Syndrome de Lowe

Dans lequel Syndrome de Lowe c'est une maladie héréditaire très rare. Comme il se trouve sur le chromosome X, presque seuls les garçons sont touchés par la maladie. C'est une maladie multisystémique qui affecte différents organes et ne peut être traitée que de manière symptomatique.

Qu'est-ce que le syndrome de Lowe?

De Système Lowe Les yeux, les reins, les muscles et le cerveau sont particulièrement touchés. Les cataractes sont congénitales dans la maladie, bien qu'une augmentation de la pression oculaire puisse également être détectée chez certaines personnes touchées (glaucome). Dès la première année de vie, les garçons atteints développent des problèmes rénaux, qui sont associés à une perte supérieure à la moyenne de sodium, potassium, calcium et divers acides dans l'urine.

De plus, un handicap mental (retard) apparaît très tôt. Le syndrome de Lowe est causé par des mutations du gène dit OCLR1. La maladie a été décrite pour la première fois au milieu des années 1950 par Charles Upton Lowe - qui a donné son nom à la maladie. Il a noté la condition comme un syndrome de faible production d'urée, de retard mental et d'acidurie. Le trouble génétique est également appelé Syndrome okulo-cérébro-rénal désigné.

causes

La maladie est héréditaire comme un trait récessif chromosomique X. Pour cette raison, les hommes sont principalement touchés. Il leur manque le deuxième chromosome X, ce qui pourrait compenser le défaut. Les femmes, en revanche, peuvent porter le chromosome défectueux sans être elles-mêmes affectées par la maladie, car le deuxième chromosome X empêche la maladie de se déclarer. Les filles ne peuvent être affectées qu'en cas d'autres défauts génétiques.

La maladie est localisée sur le bras long du chromosome X (Xq24-q26.1). La mutation provoque un défaut dans le métabolisme du phosphate d'insositol, en raison du défaut de formation d'une enzyme.

Symptômes, maux et signes

Il y a plusieurs signes qui indiquent la condition. En plus des symptômes mentionnés ci-dessus, les garçons affectés présentent également une faiblesse musculaire. De plus, les réflexes peuvent souvent ne pas être déclenchés ou ils n'apparaissent que très tardivement. Le retard affecte non seulement le développement mental, mais également le développement physique. Les personnes malades sont de petite taille et se caractérisent généralement par des cris très aigus.

En plus de la peau pâle, les signes de dysmorphie comprennent des cheveux très clairsemés et un front haut. D'un point de vue neurologique, des crises peuvent survenir. De plus, les patients ne présentent guère de réflexes tendineux. L'influence sur les muscles est liée à l'influence du système nerveux nerveux sur le cerveau et la moelle épinière. Pour cette raison, des crises d'épilepsie et des problèmes de comportement peuvent également survenir.

En outre, la moitié des personnes touchées souffrent de troubles épileptiques. Ceux-ci peuvent être accompagnés de convulsions fébriles. De plus, les personnes atteintes du syndrome de Lowe présentent certains problèmes de comportement qui les rendent difficiles à travailler. En règle générale, ils ont un caractère sans problème et souvent doux et plutôt joyeux, mais se caractérisent par des mouvements fréquents et répétitifs. Les mouvements répétitifs des mains qui ne peuvent pas être contrôlés consciemment sont particulièrement courants.

En dehors de cela, ils sont généralement difficiles à se concentrer et sont plus facilement distraits. En raison de l'affaiblissement des muscles, seulement 25% des enfants apprennent à marcher debout à l'âge de 6 ans. Les autres ne développent cette capacité qu'à l'âge de 13 ans. En revanche, certains enfants n'apprennent jamais à marcher. En raison de la faiblesse du dos, certaines des personnes touchées peuvent également développer une scoliose ou la maladie de Scheuermann. Un autre symptôme est le rachitisme ou les os mous.

Un plissement des yeux et une opacification de la lentille sont possibles au niveau des yeux. Les garçons sont obligés de porter des lunettes ou des lentilles de contact s'ils peuvent les tolérer. Dans les cas graves, la pression oculaire peut endommager le nerf optique, ce qui peut conduire à la cécité. Les tissus cicatriciels situés devant la rétine peuvent également empêcher la lumière de pénétrer et conduire ainsi à la cécité. Ce changement ne peut pas être opéré et est irréversible. En raison de la déficience du système nerveux central, certains enfants sont également hyperactifs ou, dans de rares cas, peuvent être sujets à des crises de colère.

