrictions dans la vie quotidienne. La surexcitabilité des muscles peut être entraînée par la physiothérapie. Les techniques de relaxation comme le yoga ou la méditation aident également à mieux faire face à la maladie.

Tu peux le faire toi-même

Les possibilités d'auto-assistance sont très limitées dans la pseudohypoparathyroïdie. Les symptômes de la maladie sont étendus et ne peuvent être suffisamment minimisés par vos propres actions.

La personne touchée peut soutenir positivement son organisme en optimisant la prise alimentaire. Les aliments contenant du calcium doivent être consommés de manière plus intensive. L'objectif est de réduire la carence en calcium existante de manière naturelle. Par conséquent, divers produits contenant du calcium doivent être consommés quotidiennement, répartis sur la journée. Dans le même temps, les nutriments contenant des phosphates doivent être évités. Les produits contenant des protéines, les légumineuses et les noix doivent donc être évités lors de la préparation du menu. Sinon, l'excès de phosphate déjà produit par le corps serait en outre augmenté. Un apport en vitamine D est recommandé pour améliorer encore la santé. Les champignons ou les chanterelles contiennent de la vitamine et devraient être régulièrement au menu.

Le traitement de la surexcitabilité des muscles peut être favorisé par un entraînement ciblé ou des techniques de relaxation. En physiothérapie, la personne concernée apprend divers exercices qui doivent être pratiqués de manière autonome en dehors des rendez-vous de thérapie. De plus, des méthodes telles que le yoga, la méditation ou l'entraînement autogène aident à renforcer la force mentale. Dans la vie de tous les jours, cela peut être utile pour faire face à la maladie. Le bien-être est stabilisé et les facteurs de stress sont réduits.