Syndrome de Walker-Warburg

le Syndrome de Walker-Warburg est une maladie héréditaire extrêmement rare, dont les effets affectent le cerveau ainsi que les yeux et les muscles. Les symptômes déjà reconnus à la naissance entraînent généralement la mort des enfants atteints et donc gravement handicapés après quelques mois seulement. Jusqu'à présent, il n'existe aucune forme de thérapie pour traiter ou même guérir le syndrome de Walker-Warburg.

Qu'est-ce que le syndrome de Walker-Warburg?

le Syndrome de Walker-Warburg (WWS) a été nommé d'après Arthur Earl Walker et Mette Warburg et a été décrit pour la première fois par eux en 1942. Sur environ 40 000 nouveau-nés, un en moyenne souffre de cette maladie héréditaire très rare.

Le syndrome de Walker-Warburg est une forme grave de lissencéphalie (dérivée du grec «lissos», qui signifie lisse), dans laquelle le cortex normalement sillonné a une surface lisse. Le syndrome de Walker-Warburg est causé par un développement défectueux des nerfs du cervelet. Cette malformation du cerveau entraîne des symptômes graves qui, chez les nouveau-nés atteints, provoquent souvent la formation d'une soi-disant hydrocéphalie, mais également des malformations des yeux et de la fente labiale et palatine ainsi que des problèmes respiratoires.

C'est pourquoi la plupart des nouveau-nés atteints du syndrome de Walker-Warburg sont ventilés immédiatement après la naissance. Cependant, de nombreux enfants sont nés morts du syndrome de Walker-Warburg.

causes

La cause de la Syndrome de Walker-Warburg réside dans une mutation génétique multiple, dans laquelle le défaut génétique est dû à différents chromosomes. Le syndrome de Walker-Warburg est l'une des maladies héréditaires autosomiques récessives.

Cela signifie que les gènes modifiés n'ont pas de caractéristiques sexospécifiques (autosomiques) et que l'altération génétique existante ne conduit au syndrome de Walker-Warburg que si le père et la mère transmettent cette prédisposition à leur enfant (récessif).

La maladie héréditaire n'éclate que si les deux parents ont un défaut génétique et le transmettent à l'enfant, de sorte que même dans ce cas, seulement environ 25% des nouveau-nés développent réellement le syndrome de Walker-Warburg.

Symptômes, maux et signes

La maladie présente de nombreux symptômes graves. La lissencéphalie est présente, ce qui signifie que les sillons et les circonvolutions du cortex cérébral sont manquants ou seulement rudimentaires. Le cervelet est considérablement réduit en taille. Les malformations entraînent une diminution de la croissance et des troubles fonctionnels prononcés des muscles, de sorte que les membres pendent mollement sur le corps.

Les enfants n'apprennent pas à bouger, à ramper ou à marcher et ils ne peuvent pas changer de position par eux-mêmes. Ils restent au stade infantile de leur développement. Les problèmes respiratoires surviennent souvent immédiatement après la naissance. La prise alimentaire est difficile, ils doivent toujours être nourris.

Comme ils inhalent la nourriture plutôt que de l'avaler, cela conduit à une augmentation des infections pulmonaires (pneumonie par aspiration). Les plus petits perçoivent leur environnement, mais ne peuvent pas suivre les objets en mouvement ou les mouvements des personnes avec leurs yeux. Les yeux ne sont pas développés normalement et les enfants sont souvent aveugles ou ont une étoile. Ils ne peuvent pas parler et il y a généralement une fente labiale et palatine.

L'audition est également altérée. Chez certaines personnes, une accumulation excessive de liquide dans les ventricules du cerveau provoque une hydrocéphalie. Un renflement rempli de liquide à l'arrière de la tête (encéphalocèle) peut également se développer. Les capacités mentales sont gravement altérées par les graves malformations du cerveau. Les enfants souffrent souvent de crises d'épilepsie.

Diagnostic et cours

Pour que Syndrome de Walker-Warburg Pour diagnostiquer, le pédiatre ou un autre personnel spécialisé utilisera la résonance magnétique ou la tomodensitométrie pour déterminer s'il s'est durci s'il est suspecté (en raison des symptômes typiques déjà présents après la naissance).

