le Syndrome de la couche bleue est une maladie métabolique congénitale avec le principal symptôme de malabsorption du tryptophane. Le manque d'absorption par l'intestin se traduit par une conversion et une excrétion par les reins, de sorte que l'urine vire au bleu. Le traitement équivaut à une supplémentation intraveineuse de tryptophane.
Qu'est-ce que le syndrome des couches bleues?
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Le syndrome de la couche bleue est également connu sous le nom de syndrome de malabsorption du tryptophane. C'est une maladie métabolique extrêmement rare qui fait partie des troubles métaboliques innés. Les patients souffrent de malabsorption du tryptophane. Le tryptophane est un acide aminé que les patients atteints du syndrome de la couche bleue ne peuvent plus absorber à travers la paroi intestinale dans la circulation sanguine.
Le tryptophane reste dans l'intestin, où il est excrété par les reins après les processus de conversion. Au contact de l'air, la substance vire au bleu. D'où le nom du syndrome de la couche bleue. Tous les autres symptômes du complexe de symptômes sont également dus à une malabsorption du tryptophane et à un manque de substance dans le sang.
Le syndrome de la couche bleue est parfois appelé hypercalcémie familiale avec les symptômes associés de néphrocalcinose, d'hyperphosphaturie et d'indicanurie, qui est causée par une perturbation de l'absorption du tryptophane.
causes
Le syndrome de la couche bleue est extrêmement rare et n'a pas été entièrement étudié en raison de sa rareté. Néanmoins, les liens héréditaires sont maintenant connus. L'hérédité exacte de la maladie n'est pas encore claire. Un héritage autosomique récessif et un héritage récessif lié à l'X sont en cours de discussion. La cause biologique moléculaire du syndrome est également encore inconnue.
Il existe de nombreuses spéculations sur la cause, qui supposent toutes une mutation génétique. Des mutations du transporteur 2 d'acides aminés de type L sont par exemple en cause pour la maladie, dont les gènes codant sont SLC7A8 et LAT2, localisés sur le chromosome 14 dans le locus du gène q11.2.
Des causes également envisageables seraient des mutations du transporteur 1 d'acides aminés de type T sur le gène SLC16A10 et le gène TAT1. Ces gènes sont situés sur le chromosome 6 dans le locus du gène q21-q22. On ne sait pas si des facteurs externes tels que l'exposition aux toxines jouent un rôle dans le développement du syndrome de la couche bleue.
Symptômes, maux et signes
Le syndrome de la couche bleue est associé à tous les symptômes de la malabsorption acquise du tryptophane. En plus du manque de tryptophane dans le sang, les patients souffrent d'hypercalcémie sévère, associée à une néphrocalcinose. Les sels de calcium se déposent dans les tissus rénaux des personnes atteintes et, s'ils ne sont pas traités, peuvent plus tard conduire à une insuffisance rénale.
De plus, l'excrétion des ions hydrogène des patients est plus élevée que chez les personnes en bonne santé. Les patients excrètent également de grandes quantités de phosphore par les reins, de sorte que l'on peut parler d'hyperphosphaturie. Le symptôme le plus caractéristique de la maladie, cependant, est la couleur bleue des couches.
Puisque l'intestin n'absorbe pas le tryptophane, les bactéries intestinales transforment l'acide aminé en indole et ses composés. Ces substances sont absorbées par la muqueuse intestinale et migrent vers le foie, où elles sont converties en indican. L'indicane est excrété par voie rénale dans l'urine et est responsable de la décoloration bleue des couches.
diagnostic
Le premier diagnostic suspecté de syndrome de la couche bleue dépasse le médecin par diagnostic visuel ou anamnestique dès que la couche est dite bleue. Étant donné que la malabsorption acquise du tryptophane est également associée aux symptômes du syndrome de la couche bleue et qu'aucune analyse génétique moléculaire n'est disponible pour la forme héréditaire d'une telle maladie métabolique, un diagnostic suspecté correspondant ne peut être confirmé qu'avec difficulté.
Bien que les tests sanguins puissent révéler une carence en acide aminé et une hypercalcémie, au final, il ne peut y avoir de diagnostic définitif tant que le gène responsable n'est pas identifié. Si plusieurs cas de syndrome de la couche bleue sont observés dans une famille, le diagnostic peut cependant être considéré comme certain.
