Syndrome d'Angelman

le Syndrome d'Angelman (AS) se caractérise par un retard du développement physique et mental. Les personnes atteintes du syndrome d'Angelman ont besoin de soins constants tout au long de leur vie, car elles ne peuvent ni prendre soin d'elles-mêmes ni évaluer correctement les dangers. La maladie génétique rare tire son nom du pédiatre britannique Harry Angelman, qui fut le premier à décrire la maladie d'un point de vue scientifique en 1965.

Qu'est-ce que le syndrome d'Angelman?

Extérieurement, les personnes atteintes du syndrome d'Angelman ont un dos plat de la tête, une grande bouche avec une mâchoire inférieure saillante et une démarche à jambes larges et non coordonnée.

Les autres caractéristiques du syndrome d'Angelman sont une peau mal pigmentée et de petites mains et pieds. La scoliose, une courbure en forme de S de la colonne vertébrale, survient souvent pendant la puberté. 90% des personnes atteintes du syndrome d'Angelman souffrent d'épilepsie. Les particularités de comportement s'expriment, entre autres, dans une humeur joyeuse avec des sourires et des rires fréquents, un enthousiasme perceptible pour l'eau et une recherche intensive de proximité physique.

La difficulté à se concentrer, l'incapacité à parler et une durée supérieure à la moyenne de la phase orale sont également caractéristiques du syndrome d'Angelman.

causes

Les causes du syndrome d'Angelman sont héréditaires. La plus courante est une anomalie héritée de la mère sur le 15e chromosome. Le plus souvent, cette anomalie est que de petites sections du chromosome sont manquantes.

En revanche, dix pour cent de l'anomalie est une mutation génique. Dans ces cas, aucune section défectueuse sur le chromosome 15 n'a été trouvée chez la mère de l'enfant atteint du syndrome d'Angelman. Il est donc possible que l'anomalie soit survenue lors du développement d'un ovule.

Dans des cas individuels, la cause du syndrome d'Angelman peut également être que les deux chromosomes 15 proviennent du père seul. Environ dix pour cent des personnes atteintes du syndrome d'Angelman n'avaient aucune anomalie dans la 15e paire de chromosomes. Le changement dans la constitution génétique peut être trop petit et ne peut être déterminé avec la technologie actuellement disponible.

Symptômes, maux et signes

Le syndrome d'Angelman se manifeste par une variété de symptômes et de comportements physiques. Les signes typiques n'apparaissent généralement qu'après l'âge de trois ans et affectent tout le corps. Tout d'abord, les enfants atteints souffrent de troubles du mouvement ou de l'équilibre, dont la gravité peut varier. La démarche non coordonnée et les mouvements saccadés des bras et des jambes sont typiques.

De plus, les comportements hypermoteurs et hyperactifs peuvent être déterminés - les personnes touchées sont agitées et bougent sans interruption. Le développement du langage est généralement altéré. Les personnes touchées comprennent ce qu'on leur dit, mais dans la plupart des cas, elles ne peuvent pas se parler.

En général, le développement physique et mental est retardé, ce qui se manifeste au cours de la maladie par un retard croissant et diverses limitations physiques. De plus, le syndrome d'Angelman peut provoquer de nombreux autres symptômes. Les enfants atteints ont souvent des crises d'épilepsie ou souffrent de ce que l'on appelle une microcéphalie, une tête trop petite.

Les autres caractéristiques externes sont la mâchoire prononcée et la bouche large, les dents largement espacées, le strabisme et la marche à jambes larges avec les pieds tournés vers l'extérieur. Les enfants concernés sont également fascinés par l'eau, le papier crépitant et le plastique et ont des habitudes alimentaires inhabituelles. La peau mal pigmentée, associée aux cheveux clairs et à la couleur des yeux clairs, est également typique.

Diagnostic et cours

À ce jour, deux méthodes sont connues pour diagnostiquer le syndrome d'Angelman. Entre trois et sept ans, les neurologues pour enfants remarquent des valeurs EEG anormales.

Un test génétique positif permet de savoir si l'enfant est né avec le syndrome d'Angelman. Dans la petite enfance et au début de la petite enfance, les problèmes de développement existants dans le syndrome d'Angelman sont à peine perceptibles. Les diagnostics sont effectués avec une fréquence moyenne de 1: 15 000 à 1: 20 000.