Afin d'obtenir un diagnostic absolument fiable quant à savoir si l'enfant souffre réellement du syndrome de Walker-Warburg ou d'une autre maladie présentant des symptômes similaires, l'enfant est également soumis à un test sanguin. Dans les cas où les deux parents sont connus pour avoir une maladie génétique, le syndrome de Walker-Warburg peut également être diagnostiqué par extraction prénatale de liquide amniotique, qui est ensuite examinée génétiquement.

Les échographies sont également utilisées en cas de suspicion prénatale de syndrome de Walker-Warburg, mais fournissent uniquement des informations sur une malformation générale du cerveau, mais pas pour un diagnostic fiable de cette maladie héréditaire.

Le syndrome de Walker-Warburg est mortel dans sa forme sévère, de nombreux nouveau-nés atteints étant morts-nés. Les naissances vivantes atteintes du syndrome de Walker-Warburg ne restent généralement en vie que quelques mois, la forme la plus bénigne de la maladie ne dépassant pas deux à trois ans.

Complications

Le syndrome de Walker-Warburg est associé à des malformations sévères et donc également à de sévères restrictions dans la vie quotidienne de la personne touchée. En règle générale, les personnes touchées souffrent d'une fente palatine, de sorte qu'un inconfort peut survenir lors de la prise de nourriture et de liquides. Une déshydratation ou d'autres symptômes de carence peuvent également survenir en raison du syndrome de Walker-Warburg et rendre la vie quotidienne plus difficile pour le patient.

De plus, il y a aussi une tête d'eau et dans de nombreux cas des difficultés respiratoires et un cerveau considérablement réduit. La plupart des patients ont également des problèmes visuels ou des douleurs dans les yeux en raison de la maladie. Les plaintes mentales et psychologiques ne sont pas rares non plus dans le syndrome de Walker-Warburg et ont un effet très négatif sur la qualité de vie du patient.

Dans de nombreux cas, les patients sont donc dépendants de l'aide d'autres personnes dans leur vie quotidienne et ne peuvent plus facilement effectuer de nombreuses tâches quotidiennes. Les parents ou proches peuvent également être affectés par des plaintes psychologiques. Puisqu'un traitement causal du syndrome de Walker-Warburg n'est pas possible, seuls les symptômes individuels peuvent être traités. Il n'y a pas de complications particulières. On ne peut pas prédire universellement si le syndrome de Walker-Warburg entraîne une réduction de l'espérance de vie chez les patients.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Si vous avez le syndrome de Walker-Warburg, vous devez absolument contacter un médecin. Puisqu'il s'agit d'une maladie héréditaire, il ne peut y avoir de guérison indépendante, de sorte qu'une guérison complète n'est de toute façon pas possible. Cependant, un diagnostic précoce a toujours un effet positif sur l'évolution de la maladie, de sorte que la personne touchée doit contacter un médecin dès l'apparition des premiers symptômes du syndrome de Walker-Warburg.

Dans la plupart des cas, cependant, les enfants atteints meurent quelques mois après la naissance, de sorte que les parents et les proches en particulier devraient consulter un psychologue afin de prévenir la dépression et d'autres troubles mentaux. Le syndrome est généralement diagnostiqué avant la naissance.

Un médecin doit être consulté si l'enfant souffre de difficultés respiratoires ou de problèmes d'audition. Diverses malformations et déformations se produisent dans le visage, ce qui peut également indiquer cette maladie. Étant donné que le traitement de ce syndrome peut être purement symptomatique, les symptômes ne peuvent pas être complètement soulagés, de sorte que l'enfant meurt prématurément.

Traitement et thérapie

Le traitement de la datée Syndrome de Walker-Warburg Les enfants affectés sont limités à la respiration artificielle par le personnel médical immédiatement après la naissance ainsi qu'à la manipulation aimante et sensible du nourrisson ou du tout-petit né avec le syndrome de Walker-Warburg de la part des parents et des proches, car jusqu'à présent aucun des deux n'en est responsable. Une forme efficace de thérapie n'a pas encore été trouvée pour les effets de cette maladie héréditaire.