Diagnostic et évolution de la maladie

Le diagnostic du syndrome de Lowe est fait à l'aide d'un test ADN spécial, l'analyse RFLP (analyse du polymorphisme de la longueur des fragments de restriction). De plus, la cataracte peut être diagnostiquée après la naissance à l'aide d'une lampe de commutation. Dans certains cas, la pression intraoculaire est déjà augmentée ici. C'est le premier signe de maladie. Un scanner peut être utilisé pour déterminer l'expansion des ventricules, et un test d'urine peut également fournir des informations. Le phosphate, les acides aminés et la protéinurie peuvent être détectés dans l'urine. De plus, la créatine kinase est augmentée dans le sang.

Complications

Tout d'abord, les personnes atteintes du syndrome de Lowe souffrent d'une faiblesse musculaire prononcée. Il en résulte une résilience réduite du patient et donc également des restrictions sévères dans la vie quotidienne de la personne concernée. Il n'est pas rare que les patients soient de petite taille, et les enfants en particulier peuvent souffrir de troubles du développement en raison de leurs limitations. La peau des patients est pâle et les convulsions et les crises d'épilepsie sont fréquentes.

Dans le pire des cas, cela peut entraîner la mort du patient. Les enfants eux-mêmes souffrent de problèmes de comportement et sont souvent incapables de suivre les leçons. Les adultes peuvent également souffrir de troubles psychologiques, de sorte que dans de nombreux cas, ils ne peuvent pas exercer une activité sans plus tarder. De plus, le syndrome de Lowe peut conduire à une cécité complète de la personne concernée.

Les patients sont hyperactifs, ce qui signifie souvent que les parents et les proches peuvent également souffrir de troubles psychologiques. Un traitement causal du syndrome de Lowe n'est pas possible. Le traitement se déroule donc principalement avec l'aide de médicaments et de conseils psychologiques. En règle générale, on ne peut pas prédire universellement si toutes les plaintes peuvent être limitées dans le processus.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Si les parents remarquent un comportement anormal chez leur enfant, le pédiatre doit être consulté. Le syndrome de Lowe se caractérise par un handicap mental et des plaintes physiques qui surviennent généralement au cours des premières années de la vie. Des signes avant-coureurs tels que des difficultés à marcher ou à parler indiquent une maladie grave. De même, problèmes visuels, refus de manger ou jaunisse. Le ralentissement de la croissance doit être discuté rapidement avec un professionnel de la santé.

Dans tous les cas, le syndrome de Lowe doit être diagnostiqué par un médecin spécialisé dans les maladies internes, sinon d'autres complications peuvent survenir. La thérapie proprement dite a généralement lieu dans une clinique spéciale, divers spécialistes étant consultés en fonction des symptômes. Tout trouble musculaire doit être traité par un chirurgien orthopédiste ou un chiropraticien, tandis que les troubles visuels tels que la cataracte doivent être traités par un ophtalmologiste. Le handicap mental nécessite des mesures thérapeutiques, qui durent souvent toute une vie. Outre les personnes touchées, les parents et les proches sont souvent impliqués. Enfin, les mesures physiothérapeutiques, comme la physiothérapie, sont un élément essentiel de la thérapie.

Thérapie et traitement

Le syndrome de Lowe est incurable et le rétablissement est impossible. Par conséquent, la maladie est traitée de manière purement symptomatique. Cela comprend la physiothérapie et l'orthophonie ainsi que les traitements des plaintes individuelles. Cela comprend, par exemple, le traitement du glaucome et la chirurgie de la cataracte. Les problèmes oculaires sont traités avec des gouttes ou des pommades, si possible.

En outre, des médicaments comportementaux sont généralement prescrits. Ceux-ci peuvent être des stimulants d'une part et des neuroleptiques d'autre part. Les antidépresseurs sont également possibles. Le traitement standard comprend également l'administration régulière de phosphate et de vitamine D. Cela peut traiter le rachitisme et l'anémie. L'acidose est compensée par du carbonate de sodium.

Le pronostic pour les personnes malades est mauvais. Seuls quelques-uns survivent à la première décennie, puis sont gravement handicapés les années suivantes. L'insuffisance rénale ou l'hypotension entraînent généralement une mort prématurée. En règle générale, l'espérance de vie dépasse à peine l'âge de trente ans.

