Déficit sélectif en immunoglobuline A

Sous le nom déficit sélectif en immunoglobuline A est considérée comme une anomalie immunitaire congénitale. Le manque d'immunoglobuline A, une classe spécifique d'anticorps, est caractéristique d'un déficit sélectif en immunoglobuline A. Les personnes touchées peuvent mener une vie sans symptôme et sont plus susceptibles de développer des infections respiratoires que les personnes qui ne souffrent pas de déficit sélectif en immunoglobuline A.

Qu'est-ce que le déficit sélectif en immunoglobuline A?

Plus de 50 pour cent de toutes les personnes touchées sont exemptes de plaintes. En effet, la fonction de l'immunoglobuline A manquante est remplacée par l'immunoglobuline B présente dans les muqueuses.
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Du déficit sélectif en immunoglobuline A est un défaut immunitaire congénital. La caractéristique du défaut est l'absence ou également la diminution de l'immunoglobuline A, tandis que tous les autres isotypes d'immunoglobuline correspondent à la norme. Le déficit sélectif en immunoglobuline A est l’une des déficiences immunitaires les plus courantes, l’origine ethnique jouant un rôle essentiel.

Alors que la fréquence dans la région arabe est de 1: 142, la probabilité au Japon est de 1: 18 500. Si le déficit sélectif en immunoglobulines A est une maladie assez courante en Afrique et dans le monde occidental, c'est exactement le contraire en Asie.

causes

La cause du déficit sélectif en immunoglobuline A n'est pas encore connue. Cependant, la carence résulte d'un manque de maturation ou d'un manque de production d'immunoglobuline A dans les cellules B. Le déficit sélectif en immunoglobuline A est en outre différencié en IgA1 et IgA2. Le médecin utilise IgA1 pour désigner l'immunoglobuline monomère (le sérum circulant) et IgA2 pour l'immunoglobuline dimera (l'immunoglobuline sécrétoire).

Parfois, des médicaments - y compris la phénytoïne et la pénicillamine - ainsi que des infections (telles que le virus Epstein-Barr ou la rubéole congénitale) peuvent déclencher un déficit sélectif acquis en immunoglobuline A. D'autres causes ou facteurs contributifs n'ont pas encore été confirmés.

Symptômes, maux et signes

L'étendue du déficit sélectif en immunoglobuline A est extrêmement variable et individuelle. Plus de 50 pour cent de toutes les personnes concernées sont exemptes de plaintes. En effet, la fonction de l'immunoglobuline A manquante est remplacée par l'immunoglobuline B présente dans les muqueuses. Cependant, 30% des patients souffrent d'infections respiratoires récurrentes. Dans de rares cas, les patients se plaignent de plaintes qui affectent principalement le système digestif.

Parfois, des maladies auto-immunes ou tumorales ainsi que des allergies peuvent survenir, liées au déficit sélectif en immunoglobuline A. Les plaintes et maladies suivantes sont donc possibles - dans le cadre d'un déficit sélectif en immunoglobulines A: infections (bronchite, pneumonie, sinusite), maladies auto-immunes (lupus érythémateux, maladie cœliaque, maladie de Crohn et polyarthrite rhumatoïde).

La rectocolite hémorragique et les allergies telles que l'atopie, l'intolérance alimentaire et l'asthme bronchique allergique peuvent également déclencher un déficit sélectif en immunoglobine A, tout comme les maladies tumorales (thymomes, lymphomes, tumeurs du système digestif, tumeurs du poumon et cancer de l'estomac) et des problèmes du système digestif (diarrhée) .

La carence sélective en immunoglobuline A se manifeste principalement par des maladies liées à la carence, mais pas par des symptômes et des plaintes spécifiques causés par la carence.

Diagnostic et évolution de la maladie

Sur la base de la détermination répétée de la concentration d'immunoglobuline A, le médecin peut diagnostiquer un déficit sélectif en immunoglobuline A. Les patients souffrant d'un déficit sélectif en immunoglobuline A ont une valeur d'immunoglobuline A extrêmement faible, inférieure à 0,3 g / l. Les deux sous-classes IgA1 et IgA2 sont principalement affectées, tandis que la valeur des IgM est normale.

