Syndrome de Pologne

le Syndrome de Pologne est un complexe de malformations inhibitrices causées par des troubles au cours du développement embryonnaire. Le principal symptôme est le manque unilatéral d'application de parties du gros muscle pectoral. Les seins de différents côtés peuvent être ajustés les uns aux autres dans une correction esthétique.

Qu'est-ce que le syndrome de Poland?

Le complexe de symptômes du syndrome de Poland est caractérisé par des malformations dans la région de la glande mammaire et du grand muscle pectoral. La zone de la poitrine du côté affecté apparaît nettement plus petite que la poitrine du côté opposé.
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Le groupe des malformations congénitales contient certains syndromes de malformation qui affectent à la fois les systèmes musculaire et squelettique. Un tel complexe de symptômes est que Syndrome de Pologne, qui a été décrit pour la première fois au milieu du 19e siècle. Le chirurgien britannique Alfred Poland, qui a légué son nom au syndrome, est considéré comme le premier à le décrire.

Le complexe de symptômes se compose de diverses malformations qui forment un système complexe. En règle générale, les patients manquent complètement de muscle pectoral. Ce symptôme principal est associé à des malformations de la glande mammaire et du système velcro. Le syndrome de Poland est l'une des malformations dites d'inhibition.

Son incidence est estimée entre un cas sur 10 000 personnes et un cas sur 100 000 personnes. Les hommes sont plus susceptibles d'avoir le syndrome que les femmes. Les malformations sont également plus souvent du côté droit que du côté gauche. L'âge d'apparition des symptômes est l'âge du nouveau-né.

causes

Certaines recherches sur le syndrome de Poland suggèrent une cause génétique. La plupart des cas du syndrome sont apparemment survenus de manière sporadique, mais dans des cas individuels, des groupes familiaux avec un modèle de transmission autosomique dominant ont pu être observés. L'étiologie de la maladie n'a pas encore été élucidée de manière concluante. En tant que maladie du domaine des malformations inhibitrices, le syndrome a probablement son origine dans le développement embryonnaire.

Symptômes, maux et signes

Dans le cas de malformations d'inhibition, une inhibition se produit pendant la phase de développement embryonnaire lorsque le rayon supérieur germe. Cette inhibition peut être différente. La gravité détermine le tableau clinique de la maladie. Au lieu de l'acier supérieur, la poutre inférieure peut également être affectée par une inhibition. Cependant, ce phénomène est moins fréquent que l'inhibition du rayon supérieur.

Une fois le faisceau inférieur bloqué, des malformations des organes internes se produisent souvent. La cause principale des malformations d'inhibition et avec elles également la cause réelle du syndrome de Poland n'est pas encore connue. Certains articles supposent une cause vasculaire et blâment un apport sanguin interrompu à l'artère sous-clavière pour les malformations d'inhibition.

Diagnostic et évolution de la maladie

Le complexe de symptômes du syndrome de Poland est caractérisé par des malformations dans la région de la glande mammaire et du grand muscle pectoral. La zone de la poitrine du côté affecté apparaît nettement plus petite que la poitrine du côté opposé. Parfois, les patientes n'ont même pas le sein d'un côté. Le mamelon est créé dans presque tous les cas.

Chez la plupart des patients, cependant, le mamelon du côté affecté est surélevé, a une aréole plus petite et est à la fois plus petit et plus sombre que celui du côté opposé. Le côté affecté du sein contient beaucoup de tissu conjonctif et peu de tissu adipeux. Cette relation histologique lui donne une apparence solide. Le grand pectoral peut être divisé en trois parties, les patients atteints du syndrome de Poland manquant pour la plupart des parties inférieures.

Beaucoup moins souvent, les parties supérieures du muscle ne sont pas créées. De plus, certains patients n'ont pas le petit muscle pectoral. Les autres symptômes dépendent du cas individuel. Les symptômes concomitants sont, par exemple, des malformations des doigts, souvent sous forme de syndactylie. Une défaillance des doigts à positionner peut également se produire. Par exemple, l'annulaire et le petit doigt ne sont souvent pas appliqués. Les bras du patient sont parfois affectés par une faiblesse musculaire.

De plus, il peut y avoir des malformations du thorax, en particulier des réductions thoraciques. La fonction cardiaque du côté gauche peut également être perturbée. Certaines des malformations affectent également le système organique et comprennent des malformations rénales ou une agénésie rénale.

Complications

En raison du syndrome de Poland, les personnes touchées souffrent d'une inhibition. En plus de cela, d'autres malformations et malformations sur le corps du patient ne sont pas rares. Les organes internes peuvent également être affectés par les malformations, de sorte que l'espérance de vie du patient peut être limitée.

Le diagnostic de cette maladie est généralement relativement rapide et facile, de sorte qu'un traitement direct peut être instauré immédiatement. Les personnes touchées souffrent de faiblesse musculaire, de sorte qu'il n'est pas facile pour le patient de participer à des sports ou à des activités ordinaires. De plus, des malformations surviennent souvent au niveau des doigts et des pieds, ce qui peut rendre la vie quotidienne de la personne touchée considérablement plus difficile.