Perspectives et prévisions

Le pronostic du syndrome de Lowe est mauvais. La maladie génétique ne peut pas être traitée de manière causale. La situation juridique interdit une intervention et la modification du matériel génétique chez l'homme. En conséquence, les médecins et les chercheurs ne peuvent appliquer que des traitements qui soulagent les symptômes.

Étant donné que la maladie entraîne une multitude de plaintes, la qualité de vie du patient est gravement limitée. De plus, la durée de vie moyenne est réduite pour les personnes touchées. Malgré tous les efforts pour trouver une thérapie appropriée, des irrégularités mentales et physiques surviennent avec cette maladie. Souvent, les patients meurent en raison d'une défaillance d'organe. La plupart des personnes touchées atteignent à peine l'âge de 30 ans.

Dans l'ensemble, la maladie représente un grand défi pour faire face à la vie quotidienne du patient ainsi que de ses proches.Des soins quotidiens sont nécessaires pour maintenir une bonne qualité de vie. Les premiers signes et plaintes apparaissent dans les premiers mois ou années de vie. Un problème de santé aigu peut survenir à tout moment, ce qui nécessite des soins médicaux intensifs. Des convulsions se produisent, il existe des problèmes de comportement et diverses restrictions sur le fonctionnement de l'organisme caractérisent la maladie. Des dommages indirects peuvent survenir à tout moment et une assistance psychologique doit être recherchée.

la prévention

Il n'y a pas d'indications ou de conseils qui, s'ils sont suivis, peuvent prévenir la maladie.

Suivi

Les anomalies génétiques ou les mutations peuvent avoir des conséquences si graves que les professionnels de la santé ne peuvent en atténuer, corriger ou traiter que quelques-uns d'entre eux. Dans de nombreux cas, les maladies héréditaires provoquent de graves incapacités avec lesquelles les personnes touchées doivent souvent lutter toute leur vie. Les soins de suivi se concentrent donc sur l'acceptation de ces limitations et leur gestion.

Les soins psychothérapeutiques sont utiles pour les maladies héréditaires où les caractéristiques de la maladie entraînent une dépression, des sentiments d'infériorité ou d'autres troubles psychologiques. En plus de la stabilisation psychologique, des mesures physiothérapeutiques ou psychothérapeutiques sont souvent utilisées. Cependant, un traitement efficace peut être obtenu pour toute une gamme de maladies héréditaires à évolution lente. Dans quelle mesure ceux-ci améliorent le bien-être général dépend de la gravité de la maladie elle-même.

Les déclarations généralisées sur le type de soins de suivi ne sont autorisées que dans la mesure où elles sont rendues plus faciles pour le patient concerné dans la mesure du possible. Certains des symptômes ou troubles des maladies héréditaires peuvent être traités avec succès aujourd'hui.

Tu peux le faire toi-même

Les personnes qui souffrent du syndrome de Lowe ont besoin de [[physiothérapie, physiothérapie et orthophonie. Les mesures d'auto-assistance se limitent à soutenir le traitement par une pratique régulière. De plus, tout symptôme qui l'accompagne doit être diagnostiqué et traité. Le patient peut contribuer à un diagnostic rapide en tenant un journal des plaintes.

Les symptômes individuels peuvent être traités individuellement. Les gouttes ou les pommades sont idéales pour le glaucome, la cataracte et d'autres problèmes oculaires. En règle générale, le médecin prescrira une préparation appropriée, mais dans certains cas, des remèdes de la médecine naturelle peuvent également être utilisés. En plus du traitement médicamenteux, tout trouble du comportement doit être traité dans le cadre d'une thérapie comportementale. La personne touchée a besoin du soutien d'amis et de proches qui peuvent intervenir rapidement en cas de crampes et autres plaintes.

En plus de ces mesures, un changement de régime est indiqué. Les patients atteints du syndrome de Lowe doivent prendre régulièrement de la vitamine D, du phosphate et d'autres vitamines et minéraux pour réduire ou prévenir les symptômes tels que le rachitisme et l'anémie. Parfois, il est judicieux de donner des compléments alimentaires. Ce que les personnes concernées peuvent également faire elles-mêmes dépend de la situation individuelle et ne peut être répondu que par le médecin responsable.