Syndrome de Segawa

le Syndrome de Segawa est une maladie héréditaire très rare du système nerveux, qui présente des symptômes similaires à la maladie de Parkinson. La maladie appartient au grand groupe des dystonies, qui se caractérisent par un raidissement des muscles. Si la maladie est correctement diagnostiquée, le traitement est très simple et efficace.

Qu'est-ce que le syndrome de Segawa?

le Syndrome de Segawa en tant que maladie héréditaire extrêmement rare du système nerveux appartient au grand groupe hétérogène des dystonies. La dystonie est caractérisée par le raidissement des muscles, qui est causé par une perturbation du tonus des muscles. Cela implique des contractions involontaires des muscles squelettiques.

Des crampes et des postures anormales surviennent, qui durent longtemps. Cependant, les dystonies individuelles ont des causes différentes. Le syndrome de Segawa est une dystonie idiopathique, c'est-à-dire une raideur musculaire sans cause externe reconnaissable.

On sait maintenant que la maladie est héréditaire. Le tableau clinique du syndrome de Segawa a été décrit pour la première fois par le neurologue japonais Masaya Segawa en 1970. Il s'est également rendu compte que c'était une maladie à part entière.

Étant donné que le syndrome présente de nombreuses similitudes avec la maladie de Parkinson, il est encore souvent confondu avec cette maladie et est parfois appelé maladie de Parkinson atypique. Cependant, le syndrome de Segawa n'a rien à voir avec la maladie de Parkinson. Dans les deux maladies, il existe des troubles du métabolisme de la dopamine.

Cependant, leurs causes sont complètement différentes. La maladie est différente chez chaque patient et n'est donc souvent pas diagnostiquée immédiatement. Par conséquent, leur fréquence n'est pas connue avec précision. On pense qu'une personne sur un million est atteinte du syndrome de Segawa.

causes

Une mutation génique sur le bras long du chromosome 14 est tenue responsable du syndrome de Segawa. C'est le gène GCH1, qui code pour l'enzyme GTP cyclohydrolase. La GTP cyclohydrolase est l'enzyme limitant la vitesse de synthèse de la tétrahydrobioptérine (BH4).

La tétrahydrobioptérine, à son tour, est responsable de la formation de dopamine. Une mutation du gène GCH1 peut donc conduire à un déficit en BH4 et donc en dopamine. La mutation est héritée de manière autosomique dominante. Cependant, la pénétrance du défaut génétique fluctue. Les symptômes sont rarement observés chez certains patients, tandis que d'autres sont sévères.

Parfois, une transmission autosomique récessive est suspectée, mais on dit qu'elle est due à un gène différent. Ce gène est situé sur le chromosome 11 et est responsable du codage de la tyrosine hydroxylase. En raison des défauts génétiques décrits, il y a un manque de dopamine. En raison de la synthèse retardée, le neurotransmetteur ne peut pas être resynthétisé assez rapidement après avoir été consommé.

Les réserves de dopamine sont vides et ne sont plus disponibles pour les réactions musculaires après une certaine période d'activité physique. Un raidissement musculaire se produit.

Symptômes, maux et signes

Le syndrome de Segawa se manifeste initialement par un trouble de la marche qui s'aggrave au cours de la journée. Une position vers l'intérieur des pieds se développe. Cette position peut devenir si solide que d'autres mouvements deviennent impossibles.

Il peut arriver que les enfants affectés aillent seuls à l'école tôt le matin et doivent même être pris en charge dans un fauteuil roulant l'après-midi parce qu'ils ne peuvent plus marcher. Au cours de l'activité physique, les réserves de dopamine sont épuisées dans cette maladie et ne se reconstituent pas assez rapidement.

En plus de la rotation interne des pieds, des symptômes de type Parkinson tels qu'un raidissement musculaire général, un mode de vie sédentaire, des tremblements ou une perte des réflexes posturaux peuvent survenir. Il a également été constaté que plus de patientes que d'hommes sont atteintes du syndrome de Segawa. Les premiers symptômes apparaissent généralement au cours de la première décennie de vie entre quatre et huit ans. Dans quelques cas, cependant, les symptômes n'apparaissent qu'au début de l'âge adulte.

Diagnostic et évolution de la maladie

Le syndrome de Segawa est en fait très facile à diagnostiquer. Le diagnostic peut être posé sur la base des symptômes typiques. Une caractéristique typique de cette maladie est que l'incapacité de bouger s'installe toujours le jour après une activité physique. Les symptômes disparaissent progressivement après des périodes de repos ou après avoir dormi la nuit.

La raison en est la lente production de dopamine dans le corps. Après le diagnostic correct, le syndrome de Segawa est également la seule dystonie pouvant être traitée de manière causale jusqu'à ce que les symptômes disparaissent. Cependant, cette maladie étant si rare, elle n'est souvent pas reconnue par le médecin examinateur. Il existe des diagnostics erronés, qui entraînent souvent des souffrances supplémentaires pour certains patients.

Complications

Le syndrome de Segawa peut entraîner de graves complications. Les troubles typiques de la marche entraînent parfois des accidents et des chutes, qui à leur tour entraînent des fractures et des blessures. En général, la condition provoque un inconfort physique sévère. Les symptômes tels que les tremblements et les muscles raides représentent un fardeau psychologique important pour les personnes touchées à long terme.