Complications
Étant donné que le syndrome de la couche bleue est une malabsorption congénitale du tryptophane, un acide aminé, celui-ci doit être administré aux enfants affectés immédiatement après la détection de la maladie. Cependant, les intestins du patient ne peuvent pas absorber l'acide aminé, c'est pourquoi il est recommandé de l'administrer directement dans le sang. Cette forme de thérapie est inévitable, car le tryptophane est un composant important d'innombrables processus dans le corps humain et, entre autres, il est impliqué dans la formation de l'hormone tissulaire sérotonine.
Si la malabsorption du tryptophane n'est pas traitée, il existe un risque sérieux d'hypercalcémie et d'insuffisance rénale due à la néphrocalcinose associée. Cela peut alors rendre nécessaire une dialyse ou même un donneur d'organe, ce qui limite considérablement la qualité de vie du jeune patient. De nombreuses personnes atteintes ont également des lésions oculaires, raison pour laquelle des complications peuvent également survenir dans le domaine de l'amétropie.
Parce que la cause réelle du syndrome de la couche bleue n'est toujours pas claire, il n'y a aucun moyen de prévenir le trouble métabolique dangereux. Il est donc impératif que les parents contactent le pédiatre immédiatement lorsqu'ils trouvent la première couche de couleur bleue afin de sauver l'enfant de graves conséquences.
Quand devriez-vous aller chez le médecin?
Si une décoloration bleue de la couche est constatée, l'enfant concerné doit être emmené immédiatement chez le pédiatre. Le médecin peut alors diagnostiquer le syndrome de la couche bleue et confirmer le diagnostic à l'aide d'un test sanguin et d'une anamnèse.
Un traitement immédiat est alors nécessaire dans tous les cas. Il est donc conseillé de consulter un médecin dès la première suspicion de la maladie.Les symptômes typiques qui doivent être clarifiés immédiatement sont, en plus de la couleur bleue des couches, des mictions inhabituellement fréquentes et parfois des douleurs lors de la miction.
Parfois, d'autres plaintes surviennent et l'enfant atteint présente des symptômes typiques de fièvre ou semble épuisé. Par conséquent, avec tout symptôme qui s'écarte de la norme, le pédiatre doit être consulté.
S'il y a déjà des cas de maladie dans une famille, l'enfant et surtout les selles doivent être examinés le plus tôt possible après la naissance. Une histoire médicale appropriée permet un diagnostic fiable et facilite le traitement ciblé du syndrome de la couche bleue.
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Traitement et thérapie
Une thérapie causale n'est pas disponible pour les patients atteints du syndrome de la couche bleue tant que le gène causal n'a pas été identifié et que les approches de thérapie génique n'ont pas atteint la phase clinique. Par conséquent, la maladie est traitée de manière plus ou moins symptomatique. La supplémentation en tryptophane, acide aminé, peut jouer un rôle majeur dans un tel traitement. Étant donné que la maladie ne permet pas au tryptophane d'être absorbé dans l'intestin, l'acide aminé doit être administré d'une manière différente.
Dans ce cas, il peut être administré directement dans le sang. La supplémentation en acide aminé réduit tous les symptômes du trouble métabolique. Dans les cas extrêmement graves, l'hypercalcémie doit être traitée séparément. La calcémie peut être réduite, par exemple, en augmentant l'excrétion, comme cela peut être obtenu avec un diurétique de l'anse et des glucocorticoïdes.
Les symptômes comme la néphrocalcémie ne peuvent être traités qu'en éliminant l'hypercalcémie. Si la néphrocalcinose a déjà conduit à une insuffisance rénale, cette insuffisance doit être traitée séparément. Les options de traitement vont de la dialyse à une greffe, en fonction de la gravité de l'insuffisance.
En règle générale, le syndrome de la couche bleue est reconnu suffisamment tôt pour être en mesure de prévenir avec succès l'insuffisance rénale en abaissant de manière permanente le taux de calcium. En complétant le tryptophane, l'hypercalcémie ne se produira idéalement plus à l'avenir.
Perspectives et prévisions
Il n'y a aucune chance de guérir le syndrome des couches bleues. Le syndrome est une erreur génétique qui ne peut être guérie avec les possibilités médicales et scientifiques disponibles. Pour des raisons juridiques, l'interférence avec la génétique humaine n'est pas autorisée, ce qui rend la perspective de rétablissement impossible. Il n'existe pas non plus de méthodes de guérison alternatives ou de processus d'auto-guérison de l'organisme qui contribuent à une amélioration de la santé.
