Aussi appelé Ostéopoïcille, Ostéopathie condensans disséminée ou Os tachetés connu Ostéopoicilose est une forme de malformation osseuse. Cela se produit extrêmement rarement et est bénin. La classification internationale selon la CIM-10 est Q78.8.
Qu'est-ce que l'ostéopoicilose?
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Ostéopoicilose se caractérise par un compactage ou un durcissement du tissu osseux. Le chirurgien et radiologue hambourgeois Heinrich Albers-Schönberg a décrit l'ostéopoïcilose pour la première fois en 1915. Le nom a été donné par deux auteurs français dès 1917.
La densification se produit principalement dans les os pelviens, les os tubulaires et les os du tarse et de la main. Ils se trouvent principalement à proximité des vaisseaux sanguins dans les zones de croissance des os, les métaphyses. Cependant, les pièces d'extrémité, appelées médicalement épiphyses, peuvent également être affectées. Des densités ovales, rondes et également allongées peuvent être observées.
L'épaisseur varie d'un millimètre à un peu plus de deux centimètres. Souvent, les compressions sont disposées le long d'une chaîne droite. Dans l'ostéopoicilose, presque tout le squelette est affecté par étapes. Les os du doigt et du carpe sont les plus susceptibles de se produire. L'épaississement du mollet et du tibia est rare. Les vertèbres, les côtes et le crâne ne sont presque jamais affectés.
causes
L'origine et la cause de l'ostéopoïcilose n'ont pas encore été clarifiées. Initialement, un remodelage inactivé de l'os lamellaire vers l'os spongieux était suspecté. Cependant, aucune preuve de cette thèse n'a encore été fournie. En attendant, il y a des spéculations sur un défaut génétique. Cependant, il n'y a pas non plus de preuve claire de cela. Cependant, cette théorie expliquerait les résultats de plusieurs études.
Ils ont trouvé une fréquence d'apparition parmi les membres de la famille, ce qui pourrait indiquer un héritage autosomique dominant. Cependant, la survenue sporadique possible de l'ostéopoïcilose et sa détection dans l'os foetal pourraient également s'expliquer par un défaut génétique.
Les troubles du métabolisme minéral, en revanche, pourraient sans aucun doute être exclus comme cause. Il en va de même pour un remodelage osseux accru possible dans ces régions. Les indications correspondantes dans une scintigraphie de squelette ne peuvent être trouvées.
Symptômes, maux et signes
L'ostéopoicilose se déroule sans l'apparition de symptômes. Les quelque 400 cas connus dans le monde à ce jour sont des découvertes fortuites ainsi que des découvertes faites dans des études sur des membres de la famille des personnes touchées. Puisqu'il n'y a pas de signes visibles de compression osseuse, le nombre exact de cas est dans l'obscurité.
En regardant à travers des milliers de rayons X d'un hôpital accidenté de Vienne, les chercheurs ont déjà essayé de déterminer une fréquence possible. Pourtant, la langue varie de 0,1 cas par million de personnes à environ douze cas par 100 000 personnes. D'après les cas et les études connus, on peut voir que les hommes sont plus souvent touchés que les femmes. La quantité de foyers dans les os fluctue.
Mais même en dépit de la grande densité du troupeau, comme on le trouve généralement dans les os pelviens, il n'y a aucun signe d'ostéopoïkilose. Il n'y a pas de changements de laboratoire pertinents, ni de fractures légères ou sévères en même temps. De la même manière, le compactage n'est pas pertinent dans la cicatrisation des fractures causées par d'autres moyens.
Diagnostic et évolution de la maladie
L'ostéopoïkilose ne peut être diagnostiquée que par des examens radiologiques. Même avec une scintigraphie du squelette, les densités restent invisibles. Ils semblent apparaître dans l'enfance, se développer à mesure qu'ils grandissent, puis stagner. On a rarement observé que les densités se dissolvent à nouveau ou que leur nombre diminue.
Complications
En raison de l'ostéopoïkilose, les personnes atteintes souffrent de diverses malformations osseuses. Ces malformations peuvent restreindre considérablement la vie quotidienne du patient et la rendre plus difficile, de sorte que l'ostéopoïkilose est généralement également associée à une réduction significative de la qualité de vie. Les os du patient sont moins denses et peuvent facilement se casser même avec des charges légères ou des chocs.