Il peut y avoir plusieurs autres cas de cette particularité. Le syndrome d'Angelman n'est souvent pas diagnostiqué du tout. Au lieu de cela, on suppose qu'il s'agit de l'autisme. Les garçons et les filles ont les mêmes chances de naître avec le syndrome d'Angelman. L'espérance de vie des personnes atteintes du syndrome d'Angelman est normale. Un accompagnement correctif précoce peut grandement améliorer leur indépendance.

Complications

Dans le syndrome d'Angelman, il y a principalement des développements mentaux et physiques. La personne concernée rit souvent sans raison. Cela peut sembler répugnant et étrange à de nombreuses personnes, de sorte qu'elles les isolent socialement. De plus, un comportement hyperactif et hypermoteur est observé, de sorte que le risque de blessure est élevé.

Le syndrome d'Angelman est plus susceptible d'avoir des crises d'épilepsie, qui peuvent causer des blessures. De plus, un état de mal épileptique potentiellement mortel peut survenir. Cette crise particulièrement durable peut survenir plusieurs fois de suite et est difficile à traiter, c'est pourquoi un médecin urgentiste doit être immédiatement appelé et des soins intensifs doivent être programmés.

De plus, un patient a un strabisme (strabisme). Dans les premières années, cela doit être traité le plus rapidement possible, car il ne peut plus être inversé à l'âge scolaire et peut donc conduire à une mauvaise vision (amblyopie). Après une opération, il y a toujours un risque que le strabisme revienne, de sorte qu'une autre opération des muscles oculaires est nécessaire.

Une autre complication du syndrome d'Angelman est la courbure de la colonne vertébrale (scoliose). Au fil des ans, les corps vertébraux et leurs disques intervertébraux s'usent de plus en plus, provoquant de fortes douleurs. Le thorax devient également plus petit, les organes sont rétrécis et leur fonction est restreinte, comme le cœur ou les poumons.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Si le syndrome d'Angelman est suspecté, les parents doivent parler à leur pédiatre ou à un neurologue pour enfants. Une variété de symptômes et de comportements physiques peuvent être utilisés pour déterminer s'il s'agit de la maladie. Si ce tableau clinique (retard de développement mental et physique, troubles du mouvement et de l'équilibre, etc.) est remarqué, un médecin est recommandé.

En particulier, la caractéristique principale, des sourires très fréquents et sans fondement, devrait donner lieu à une évaluation médicale. Les symptômes apparaissent généralement entre 3 et 7 ans et peuvent être attribués à l'aide de brochures d'information et de forums. Un diagnostic médical doit néanmoins avoir lieu afin que des mesures thérapeutiques adaptées puissent être initiées rapidement.

Des discussions avec des psychologues et d'autres parents affectés devraient toujours faire partie du traitement. Les parents devraient également envisager d'assister à des groupes de discussion spéciaux pour les enfants atteints du syndrome d'Angelman. Dans certains cas avec le syndrome d'Angelman, le médecin urgentiste doit être appelé. Ensuite, par exemple, lorsque des crises surviennent ou qu'un accident survient à la suite de troubles du mouvement et de l'équilibre.

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Traitement et thérapie

Le syndrome d'Angelman n'est actuellement pas curable. Cependant, des mesures adéquates pour traiter les plaintes physiques sont médicalement pertinentes. La physiothérapie convient pour stabiliser la colonne vertébrale afin de contrer les éventuels dommages consécutifs causés par la scoliose, qui survient chez de nombreuses personnes atteintes du syndrome d'Angelman.

Il peut être nécessaire de donner des médicaments appropriés pour prévenir les crises d'épilepsie. Les personnes atteintes du syndrome d'Angelman peuvent avoir des troubles du développement du langage et ne se parlent presque jamais. Néanmoins, elles ont une bonne compréhension du langage. Avec un soutien professionnel, les personnes concernées sont tout à fait capables d'apprendre des formes alternatives de communication telles que la communication par signes ou la communication visuelle.

L'équitation thérapeutique permet aux enfants atteints du syndrome d'Angelman d'améliorer leur sens de l'équilibre et ainsi de courir plus en toute sécurité. D'autres mesures thérapeutiques visant à améliorer la motricité fine, l'indépendance et la conscience corporelle sont l'ergothérapie, l'orthophonie et la thérapie d'intégration sensorielle.

