Comme Syndrome de Zellweger La médecine décrit une maladie métabolique génétique et mortelle. Ceci est montré par le manque de peroxysomes et peut être caractérisé par eux. Le syndrome est hérité d'une mutation génétique et peut être hérité dans une famille.
Qu'est-ce que le syndrome de Zellweger?
Au Syndrome de Zellweger c'est une maladie héréditaire relativement rare. Elle se manifeste par l'absence de peroxysomes (organites dans les cellules eucaryotes, on les appelle souvent aussi microbodies) et est diagnostiquée en moyenne chez environ un bébé sur 100 000.
Plus de 100 cas ont été documentés depuis 1964, y compris des frères et sœurs. La maladie a été décrite en 1964 par le médecin américain Hans Ulrich Zellweger, après qui le syndrome a été nommé. Il avait diagnostiqué le défaut génétique chez des jumeaux.
causes
Le syndrome est principalement caractérisé par des peroxysomes inexistants ou par une structure génétique peroxysomale perturbée (appelée biogenèse). Cela est dû à des mutations génétiques innées et souvent héritées. Les gènes qui sont en grande partie responsables du développement des peroxisomes sont généralement affectés.
Diverses réactions biochimiques ont lieu dans les peroxisomes, qui sont directement ou indirectement liées à la dégradation et à la formation de diverses substances endogènes telles que les acides gras et biliaires. Cependant, on ne sait toujours pas quel rôle les peroxysomes jouent dans le corps en tant que substance essentielle et ce qui cause exactement leur échec ou leur perturbation dans le syndrome de Zellweger.
Les troubles génétiques ou l'absence de peroxysomes dans le syndrome de Zellweger sont souvent associés à la perte de certaines fonctions hépatiques, rénales et autres. De plus, des enzymes peroxysomales inactives peuvent se produire, ce qui, selon la gravité, peut affecter différentes fonctions métaboliques du corps de différentes manières. Selon cela, la «cause» actuelle peut se manifester à travers divers symptômes, qui à leur tour provoquent d'autres plaintes. En outre, le syndrome de Zellweger est maintenant étudié dans deux types, le syndrome de Zellweger réel et le syndrome dit pseudo-Zellweger. On parle de ce dernier lorsque les enzymes peroxysomales sont inactives.
Symptômes, maux et signes
Le syndrome de Zellweger se manifeste par une multitude de caractéristiques spéciales sur tout le corps du nouveau-né. Souvent, par exemple, il y a une malformation verticale ou un surdéveloppement de la tête (appelé crâne long), une racine du nez mal prononcée, un visage plat et rectangulaire, une distance relativement grande entre les yeux (appelée hypertélorisme), une opacification de la cornée et du cristallin.
En outre, il existe des kystes dans le cerveau, un sous-développement des poumons et de graves troubles cognitifs, de graves retards de développement psychomoteur et un développement défectueux des organes génitaux externes chez les filles.
De plus, le syndrome de Zellweger se manifeste souvent par des pleurs plutôt aigus, par manque de réflexes, par épilepsie, par des difficultés respiratoires et par une petite taille. De plus, les enfants affectés naissent généralement prématurément et donc bien avant la date prévue d’accouchement.
Cependant, les listes de symptômes, d'affections et de signes associés au syndrome de Zellweger sont loin d'être terminées. Parce que les symptômes, signes et particularités peuvent apparaître sous diverses formes et combinaisons. Pour cette raison, le syndrome n'est toujours pas toujours correctement diagnostiqué immédiatement.
Diagnostic et évolution de la maladie
Le syndrome de Zellweger est diagnostiqué chez la plupart des bébés par des signes clairement visibles sur le visage ou par des kystes dans le cerveau. Un diagnostic du syndrome peut également être posé en détectant des changements dans les propres acides gras du corps. Dans une culture des fibroblastes et des hépatocytes, l'absence de peroxisomes peut également être déterminée et donc également détectée.
Enfin, le diagnostic doit être confirmé en identifiant la mutation génétique en raison de ses nombreux symptômes, signes et plaintes, qui se produisent souvent dans des combinaisons très différentes.
Le syndrome ne peut pas toujours être diagnostiqué directement et, en raison de sa multitude de symptômes, de signes et de plaintes différents, il peut rapidement être confondu avec d'autres maladies héréditaires, maladies et mutations génétiques. C'est pourquoi il est encore possible aujourd'hui que le syndrome ne soit pas du tout reconnu comme tel ou seulement plus tard.
De plus, la maladie se déroule toujours différemment en fonction de la gravité du syndrome. L'essentiel ici est de savoir quelles parties du corps, organes et fonctions corporelles sont affectées et à quel point. Même aujourd'hui, les enfants qui souffrent du syndrome sont considérés comme incapables de survivre et meurent dans les premiers mois après leur naissance.
Complications
Le syndrome de Zellweger est une maladie grave qui peut entraîner diverses complications au fur et à mesure de sa progression. Les troubles caractéristiques tels que l'opacité de la cornée et du cristallin entraînent une altération de la vision et peuvent conduire à une cécité partielle ou complète dans les derniers stades. Un poumon sous-développé est associé à une diminution des performances.
De plus, des difficultés respiratoires et un apport insuffisant d'oxygène au cerveau peuvent survenir. Les troubles cognitifs typiques et les retards de développement psychomoteur ont souvent également des effets émotionnels. Cela affecte non seulement les malades, mais aussi leurs proches, qui souffrent principalement du stress et du mauvais état général de la personne concernée. Les autres complications pouvant survenir sont l'épilepsie et les troubles neurologiques, tous deux associés à un risque d'accident.