La qualité de vie du patient est considérablement réduite et restreinte en raison du syndrome de Poland. Dans certains cas, certains doigts sont également complètement absents. Un traitement causal du syndrome de Poland n'est malheureusement pas possible. Les personnes touchées sont donc dépendantes de diverses thérapies ou implants tout au long de leur vie. La personne touchée peut également avoir besoin de l'aide d'autres personnes dans sa vie quotidienne si les malformations les rendent beaucoup plus difficiles.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Le syndrome de Poland peut être diagnostiqué au stade embryonnaire ou immédiatement après la naissance sur la base de malformations du muscle mammaire et de la glande mammaire. En fonction de la gravité des malformations, un traitement médicamenteux, un traitement chirurgical et d'autres mesures sont nécessaires. Le pédiatre peut utiliser l'image des symptômes pour créer un plan de traitement. Les parents de l'enfant doivent adhérer étroitement à ce plan et consulter un médecin en cas d'effets secondaires. S'il y a des effets secondaires ou des interactions après la prise du médicament prescrit, un avis médical est également requis.

En plus du pédiatre, un physiothérapeute doit être impliqué dans le traitement. Vous pouvez également parler à un thérapeute. Les parents peuvent également faire appel à un service de soins ambulatoires ou à une aide domestique. De cette manière, le traitement de l'enfant peut être conçu de manière optimale. Étant donné que le syndrome de Poland n'entraîne généralement pas d'autres maladies, seuls un suivi régulier et des examens de routine doivent être effectués après le traitement initial. Une étroite consultation doit avoir lieu avec le pédiatre.

Traitement et thérapie

Le syndrome de Poland ne peut être traité que de manière symptomatique, car la cause n'a pas encore été définitivement élucidée. Dans les cas de faible gravité, le traitement n'est généralement pas absolument nécessaire. Les parties manquantes du muscle pectoral peuvent généralement être compensées par d'autres muscles.

Si cette compensation ne se fait pas automatiquement, les patients peuvent se lancer en physiothérapie et ergothérapie et apprendre à compenser par une formation ciblée.La plupart des patients atteints du syndrome de Poland recherchent un traitement chirurgical au cours de leur vie principalement en raison de la déficience esthétique causée par les seins latéraux et de malformations telles que la syndactylie.

Les seins peuvent être dimensionnés pour correspondre les uns aux autres en agrandissant le sein du côté affecté. Dans le cadre de cette augmentation mammaire, la taille du côté opposé peut également être réduite. Dans certains cas, le resserrement et la réduction de la taille de l'aréole sont également intégrés à l'opération. Un implant en silicone est généralement placé chez les patients atteints du syndrome de Poland pour agrandir le côté affecté.

Des incrustations sur mesure sont également possibles. L'option la plus naturelle est l'utilisation des propres lambeaux de graisse cutanée du corps. Étant donné que les seins peuvent être ajustés les uns aux autres en termes de taille, mais pas de structure ou de forme, certains médecins recommandent l'amputation et l'implantation ultérieure du sein du côté opposé. De cette façon, les deux côtés du sein se ressemblent avec un succès durable et les exigences cosmétiques des patientes sont idéalement satisfaites.

Cependant, comme une double opération est extrêmement stressante pour le corps et n'est pas absolument nécessaire d'un point de vue sanitaire, les patients atteints du syndrome de Poland devraient penser à cette opération bien à l'avance. S'il existe des malformations du thorax et que la fonction cardiaque du patient est altérée, une dilatation chirurgicale du thorax est indiquée pour des raisons de santé.

la prévention

Jusqu'à présent, il n'y a pas de mesures préventives pour le syndrome de Poland. Afin de déterminer les étapes préventives, la cause de la malformation doit d'abord être clarifiée sans aucun doute.

Suivi

Dans la plupart des cas de syndrome de Poland, les personnes touchées ont peu ou même pas d'options ou de mesures de suivi spéciales. Puisque cette maladie est une maladie génétique qui ne peut pas être complètement guérie. En règle générale, des tests génétiques et des conseils doivent également être effectués si vous souhaitez avoir à nouveau des enfants, afin que le syndrome ne puisse pas se reproduire chez les descendants.

Dans la plupart des cas, cette maladie peut être atténuée relativement bien par les mesures de physiothérapie ou de physiothérapie. Il n'y a pas de complications particulières. La personne affectée peut répéter la plupart des exercices à la maison et ainsi éventuellement accélérer le traitement.

Dans de nombreux cas, cependant, la chirurgie est nécessaire pour soulager complètement les symptômes du syndrome de Poland. Après une telle opération, les personnes touchées doivent absolument se reposer et prendre soin de leur corps. Vous devez vous abstenir de l'effort et de l'activité physique afin de ne pas alourdir inutilement le corps. Des contrôles et examens réguliers par un médecin sont également très importants. Le syndrome de Poland ne réduit généralement pas l'espérance de vie des personnes touchées.

Tu peux le faire toi-même

Le syndrome de Poland est une malformation grave qui est avant tout un défaut esthétique pour les personnes touchées. L'auto-assistance se concentre sur l'évitement des problèmes mentaux qui peuvent survenir en raison de changements externes avec l'aide d'un thérapeute ou sur le traitement des maux psychologiques existants. Cela peut également être réalisé grâce à une thérapie de traumatologie ou en parlant à d'autres personnes touchées.

Les personnes qui souffrent du syndrome de Poland ont aussi souvent des limitations physiques. Soulever des charges peut entraîner des problèmes car le muscle thoracique restant n'a pas la force nécessaire. La physiothérapie, le yoga et d'autres pratiques peuvent être utilisées pour compenser ce déséquilibre. Les étapes qui ont du sens en détail dépendent de la gravité de la malformation. Il est préférable que les personnes touchées parlent à leur médecin de famille afin que les mesures nécessaires puissent être prises.

Les parents qui remarquent une malformation chez leur enfant devraient entreprendre des mesures chirurgicales à un stade précoce. De nos jours, le muscle thoracique manquant peut être remplacé par un implant. Après une opération, il est important de favoriser la récupération par une alimentation saine, une protection et le respect des directives médicales.