dans le Sirénomélie c'est une malformation de la moitié inférieure du fœtus, commençant par la région pelvienne et se terminant par les pieds. Elle aussi Symétrie, Sympody ou simplement Syndrome de la sirène appelé. La classification de la CIM-10 est Q47.8.
Qu'est-ce qu'une sirène omélie?
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UNE Sirénomélie se caractérise par une déformation des jambes et des pieds. Selon la gravité de la sirénomélie, celles-ci ne sont que rudimentaires et ont grandi ensemble. La fusion s'étend non seulement aux parties molles mais aussi aux os, dans la mesure où ils se sont formés.
La forme conique du bas du corps qui en résulte rappelle les queues de poisson sirène. Ces figures en forme de sirène de la mythologie grecque ont donc également été à la base de la dénomination de la Sirenomelia. Dans les temps anciens, c'était même directement d'un Malformation de la sirène parlé.
L'apparition d'une sirénomélie est très rare et ne se produit que sporadiquement. Un peu plus de 450 cas sont connus dans le monde à ce jour. La probabilité de maladie est de 1 sur 100 000. Il y a actuellement deux personnes vivant avec une sirène omélie. Ce sont deux filles des États-Unis et du Pérou. Selon les études, cependant, il y a généralement un petit excès de patients masculins.
causes
Malgré des recherches intensives, la cause de la sirénomélie est encore inconnue. Diverses théories ont été exprimées au fil des ans. Jusqu'à présent, aucune preuve claire n'a été fournie. Dans les premiers jours de la recherche sur la sirénomélie, des influences mécaniques internes et externes, telles que la pression exercée sur le pli amniotique, ont été suspectées. Les perturbations du développement embryonnaire ont été discutées plus tard.
Les théories incluaient, par exemple, un trouble du développement du cloaque, une aplasie ou une dysplasie du bassin et du sacrum ou un étirement excessif du tube neural. Dans l'intervalle, une interaction de plusieurs facteurs est en cours de discussion. Très probablement, cependant, une cause génétique apparaît actuellement. Un gène de sirénomélie existant a déjà été exclu.
En outre, certaines expériences sur les animaux ont été menées pour clarifier la cause déclenchante. Des méthodes basées sur la génétique et des substances tératogènes telles que le cadmium et le plomb ont été utilisées. Étonnamment, la sirénomélie pourrait être induite en utilisant ces méthodes. Les changements chez les animaux étaient largement similaires à ceux chez les humains. Cependant, il n'y avait pas non plus d'explication claire de l'origine de la sirénomélie.
Symptômes, maux et signes
La sirénomélie se développe dans l'utérus. Aucune indication quant à savoir si ou à partir de quand les adhérences et les déformations de la moitié inférieure du corps peuvent déjà être reconnues à l'aide d'ultrasons n'ont pas pu être trouvées. Dans tous les cas, les évaluations concernant les mères sont très limitées.
Mais on parle d'une quantité insuffisante de liquide amniotique, d'une modification du placenta et de modifications du cordon ombilical.
Près des deux tiers des fœtus de sirénomélie sont mort-nés. La plupart des enfants restants sont nés prématurément et sont à peine viables par la suite. Ils meurent en quelques heures ou quelques jours.
Souvent, d'autres malformations se produisent également. L'agénésie rénale, le visage de Potter, les anomalies vertébrales, la scoliose, l'hypoplasie pulmonaire, les anomalies cardiovasculaires multiples et l'atrésie anorectale n'étaient pas rares. De plus, les organes génitaux externes sont largement inexistants et une seule artère ombilicale est présente.
Diagnostic et évolution de la maladie
Le diagnostic est posé au plus tard après la naissance. Un examen spécialisé détermine s'il existe réellement une sirénomélie, c'est-à-dire une déformation des deux extrémités et une cohésion définie. Si ce n'est pas le cas, on ne parle que de malformations sirénoïdes ou pseudosirènes. Incidemment, les humains sont les seuls mammifères chez lesquels la sirénomélie se produit spontanément.
Complications
Dans la sirénomélie, l'enfant à naître souffre de malformations sévères. Les symptômes peuvent généralement être diagnostiqués avant la naissance. Surtout, les parents et les proches de l'enfant souffrent de troubles psychologiques ou de dépression. En règle générale, la sirénomélie entraîne la mort de la personne concernée et donc une mortinaissance.
Si l'enfant naît vivant, il mourra souvent quelques jours après la naissance des malformations. Les enfants souffrent de malformations des organes internes et également de malformations du visage. Le cœur est également gravement affecté par les déformations. De plus, dans la plupart des cas, les organes sexuels de l'enfant sont soit absents, soit très peu développés.
Dans la plupart des cas, le traitement de la sirénomélie est basé sur les plaintes psychologiques des parents et des proches. La vie de l'enfant ne peut plus être sauvée. Les parents dépendent d'un traitement psychologique. Dans la plupart des cas, les complications peuvent être évitées avec un traitement précoce.
Quand devriez-vous aller chez le médecin?
Dans tous les cas, un traitement par un médecin est nécessaire et judicieux pour une sirène mélie. Puisque cette maladie est héréditaire, elle ne peut pas se guérir. Afin d'éviter que la maladie ne se transmette aux descendants, un conseil génétique doit être effectué si des enfants sont désirés. Un médecin doit être consulté en cas de sirénomélie en cas de malformations ou de déformations sévères du corps de l'enfant.