Tout autre déficit immunitaire ainsi qu'un déficit secondaire en immunoglobuline A doivent être écartés avant de poser un diagnostic de déficit sélectif en immunoglobuline A. Souvent, le diagnostic est basé sur le processus d'élimination; Cela signifie que toutes les autres maladies pouvant être envisagées ont été exclues afin que le diagnostic de déficit sélectif en immunoglobuline A puisse être posé.

Les patients présentant un déficit sélectif en immunoglobuline A ont une espérance de vie normale. Le pronostic et l'évolution de la maladie sont favorables s'il n'y a pas d'autres maladies. Si le déficit sélectif en immunoglobuline A est diagnostiqué chez l'enfant, il est possible que le déficit régresse. Parfois, cependant, le déficit sélectif en immunoglobuline A peut également conduire à un CVID; le pronostic est ici moins favorable. Comme pour les plaintes, la maladie est individuelle et variable, de sorte qu'aucune prédiction ni pronostic précis ne peut être fait.

Complications

Cette maladie ne doit pas nécessairement entraîner de graves plaintes ou complications dans tous les cas. Souvent, les personnes touchées peuvent mener une vie ordinaire, bien qu'elles souffrent plus souvent de maladies respiratoires. Ces infections sont relativement courantes et peuvent réduire la qualité de vie. Cette carence peut également entraîner des problèmes digestifs, pouvant entraîner des douleurs à l'abdomen ou à l'estomac.

La maladie peut également conduire à la formation de tumeurs. Les personnes atteintes souffrent souvent d'intolérance à divers aliments et tout aussi souvent de diarrhée ou de tumeurs de l'estomac et des intestins. Dans de nombreux cas, la maladie est reconnue tardivement car les symptômes ne sont pas particulièrement caractéristiques et n'indiquent pas immédiatement la maladie.

Pour cette raison, le traitement est généralement trop tardif. Le traitement lui-même est généralement effectué à l'aide de médicaments ou de transfusions sanguines. Il n'y a pas de complications. Cependant, les symptômes ne peuvent pas être complètement limités. L'espérance de vie du patient peut également être réduite en raison de la maladie.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Un déficit sélectif en immunoglobulines A est un déficit immunitaire inné. À cet égard, il y a une certaine probabilité qu'il soit découvert tôt. Le problème, cependant, est que cette déficience immunitaire ne montre souvent que des symptômes bénins. Jusqu'à présent, il n'y a pas d'option de traitement causal.

Les personnes touchées manquent d'immunoglobuline A, un certain type d'anticorps. L'absence de cet anticorps ne provoque aucun symptôme chez la moitié des personnes touchées. Chez d'autres personnes touchées, il y a une accumulation d'infections respiratoires. Il est également précaire que le déficit sélectif en immunoglobuline A puisse conduire à d'autres maladies secondaires. Les exemples incluent les maladies du système digestif, les maladies auto-immunes telles que la maladie cœliaque, la maladie de Crohn ou le lupus érythémateux. De plus, le déficit sélectif en immunoglobulines A peut entraîner des allergies alimentaires aux protéines du lait, une atopie ou un asthme bronchique allergique.

La tendance à certaines maladies tumorales est accrue chez de nombreux patients. En cas de déficit sélectif en immunoglobuline A, les autres déficits immunitaires doivent d'abord être éliminés. Il est donc conseillé de consulter un médecin si vous avez des problèmes immunitaires persistants ou des infections et lui signaler les problèmes d'immunodéficience.

Une perfusion d'immunoglobulines est contre-productive en cas de déficit sélectif en immunoglobulines A. Cela peut entraîner de graves séquelles allergiques car la substance injectée est perçue par l'organisme comme inconnue et hostile. Les transfusions sanguines peuvent également déclencher des réactions dangereuses. Une carte d'urgence est donc recommandée aux personnes concernées dont le diagnostic a été confirmé.

Thérapie et traitement

Le traitement est principalement basé sur le soulagement des symptômes et des maux. Il n'y a pas de traitement dit de cause. Les patients qui ne présentent aucun symptôme n'ont donc besoin d'aucun traitement ou thérapie; la majorité, c'est-à-dire plus de 50% de toutes les personnes touchées, ne reçoivent donc pas de traitement médical et ne ressentent donc aucune restriction dans leur vie.