De plus, des soins attentifs, une attention aimante et un soutien éducatif intensif ont un effet positif sur les personnes atteintes du syndrome d'Angelman.

Perspectives et prévisions

En règle générale, le syndrome d'Angelman a un effet très négatif sur le développement du patient et peut le retarder considérablement. Non seulement le développement mental, mais aussi physique et moteur du patient est limité, de sorte qu'il existe de graves limitations et difficultés à l'âge adulte. Il n'est pas rare que les personnes touchées dépendent alors de l'aide d'autres personnes. Cela conduit à des troubles de la coordination et de la concentration. La lecture et l'écriture sont également généralement difficiles pour les personnes atteintes du syndrome d'Angelman et des troubles de la parole se produisent.

De plus, les patients peuvent également souffrir de crises d'épilepsie qui, dans le pire des cas, peuvent entraîner la mort. Le comportement des personnes touchées est hyperactif, ce qui fait que les parents et les proches souffrent souvent de troubles psychologiques ou de dépression.

Un traitement causal direct de cette maladie n'est généralement pas possible. Les personnes touchées dépendent des thérapies et de l'aide d'autres personnes tout au long de leur vie. En règle générale, on ne peut pas prédire universellement si la maladie entraînera également une réduction de l’espérance de vie.

la prévention

Le syndrome d'Angelman ne peut être évité. Les tests génétiques pendant la grossesse permettent de détecter le syndrome d'Angelman chez l'enfant à naître. Cependant, une telle procédure comporte de nombreux risques et ne doit être effectuée qu'après un examen attentif en consultation avec le médecin traitant. Une échographie ne peut pas déterminer le syndrome d'Angelman.

Suivi

Avec le syndrome d'Angelman, les options de soins de suivi sont généralement très limitées. Puisqu'il s'agit d'une maladie héréditaire, elle ne peut pas être traitée complètement et même uniquement de manière symptomatique. La personne affectée dépend principalement d'une thérapie à vie.

Si vous souhaitez toujours avoir des enfants, un conseil génétique peut également être effectué pour éviter que le syndrome d'Angelman ne soit transmis aux enfants. Le traitement du syndrome se fait généralement par la thérapie physique et divers exercices. Celles-ci peuvent également être effectuées chez vous, ce qui augmente considérablement la mobilité de la personne concernée.

Dans la plupart des cas, les soins intensifs et affectueux des proches et de la famille ont également un effet très positif sur l'évolution de la maladie. Avec le syndrome d'Angelman, cependant, le patient a toujours besoin de soutien dans sa vie quotidienne et ne peut souvent pas y faire face seul. Un soutien intensif peut également atténuer les plaintes intellectuelles. Le syndrome d'Angelman ne limite généralement pas l'espérance de vie des personnes touchées.

Tu peux le faire toi-même

Étant donné que les patients affectés souffrent de retards dans leur développement physique et mental, ils sont généralement incapables de prendre des mesures d'auto-assistance de leur propre chef. De plus, cette maladie génétique survient dès la naissance. Ce sont donc principalement les membres de la famille du patient qui sont mis au défi.

Le syndrome d'Angelmann est une maladie relativement rare. Les parents doivent donc s'assurer que leur enfant est pris en charge par un médecin qui a déjà eu une expérience de ce trouble. Le développement de la parole est sévèrement retardé chez la plupart des enfants atteints du syndrome d'Angelmann. Un accompagnement orthophonique ciblé pour l'enfant ne peut pas remédier à ce déficit, mais dans certains cas il peut au moins le réduire.

Souvent, cependant, les personnes concernées sont toujours incapables de communiquer avec leur environnement en utilisant la langue. Cependant, de nombreux patients Angelmann ont une bonne compréhension de la langue et sont donc capables d'apprendre la langue des signes. Cette capacité doit être transmise à ceux qui sont touchés le plus tôt possible, car la communication avec ceux qui les entourent a un effet positif sur le développement intellectuel.

Les mesures physiothérapeutiques aident à lutter contre les déficiences physiques, en particulier la scoliose, qui s'installe souvent avec le début de la puberté. De plus, le sens de l'équilibre et la motricité peuvent être favorisés par l'ergothérapie. En outre, les parents des enfants concernés devraient chercher à temps une école spécialisée appropriée, où l'enseignement est également dispensé en langue des signes.