Le syndrome de Zellweger est presque toujours mortel, car aucune option de traitement efficace n'existe à ce jour. Bien que les symptômes et les plaintes individuels puissent être traités, cela est également associé à des risques. Étant donné que les personnes touchées sont presque toujours des nourrissons et des tout-petits, des erreurs marginales dans les interventions chirurgicales ou les médicaments peuvent avoir de graves conséquences sur la santé.
Quand devriez-vous aller chez le médecin?
Étant donné que la maladie est héréditaire, si le trouble survient dans les familles, vous devez contacter un médecin avant de planifier une progéniture. Bien que le syndrome soit très rare, il peut être transmis à la progéniture. Si un diagnostic a déjà été posé au sein de la famille, un médecin doit être consulté à un stade précoce.
Si les parents n'ont aucune connaissance d'une disposition génétique au sein de la famille, des anomalies visuelles chez l'enfant apparaissent souvent immédiatement après la naissance. De plus, la naissance prématurée est souvent enregistrée. Habituellement, l'accouchement est accompagné d'une équipe obstétricienne ou d'un médecin. Ceux-ci effectuent les premiers examens du bébé dans un processus de routine. Les anomalies visuelles au niveau du visage sont donc remarquées par eux immédiatement après la naissance. Des investigations complémentaires seront lancées pour clarifier la cause.
Si, dans de rares cas, aucun diagnostic n'est posé pendant la petite enfance, les parents doivent consulter un médecin dès que leur progéniture présente des retards de développement. En cas de convulsions, de troubles du comportement chez l'enfant ou d'anomalies visuelles du processus de croissance, une visite chez le médecin est nécessaire. Une opacification de la cornée, des troubles de la respiration ainsi que des particularités des performances de la mémoire sont d'autres signes d'une altération de la santé. Des examens médicaux sont nécessaires pour que les premières étapes du traitement puissent être initiées à un stade précoce.
Traitement et thérapie
Malgré les recherches les plus modernes, une guérison du syndrome n'est toujours pas possible car il n'y a pas d'options de traitement ou de thérapie. Seuls certains maux et symptômes peuvent être traités afin de pouvoir éventuellement les réduire. Mais ce n'est pas non plus le cas dans tous les domaines.Les enfants atteints du syndrome de Zellweger ne sont pas considérés comme viables à long terme, car le syndrome est toujours mortel selon les connaissances actuelles. Tous les enfants précédemment connus sont morts dans les premiers mois de leur vie.
la prévention
Le syndrome de Zellweger étant une mutation génétique innée, il ne peut être évité. Cependant, aujourd'hui, certains symptômes et signes peuvent dans certaines circonstances être diagnostiqués dans l'utérus à l'aide de diverses méthodes d'examen. Par exemple, cela a souvent du sens ou c'est le cas lorsqu'un couple atteint a déjà donné naissance à un enfant atteint de la maladie génétique. Même aujourd'hui, cependant, toutes les combinaisons du trouble génétique ne peuvent pas être diagnostiquées correctement à l'avance.
Suivi
Dans la plupart des cas, la personne touchée dispose de très peu et très peu de mesures de suivi direct disponibles dans le syndrome de Zellweger. Par conséquent, la personne touchée par cette maladie doit consulter un médecin à un stade précoce et commencer le traitement afin qu'il n'y ait plus de plaintes ou de complications. Un diagnostic précoce a généralement un effet très positif sur l'évolution de la maladie.
Puisqu'il s'agit d'une maladie génétique, elle ne peut pas être guérie dans la plupart des cas. Par conséquent, si la personne concernée souhaite avoir des enfants, un test génétique est avant tout conseillé afin de déterminer la possibilité d'une récidive du syndrome de Zellweger chez les descendants.
En outre, dans de nombreux cas, les soins et le soutien de sa propre famille sont très importants. Cela peut également prévenir la dépression et d'autres troubles mentaux. Les parents dépendent souvent d'un traitement psychologique, car les enfants meurent généralement rapidement. Le contact avec d'autres personnes atteintes du syndrome de Zellweger peut être très utile, car cela conduit à un échange d'informations.
Tu peux le faire toi-même
Le syndrome de Zellweger est généralement mortel pour l'enfant malade. La mesure d'auto-assistance la plus importante consiste à traiter ouvertement la maladie.
Il est important d'utiliser le temps disponible avec l'enfant. Les parents proches peuvent généralement passer le temps à l'hôpital après la naissance. Des chambres spéciales pour les mères et les enfants sont prévues dans la plupart des cliniques spécialisées et sont un bon moyen pour les parents de passer du temps avec l'enfant malade. Les parents devraient rechercher une thérapie de traumatologie à un stade précoce ou consulter un groupe d'entraide en consultation avec le médecin.
En outre, il est important de se préparer à la mort de l'enfant et, par exemple, d'organiser un baptême ou des funérailles. Le médecin responsable vous aidera.
Le syndrome de Zellweger est une maladie extrêmement rare, c'est pourquoi le traitement de la maladie n'est généralement possible que sur des forums Internet ou dans quelques groupes d'entraide. Les proches doivent également lire la littérature spécialisée et visiter un centre spécialisé pour les troubles métaboliques. Des discussions avec des spécialistes aident à comprendre le syndrome rare et ainsi à traiter la maladie de l'enfant.
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