Au cours de la vie très courte de leur enfant et surtout par la suite, les parents et les personnes à charge survivantes atteints du syndrome de Walker-Warburg peuvent se donner réconfort, soutien et aide dans des groupes d'entraide, car le traitement relève de ces groupes, qui sont nés d'expériences et de processus de deuil similaires. les effets causés par le syndrome de Walker-Warburg pour retrouver votre chemin vers une vie «normale».

la prévention

Existe essentiellement pour ça Syndrome de Walker-Warburg aucune mesure préventive pour éviter la maladie. Cependant, dans le cas d'un défaut génétique déjà connu chez les deux parents, mais aussi dans le cas d'éventuelles anomalies au sein de la famille ou dans les grossesses à haut risque, le diagnostic prénatal peut aider à identifier le syndrome de Walker-Warburg à un stade précoce, afin que les parents et l'environnement puissent se concentrer sur le futur Préparez-vous à l'évolution de la maladie et aux conséquences inévitables qui y sont associées.

Suivi

Étant donné que le syndrome de Walker-Warburg ne peut pas encore être traité de manière causale et entraîne inévitablement la mort du nourrisson dans les premières années de la vie, les soins de suivi ne sont pas possibles pour les patients atteints. Le développement du syndrome de Walker-Warburg est cependant héréditaire. Le traitement de suivi s'adresse donc aux parents et aux proches de l'enfant atteint, en particulier aux frères et sœurs.

En cas de nouvelle grossesse, les parents doivent faire réaliser un diagnostic prénatal afin de pouvoir identifier à un stade précoce si l'enfant est également atteint du syndrome de Walker-Warburg. Si tel est le cas, la grossesse peut être interrompue prématurément si les parents le souhaitent. Des centres de conseil spéciaux pour les conseils relatifs aux conflits de grossesse aident à prendre une décision.

Dans tous les cas, les diagnostics prénataux fournissent une certitude sur l'état de santé de l'enfant à naître. De plus, un soutien psychothérapeutique peut être utile pour les parents d'un enfant atteint du syndrome de Walker-Warburg afin de faire face au fardeau personnel que les parents subissent en raison de la maladie de l'enfant.

Si l'un des parents devient déprimé, un traitement médicamenteux avec des antidépresseurs peut également être indiqué. Les parents et les frères et sœurs en bonne santé d'une personne atteinte du syndrome de Walker-Warburg devraient subir un test génétique pour savoir s'ils sont porteurs de la caractéristique. Si tel est le cas, un diagnostic prénatal doit également être effectué pour toutes les grossesses des frères et sœurs d'un enfant atteint.

Tu peux le faire toi-même

Cette maladie grave et génétiquement déterminée n’offre pratiquement aucune possibilité d’améliorer la situation générale de toutes les personnes touchées. Au contraire, l'auto-assistance consiste à faire face à la maladie. Dans la plupart des cas, le patient meurt en quelques semaines ou quelques mois en raison du large éventail de symptômes.

Afin d'atténuer les irrégularités de santé existantes, il est important de travailler avec les médecins traitants. Le soutien d'un psychothérapeute peut être perçu comme utile pour faire face à la maladie, en particulier par les proches. Il est conseillé de traiter ouvertement ses propres sentiments et idées afin que le comportement des parents puisse être mieux compris par toutes les personnes impliquées. Dans de nombreux cas, il y a des conflits et des problèmes interpersonnels entre les membres de la famille parce que le fardeau émotionnel est énorme. Cependant, ceux-ci doivent être évités en toutes circonstances afin que le cycle de vie restant puisse être optimisé pour le patient.

Il est conseillé de trouver une solution harmonieuse lors de la poursuite des étapes de traitement médical. La poursuite de ses propres intérêts peut entraîner des complications et une détérioration supplémentaire de l'évolution de la santé. Dans les situations de demandes excessives, les proches doivent demander de l'aide immédiatement. Un développement sanitaire aigu peut survenir à tout moment, auquel toutes les personnes impliquées doivent être préparées en interne.