Pour cette raison, les patients atteints d'ostéopoïkilose ont besoin d'une protection spéciale contre les accidents et les sports dangereux. De plus, la douleur peut également survenir dans certains cas. En conséquence, les fractures guérissent moins bien en raison de l'ostéopoïcilose, de sorte qu'un long processus de récupération est généralement nécessaire. Cependant, l'espérance de vie elle-même n'est pas influencée ou autrement réduite en raison de la maladie.
En outre, le développement de l'enfant peut éventuellement être limité, de sorte que les personnes touchées souffrent de diverses plaintes, même à l'âge adulte. Si une tumeur est responsable de l'ostéopoïcilose, elle peut éventuellement être retirée. De plus, les patients souffrent souvent de problèmes articulaires et dépendent donc dans certains cas de l'aide d'autres personnes dans leur vie quotidienne. Un stress psychologique peut également survenir et avoir un effet négatif sur la qualité de vie du patient.
Quand devriez-vous aller chez le médecin?
Si un durcissement se produit dans la région osseuse, un médecin doit être consulté. L'ostéopoïkilose se manifeste par diverses déformations qui peuvent se produire sur les bras, les jambes, les épaules, le sternum et la colonne vertébrale. Les malformations osseuses bénignes sont généralement observées dans la petite enfance. Les parents qui remarquent de tels signes chez leur enfant devraient consulter leur pédiatre. Sinon, les modifications osseuses peuvent augmenter et former une dégénérescence maligne.
A ce jour, l'ostéopoicilose ne peut être traitée, mais elle nécessite une surveillance pour que les dégénérescences précitées puissent être traitées au moins de manière symptomatique. Les enfants atteints peuvent également avoir besoin d'un traitement de physiothérapie. L'ostéopoïkilie étant une maladie génétique, un diagnostic peut être posé immédiatement après la naissance. S'il y a déjà des cas de maladie dans la famille, les dépistages nécessaires doivent être effectués. L'orthopédiste ou l'oncologue est responsable. Les contrôles réguliers peuvent être effectués à l'hôpital et souvent dans le cabinet du médecin.
Thérapie et traitement
Le traitement de l'ostéopoïkilose n'est pas nécessaire et, sur la base des connaissances actuelles, n'est tout simplement pas possible. En cas de découverte fortuite, cependant, il faut toujours préciser qu'il s'agit bien d'ostéopoïkilose et non de tumeurs malignes ou de métastases osseuses.
Une forme active d'ostéopoïcilose survient extrêmement rarement. En raison du manque de cas, cependant, la recherche pharmaceutique fait défaut et un traitement aux bisphosphonates est actuellement utilisé. Les bisphosphonates ont été développés dans les années 1980 pour traiter les maladies osseuses telles que l'ostéoporose. Il est administré par voie parentérale. Un peu plus de dix pour cent des patients atteints d'ostéopoïkilose se plaignent de problèmes articulaires malgré l'absence réelle de symptômes.
Il n'a pas encore été précisé si la cause de ceci réside réellement dans la densification ou s'il existe un lien. Même la plus grande étude sur l'ostéopoïcilose à ce jour n'a pas été en mesure de fournir des informations complètes sur la maladie. Elle a été réalisée en Turquie au début des années 1990 et a pris en charge quatre patients avec une découverte fortuite.
L'étude n'a pas non plus fourni d'indication sur les raisons pour lesquelles le syndrome de Buschke-Ollendorf changeant de peau (dermatofibrose lenticularis disséminée) et la dacryocystite (syndrome de Gunal-Seber-Basaran) se produisent en tant que maladies concomitantes. Le premier peut être observé chez environ dix pour cent des personnes touchées.
Une relation avec la mélorhéostose est actuellement encore en discussion. La mélorhéostose est un épaississement pathologique des os. Comme l'ostéopoicilose, elle se produit également extrêmement rarement, va de pair avec aucun symptôme digne d'être mentionné et n'est principalement découverte que par hasard sur les images radiologiques.
Perspectives et prévisions
La maladie ne peut être guérie selon les possibilités médicales et scientifiques actuelles. Un défi jusqu'ici a été de clarifier la cause du développement sanitaire. En raison d'une fréquence familiale d'apparition des modifications de la structure osseuse, les chercheurs ont jusqu'à présent soupçonné une disposition génétique. Si cette hypothèse est confirmée, une cure n'est actuellement pas autorisée en raison des exigences légales. La génétique humaine ne doit pas être modifiée, de sorte que le traitement éventuel se concentrera sur la réduction des irrégularités et des problèmes de santé existants. De plus, on vérifie si des troubles secondaires ou d'autres déficiences se développent dans la vie quotidienne.