Dans la plupart des cas, ces symptômes peuvent être découverts avant la naissance par un examen échographique, de sorte qu'un diagnostic ultérieur n'est plus nécessaire. Dans la plupart des cas, l'enfant meurt après la naissance, donc aucun autre traitement n'a lieu. La sirénomélie pouvant entraîner de graves troubles psychologiques ou des humeurs et une dépression chez les parents et les proches, un traitement psychologique doit également être recherché. Dans de nombreux cas, le contact avec d'autres parents affectés de la sirénomélie est également utile et peut atténuer les symptômes.
Thérapie et traitement
Le traitement de la sirénomélie en soi n'est pas possible. Si un enfant survit à la naissance, la survie dépend du type et de la gravité des autres malformations existantes. Surtout, la fonctionnalité des organes internes est importante. Les cas déjà mentionnés aux USA et au Pérou montrent qu'une vie avec une forme bénigne de sirénomélie est possible.
La sirénomélie est classée en trois degrés de gravité. Geoffroy Saint-Hilaire a fait ce classement pour la première fois au XIXe siècle et a parlé de Symméle, Uroméle et Sirénoméle. Le pathologiste de Würzburg August Förster les a révisés à nouveau et a défini avec précision les sous-espèces d'aujourd'hui.
- La forme la plus simple de sirénomélie sera Sympus dipus appelé. Dans ce type, les jambes sont complètement fusionnées. De plus, deux pieds sont clairement reconnaissables ou présents.
- Si l'abdomen de la sirène typiquement conique se termine par un seul pied, il est Sympus monopus, la forme modérée de la sirénomélie. Le pied existant pointe généralement vers l'arrière.
- Dans la forme la plus lourde Sympus apus, les cuisses sont fusionnées. Le reste des jambes est déformé et se penche vers l'avant. Les pieds sont également complètement absents au début.
Fondamentalement, le bassin et la colonne lombaire sont également affectés, dans une plus ou moins grande mesure, dans les trois sous-espèces. Surtout dans le bassin, les déformations se produisent souvent d'un côté, créant une forme asymétrique.
la prévention
Selon l'état actuel des connaissances, il n'y a pas d'options de prévention. Si une forme sévère de sirénomélie est diagnostiquée à temps, seule une interruption de grossesse paraît judicieuse. On peut supposer que des recherches complémentaires sur la sirénomélie seront menées malgré le faible nombre de cas.
L'accent principal pourrait être mis sur la recherche jumelle. La probabilité de naissance de jumeaux et de sirénomélie en même temps est considérablement augmentée. Pour la plupart, un seul jumeau est touché.
Suivi
Les soins de suivi pour une sirénomélie comprennent des examens physiques réguliers et des discussions avec des médecins et des thérapeutes. Les mesures qui ont un sens dans le détail dépendent de la forme de la sirénomélie. Pour le sympus dipus, la forme la plus bénigne de sirénomélie, des mesures physiothérapeutiques peuvent faire partie du suivi. La plupart des patients doivent prendre des analgésiques, des anticoagulants et d'autres médicaments.
L'utilisation des préparations doit être surveillée par un médecin. Le médicament doit être réinitialisé à intervalles réguliers. Après une chirurgie corrective, le patient doit passer quelques jours à l'hôpital. Des soins de suivi à long terme sont indiqués pour le sympus monopus, la forme modérée. Les patients ont besoin de soutien dans la vie de tous les jours, car les malformations sévères les empêchent de se déplacer de manière autonome.
Les médicaments et la physiothérapie font également partie des soins de suivi du Sympus monopus. En règle générale, les patients et leurs proches bénéficient également d'un soutien psychologique. Avec Sympus apus, la forme la plus sévère, l'espérance de vie du patient est considérablement réduite.
La plupart des patients meurent avant ou peu de temps après la naissance. Les soins de suivi se limitent généralement au soutien psychologique des proches. Le suivi d'une sirénomélie est effectué par des médecins généralistes, des orthopédistes et, selon les symptômes, d'autres spécialistes.
Tu peux le faire toi-même
Environ 70 pour cent des enfants atteints de sirénomélie meurent dans le ventre de leur mère. Une autre grande partie meurt immédiatement après la naissance ou dans les premiers jours et semaines. Les parents doivent faire face tôt à l'idée que l'enfant peut mourir. Si nécessaire, un thérapeute doit être appelé pour prendre en charge le conseil en deuil des parents. Les mesures qui ont du sens en détail dépendent de l'évolution individuelle de la maladie.
Il est préférable que les parents d'un enfant malade parlent à leur médecin de famille ou à un thérapeute des mesures à prendre. La sirénomélie étant une maladie extrêmement rare, les mesures exactes doivent être déterminées dans une clinique spécialisée. Les parents doivent contacter le médecin approprié à un stade précoce.
Si la condition s'avère positive, les mesures nécessaires doivent être prises pour permettre à l'enfant de vivre aussi sans symptômes que possible. En plus de l'achat d'aides telles que des fauteuils roulants et des béquilles à un stade précoce, cela inclut également de contacter la compagnie d'assurance maladie afin que les coûts puissent être couverts.
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