Les conséquences sont des maladies mentales telles que la dépression, les troubles anxieux ou les complexes d'infériorité. Puisque la plupart des enfants sont touchés, les parents souffrent souvent aussi. Le besoin de prendre soin de ses propres enfants est associé au stress et aux peurs qui, à long terme, peuvent également se transformer en maladies mentales graves. Le traitement du syndrome de Segawa peut également provoquer des événements indésirables.

La préparation L-DOPA généralement prescrite peut déclencher des effets secondaires graves. Les troubles du mouvement, les nausées et les vomissements, la décoloration des urines et les douleurs abdominales sont typiques. Souvent, il existe également des troubles psychologiques tels que l'agitation, les troubles anxieux et les humeurs.

Les troubles du sommeil sont tout aussi possibles que l'indigestion, la raideur musculaire, l'augmentation de la transpiration et les mouvements incontrôlés. Dans certains cas, des effets indésirables tels que des saignements gastriques, des éruptions cutanées et une inflammation du foie avec congestion biliaire surviennent. Des réactions allergiques aux préparations administrées ne peuvent pas non plus être exclues.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Le syndrome de Segawa doit toujours être examiné et traité par un médecin. Il ne peut y avoir d'auto-guérison, car cette maladie est une maladie héréditaire, qui ne peut donc pas être traitée de manière causale, mais uniquement de manière purement symptomatique. Un diagnostic et un traitement précoces du syndrome ont un effet positif sur l'évolution ultérieure.

Un médecin doit être consulté en cas de syndrome de Segawa si la personne concernée souffre d'un trouble de la marche sévère, ce trouble de la marche s'aggravant généralement s'il n'est pas traité. Souvent, les personnes touchées sont alors dépendantes d'une aide à la marche ou même d'un fauteuil roulant et ne peuvent plus faire face seules à la vie quotidienne. Le tremblement des muscles suggère également le syndrome de Segawa.

Si ces symptômes apparaissent, un médecin doit être consulté dans tous les cas. Le diagnostic du syndrome de Segawa est posé par un médecin généraliste ou un chirurgien orthopédiste, bien que le traitement ultérieur doive être effectué par un spécialiste. Une guérison complète ne peut être obtenue.

Traitement et thérapie

Une fois correctement diagnostiqué, le syndrome de Segawa peut être très bien traité. Bien que la maladie ne soit pas guérissable en raison de sa nature héréditaire, il n'y a aucun symptôme avec un traitement médicamenteux à vie. Il suffit de compenser le manque de production de dopamine en remplaçant la L-DOPA (lévodopa).

La L-DOPA est un promédicament qui est converti en dopamine dans le cerveau. La dopamine elle-même ne peut pas être administrée car elle ne peut traverser la barrière hémato-encéphalique. Cependant, la L-DOPA peut. En séparant le dioxyde de carbone, il forme alors de la dopamine dans le cerveau, ce qui maintient la capacité des muscles à bouger.

la prévention

La prévention contre le syndrome de Segawa n'est pas possible. Il s'agit d'une accumulation héréditaire et familiale n'a pas été observée. Après la première apparition des symptômes typiques, seule une substitution à vie par la lévodopa peut garantir l'absence de symptômes.

Suivi

Dans le cas du syndrome de Segawa, les personnes touchées ne disposent généralement que de quelques mesures, et très limitées, pour les soins de suivi direct. Pour cette raison, la personne concernée devrait idéalement consulter un médecin tôt pour éviter que d'autres complications et plaintes ne surviennent. Le syndrome de Segawa ne peut pas guérir seul.

Le syndrome de Segawa étant une maladie héréditaire, il ne peut généralement pas être complètement guéri. Pour cette raison, la personne concernée devrait subir un examen génétique et un conseil si elle souhaite avoir des enfants afin d'éviter que la maladie ne se reproduise chez ses descendants. Certains des symptômes peuvent être soulagés en prenant divers médicaments.

La personne touchée doit s'assurer que la posologie est correcte et que le médicament est pris régulièrement afin de contrer les symptômes. Un médecin doit également être consulté en premier s'il y a des effets secondaires graves ou si quelque chose n'est pas clair. L'évolution ultérieure de ce syndrome dépend fortement de la gravité exacte de la maladie, de sorte qu'aucune prédiction générale ne peut être faite. Le syndrome de Segawa peut limiter l'espérance de vie du patient.

Tu peux le faire toi-même

Le syndrome de Segawa conduit à une démarche perturbée dans la vie quotidienne et parfois même à des chutes. Il est donc très important pour les personnes concernées de prendre correctement les médicaments prescrits. Les symptômes ne peuvent être évités avec succès à long terme qu'avec le médicament approprié.

Les problèmes de mouvement typiques surviennent généralement après une activité physique et diminuent après une pause ou une bonne nuit de sommeil. Il y a donc un risque que les personnes touchées reconnaissent le problème trop tard. Un diagnostic médical permet d'analyser et de traiter la maladie rare. Contrairement aux autres dystonies, elle peut être traitée avec succès afin que les personnes touchées ne présentent plus de symptômes. Pour minimiser les complications, les patients doivent être prudents lorsqu'ils remarquent les premiers signes de troubles de la marche. De cette manière, les accidents et les blessures peuvent être évités à temps.

Les médicaments aident contre l'inconfort physique. Surtout lorsque le tremblement typique se produit en combinaison avec un raidissement des muscles, la psyché souffre également de la maladie.Cela peut conduire à des sentiments d'anxiété, de complexes et de dépression. Si les enfants sont concernés, les parents devraient obtenir des informations complètes afin de pouvoir aider leur progéniture. Cela réduit le niveau de stress et il y a moins de complications psychologiques.