Sans soins médicaux pour les conséquences du syndrome de la couche bleue, le patient est à risque de complications graves. Dans les cas graves, une insuffisance rénale des organes survient chez les patients non traités. Cela peut entraîner une évolution mortelle soudaine de la maladie. La personne malade a besoin d'un rein de donneur le plus tôt possible afin d'améliorer sa qualité de vie et de maintenir son bien-être.
La survie du malade est assurée en profitant d'un traitement médicamenteux régulier. Bien que la guérison ne se produise pas, le patient atteint du syndrome peut faire face à la vie par lui-même. Le surmenage et le stress inutile doivent être évités ainsi que la consommation d'alcool ou d'autres substances nocives. Si la vie est adaptée aux besoins de l'organisme et que le mode de vie est rendu aussi sain et durable que possible, la santé générale du patient s'améliore énormément.
la prévention
Le syndrome de la couche bleue n'a pas encore fait l'objet de recherches concluantes. Ni la cause exacte ni les facteurs d'influence possibles n'ont sans aucun doute été identifiés. Sans connaître les facteurs d'influence, le complexe des symptômes ne peut être évité. La faible prévalence du syndrome est principalement responsable de la mauvaise situation de la recherche. En raison de cette faible prévalence, il est peu probable que la situation de la recherche change beaucoup dans un proche avenir.
Suivi
Pour cette maladie métabolique extrêmement rare, un suivi médical est indispensable en raison des conséquences possibles de la maladie. L'effet positif du régime strict que suivent les enfants concernés doit être vérifié régulièrement. Cependant, une alimentation inadaptée avec trop de calcium et du tryptophane, un acide aminé, peut entraîner des lésions rénales.
L'administration intraveineuse de tryptophane est préférable au tryptophane donné dans l'alimentation. L'injection est généralement effectuée sous surveillance médicale ou par du personnel infirmier formé médicalement. Afin de maintenir le syndrome de la couche bleue sous contrôle, une antibiothérapie peut être nécessaire en cas d'infections intestinales ou d'infestation bactérienne dans le système digestif.
Si la personne atteinte a déjà des lésions rénales, les soins de suivi doivent surveiller l'hypercalcémie qui en résulte et les diurétiques de l'anse et glucocorticoïdes prescrits. Le suivi du syndrome de la couche bleue est rendu plus difficile par le fait que la malabsorption du tryptophane n'a jusqu'à présent guère été étudiée.
La maladie métabolique est l'une des maladies les plus rares. Ce qui est certain jusqu'à présent, c'est l'hérédité. Étant donné que la cause du syndrome de la couche bleue peut être une mutation génétique, la thérapie génique peut éventuellement obtenir de meilleurs résultats de traitement en quelques années. Il reste à voir si un suivi médical est nécessaire ou si le syndrome de la couche bleue peut être traité prénatalement.
Tu peux le faire toi-même
Les parents d'enfants qui souffrent du syndrome de la couche bleue doivent simplement s'assurer que l'enfant prend régulièrement les médicaments nécessaires et ne présente aucun symptôme ou inconfort notable. Si le traitement est effectué tôt, le développement d'une insuffisance rénale peut être évité de manière fiable.
En général, les enfants atteints ne présentent aucun symptôme ou symptôme autre que l'urine bleue nécessitant un traitement. Dans certains cas, cependant, des symptômes du tractus gastro-intestinal ou même des problèmes rénaux graves peuvent survenir. Les parents doivent surveiller leur enfant de près et alerter immédiatement le pédiatre s'ils présentent des symptômes visibles.
Malgré son pronostic comparativement bon, la maladie peut avoir un impact sur l'état mental des parents, qui souffrent souvent d'anxiété sévère. Un examen conscient du syndrome de la couche bleue et de ses causes donne aux proches une nouvelle perspective sur la maladie et facilite sa gestion.
Participer à un groupe d'entraide ou parler à d'autres parents dont les enfants ont une maladie métabolique peut également aider. Les parents doivent adresser leurs questions et préoccupations au médecin responsable et consulter un thérapeute par son intermédiaire.
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