Si des infections liées à un déficit sélectif en immunoglobuline A surviennent, les virus ou agents pathogènes doivent être traités et combattus. Ici, les médecins prescrivent généralement des antibiotiques. Parfois, une antibiothérapie prophylactique peut également être utilisée afin que toute infection récurrente puisse être combattue et prévenue à l'avance.

Les perfusions intraveineuses d'immunoglobulines ne se produisent généralement pas; Les patients qui souffrent d'un déficit sélectif en immunoglobulines A produisent eux-mêmes des anticorps qui - si des immunoglobulines sont ajoutées - peuvent entraîner des réactions allergiques lors du transfert d'immunoglobulines. Pour cette raison, le déficit sélectif en immunoglobulines A est la contre-indication la plus importante de tout traitement par IgIV.

Pour cette raison, il existe également - avec les transfusions sanguines - le risque de déclencher des réactions allergiques. Pour cette raison, il est conseillé aux personnes souffrant d'un déficit sélectif en immunoglobulines A de toujours avoir leur carte d'identité d'urgence avec elles et, si des interventions sont prévues, d'en informer le médecin. D'autres thérapies ou options de traitement ne sont actuellement pas disponibles ou ne sont pas utilisées.

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la prévention

Un déficit sélectif en immunoglobuline A ne peut être évité. Puisqu'il s'agit d'une immunodéficience congénitale, bien que la cause n'ait pas encore été complètement élucidée, la maladie ne peut être évitée.

Suivi

En cas de déficit immunitaire du déficit sélectif en immunoglobuline A, les soins de suivi se limitent à un traitement symptomatique. En raison du risque accru d'infection, le suivi comprend principalement le traitement et le soulagement des infections pouvant survenir, en particulier des voies respiratoires et, plus rarement, du système digestif, à l'aide d'antibiotiques. Dans certains cas, un traitement prophylactique avec des antibiotiques est nécessaire pendant une période plus longue.

Il est important ici que le patient soit conscient du risque accru d'infections respiratoires et essaie de traiter les agents pathogènes de manière opportune et ciblée avec une aide médicale. Avec cette maladie, il existe toujours un risque accru de développer des tumeurs ou des maladies auto-immunes telles que la maladie de Crohn ou la polyarthrite rhumatoïde.

Il y a aussi la possibilité de développer des allergies et aussi des intolérances alimentaires, qui peuvent souvent être atténuées par un certain régime. Par conséquent, des contrôles réguliers après le diagnostic sont nécessaires pour surveiller cela. En raison du risque de réactions allergiques aux transfusions sanguines, la personne présentant un déficit sélectif en IgA doit être munie d'une carte d'identité d'urgence.

Le déficit sélectif en immunoglobuline A ne peut être guéri. Pour la majorité des personnes malades, cependant, une vie presque sans symptômes est possible et l'espérance de vie est normale ou seulement légèrement réduite.

Tu peux le faire toi-même

Les problèmes causés par un déficit sélectif en immunoglobuline A peuvent être atténués par des mesures prophylactiques. Au quotidien, un contrôle ciblé de l'agent pathogène réduit le risque d'infections respiratoires, d'asthme et d'eczéma. La maladie congénitale conduit souvent à des infections, c'est pourquoi il est d'une grande importance pour les personnes touchées de traiter les agents pathogènes de manière rapide et ciblée.

Lors de la prise d'antibiotiques, les patients doivent respecter strictement la prescription du médecin. En attendant, un traitement médicamenteux est déjà en cours de manière préventive afin de maintenir les symptômes aussi bas que possible. Cependant, puisqu'il s'agit d'une maladie génétique, il existe des limites à la thérapie pharmacologique. Pour les personnes concernées, cela signifie qu'elles doivent être particulièrement prudentes dans certaines situations.

En cas de transfusion sanguine, il existe un risque de réaction allergique. Pour cette raison, il est conseillé que les personnes concernées aient toujours leur carte d'identité d'urgence avec elles. En cas d'urgence ou d'intervention, les médecins sont immédiatement informés de la maladie de carence et peuvent prendre les mesures de précaution appropriées. Pour les patients eux-mêmes, il est logique d'agir à temps en cas d'infection ou autre maladie afin de prévenir les complications. Une relation de confiance avec le médecin de famille est utile.