Dans la plupart des cas, l'ostéopoïcilose est diagnostiquée sur la base d'une découverte fortuite. La plupart du temps, les personnes touchées sont en traitement pour d'autres problèmes de santé. L'ostéopoicilose est remarquée. Étant donné que la maladie est généralement caractérisée chez les patients sans l'apparition d'autres symptômes, aucun traitement supplémentaire des modifications de la structure osseuse n'est nécessaire chez eux. À des fins d'observation, des contrôles de santé réguliers au cours de la vie sont recommandés. Dès que des changements ou des anomalies sont constatés, le personnel médical réagit en conséquence. D'autres tests seront effectués pour clarifier la cause des spécificités. Le but est souvent de différencier l'ostéopoïkilose des maladies dont l'évolution de la maladie est difficile ou défavorable.
la prévention
La cause et le développement de l'ostéopoïkilose n'ayant pas encore été élucidés, il n'est pas possible d'initier des mesures préventives. La faible probabilité de développer une ostéopoïcilose et le cours sans symptôme font que la prévention semble de toute façon absurde.
Sinon, les mesures habituelles de construction osseuse, telles que l'apport de plus grandes quantités de calcium, sont également inefficaces. Dans tous les cas, les couches externes de l'os et de la moelle osseuse ne sont pas modifiées dans l'ostéopoïcilose.
Suivi
Dans la plupart des cas, les mesures de suivi direct de l'ostéopoïcilose s'avèrent relativement difficiles. Les personnes touchées doivent consulter un médecin très tôt afin qu'il n'y ait pas d'autres complications ou autres plaintes dans le cours ultérieur. Puisque la maladie est une malformation congénitale, elle ne peut pas être complètement guérie à nouveau.
Si vous souhaitez avoir des enfants, les personnes touchées doivent subir des tests génétiques et des conseils pour éviter que l'ostéopoïcilose ne se reproduise. Dans la plupart des cas, le traitement lui-même prend la forme de diverses interventions chirurgicales par lesquelles les tumeurs peuvent être enlevées. Après une telle opération, les personnes touchées doivent se reposer et prendre soin de leur corps.
L'exercice et les activités stressantes ou physiques doivent être évités. Des contrôles et examens réguliers par un médecin sont également très importants après la procédure afin de détecter l'apparition d'autres tumeurs à un stade précoce et de les éliminer. Dans de nombreux cas, l'ostéopoïcilose limite également l'espérance de vie des personnes touchées, bien qu'une évolution générale ne puisse être prévue.
Tu peux le faire toi-même
Les personnes souffrant d'ostéopoicilose doivent corriger une mauvaise posture en temps utile. Évitez les charges et les chocs de toute nature. Ils peuvent entraîner des fractures et ainsi aggraver encore le bien-être général. L'exercice des activités sportives doit être conçu en tenant compte de la maladie. En particulier, la participation à des sports de combat ou d'équipe doit être évitée.
Les loisirs, les travaux ménagers et les activités professionnelles devraient également être organisés en fonction des capacités physiques. Des chaussures appropriées doivent être portées pour tous les travaux à effectuer. Les chaussures doivent être fermées, stables et ne pas avoir de talons hauts.
La maladie représente un lourd fardeau psychologique pour la personne concernée, c'est pourquoi un accompagnement psychothérapeutique est conseillé. Les activités qui augmentent la joie de vivre et la qualité de vie sont également importantes.Les facteurs de stress peuvent être réduits indépendamment en utilisant des techniques mentales et de relaxation. Les situations de conflit doivent être reconnues et résolues à un stade précoce afin d'éviter tout stress émotionnel inutile.
Pour de nombreuses personnes malades, un échange avec d'autres patients est agréable et utile. Dans les groupes nationaux d'entraide, la communication avec d'autres personnes affectées peut être recherchée et établie à tout moment. Lors de discussions conjointes, les expériences sont échangées et une assistance est fournie. La compréhension mutuelle a souvent un effet bénéfique sur la gestion de la maladie et apporte de nouvelles impulsions pour faire face aux circonstances.
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